GENETICA UMANĂ ŞI

IMPORTANŢA EI ÎN

CONSILIEREA GENETICA

GENETICA

=

EREDITATE + VARIABILITATE

GENETICA

ADN

VARIABILITATE EREDITATE

STOCARE

Codon

EXPRIMARE

Translaţie (ribosomi)

Transcripţie (nucleu)

ARNm

Peptid

REPLICAREA ADN (semiconservativ)

DIVIZIUNEA CELULEI

Mitoza (celule somatice)

Meioza (celule germinale)

Transmiterea informaţiei în succesiunea generaţiilor celulare

Ovare

Testiculi Spermatozoizi

Fecundare

Transmiterea informaţiei în succesiunea generaţiilor de organisme

Ovule

Zigot

RECOMBINARE GENETICĂ

Meioză

Recombinare intracromosomică

Recombinare genomică

Fecundare

Recombinare intercromosomică

MIGRAŢII

MUTAŢII

genice

cromosomice

genomice

mitocondriale

TRANSMITERE

A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

EREDITATEA• proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi

caracterele personale precum şi cele ale speciei sale.• Se transmit informaţiile pentru realizarea caracterelor. • Ereditatea = proces informaţional care presupune

stocarea, expresia şi transmiterea informaţiei necesare pentru realizarea caracterelor unui individ.

• Ereditatea este o FUNCŢIE.

A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

Substratul molecular al eredităţii:

acidul deoxi-ribonucleic (ADN)

3 funcţii majore.

• deţine informaţia ereditară .• exprimă informaţia ereditară . • transmite informaţia ereditară .

A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

ADN deţine informaţia ereditară

•macropolimer de nucleotide•codificată - unitate de cod: CODON (3 nucleotide învecinate) ↔ AMINOACID •GENOM = totalitatea informaţiei din ADN.•GENA = unitatea de informaţie ereditară

"o genă un caracter " •MUTAŢIE (modificare a structurii genice) variantă genică normală sau anormală.•Mutaţiile = cauze majore de boală sau predispoziţie la boală

A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

ADN deţine informaţia ereditară

•ADN + proteine → cromosomi (= fibre de cromatină)•cromosomi – substratul morfologic al eredităţii;

– în celulele somatice → 46 de cromosomi (2n= număr diploid);

– în celulele sexuale → 23 de cromosomi (n= număr haploid).

•cromosom = succesiune caracteristică de gene

A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

ADN exprimă informaţia ereditară

Transcripţie + Translaţie

•Transcripţie - copierea informaţiei genetice corespunzătoare unei gene → moleculă de ARNm (mesager):

•Translaţie – decodificarea informaţiei genetice dintr-o moleculă de ARNm → secvenţă peptidică

A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

ADN transmite informaţia ereditară

Replicarea ADN + diviziunea celulei

•Replicarea ADN - autocopierea informaţiei genetice a tuturor moleculelor de ADN → dublarea cantităţii de ADN

•Diviziunea celulei – procesul de împărţire a materialului genetic cu formarea a două celule fiice

GENETICA

ADN

VARIABILITATE EREDITATE

STOCARE

Codon

EXPRIMARE

Translaţie (ribosomi)

Transcripţie (nucleu)

ARNm

Peptid

REPLICAREA ADN (semiconservativ)

DIVIZIUNEA CELULEI

Mitoza (celule somatice)

Meioza (celule germinale)

Transmiterea informaţiei în succesiunea generaţiilor celulare

Ovare

Testiculi Spermatozoizi

Fecundare

Transmiterea informaţiei în succesiunea generaţiilor de organisme

Ovule

Zigot

RECOMBINARE GENETICĂ

Meioză

Recombinare intracromosomică

Recombinare genomică

Fecundare

Recombinare intercromosomică

MIGRAŢII

MUTAŢII

genice

cromosomice

genomice

mitocondriale

TRANSMITERE

A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

VARIABILITATEA• fenomenele care produc diferenţele genetice

dintre indivizii unei populaţii, precum şi între populaţii diferite .

• 3 surse de variabilitate:– Recombinările genetice – fenomene normale în meioză şi

fecundare.– Mutaţiile genetice – fenomene anormale în cursul

diviziunilor celulare;– Migraţiile populaţionale

A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

VARIABILITATEA

fiecare individ are o structură genetică unică şi specifică.

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL

• 1. INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ.

• 2. DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE .

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ

INDIVIDUALITATEA GENETICĂ• totalitatea informaţiei genetice a unui individ =

GENOTIP = 2n cromosomi.• genotipul se formează în timpul fecundării:• n crs (ovul) + n crs (spermatozoid) = 2n crs (zigot) →

COMBINAŢIE GENETICĂ NOUĂ, UNICĂ, CONSTANTĂ ŞI IREPETABILĂ

• genotipul → programul ontogenetic:– succesiune de etape de dezvoltare prestabilite exact, diferite

calitativ şi precis delimitate temporal

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ

INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ• FENOTIP• ansamblul unic de caractere specifice, produse prin

interacţiunea permanentă şi în proporţii diferite dintre genotip şi mediu

UNICITATE BIOLOGICĂ

GENOTIP MEDIU

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ

INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ

vulnerabilitatea diferită la îmbolnăvire

manifestări variabile de boală

răspuns diferit la tratament

NU EXISTĂ BOLI,

CI NUMAI BOLNAVI

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

• Caractere fenotipice:

– ereditare (factori genetici);

– multifactoriale (factori genetici + de mediu);

– ecologice (factori de mediu).

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

GENOTIP MEDIU

FENOTIP

CARACTERE EREDITARE

CARACTERE ECOLOGICE

CARACTERE MULTIFACTORIALE

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

CARACTERE EREDITARE•Determinate 100% de genotip;•Pot fi:• de specie – numai ereditare:

• ex. număr specific de cromosomi → barieră reproductivă;• ereditare normale;• ereditare anormale.

B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL DETERMINISMUL CARACTERELOR FENOTIPICE

CARACTERE EREDITARE NORMALE• determinate monogenic,• transmise mendelian; • >30 sisteme grupale:

– grupe sanguine (ABO, Rh, MN, etc.), – grupe serice (haptoglobine, transferine, ş.a.), – grupe enzimtice (fosfatază acidă, etc.),– grupe tisulare (antigenele HLA);

• majoritatea polimorfe → > variante în populaţie:– pentru sistemul de grup sanguin ABO → grupe A, B, AB şi O;

• fiecare individ posedă – numai o anumită variantă dintr-un sistem;– o combinaţie specifică de variante → unicat biologic