1. IntroducereDezvoltarea si eruptia dintilor, formarea, cresterea si dezvoltarea celorlate elemente anatomostructurale ale aparatului dentomaxilar si ale complexului craniofacial in general, implica modificari si transformari care se realizeaza in etape distincte, succesive, progresive, programate in timp. Transformarile majore au loc in perioada embrio-fetala, dar pot sa apara schimbari si in celalte perioade ontogenetice: copilarie, adolescenta, maturitate.

2. Identificarea naturii anomaliilor dentomaxilareIdentificarea naturii unei anomalii dentomaxilare sunt consecinta deviatiilor cantitative sau calitative de la forma, structura sau functia obisnuita a dintelui, ligamentelor si/sau osului alveolar. A discerne intre conditionarea genetica sau non genetica a unei anomalii este important pentru tratament si evaluarea riscului de recurenta. Pentru a evita confuziile se recomanda realizarea unor investigatii complete si complexe care constau in: Studii familiale amanuntite Studiul gemelologiei Distributia geografica si rasiala a anomaliei Studiul asocierii anomaliei cu un marker genetic Teste citogenetice Teste biochimice si moleculare Studiul dermatoglifelor Extrapolarea datelor obtinute din studii experimentale pe animale cu defecte analoge omuluiStudii familiale reprezinta una din cele mai vechi metode de investigare in genetica umana. Investigatia familiala este inca utilizata pentreu ca, alaturi de alte criterii, cel familialajuta la stabilirea naturii genetice a unei anomalii. Pentru a afla distributia familiala a unui caracter si transmiterea lui geneacologica se recurge la anamneza familiala. In concluzie, rezultatele studiilor familiale ne pot orienta in stabilirea naturii genetice a unei anomalii prin: Prezenta agregarii familiale a anomaliei Aparitia anomaliei in succesiunea generatiilor Respectarea unui model de transmitere previzibilStudiul gemenilor reprezinta o metoda clasica utilizata pentru a ilustra importanta factorilor genetici sau de mediu in aparitia unei anomalii sau boli. Se disting doua categorii de gemeni: monozigoti sau identici si dizigoti sau frati.Distributia anomaliei in populatiile umane poate fi un indiciu pentru participarea factorilor genetici. Varietatea fenotipurilor clinice ale unei anomalii observata in populatii umane diferite s-ar datora atat factorilor genetici, cat si non genetici. Suportul acestei ipoteze este dat de observatiile facute asupra persoanelor care migreaza din zonele de risc mare in zonele de risc mic si invers.Extrapolarea datelor din studiile experimentale pe animale,unele animale pot prezenta defecte analoage omului. Creearea unor modele animale convenabile poate facilita intelegerea etiologiei unui defect uman. Un alt avantaj oferit de modele animale este acela ca permit testarea noilor terapii.

3. Conditionarea genetica in anomaliile dentomaxilare