Excepţii de la raporturile mendeliene - Psygnificant ... · III Relaţia genotip - fenotip...
Transcript of Excepţii de la raporturile mendeliene - Psygnificant ... · III Relaţia genotip - fenotip...
Factori care modifică raportul fenotipic
mendelian
Acţiunea alelică:
- Dominant / recesiv
- Dominanţă incompletă
- Codominanţă
- Alele multiple
Gradul de exprimare al fenotipului (relaţie o genă-fenotip):
- Penetranţă (0-1.0) – completă
- incompletă
- Pleiotropie
- Expresivitate variabilă
Codominanţa
Fenotipul heterozigot
este distinct si nu
intermediar între cei
doi homozigoţi,
exprimîndu-se ambele
alele.
Grupele de sînge de tip
ABO
Alele codominante IA şi
IB.
Epistazia
o genă influenţează exprimarea
altei gene
Fenotipul Bombay
Gena FUT1, care condiționează sinteza
antigenului H, precursorul comun al antigenelor
A și B, are o alelă recesivă foarte rară, h,
nefuncțională.
Dacă apare genotipul hh, antigenul H nu
mai este sintetizat - este imposibilă sinteza
antigenelor A sau B, chiar dacă genele
respective există. Individul în cauză are sânge
de grup 0 fals, notat 0h sau 0hh.
Gradul de exprimare al fenotipului
I Relaţia genotip - fenotip
Penetranţa – Unii indivizi cu un genotip particular nu au fenotipul
asociat, penetranţa reprezentînd prezenţa sau absenţa fenotipului
caracteristic
Completă – HD, CF (~ 1)
Incompletă – S. Marfan, polidactilia, retinoblastom
II Relaţia genotip - fenotip
Pleiotropia – o singură genă poate influenţa mai mult
decît un singur fenotip
HD – două fenotipuri: - cognitiv
- motor
S. Marfan: - aparat locomotor
- aparat cardiovascular
- afecţiuni oculare
III Relaţia genotip - fenotip
Expresivitatea variabilă- Indivizii cu acelaşi genotip pot
prezenta variaţii în exprimarea fenotipică
Fenilcetonuria (PKU)
- Abilitatea cognitivă medie - deteriorare neurologică (retardare mentală, sindrom convulsiv, hipertonie, iritabilitate) - retardare somatică - urina, transp. au miros de şoarece - FT: blonzi cu ochii albastri -Mg PAH 12q24.1 heterogenitate alelică ( 400 alele) majoritatea pacienţilor cu PKU sunt heterozigoţi compusi - 2/3 cazuri de PKU absenţa PAH - 1/3 din cazuri, enzimele dihidropterindin-reductaza (DHPR) şi tetrahidro-biopterin-sintetaza au rol important în sinteza şi reciclarea tetrahidrobiopterinei (BH4)
Fenilcetonuria - alimentaţie Dietetic: limitarea aportului de Fen Ala
(Fen Ala <6mg/dl)
- instituire precoce (I-a lună de viaţă)
durata indefinită
Prenatal dieta gravidei strict supravegheată
Heterogenitate genetică
Hiperplazia congenitală de suprarenală/adrenaliană (deficitul de 21-hidroxilază)
Ambiguitate sexuală → tulburări ale dezvoltării OGI si OGE, de la virilizare
uşoară pînă la ambivalenţă (clitoris penian, labii pseudoscrotale)
Pseudohermafroditism feminin
gena CYP 21P, P450c21 cr6 CMH
Hiperplazia congenitală adrenaliană
Preferinţa pentru jucării
(stereotipic pentru fete
/băieţi)
Comportamente sex-
specifice: ex., agresivitatea
Utilizarea unei trăsături mendeliene pentru examinarea influenţelor hormonale asupra
comportamentului
Uzul şi abuzul de alcool
Aldehid dehidrogenaza (ADH)
ALDH-2 – 50% pop. descendenţă asiatică – alela deficitară
Gena influenţează comportamentul
Gena de susceptibilitate
Relaţia gene-etnicitate-ecologie
Anemia falciformă (siclemia)
Rezistenţa la malarie
Influenţa alelă/genă – background
genetic, factori ecologici
Fenocopia
un caracter datorat factorilor de mediu pare să fie
unul ereditar
Sindrom Holt-Oram
Defectul membrelor
-este o fenocopie a maladiei focomelie.
Membrele foarte scurte pot fi cauzate de administrarea in
timpul sarcinii timpurii a unui medicament talomid.
Ingerare cantităţi mari metale grele – retard mental
Psihoza – abuz prelungit amfetamine
Excepţii de la raporturile mendeliene
Likage sau lincaj urmăreşte transmiterea genelor ce se
află pe acelaşi cromozom.