7/24/2019 Ereitatea in Hemofilie

1/3

Ereditatea in Hemofilie

Pentru a intelege cum se transmite hemofilia trebuie sa stim ca mostenim cu totii

de la parinti, bunici sau strabunici culoarea ochilor, a parului, inaltimea pe care o avem,forma buzelor sau a degetelor etc. toate fiind inscrise asemenea drumurilor pe o harta

pe cele 46 perechi de cromozomi ai omului.

Sexul copilului ( baiat sau fata) este "hotarat" prin prezenta a cromozomi, denumiti

cromozomi sexuali !! la fete si ! la baieti. #nformatia necesara pentru ca in corpul

nostru sa se formeze $%###, respectiv #! se gaseste la nivelul cromozomului !. &n mic

"defect" la nivelul acestui cromozom face ca factorul de coagulare %### sau #! sa nu se

formeze in cantitate sau cu calitatea corespunzatoare.

'oala se manifesta la baieti pentru ca ei au ca si cromozomi sexuali ! deci,

avand un cromozom ! cu defect, cromozomul celalalt nu va putea suplini deficienta

existenta si in corpul lor nu se va produce factor in cantitate suficienta. $etitele au ca si cromozomi sexuali doi cromozomi !. aca unul dintre ei este

cu "defect" si al doilea este sanatos, in corpul lor se va produce o cantitate chiar daca

mai redusa, totusi suficienta de factor de coagulare pentru ca formarea cheagului de

sange sa aiba loc si astfel boala sa nu se manifeste. $etita va fi insa purtatoare

("carrier") putand transmite mai departe !*ul cu "defect" copiilor sai ($ig.+*.).

e exemplu-

. intr*un cuplu dintre un barbat cu hemofilie si o femeie sanatoasa si vom nota cu

X

cromozomul cu "defect" vom avea urmatoarea situatie la descendenti-

XY+XX

X! *fetita purtatoare*/ din copii

X! *fetita purtatoare */ din copii

! *baiat sanatos */ din copii

! *baiat sanatos*/ din copii

7/24/2019 Ereitatea in Hemofilie

2/3

. aca avem o mama purtatoare si un barbat sanatos si vom nota cu

X

cromozomul sanatos si cu

X

cromozomul cu "defect" vom avea urmatoarea situati-

XX+XY

!X*fetita sanatoasa */ din descendenti

! *baiat sanatos */ din copii

X! *fetita purtatoare */ din copii

X *baiat sanatos */ din copii

$igura . 0reditatea in hemofilie

7/24/2019 Ereitatea in Hemofilie

3/3

1. intr*un cuplu cu o mama purtatoare si un tata cu hemofilie situatia descendentilor

poate fi-

XX+XY

XX*fetita cu hemofilie*/

X *baiat cu hemofilie*/

X! *fetita purtatoare */

X *baiat sanatos */

$emeile hemofilice, desi rare, pot supravietui (in prezent sunt aproximativ 62 de

cazuri descrise in literatura), ma3oritatea mostenind mutatia pe de o parte de la mama

purtatoare, pe de alta de la tatal hemofilic.

0xista un numar de cazuri sporadice de hemofilie, produse prin aparitia unor

mutatii de novo, boala aparand astfel la pacienti fara antecedente familiale hemofilice

(12*42/ din cazuri). inainte de a considera insa cazul ca fiind sporadic, expresie a unei

mutatii noi, trebuie excluse ilegitimitatea, prezenta unor cazuri familiale subclinice sau

falsificarea istoricului de catre familie. oile mutatii pot apare oriunde in gena $%### sau

#! si sunt asociate cu forme usoare sau severe de boala.