Capitolul 1 - Genetica uman i importana ei n medicina modern

PAGE 6

PRINCIPII DE GENETICA MEDICALACuprinsCapitolul 1 - Genetica uman i importana ei n medicina modern

Mircea Covic

A. Coninutul geneticii umane.

1. Genetica ( tiina ereditii i variabilitii

2. Genetica uman - disciplin fundamental, clinic i medico-social.

B. Omul, ereditatea i mediul.

1. Individualitatea genetic i biologic.

2. Determinismul caracterelor fenotipice.

3. Relatia Genotip ( Fenotip ( Mediu.

4. Omul - subiect de studiu al geneticii umane

C. Istoria geneticii umane

1. Etapa pretiinific (( 1865).

2. Etapa fundamentrii geneticii ca stiin i introducerii sale n medicin (1865( 1960) .

3. Dezvoltarea geneticii medicale (1960( 1970).

4. Noua genetic uman i medicin molecular (1980 ( )

D. Importana geneticii n medicina modern

1. Bolile genetice

2. Genetica medical

3. Medicina n era post-genomic

4. Abordarea genetic n relaia medic pacient

Capitolul 2 - Structura i organizarea celular a AdnMircea Covic, Ionel Sandovici, Trandafir AngheloniA. Adn - substratul molecular al ereditii

MC

1. Evoluia conceptiilor despre natura genei.

2. Demonstrarea rolului genetic al ADN.

B. Structura ADN

MC

1. Structura primar i secundar a ADN.

2. Polimorfismul structural i flexibilitatea moleculei de ADN

C. Structura genomului uman

MC+IS1. Date generale.

2. Genomul nuclear

3. Genomul mitocondrial.

4. Schia secvenei genomului umanD. Organizarea ADN n celul

MC+AT

1. Aparatul genetic

2. Cromatina

3. Cromosomii umani

Capitolul 3 - Structura, analiza i localizarea genelor

Mircea Covic, Drago tefnescu

A. Concepia clasic despre structura genei

MC1.Gena - unitate de structur a materialului genetic

2. Fenomenele de nlnuire genic (linkage) i ncruciare cromosomic (crossing-over)

B. Concepia actual despre structura genei

MC1. Anatomia unei gene care codific o protein

2. Gene comune i gene specifice.

3. Gene unice i familii de gene.

4. Elementele genetice mobile

C. Metode de clonare i analiz a genelor (tehnologia ADN recombinant)MC+DS

1. Clonarea ADN n celule.

2. Clonarea acelular a ADN (metoda PCR)

3. Metode de analiz a acizilor nucleici.

4. Metode de analiz a proteinelor

5. Tehnicile de modificare a materialului genetic.

D. Localizarea genelor pe cromosomi (harta genic la om)

MC

1. Cartografierea genetic

2. Cartografierea fizic

3. Aplicaiile cartografierii genomului uman

4. Proiectul genom uman

Capitolul 4 - Expresia informaiei ereditare (funcia genei)

Mircea Covic, Ionel SandoviciA. Concepia clasic despre funcia genei

MC

1. Gena unitate de funcie i mutaie.

2. Poligenia

3. Pleiotropia

4. Interaciunile GENEI

5. Heterogenitatea genetic

B. Concepia actual despre funcia genei

MC

1. Genele controleaz sinteza proteinelor

2. Structura proteinelor

3. Genele structurale determin secvena aminoacizilor n protein

4. Relaia "o gen un polipeptid" este mult mai complex

5. Interaciunile genice n concepia actual

C. Mecanismele moleculare ale expresiei genice

MC

1. Transcripia

2. Translaia

3. Localizarea proteinelor

4. Modificrile post-translaionale ale proteinelor.

5. Sinteza proteinelor , originea i evoluia vieii.

D. Reglarea expresiei genelor.

IS+MC1. Reglarea pretranscriptional (epigenetic) a expresieie genice

2. Reglarea transcripional.3. Reglarea posttranscripional.

4. Reglarea translaional.

Capitolul 5 - Transmiterea informaiei ereditare

Mircea Covic, Marius Bembea, Victor Pop, Mihai VolociucA. Replicarea ADN.

MC1. Proteinele implicate n replicarea ADN

2. Mecanismul molecular al replicrii ADN.3. Particularitile replicrii ADN la eucariote.B. Transmiterea informaiei genetice de la o celul la celulele fiice

VP+MC

1. Ciclul celular.

2. Mitoza

C. Transmit erea informaiei genetice de la prini la descendeni

MC1. Gametogeneza

2. Fecundarea

D. Ereditatea monogenic

MC+MV

1. Legile lui Mendel.2. Transmiterea caracterelor monogenice

3. Ereditatea monogenic non - mendelianE. Ereditatea poligenic i multifactorial

MB+MC1. Stabilirea naturii genetice a unui caracter familial non-mendelian2. Teoriile care explic determinismul genetic al caracterelor multifactoriale

3. Identificarea genelor implicate n bolile multifactoriale.

Capitolul 6 - Variabilitatea genetic

Mircea Covic, Iuliana Dimofte, Julieta Puiu, Ionel SandoviciA. Sursele de variabilitate

MC1. Mutaiile

2. Recombinrile genetice

3. Migraiile

B. Mutaiile genice

MC+IS1. Tipuri i mecanisme de producere ale mutaiilor genice

2. Consecinele genotipice i fenotipice ale mutaiilor genice

3. Cauzele i frecvena mutaiilor genice

4. Mecanismele reparrii leziunilor ADN.

C. Anomaliile cromosomice

MC+ID1.Tipurile i mecanismele de producere ale anomaliilor cromosomice.

2. Consecinele fenotipice ale anomaliilor cromosomice

3. Consecinele anomaliilor cromosomice neechilibrate

4. Frecvena i cauzele anomaliilor cromosomice

D. Polimorfismele genetice

JP+MC1.Polimorfisme proteice

2. Polimorfisme ADNCapitolul 7 - Genetica populaiilor

Julieta Puiu, Emilia Severin, Mircea CovicA. Frecvena genelor i genotipurilor ntr-o populaie

JP+MC

1. Definiia i obiectivele geneticii populaiilor

2. Legea Hardy-Weinberg

3. Aplicaiile medicale ale legii Hardy-Weinberg

B. Factori care influeneaz frecvena genic i genotipic

MC+JP

1. Uniunile (ncrucirile) nentmpltoare

2. Mutaiile

3. Selecia

4. Populaiile reduse

5. Migraiile i fluxul genic

6. Efectele aciunilor disgenice i eugenice asupra frecvenelor genice

C. Originea i evoluia populaiilor umane

ES+MC1. Dovezile paleoantroplogiei.

2. Dovezile genetice ale evoluiei

3. "Rasele" umane

Capitolul 8 - Rolul factorilor genetici n producerea bolilor

Mircea Covic, Ortansa Stoica, Ionel Sandovici, Vlad GorduzaA. Interaciunea dintre ereditate i mediu n producerea bolilor

MC1. Starea de sntate i boal

2. Concepii despre boal

B. Ecogenetica i farmacogenetica

OS+IS+VG1. Ecogenetica

2. Farmacogenetica

C. Bolile genetice

MC1. Clasificarea bolilor genetice

2. Caracterele generale ale bolilor genetice.

3. Impactul i consecinele bolilor genetice asupra strii de sntateD. Abordarea genetic n medicin

MCCapitolul 9 - Consultul i sfatul genetic

Mircea Covic, Marius Bembea, Ionel Sandovici, Drago tefnescu, A. Consultul genetic

MC1. Definiie. Obiective.

2. Cadrul organizatoric

3. Indicaiile consultului genetic

4. Principiile de baz ale consultului genetic

5. Etapele consultului geneticB. Explorrile genetice

MC+DS+IS1. Diagnosticul cromosomic 2. Diagnosticul molecular C. Sfatul genetic

MB+MCD. Serviciile de genetic clinic

MCCapitolul 10 - Bolile cromosomice

Mircea Covic, Iuliana Dimofte, Vlad GorduzaA. Boli cromosomice autosomale.

MC+ID 1. Trisomiile autosomale

2. Sindroamele cu deleii autosomale

3. Sindroamele cu microdeleii i microduplicaii cromosomice

B. Sindroamele cu anomalii ale cromosomilor sexuali

ID+MC

1. Sindromul Turner

2. Sindromul Klinefelter

3. Trisomia x i alte polisomii x

4. Sndromul 47,xyy

C. Tulburrile de reproducere de cauz cromosomic

MC+VG1. Sterilitatea feminin

2. Sterilitatea masculin

3. Avorturi spontane nou-nscuii mori.

Capitolul 11 - Bolile monogenice

Ionel Sandovici, Paula Grigorescu-Sido, Victor Pop, Drago tefnescu

A. Bazele moleculare i biochimice ale bolilor monogenice.

MC+VP

1. Mutaii cu pierderea funciei.

2. Mutaii cu ctig de funcie

3. Mutaii cu dobndirea unei funcii noi

4. Mutaii asociate cu expresia heterocronic sau ectopicB. Boli moleculare

PGS+IS+MC

1. Boli enzimatice (erori inascute de metabolism)

2. Boli produse prin anomalii ale proteinelor de transport.

3. Boli prin anomalii ale proteinelor structurale

4. Boli prin anomalii ale proteinelor implicate n comunicarea intercelular i controlul dezvoltrii.

5. Boli ale proteinelor implicate n controlul homeostaziei extracelulare.D. Boli genetice produse prin mutaii dinamice

MC+DS1. Caractere generale

2. Boal Huntington

3. Distrofia miotonic

Capitolul 12 - Bolile Mitocondriale

Drago tefnescu

A. Structura molecular, biogeneza i funciile mitocondriilor

1. Genomul mitocondrial

2. Biogeneza i funciile mitocondriilor

3. Mutaiile ADNmt

4.Transmiterea la descendeni a mutaiilor ADNmt.

B. Principalele tipuri de boli mitocondriale

1. Manifestrile clinice ale afeciunilor mitocondriale

2. Tratamentul bolilor mitocondriale

C. Mutaiile ADNmt i senescena

D. Mutaiile ADNmt n bolile degenerative

E. Mutaiile mitocondriale i tumorigeneza

Capitolul 13 - Bolile multifactoriale

Marius Bembea, Adrian Covic, Mircea Covic

A.Bolile comune ale adultului

AC+MB+MC1. Boala coronarian.

2. Hipertensiunea arterial

3. Diabetul zaharat

4. Astmul bronic

5. Bolile neurodegenerative: boala Alzheimer i boala Parkinson

5. Psihozele 6. Cancerul

7. Obezitatea

8. Alcoolismul

B. Malformaiile Congenitale Multifactoriale

MB+MC1. Defectele de tub neural

2. Hidrocefalia

3. Malformaiile congenitale de cord

4. Despicturile labiale i despicturile palatine

5. Alte anomalii congenitale izolate

C. Retardul mental

MCCapitolul 14 - Genetica dezvoltrii i anomaliile congenitale

Ionel Sandovici, Mircea Covic, Drago tefnescu, Andra Hurjui

A. Genetica dezvoltrii

IS+DS+AH1. Categorii de gene implicate n controlul dezvoltrii

2. Procese majore n cadrul dezvoltrii embrionare

3. Rolul apoptozei n dezvoltare4. Senescena

B. Anomaliile Congenitale

MC

1. Clasificarea anomaliilor congenitale.2. Cauzele anomaliilor congenitale.

3. Conduita practic n diagnosticul anomaliilor congenitale

4. Profilaxia anomaliilor congenitale

C. Sexualizarea normal i patologic

IS+MC

1. Embriologia aparatului genital

2. Controlul genetic i hormonal al sexualizrii

3. Tulburri ale dezvoltrii sexuale

4. Conduita practic n tulburrile de sexualizareCapitolul 15 - Retardul mentalMircea Covic, Cristina Rusu

A. Date generale: definiie, clasificare, prevalen

B. Etiologia retardului mental

1. Cauzele genetice i negenetice ale retardului mental

2. Retardul mental legat de X (RMLX)

C. Evaluarea diagnostic a retardului mental

1. Anamneza i evaluarea clinic

2. Teste de diagnosticD. Sfatul genetic n retardul mental.Capitolul 16 - Genetica sistemului imunPetre Cianga, Mircea Covic

A. Generaliti despre sistemul imunB. Mecanismele genetice care stau la baza generrii diversitii imunoglobulinelor1. Formarea lanurilor uoare2. Formarea lanurilor grele3. Mecanismul rearanjrilor genelor care codific regiunea variabil4. Factori care contribuie la generarea diversitii imunoglobulinelor5. Asocierea genei constante i comutarea de clasC. Mecanismele genetice care stau la baza generrii diversitii TCRD. Complexul major de histocompatibilitate 1. Genele MHC2. Proprietile i funciile sistemului HLA

3. Sistemul HLA i asocierea cu diverse afeciuniE. Imunodeficienele.Capitolul 17 - Genetica bolii canceroase

Ionel Sandovici, Drago tefnescu, Mircea Covic

A. Clase de gene implicate n dezvoltarea cancerului

1. Oncogenele2. Genele supresoare de tumori

B. Anomalii citogenetice in cancer

1. Anomalii cromozomice numerice

2. Anomalii cromozomice structurale

3. Amplificrile genice

C. Evoluia multistadial a cancerelor

1. Imortalizarea celulelor tumorale

2. Modificri epigenetice n cancer

3. Mutaii ale ADN mitocondrial

4. Angiogeneza tumoral

5. Invazia i metastazarea

6. Modele de evoluie multistadial a cancerelor

D. Predispoziia genetic n cancer

1. Cancerele ereditare

2. Cancerele familiale

3. Cancere cu predispoziie genetic fr istoric familial

E. Noi perspective n diagnosticul i tratamentul cancerelor

Capitolul 18 - Profilaxia bolilor genetice

Drago tefnescu, Mircea Covic

A. Principalele direcii de profilaxie a bolilor genetice

B. Screeningul populaional al bolilor genetice

1. Principii de screening populaional

2. Screeningul prenatal3. Screeningul neonatal4. Screeningul populaional al heterozigoilor5. Screeningul familial. Diagnosticul presimptomatic.Registrele geneticeC. Diagnosticul prenatal1. Indicaiile diagnosticului prenatal

2. Tehnicile de diagnostic prenatal

3. Analize de laborator efectuate pe celule fetale

4. Avantajele DPN5. Probleme eticeCapitolul 19 - Tratamentul bolilor genetice

Ortansa Stoica, Ionel Sandovici, Mircea Covic, Georgiana Tauer

A. Strategii de terapie ale bolilor genetice

1. Metode de tratament care acioneaz la nivelul fenotipului

2. Tratamentul tulburrilor metabolice sau biochimice asociate bolilor genetice

3. Metode de tratament care acioneaz la nivelul proteinei deficitare4. Metode de tratament bazate pe modularea farmacologica a expresiei genice

5. Terapia celular

B. Terapia genic

1. Terapia genic somatic

2. Terapia genica germinala 3. Boli ereditare candidate pentru terapia genic

4. Terapia genic pentru bolile neereditare5. Consideraii etice privind terapia geniccapitolul 20 - Probleme i dileme etice n genetica medicalVasile Astrstoae, Cristina Gavrilovici, Ortansa Stoica, Mircea Covic

A. Principiile generale ale bioeticii

1. Respectarea autonomiei2. Nonvtmarea i beneficiul persoanei3. Respectarea confidenialitii i protejarea intimitii

4. Dreptate i echitate

5. Dileme i conflicte etice.

6. Datoriile medicilor confruntai cu boli geneticeB. Probleme etice specifice unor activiti de genetic medical1. Sfatul genetic

2. Testarea genetic

3. Screeningul populaional i familial4. Terapia genic

C. Reflexii bioetice asupra omului i umanitii

Glosar

Index