Liceul Teoretic “Alexandru Ioan Cuza”

Lucrare practicăla biologie

Tema : Studierea cariotipului unui organism

Elaborat : Blanari Iulian

Profesor : Ghimpu Raisa

CariotipCariotipul reprezintă ce descrie numărul cromozomilor unei specii. Spre exemplu, pentru specia umană cariotipul

este 46,XX la femei și 46,XY la bărbați. Aranjarea ordonată a cromozomilor unei celule în funcție de mărimea lor și de

poziția centromerului (după ce au fost fotografiați și decupați) este numită cariogramă. Frecvent, se face o confuzie

între aceste două noțiuni.

Studiul cromozomilor și obținerea cariotipului sunt folosite pentru a identifica anomaliile cromozomale.

Mai jos sunt reprezentate cariotipurile unor specii de organisme :

Vitele si caprele au cite 60 de cromozomi, care sunt aproximativ identice, cu excepția cromozomilor X și Y. Cromozomul X la vite este sub-metacentric( la capre este acrocentric) și cromozomul Y la vite este mult mai mare

decît la capre. La ovine sunt aceleași diferențe, doar că mai au și trei fuziuni centrimetrice.

Cîinele are 78 de cromozomi (2n=78) acrocentrici.

Cariotipul bobului (Vicia Faba) este de 2n=12 cromozomi.

Nucleul bivolului indian posedă o dotare cromozomică de 2n=50. Aceste 25 de perechi sunt diferite dupa morfologie, lungime și pozițiea centromerului, astfel încât avem : 1 cromozom este acrocentric, cromozomii 2,3 și 4 –

submetacentrici, cromozomul 5 este metacentric și cromozomii 6-24 incluzînd și cromozomii X-Y sunt subtelocentrici.

Cariotipul porcilor este alcătuit din 19 perechi de cromozomi (2n=38), dintre care o pereche sunt cromozomii sexuali.Femelele dețin o pereche de cromozomi XX, iar masculii o pereche XY.

Cariotipul uman

Organismul uman are 23 perechi de cromozomi : 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+XX, la barbate 22 + XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid)

care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22 +X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY).

Orice modificare numerica la nivelul autozomilor umani are consecinte grave, deoareace acestia au dimensiuni mari si deci va fi afectat un numar mare de gene. Cele mai cunoscute aberatii cromozomale ale autosomilor sunt :

monosomiile (lipsa unui cromozom ) care antreneaza moartea timpurie a embrionului, cele mai fercvente fiind trisomiile (prezenta unui cromozom suplimentar) si restructurarile cromozomale de tipul deletiilor si translocatiilor.

Dintre aberatiile autozomale de tipul trisomiilor cea mai mare parte nu sunt compatibile cu supravietuirea embrionului, iar dintre cele viabile cele mai frecvente sunt trisomiile 13, 18 si 21, cea mai frecventa fiind ultima.

Grupa A B C D E F GNumar,

dimensiuni, tip3 perechi de crom. mari,

metacentrici şi submetacentrici

2 perechi de crom. mari,

submetacentrici

7 perechi de crom.

mijlocii, metacentrici

+crom. X

3 perechi de crom. mai mici,

acrocentrici +sateliţi pe

braţele scurte

3 perechi de crom. scurţi,

metacentrici şi submetacentric

i

2 perechi de crom. scurţi, metacentrici

2 perechi de crom.

mari, acrocentrici

+sateliţi +crom. Y

Anomaliile cromozomiale la om:

SINDROMUL DOWN

ETIOLOGIE

Non-disjunctia cromozomiala in gametogeneza materna sau paterna

Translocatie robertsoniana (2 cromozomi care se unesc la centromer) : trob(21;21) 5%

MANIFESTARI CLINICE

1. Retard mental ( microcefalie)2. Deficit de dezvoltare staturo-ponderala ( statura scunda si obezitate)3. Tonus muscular (hipotonie)4. Dismorfie faciala : occiput aplatizat, maxilar hipoplazic, hipertelorism, fante palpebrale mongoloide, epicant,

pete Bruschfield, macroglosie, facies rotund5. Membre : brahidactilie, maini scurte si late, plica simiana, clinodactilie, semnul sandalei6. Fertilitate: femei fertile, barbati sterili7. Anomalii viscerale : DSA-DSV

Prezinta risc crescut de a face leucemie.

SINDROMUL „OCHI DE PISICA”

MANIFESTARI CLINICE:

Retard mintal moderat

Anomalii oculare ( coloboma verticala a irisului, coroidei si /sau a retinei

Dismorfie cranio-faciala : hipertelorism , fante palpebrale antimongoloide, micrognatie urechi malformate cu fosete sau tuberculi preuriculari

Malformatii asociate : gastro-intestinale: atrezie anala, cardiace, renale : agenezie renala, rinichi polichistic