Cariotipul reprezint totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor).

Mai jos sunt reprezentate cariotipurile unor specii de organisme:Cariotipul Specia i o scurt caracterizare Vitele si caprele au cite 60 de cromozomi, care sunt aproximativ identice, cu excepia cromozomilor X i Y. Cromozomul X la vite este sub-metacentric( la capre este acrocentric) i cromozomul Y la vite este mult mai mare dect la capre. La ovine sunt aceleai diferene, doar c mai au i trei fuziuni centrimetrice.

Cariotipul vitelor 2n=60

Cariotipul porcilor este alctuit din 19 perechi de cromozomi (2n=38), dintre care o pereche sunt cromozomii sexuali.Femelele dein o pereche de cromozomi XX, iar masculii o pereche XY.

Cariotipul porcului 2n=38

Calul are 64 de cromozomi, grupai n 32 de perechi. Din fiecare pereche, un cromozom este motenit de la mam iar cellalt de la tat. Fiecare pereche este identic, spre deosebire de cea format din cromozomii sexuali.

Cariotipul calului 2n=64

Cariotipul pisicii este la fel alcatuit din 19 perechi de cromozomi, adica 2n=38.

Cariotipul pisicii 2n=38Cinele are 78 de cromozomi (2n=78) acrocentrici.

Cariotipul cinelui 2n=78

Cariotipul oarecelui 2n=40

Cariotipul unui oarece este format din 40 de cromozomi acrocentrici, dar exist regiuni geografice unde populaia acestei subspecii se caracterizeaz prin cromozomi metacentrici i numarul diploid redus. Acest fapt este datorat mutaiei numite fuziune centrit sau translocaia Robertsonian, n care doi cromozomi acrocentrici omologi se unesc la nivelul centromerilor pentru a forma un cromozom metacentric.

Cariotipul liliacului 17 perechi de cromozomi, adica 2n=34.

Cariotopul liliacului este 2n= 34

Cariotipul bivolului 2n=50

Nucleul bivolului indian posed o dotare cromozomic de 2n=50. Aceste 25 de perechi sunt diferite dupa morfologie, lungime i poziiea centromerului, astfel nct avem : 1 cromozom este acrocentric, cromozomii 2,3 i 4 submetacentrici, cromozomul 5 este metacentric i cromozomii 6-24 incluznd i cromozomii X-Y sunt subtelocentrici.

Cariotipul bobului (Vicia Faba) este de 2n=12 cromozomi.

Cariotipul bobului de fasole 2n=12 Cariotipurile altor organisme:

Furnica Myrmecia pilosula, mascul Furnica Myrmecia pilosula, femela Musculita-de-otet (Drosophila melanogaster) Secara (Secale cereale) Sobolan (Rattus rattus) Iepure (Lepus europaeus) Cimpanzeu (Pan troglodytes) Cartof (Solanum tuberosum) Oaie (Ovis aries) Magar(Equus asinus) Gaina (Gallus gallus)

1 2 8

14 42 46 48 48 54 63 78

Cariotipul umanOrganismul uman are 23 perechi de cromozomi : 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+XX, la barbate 22 + XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22 +X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY). Orice modificare numerica la nivelul autozomilor umani are consecinte grave, deoareace acestia au dimensiuni mari si deci va fi afectat un numar mare de gene. Cele mai cunoscute aberatii cromozomale ale autosomilor sunt : monosomiile (lipsa unui cromozom ) care antreneaza moartea timpurie a embrionului, cele mai fercvente fiind trisomiile (prezenta unui cromozom suplimentar) si restructurarile cromozomale de tipul deletiilor si translocatiilor. Dintre aberatiile autozomale de tipul trisomiilor cea mai mare parte nu sunt compatibile cu supravietuirea embrionului, iar dintre cele viabile cele mai frecvente sunt trisomiile 13, 18 si 21, cea mai frecventa fiind ultima.

Grupa

A

B

C

D 3 perechi de crom. mai mici, acrocentri ci +satelii pe braele scurte

E 3 perechi de crom. scuri, metacentrici i submetacentr ici

F

G

3 perechi de crom. mari, Numar, metacentrici dimensiu i ni, tip submetacentr ici

7 perechi 2 perechi de de crom. crom. mari, mijlocii, submetacentr metacentr ici ici +crom. X

2 perechi 2 perechi de crom. de crom. mari, scuri, acrocentri metacentr ci ici +satelii +crom. Y

Anomaliile cromozomiale la om :

SINDROMUL DOWN

TRISOMIA 21

47,XX,+21 Frecventa : 1/700 de nou-nascuti, este cea mai frecventa boala cromozomiala ETIOLOGIE Non-disjunctia cromozomiala in gametogeneza materna sau paterna Translocatie robertsoniana (2 cromozomi care se unesc la centromer) : rob(21;21)

t

5%

MANIFESTARI CLINICE 1. 2. 3. 4. Retard mental ( microcefalie) Deficit de dezvoltare staturo-ponderala ( statura scunda si obezitate) Tonus muscular (hipotonie) Dismorfie faciala : occiput aplatizat, maxilar hipoplazic, hipertelorism, fante palpebrale mongoloide, epicant, pete Bruschfield, macroglosie, facies rotund 5. Membre : brahidactilie, maini scurte si late, plica simiana, clinodactilie, semnul sandalei 6. Fertilitate: femei fertile, barbati sterili 7. Anomalii viscerale : DSA-DSV Prezinta risc crescut de a face leucemie.

EPICANT

PETE BRUSCHFIELD

FANTE PALPEBRALE MONGOLOIDE

SEMNUL SANDALEI

PLICA SIMIANA

SINDROMUL OCHI DE PISICA CARIOTIP

Freventa : 1/74000 de nou-nascuti MANIFESTARI CLINICE: Retard mintal moderat Anomalii oculare ( coloboma verticala a irisului, coroidei si /sau a retinei Dismorfie cranio-faciala : hipertelorism , fante palpebrale antimongoloide, micrognatie urechi malformate cu fosete sau tuberculi preuriculari Malformatii asociate : gastro-intestinale: atrezie anala, cardiace, renale : agenezie renala, rinichi polichistic