Cap.10 Recuperare DMP
-
Upload
predulea-lacramioara -
Category
Documents
-
view
220 -
download
0
Transcript of Cap.10 Recuperare DMP
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
1/14
RECUPERAREA NEUROLOGIC N DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE
(DMP)
10.1 Definirea distrofiilor musculare progresive
Distrofiile musculare progresive reprezint un grup de boli eredo-familiale cu debut
insidios n primii ani de via, afectarea predominant a muchilor proximali i abolirea
reflexelor osteotendinoase. Studiile electrofiziologice, histologice i de biologie molecular
evideniaz afectarea primar a muchilor.
Distrofiile musculare progresive sunt urmtoarele: distrofia muscular Duchenne,
distrofia muscular Becker, distrofia muscular de centur, distrofia muscular facio-scapulo-
humeral, distrofiile musculare congenitale, distrofiile musculare progresive rare (tipul distal,
tipul ocular i tipul oculo-faringian).
10.2 Anatomie patologic
n primele stadii de boal se observ dilatarea reticulului sarcoplasmatic. Pe msur ce
boala progreseaz, se produc episoade repetate de necroz i regenerare a celulelor
musculare. Acest proces este probabil iniiat de o alterare a membranei celulei musculare,
microscopia electronic putnd releva absena membranei plasmatice n jurul ntregii sau a
unei pri din circumferina fibrelor musculare.
Pierderile membranare mici pot fi reparate, dar n general regenerarea este inadecvat.
Ca o consecin a defectului membranar, poate exista un influx de ioni de calciu care
activeaz proteazele endogene i induce liza discului Z al miofibrilelor, acesta fiind probabil
primul pas al alterrii musculare. Ulterior numrul celulelor musculare se reduce i cretevariabilitatea mrimii fibrelor.
Tabloul anatomic microscopic are un aspect mozaicat: fibre atrofice sunt amestecate cu
fibre hipertrofice sau cu fibre normale. Exist creterea n mrime i numr a nucleilor, ca
reacie regenerativ la afectarea fibrelor musculare. Aceti nuclei nmulii se aeaz axial.
Dup civa ani de evoluie, fibrele musculare sunt mrite, bifurcate, hialinizate sau atrofiate.
Pe msur ce boala progreseaz, se observ acumularea masiv de colagen i celule grase
printre fibrele musculare, aceste celule find responsabile, n parte de pseudohipertrofiamuscular.
154
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
2/14
Cordul i musculatura neted pot fi de asemenea afectate. Exist o degenerare
miocardic cu infiltrare gras i fibroza fibrelor miocardice.
Atunci cnd distrofia muscular progresiv se asociaz cu retardare mintal, seciunile
cerebrale pot fi normale sau pot releva diverse anomalii de dezvoltare al cortexului cerebral,
cum ar fi pahigiria, heterotopiile i alterrile arhitecturii corticale.
10.3 Tablou clinic
Distrofia muscular Duchenne
Principalele semne i simptome sunt :
- Scderea forei musculare i atrofii cu dispoziie predominant proximal,
simetric;
- hipertrofia moleilor;
- retraciile tendinoase;
- deformrile scheletale; scolioz, hiperlordoz;
- cardiomiopatia;
- retardul mental uor;
- tulburrile de vedere nocturn.
155
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
3/14
Boala devine clinic manifest ntre 2 i 6 ani. Debutul se face prin mers legnat,
dificultate n urcatul scrilor, cderi frecvente, incapacitate de a se scula fr ajutorul
membrelor superioare. Alte semne precoce sunt contractura gastrocnemianului, care duce la
un mers pe vrful degetelor, i hipertrofia moletului, mai rar a altor muchi: deltoid, supra i
infraspinos. Afectarea simetric intereseaz mai nti muchii pelvi-femurali i muchii
trunchiului, aprnd astfel o cifoz dorsal cu exagerarea lordozei lombare. Trecerea de la
poziia culcat la cea vertical se face n etape prin crare: bolnavul se ntoarce n decubit
ventral, se aeaz n genunchi cu corpul sprijinit n mini, apoi i ridic trunchiul prin
aplicarea succesiv a minilor pe glezne, genunchi i coapse. Atingerea centurii scapulare i a
rdcinilor membrelor superioare se face tardiv, faa fiind respectat.
Atrofia muscular i deficitul motor progreseaz, fiind agravate de constituirea
atitudinilor vicioase: cifoscolioz dorso-lombar pronunat, deformare toracic, i retracii
tendinoase cu deformri ale plantelor, genunchilor i coatelor.
Reflexele osteotendinoase diminu treptat pn la dispariie, n raport cu gradul atrofiei
musculare. Contracia idiomuscular se abolete precoce chiar dac muchii sunt aparent
normali.
ntre 6 i 14 ani bolnavii sunt incapabili de a se deplasa i n scurt timp devin
dependeni de cei din jur. Moartea survine ntre 14 i 25 ani prin insuficien cardiac sau
complicaii pulmonare. Majoritatea bolnavilor prezint anomalii EKG. Exist retardare
intelectual n 30% din cazuri (determinat genetic sau ca produs psihologic al infirmitii
fizice).
Distrofia muscular Duchenne se transmite dup modul recesiv legat de sex.
156
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
4/14
Distrofia muscular Becker
Este o variant genetic i clinic similar cu tipul Duchenne.
Principalele semne si simptome sunt:
- scderea forei musculare i existena atrofiilor cu dispoziie predominant
proximal, simetric;
- afectarea muchilor cvadricepi i gastrocnemieni;
- hipertrofia moleilor;
- crampele i mialgiile induse de exerciiul fizic;
- retraciile tendinoase;
- cardimiopatia;
- retardul mental uor.
Are o evoluie mult mai benign, mai lent. De obicei devine evident n a doua
copilrie, uneori n adolescen sau la adultul tnr. Deplasarea rmne posibil pn spre 20-
25 de ani i rareori decesul survine nainte de 35 de ani.
Distrofia muscular de centur
Principalele semne sunt:
- scderea moderat de for muscular la nivelul musculaturii proximale a
membrelor;
- sunt afectai predominent muchii fesieri i adductori ai coapselor, latissimus
dorsi i gastrocnemienii;
- afectarea muchilor drepi abdominali;
- hipertrofia moleilor;
- crampele la nivelul moleilor;
- deficitul de extensie dorsal a piciorului.
Afecteaz n mod egal ambele sexe, manifestdu-se clinic n adolescen sau la adultul
tnr, ocazional la vrsta precolar. Se caracterizeaz prin deficit progresiv i atrofiamusculaturii centurilor, se ncepe fie la membrele inferioare, fie la cele superioare. Cel mai
frecvent ambele centuri sunt n final afectate. Evoluia este lent, invaliditatea aprnd la 15-
20 ani de la debut.
Evoluia este mai favorabil n cazurile cu debut scapular dect pelvin, afectarea putnd
rmne mult timp limitat la musculatura membrelor superioare.
Cea mai mare parte a bolnavilor au o inteligen normal, iar anomaliile EKG sunt rare.
Se transmite autozomal recesiv sau autozomal dominant.
157
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
5/14
Distrofia muscular facio-scapulo-humeral
Principalele simptome i semne sunt:
- afectarea musculaturii faciale, centurii scapulare, tibiale anterioare;
- afectarea cardiac, a sistemului nervos central i a retinei.
Poate apare la orice vrst, mai frecvent n adolescen. Implicarea muchilor feei
sugereaz o dubl paralizie facial. Ridurile i comisurile sunt terse, micrile feei reduse,
lagoftalmia constant. Bolnavul nu poate fluiera i nu poate pronuna corect labialele. Are un
rs aparent forat: rs orizontal sau rs transversal. Buzele se hipertrofiaz i proemin, n
special cea superioar, realiznd buza de tapir. Muchii globului ocular i ridictorul pleoapei
nu sunt atini ceea ce deosebete distrofia muscular facio-scapulo-humeral de miopatia
ocular. Boala afecteaz apoi progresiv musculatura scapulo-humeral cu scderea forei
musculare n segmentele proximale ale membrelor superioare. Articulaiile scapulo-humerale
se descrneaz, braele se subiaz, marginile spinale ale omoplailor se ndeprteaz de
peretele toracic i se formeaz astfel scapulae alatae. Sunt prini i muchii trunchiului,
toracele se deformeaz devenind turtit n sens antero-posterior, sternul se nfund, toracele
are aspect de plnie, iar talia are aspect de viespe. Dup o evoluie de cteva decenii
boala cuprinde n mai mic msur musculatura pelvin i a coapselor. Pseudohipertrofia
muscular i retraciile tendinoase sunt rare. Este forma cea mai benign, cu o evoluie lent
i mult timp compatibil cu o anumit activitate, durata vieii nefiind scurtat.
Transmisia se face dup modul autozomal dominant, ambele sexe fiind n msur egal
afectate. Exist forme rare autozomal recesive.
Distrofia miotonic Steinert
Este cea mai frecvent form de distrofie muscular a adultului. Modul de transmitere
este autozomal dominant.
Principalele simptome sunt:
- prezena fenomenului miotonic, care se caracterizeaz prin incapacitateamuchiului voluntar de a se relaxa dup ncetarea contraciei (altfel spus
contracie prelungit, decontracie lent); la stimulare mecanic sau electric
muchiul rspunde lent, tonic; fenomenul miotonic apare cel mai evident la
muchii minii, feei i limbii;
- atrofia musculaturii faciale superficiale, a muchilor maseterini, palatali, muchii
membrelor (muchii mici ai minilor i ai antebraelor, i muchii lojei antero-
externe a gambei), musculatura flexoare a gtului;- afectarea cardiac (aritmii, tulburri de conducere);
158
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
6/14
- retardul mental uor;
- afectri oculare (cataract, degenerri retiniene, leziuni ale corneei);
- modificrile scheletice (bose frontale, bolt ogival, creterea dimensiunilor
sinusurilor faciale);
- modificrile endocrine (atrofie testicular, toleran sczut la glucoz, boli ale
tiroidei);
- tulburri ale musculaturii netede digestive (megacolon, constipaie).
De obicei slbiciunea muscular devine evident la vrsta adult (debutul bolii la vrsta
de 20-25 de ani). Deficitele musculare de la nivelul feei dau un aspect tipic pacienilor.
Brbaii au calviie frontal i femeile au adesea tendina s piard prul. Sunt afectai de
asemenea muchii gtului, n special sterno-cleido-mastoidianul, aspectul fiind de gt de
lebd. Funcia extensorilor pumnului este alterat prin deficit. Deficitul flexorilor dorsali ai
piciorului pot determina cderea piciorului.
Miotonia poate fi pus n eviden prin percutia eminenei tenare, a limbii i a
muchilor extensori ai pumnului. Miotonia produce o decontracie lent a minii dup o
nchidere forat.
Distrofiile musculare congenitale
Constituie un grup eterogen de entiti care au n comun o transmitere genetic
autozomal recesiv, un debut precoce, frecvent neonatal, i aceeai imagine histologic ce
asociaz o infiltraie conjunctiv a endomisium-ului i alteraii ale fibrelor musculare.
Tabloul clinic este dominat de :
- hipotonia muscular;
- afectarea predominant a musculaturii proximale;
- retraciile tendinoase;
- luxaia congenital de old;
- afectarea musculaturii faciale;- ntrzierea achiziiilor motorii;
- afectarea respiratorie;
- crizele epileptice.
Exist distrofii musculare congenitale (DMC) fr afectarea sistemului nervos central i
DMC cu afectarea sistemului nervos central.
n varianta grav (tipul Fukuyama) tabloul clinic este prezent de la natere, fiind
dominat de hipotonie i deficit motor grav, generalizat. Atingerea musculaturii cefaliceantreneaz tulburri de supt i deglutiie, necesitnd alimentaia prin sond. Tabloul mai
159
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
7/14
cuprinde convulsii i retracii tendinoase. Decesul este frecvent n primul an de via. EMG
este de tip miogen.
n varianta benign, la natere exist o hipotonie uoar sau cel mult moderat, iar
dezvoltarea motorie ulterioar este ceva mai ntrziat. Frecvent este recunoscut la vrsta
colar, copiii afectai avnd dificulti n executarea unor exerciii fizice. Clinica este lent
reversibil sau rmne staionar, unii bolnavi depind vrsta de 60 de ani n condiiile unei
activiti satisfctoare.
n ambele variante transmiterea se face autozomal recesiv.
n cadrul distrofiilor musculare progresive rare se menioneaz:
Tipul distal
Grupul acestor distrofii nu este omogen. Pe lng tipul cu debut tardiv ntre 50 i 60 de
ani, mai exist unul cu debut n copilrie sau adolescen. Tulburrile motorii i amiotrofiile
ncep la muchii mici ai minii sau la grupul antero-extern al gambei i progreseaz lent spre
rdcinile membrelor. Evoluia este benign, transmiterea este autozomal dominant.
Diagnosticul diferenial se face cu amiotrofia neuronal Charcot-Marie i se bazeaz pe
absena tulburrilor de sensibilitate i pe datele biopsiei i EMG. Diagnosticul diferenial se
face i cu scleroza lateral amiotrofic (SLA), dar n distrofia muscular progresiv nu exist
fasciculaii i semne piramidale (care se ntnesc n cadrul sindromului de neuron motor
periferic i a sindromului de neuron motor central din SLA).
Tipul ocular
Debuteaz frecvent naintea vrstei de 30 de ani i se caracterizeaz printr-o paralizie
ocular foarte lent progresiv, bilateral, mai mult sau mai puin simetric. Ridictorul
pleoapei este de obicei primul atins, determinnd ptoz palpebral bilateral care este nsoit
de prinderea muchilor extrinseci ai globului ocular, rezultnd strabisme variabile. Adesea
dup lungi remisiuni, globii oculari ajung complet imobili, uor divergeni. Bolnavul nu
acuz de obicei diplopie, cu tot strabismul pe care l are. Musculatura intrinsec estentotdeauna respectat. Pot fi interesai i ali muchi ai feei: orbicularul pleoapelor,
masticatorii, i mai rar muchii sternocleidomastoidieni, faringieni i ai centurilor scapulare.
Prognosticul este n general benign.
Tabloul clinic corespunde celui de oftalmoplegie nuclear progresiv determinat de
degenerarea nucleilor de origine ai nervilor oculomotori. Cele dou afeciuni se defereniaz
prin EMG i biopsia muscular.
Proba terapeutic i EMG difereniaz distrofia muscular progresiv tip ocular demiastenia ocular.
160
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
8/14
Tipul oculo-faringian
Apare dup 30 de ani i se caracterizeaz printr-o oftalmoplegie extern, lent
progresiv, la care se asociaz disfagia. Ereditatea este autosomal dominant.
10.4 Diagnostic paraclinic
EMG n miopatii arat o durat medie scurtat i o amplitudine mai mic a potenialelor
de aciune ale unitii motorii. n contrast, n neuropatii pe EMG apare activitate spontan n
repaus i poteniale de aciune ale unitii motorii cu durat i amplitudine crescute.
Biopsia muscular difereniaz boala muscular primar de alte afeciuni. Aspectele
anatomopatologice au fost expuse mai sus.
Distrofina muscular este studiat prin testul Western Blot sau ELISA (enzyme-linked
immunosorbentassay). O distrofin alterat calitativ stabilete diagnosticul de distrofie
muscular Becker; absena distrofinei indic diagnosticul de distrofie muscular Duchenne.
Un examen imunohistochimic anormal pentru distrofin la o fat indic o stare de
purttor. O distrofin normal arat existena unei alte forme de distrofie muscular.
Deoarece stadiile precoce ale procesului distrofic se acompaniaz de o descrcare
marcat a enzimelor musculare n circulaie, nivelul seric al multor enzime solubile prezente
n mod normal n esutul muscular, este crescut. Acestea sunt: aspartat aminotransferaza
(TGO), alanin aminotransferaza (TGP), lactic dehidrogenaza, aldolaza i creatinkinaza.
Dintre aceste enzime, creterea creatinkinazei-izoenzima MM este cea mai sensibil i mai
specific pentru existena distrofiei.
n stadiile precoce ale distrofiei Duchenne, chiar naintea apariiei semnelor clinice,
nivelul seric al creatinkinazei este mult crescut. Pe msur ce boala evolueaz, nivelul
enzimei scade.
Markerii ADN derivai din locusul distrofinei au fost folosii n diagnosticul prenatal aldistrofiei Duchenne folosind amniocite sau celule ale vilozitilor coriale. Sunt posibile erori
de diagnostic. Astfel dimensiunea mare a genei permite ncruciri la nivelul ei. n plus
deleiile sunt detectabile doar n 65% din cazuri. Din aceste motive se folosesc alte mijloace
de diagnostic.
Biopsia muscular fetal ghidat sonografic pentru analiza distrofinei prin
imunofluorescen, sau dozarea distrofinei prin metode imunocitochimice la nivelul
amniocitelor n care miogeneza a fost indus prin infectarea lor cu un retrovirus ce conine o
161
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
9/14
gen care induce miogeneza, sunt metode actuale de diagnostic precoce prenatal al
distrofiilor musculare.
La purttorii de distrofie Duchenne sau distrofie Becker nivelurile serice ale
creatinkinazei sunt crescute. Cele mai crescute valori exist la subiecii cu vrsta sub 16 ani,
rata detectrii strii de purttor la acetia fiind de aproape 100%.
La mamele pacienilor cu distrofie muscular Duchenne, rata detectrii strii de
purttor, pe baza nivelurilor serice ale creatinkinazei este de 70%. Aceast discrepan pare a
se datora scderii nivelurilor creatinkinazei cu vrsta. Informaiile furnizate prin studierea
probelor ADN pot fi corelate cu datele testului de dozare a creatinkinazei sau de
imunohistochimie pentru distrofin pe biopsia muscular pentru a furniza informaii genetice
cu o sensibilitate de 98-99%.
10.5 Patogeneza
Elucidarea defectului genetic n distrofia muscular Duchenne i Becker reprezint unul
dintre cele mai importante succese ale biologiei moleculare n domeniul neurologiei.
Gena pentru distrofia Duchenne i distrofia Becker este aceeai, cele dou tipuri de
distrofii fiind boli alelice. Ea este localizat pe cromozomul X (Xp21). A fost identificat i
proteina deficitar: distrofina, care este o protein citoscheletal localizat n sau n
apropierea membranei plasmatice.
Distrofina este o protein fibrilar foarte mare, cu greutate molecular de 427 kDa,
encodat de o gen foarte mare, motiv pentru care apar foarte frecvent mutaii la acest nivel:
deleii n 60% din cazuri, duplicri sau mutaii punctiforme n rest. O treime din cazurile de
distrofie muscular Duchenne provin din mutaii noi.
Se consider c deficitul de distrofin permite apariia de ntreruperi ale sarcolemei,
care ar deveni pori de intrare pentru un exces de ioni de calciu, care la rndul lor, ardetermina contracia prelungit a poriunii corespunztoare a fibrei, urmat de necroza
acesteia. Absena sau reducerea distrofinei n fibrele musculare se asociaz cu o reducere
marcat i proporional a proteinelor legate de distrofin, cu ruperea legturii ntre
citoscheletul subsarcolemal i cel extracelular.
10.6 Tratamentul
162
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
10/14
Nu exist n prezent tratament eficace pentru distrofiile musculare. n viitor biologia
molecular va oferi un tratament eficace.
10.7 Recuperarea neurologic a DMP - forma Duchenne
Recuperarea neurologic a DMP - forma Duchenne, care este i cea mai frecvent
form, urmrete evaluarea terapeutic pentru a obine funcionalitatea maxim i o bun
calitate a vieii copilului pe msur ce boala progreseaz. Gradul de slbiciune muscular nu
este influenat de programul zilnic de kinetoterapie sau de folosirea scaunului cu rotile.
Acestea pot schimba n bine starea funcional a copilului.
Obiectivele recuperrii sunt urmtoarele:
1. Dezvoltarea contracturii la nivelul oldului, genunchiului sau gleznei determin
mai repede pierderea independenei mersului dect deficitul muscular propriu-zis n acel
moment; deci se urmrete combaterea apariiei contracturii.
2. Se evalueaz funcia bulbar: nghiitul lichidelor i a solidelor, se testeaz reflexul
de tuse, se examineaz capacitatea maxim respiratorie cu ajutorul spirometriei. Pareza
muchilor limbii sau a celor oro-faciali pot duce la aspirarea pe trahee a alimentelor nghiite.
3. Meninerea abilitilor funcionale maxime folosind un echipament adecvat (baston,
crje, cru) i meninerea forei musculare maxime sunt legate de programul efectuat de
terapeut.
4. Pregtirea psihic realist a copilului i aparintorilor acestuia este strict necesar.
Tratamentul recuperator se face de obicei n afara locuinei deoarece prinii copilului
lucreaz. Se folosete coala cu un personal adecvat i cu un program de educaie fizic
adecvat.
Din punct de vedere respirator, n fazele iniale, copilul se joac cu un spirometru
manual, practic exerciii de suflare puternic cu ajutorul baloanelor de spun, cu jucriide suflat. Apoi este nvat s practice exerciii de respiraie cu expansiunea puternic a
toracelui, a coastelor, a diafragmului, etc.
Cnd apar dificulti n eliminarea secreiilor, prinii trebuiesc nvai s practice
drenajul postural adecvat al copilului i tehnici de tuse . Trebuie urmrite ndeaproape:
volumul cantitii de hran administrat odat, poziia copilului n timpul alimentaiei. Trebuie
continuat ct mai mult timp alimentaia oral.
Pentru prevenirea contracturii se folosesc tehnici statice de ntindere muscular cutensiune mic i medie aplicat asupra proprietilor musculare elastice i plastice. La omul
163
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
11/14
normal durata acestor ntinderi este de 15 secunde. Se folosesc tehnici de relaxare i
contractur muscular. Tehnicile de mobilizare articular se includ n programul zilnic,
naintea apariiei contracturii musculare.
Copilul trebuie ncurajat s se uite la televizor n timp ce st n decubit ventral i cu
picioarele n poziie asemntoare broatei.
Se folosesc n timpul nopii atele sau orteze glezn picior pentru a preveni contractura
n flexie a plantei i a genunchiului i pentru a alinia coapsa. Se ncetinete astfel rata
progresiei contracturii.
Execiiile fizice trebuiesc ncepute din primele stadii de boal. Se adaug stimularea
electric intermitent cronic cu frecven joas pe muchii distrofici tibiali anteriori.
Programul recuperator trebuie s fie plcut i atrgtor pentru copil : activiti cu
mingea, curse cu obstacole uoare, tenis de mas, biciclet, nnot (cu pluta pe suprafaa apei),
gimnastic aerobic n special pentru creterea capacitii respiratorii. Programul trebuie s
cuprind i perioade de relaxare. Trebuie evitate exerciiile ce necesit efort maxim i cele de
ntindere muscular cu tensiune mare pentru c accentueaz contractura muscular.
Hidroterapia este benefic n DMP, mai ales in fazele avansate ale bolii, deoarece ajut
la meninerea mobilitii n articulaii i la reducerea contracturii musculare.
In stadiile avansate copilul i pierde independena mersului, lordoza este foarte
accentuat i abdomenul proemin. Umerii sunt retrai i minile sunt inute n spatele
oldurilor sau ridicate ntr-o poziie de gard mijlocie pentru a stabiliza oldurile. Se
deplaseaz cu pai mici i trebuie s fie atent la fiecare pas vis-a-vis de genunchi. Cade
frecvent, avnd risc crescut de fracturi la nivelul membrelor inferioare. Ele trebuie evitate,
deoarece o imobilizare a membrului fracturat timp de cteva sptmni duce la accentuarea
deficitului motor i ngreunarea ulterioar a mersului.
Dac contractura oldului, a genunchiului i a gleznei interfer cu abilitatea copilului de
a-i menine echilibrul i stabilitatea fiecrei articulaii, se impune manevra chirurgical derestaurare funcional prin eliberarea tendonului popliteu i fasciotomia benzii ilio-tibiale.
Recuperea rencepe din a II-a zi postoperatorie i cuprinde exerciii ale trunchiului i
extremitilor (rostogolire, exerciii de stabilitate a trunchiului, controlul capului i al
gtului), exerciii de ntindere, de meninere a ortostaiunii (n timp ce copilul poart bandaje
postoperatorii la nivelul membrelor inferioare, inclusiv a genunchiului). Poate participa la
terapia n bazinul de nnot.
164
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
12/14
Copiii cu DMP n stadiile precoce beneficiaz mai mult de intervenia chirurgical
urmat de un program intens de recupare fizic dect copiii cu DMP n stadii avansate de
boal. Pierderea independenei mersului nseamn pierderea a 60% din masa muscular.
Dup 48 de ore de la operaie se ncepe recuperarea : dac membrele superioare sunt
normale, se poate ncerca mersul ntre dou bare paralele, trecerea pe scaunul cu rotile, etc.
Se nva i tehnica cderii.
Folosirea nejustificat a scaunului cu rotile determin creterea dezvoltrii contracturii,
a deficitului motor i a obezitii. Iniial scaunul poate fi manual, dar dup civa ani, sunt
afectate i membrele superioare i copilul trebuie s foloseasc un scaun motorizat. Ideal este
ca copilul s aib ambele scaune de mobilizare.
Programul de recuperare este de 3-5 ore pe zi de exerciii n ortostatism (la coal sau
acas).
Din punct de vedere psihosocial, familia trebuie s ncurajeze independena copilului i
s descurajeze hiperprotecia. Trebuie combtui timpii de criz atunci cnd apar :
- la vrsta de 5 ani, cnd copilul ncepe s realizeze c este diferit de ceilali copii ;
- ntre 8 i 12 ani : copilul pierde independena mersului ;
- n adolescen apare restricia continurii studiilor i apare ideea morii (care i
exist n urmtoarea decad).
Exist frecvent depresie, anxietate, retragere, izolare. Tratamentul trebuie s cuprind
intervenii cognitive, suport de grup, metode de relaxare, i pe termen scurt anxiolitice i
antidepresive.
Decesul are loc prin infecii respiratorii la vrsta de 18-25 de ani.
10.8 Caz clinic
Bieelul avea 3 ani cnd a fost diagnosticat cu distrofie muscular progresiv. Locuian cas cu mama sa i cu sora sa de 5 ani. In antecedentele eredo-colaterale nu exist bolnavi
diagnosticai cu DMP. Totui se tie de o verioar care a murit foarte tnr de pneumonie i
o boal necunoscut care a dus-o la o slbire puternic (emaciere).
Evaluarea medical la aceast vrst precolar, l arat pe bieel nendemnatic, greoi
cnd fuge, se ridic cu dificultate de jos i are nevoie de ajutor cnd urc scrile. S-a
dezvoltat cu ncetineal n comparaie cu sora sa, a declarat mama. Pucia biopsie muscular
a evideniat diagnosticul de DMP.
165
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
13/14
Dup 3 luni de la diagnostic, evaluarea neurologic a artat mobilitatea normal a
tuturor articulaiilor, i pe scara deficitului motor 4 la toate grupele musculare importante.
Totui abducia umrului mai mult de 5 secunde era dificil de realizat.
Terapeutul a fost la coal pentru a identifica obstacolele pe care le-ar putea ntlni
copilul n timpul orelor de clas, pregtirea profesorilor pentru a-l putea ajuta pe bieel,
precum i construirea anumitor rmpi ajuttoare pentru terenul de joac.
A fost independent motor pn la vrsta de 8 ani. Apoi a dezvoltat o poziie equin
(mersul cu clcile ridicate mersul pe vrfuri) din ce n ce mai accentuat, hiperextensia
genunchilor n ortostatism, o hiperlordoz cu proeminarea abdomenului i aplicarea braelor
posterior pe olduri pentru meninerea ortostatismului. Deficitul motor s-a dezvoltat n
special la nivelul muchilor proximali (la nivelul centurilor coxo-femurale i scapulo-
humerale) i la nivelul muchilor tibiali anteriori i peronieri. Nu mai putea s se ridice singur
de pe podea i nu mai putea s urce fr ajutor scrile. Deoarece mergea foarte ncet i avea
nevoie de repaus la mai puin de 20 de pai, bieelul nostru a primit un cru cu rotile pe care
l-a folosit iniial pentru distane mari de la vrsta de 7 ani.
Examinarea ortopedic a recomandat alungirea bilateral percutanat a flexorilor
oldului, fasciotomia iliotibial i deblocarea tendonului clciului. Nu a fost imobilizat n
aparat gipsat. A nceput programul de recuperare chiar n ziua urmtoare operaiei. A treia zi
a beneficiat de dou serii de kinetoterapii, a fost pus ntre cele dou bare paralele, practicnd
exerciii pe direcie lateral i antero-posterioar. A beneficiat i de exerciii pasive. In a patra
zi a fcut pai mici ajutndu-se de cele dou bare paralele pentru balansare, timp de 10
minute de 6 ori pe zi. Mama sa a fost nvat s-i fac aceste exerciii la domiciliu.
Deoarece pacientul nostru aparinea mediului rural, a fost spitalizat mai mult timp
pentru un program intensiv de recuperare. A fost externat n a 8-a zi. Terapeutul l-a vizitat
acas o dat pe sptmn, timp de o lun, pentru a continua kinetoterapia cu pacientul nostru
i pentru a nva mama s-l poziioneze corect i s-i fac kinetoterapia, respectiv micrileactive i pasive. Terapeutul a nvat-o pe mama i schimbrile adaptative necesare la
domiciliu i la coal pentru ca bolnavul nostru s cad ct mai puin i s-i economiseasc
efortul fizic.
Dup 9 luni de la operaie copilul a trebuit s foloseasc tot timpul cruul cu rotile. A
primit printr-o asociaie i un cru cu rotile motorizat, pe care iniial l-a folosit la coal, n
timp ce la domiciliu a folosit cruul cu rotile pe care-l mobiliza manual. A dezvoltat o
scolioz moderat, dar pacientul nu s-a plns de durere. A refuzat s poarte un corset spinal,dar perna pus la nivelul cruului i asigura confortul necesar n timpul mersului.
166
-
7/29/2019 Cap.10 Recuperare DMP
14/14
La vrsta de 15 ani era dependent total de cei din jur, cu excepia alimentaiei. Putea s
stea comod n camer, ntr-un scaun, cu un suport special care s-l susin, privea la televizor,
juca jocuri pe calculator i-i primea cei civa prieteni care-l vizitau. Nu-l mai interesa
coala i nu mai coopera cu profesorul care venea pentru lecii acas.
Tot la vrsta de 15 ani, a suferit cteva episoade de congestie pulmonar i se alimenta
din ce n ce mai greu singur. Mama a fost nvat cteva posturi de drenaj a secreiilor
bronice i cteva exerciii de respiraie pe care s i le fac pacientului nostru. Deoarece
mama avea un loc de munc, acas venea o asistent care avea grij de bolnavul nostru.
Familia a refuzat suportul psihologic al altor prini cu copii care sufereau de DMP. Bolnavul
a murit dup un scurt acces de pneumonie la vrsta de 15 ani.
167