Bolile-rare.docx

7/25/2019 Bolile-rare.docx

1/19

1

UMF Carol Davila, Universitatea de Medicin

General

Evaluarea nivelului decunostinte alstudentilor la

medicina despre bolilerare

Coordonator: Dr. Lcrmioara Brndue


2/19

!

Gru"ele 1#$1%, seria &'unie !(1)

Cuprins1.Introducere 1.1 Informatii generale 1.2 Diagnosticul bolilor rare 1.3 Etiologia bolilor rare

1.4 Consideratii generale asupratratamentelor actuale si disponibilitatiilor 1.5 Registrele bolilor rare in tarileeuropene si nevoia implementariiacestora la nivel national2.Scop.biective.Ipote!a

2.1 Scop 2.2 biective 2.3 Ipote!a3. "etodologia cercetarii 3.1 #ipul studiului 3.2 Instrument 3.3 $opulatia studiata

3.4 $relucrarea datelor4. Re!ultate %i discu&ii5. Conclu!ii'. (imitele cercet)rii*. Recomand)ri+. ,ibliogra-e. /ne0) Cestionar


3/19

&

1. Introducere

1.1.IR"/II 6EER/(E

Bolile rare, sau *olile or+ane, sunt *oli care a+ecteao mic "arte a "o"ula-iei. La acest moment nu eist ode/ni-ie universal vala*il a *olilor rare din "unct devedere al "revalen-ei, eist0nd di+eren-e de la o oneora/c la alta. Datorit distri*u-iei "articulare unele*oli sunt considerate rare ntr$un areal, dar +recvente naltul, "recum este eem"lul talasemiei, "atoloie rar n

2uro"a nordic, dar mai +recvent s"re ona de 3ud415. 6ncon+ormitate cu 2U78D'3, o *oala rar este s"eci/cat caav0nd o "revalen-a de su* 9 cauri la 1(((( de locuitori nUniunea 2uro"eana. 6n alte reiuni ale lo*ului, ratele de"revalen- sunt di+erite, "recum 3U #.9, ;a"onia < =iustralia 1.! cauri la 1((((, ntr$o "o"ula-ie 4!5. 6n total,"revalen-a tuturor *olilor rare este de a"roimativ 9>,ceea ce re"reint, s"re eem"lu, a"roa"e ?umtate din"revalen-a dia*etului, la nivel mondial eist0nd


4/19

. Din "ers"ectiva im"actului asu"ra interrii sociale=i a calit-ii vie-ii, )9> din *oli crea invaliditate a+ect0ndactivit-ile cotidiene, n > din cauri duc0nd la "ierderea

n totalitate a autonomiei "acientului.

@lanul a-ional de Boli 7are din 7om0nia A!(1($!(1


5/19

9

steogenesis Imperfecta /ta0ii SpinocerebeloaseSindrom Rett ,oala Carcot;"arie;#oot,oala eirSindrom =ser tip II Sindrom ,ergeron

Ricardson6igantism Cerebral Sotos Sindrom Dravetenilcetonurie Sindrom


6/19

)

2U787D'3, n !((#, a "ro"us anumite solu-ii "entru"acien-ii dianostica-i cu o *oal rar,ce asociaim"edimente "recum cele men-ionate mai sus =i anume:

crearea unor "olitici de sntate "u*lic adecvate,m*unta-irea coo"errii interna-ionale n domeniulcercetrii , accesul mai +acil la in+orma-ii de s"ecialitate ceviea toate *olile rare =i nu doar "e cele mai +recvente,devoltarea unor "roceduri dianostice =i tera"eutice noi,mai e/ciente, "recum =i crearea unor comunit-i noi ale"acien-ilor cu *oli rare, unde s *ene/ciee de in+orma-iide calitate, "recum =i consiliere "sioloic.

Fiura 1: 3tadiul de "rores =i devoltare a unor strateii na-ionalela nivelul U2A Decem*rie !(1&, "reluat din !(1< 7e"ort on te3tate o+ te rt o+ 7are Disease ctivities in 2uro"e4


7/19

#

Fiura !: umrul de ene testate n la*oratoarele localiate n/ecare -ar euro"ean, din totalul de !&)! ene testate n2uro"aA 8r"anet !(1


8/19

%

Category Type of project/study

Number of projects

Basic research Gene search 513Mutations search 595Gene expressionprofle

281

GenotH"e$"enotH"ecorrelation

393

'n vitro +unctional studH 1048nimal model creationIstudH

509

Juman"Hsio"atoloH studH

48

$re clinical researc @re$clinical ene

tera"H

19

@re$clinical cell tera"H 90@re$clinical drudevelo"ment

0

@re$clinical vaccinedevelo"ment

31

MedicaldeviceIinstrumentationdevelo"ment

25

Clinical researc 8*servational clinicalstudH

452

Clinical trials 2252"idemioloical studH 224

Diagnostics @biomar>ers

Dianostic tool I"rotocol develo"ment

295

BiomarKerdevelo"ment

158

ter Jealt socioloH studH 9Jealt economicsstudH

15

@u*lic ealt I ealtservices studH

2

Total number ofprojects andstudies

9!4

a*el &. umrul de "roiecte de cercetare n +unc-ie de ti" =i stadiun des+a=urare n -rile Uniunii 2uro"ene =i -rile vecine. @reluat din!(1< 7e"ort on e 3tate o+ te rt o+ 7are Disease activities in2uro"e4


9/19

"roimativ %(> dintre *olile rare au o cauenetic, im"lic0nd una sau mai multe ene sau anomaliicromoomiale, /ind mo=tenite sau "rovenind din muta-iide novo, n #9> din cauri ele a+ect0nd co"iii. lte *oli

rare sunt determintate de aen-i in+ec-io=iA*acterieni sauvirali, alerii sau asocia o cau deenerativ,"roli+erativ sau teratoen, /ind ntalnit ns =iasocierea +actorilor enetici cu cei de mediu. Ciar dac"0n acum, n urma cercetrilor, etio"atoenia multor *olirare a +ost descris =i n-eleas, "ersist un numarim"resionant dintre acestea cu mecanisme etio"atoenice=i /io"atoloice necunoscute, datorit unui de/cit ncercetare 4&5.

E?E"$(E DE ,(I R/RE Boala von ille*rand a+ect0nd din "unct de vedere

clinic a"roimativ 1!9 de "ersoane din 1((((((,*oala este caracteriat de o dis+unc-ie a "roteineivon ille*rand, com"onent a cascade coaulrii. 495

+enilcetonuria *oal cu o "revalen- de < cauri la1((.((( de locuitori n 3tatele Unite ale mericii =i o

incinde- de &9( de cauri la 1(((((( de nscu-i viieste caracteriat de un de/cit de+enilalaninidroila, reult0nd n im"osi*ilitatea dea meta*olia +enialalanina, un aminoacid esen-ial =iacumularea acestuia n cor". 4)5

Boala ilson *oal cu o "revalen- de 1 ca la&(((( de locuitori este caracteriat de o dis+unc-ie ameta*olismului cu"rului ce determin o acumularede cu"ru n /cat, creier =i alte -esuturi. 4#5

Miastenia ravis $ av0nd o "revalen- ntre (.9 =i1


10/19

1

mucoviscidoa *oala Gaucer cea mai +recventa *oala rara:

1I9(.((( emo/lia tetraloia Fallot neuro/*romatoa sarcoidoa acromealia leucemia mieloid cronic *oala @om"e

1.4.CSIDER/#II 6EER/(E /S=$R/#R/#/"E#E(R /C#=/(E SI DIS$I,I(I#/#II (RI ,(I(E R/RE

Medicamentele Nor+ane sunt medicamente destinate"reven-iei, dianosticrii =i tratrii *olilor rare. 2le "oartacest nume deoarece interesul "entru "roducerea =icomercialiarea acestora este scut datorit numrului

mic de "acien-i carora sunt adresate.

6n detrimentul unei imaini neative din "rismaeconomic, eist com"anii +armaceutice care au devoltatmedicamente "entru *olile rare, "roces ncura?at =i dealocarea de +onduri de la diverse institu-ii. st+el, "e "ia-aeuro"ean, "0n n anul !(1&, %9 de medicamente deacest ti" au "rimit autoria-ie. 41(5

Medica-ia destinat tratrii *olilor rare este, teoretic,dis"oni*il n toate -rile ns accesi*ilitatea este scutn "rinci"al din ra-iuni de ordin economic.

ccesi*ilitatea medicatiei or+ane este inOuen-at demai mul-i +actori, "rintre care se resesc li"sa studiilor =ia "retirii, de/citul sistemelor de dianostic =i costuriridicateA tratamentul unor *oli enimatice "oate a?une lasume ce de"=esc 1((.((( P annual.

umrul de medicamente or+ane ce au "rimit

autoria-ie "e "ia-a din Uniunea 2uro"ean, "e ani, este"reentat n /ura de mai ?os.


11/19

1

Fiura din totalul noilor moleculedis"oni*ile4115.

Con+orm C8M@A Committee +or 8r"an Medicinal@roducts, ntre anii !((($!(1) au +ost "ro"use !


12/19

1

4 >213

!(1 1# 1&)A)>

)(A&(> 1A1> 1&) # %

212

1# 1! 1&A#!>

9!A!#> 1A1> 1 !A1> 1(# 9 9

21

1#< 1#) 1!&A#(>

91A!> !A1> 1!% <

!&A1#> ( 1()

2+

11 11% %)A#&> &1A!)> 1A1> #& ) #

2*

1!9 11# #A%> 1A1)> 1A1> % 1& 1&

2

'

1(< 1(& %1A#> !(A1> !A!> %( 11

25

11% 11% %%A#9> &(A!9> ( %% < 99 9 9

22

%( #9 &!A !A&> !)A!> 1A1> )< & &

2

#! &! !)A%1> &A1(> ( 1< ( (

#otal

24+3 2341 1'+*2FG

'312*FG

211FG

1'54 11+ 132

a*el


13/19

1

Fiura 9. Medicatia or+an a"ro*ata n U2, "entru anumite *oli rare

1.5. RE6IS#RE(E ,(I(R R/RE H RI(EE=R$EE JI E8I/ I"$(E"E#RII/CES#R/ (/ I8E( /I/(

7eistrele de *oli rare re"reint o unealt etrem dee/cient at0t din "unct de vedere e"idemioloic c0t =i alstudiilor clinice. cestea "ot / +olosite "entrumonitoriarea *olilor ,n vederea m*unt-irii "lani/crii

nri?irilor de sntate =i nri?irii "acien-ilor. 7eistrele de"acien-i n tratament cu medica-ie or+an sunt relevante

n ceea ce "rive=te e/cien-a tratamentului =i "osi*ilelee+ecte adverse, av0nd n vedere c autoria-ia decomercialiare este o*-inut n momentul n care doveilesunt limitate, de=i oarecum convintoare.


14/19

1

6n acest moment 2uro"a dis"une de )91 de reistre de*oli rare. Qrile +runta=e n lista distri*u-iei reistrelor "e-ri sunt: Fran-a A1&! 7eistreE Germania A11) reisitreEnlia A%) reistre =i 'talia A#1 reistre.

Fiura ). Distri*u-ia 7eistrelor la nivel 2uro"ean n+unc-ie de radul de aco"erire41


15/19

1

care contribuie la colectarea datelor pentru Registrul $%R&!AR$pentru fibroz c"istic'()*+

E6(IS:(/,E( #:E/C#I8I#A

C8ER/6E /I(I/#I

RomanianbiliarB atresiaregistrB

ational @u*lic

Romanian cBstic-brosis patientregistrB

ational @rivate non$+or$"ro/t

a*el 9. Distri*u-ia reistrelor de *oli rare n 7omania 41


16/19

1

!. Cu c0t sim"tomatoloia *olilor rare e mai *inecunoscut cu at0t dianosticarea lor "oate / maira"idR

&. 3tuden-ii la medicin consider necesar creareaunor reistre na-ionale de date n care so*servm cu eactitate numrul "ersoanelora+ectate de *olile rareR 3unt studen-ii interesa-i destudiile clinice +cute "entru a aduce noi in+orma-iides"re *olile rareR


17/19

1

unor *oli, cum ar /: *oala LHme, +enilcetonuria,*oala ddison, *oala ilson, *oala von ille*rand,miastenia Gravis i talasemia ma?or.

De asemenea s$au mai strans in+ormatii leate deinteresul studen-ilor "rivind domeniul cercetarii*olilor rare, "recum si intre*ari des"re eistentasau nu a unui 7eistru de *oli in 7omania simedicatia a+erenta acestora..

3.3.$opulatia studiata

@o"ulatia luata in studiu a +ost re"reentata de unlot +ormat din de studen-i din cadrul Universita-iide Medicin i Farmacie TCarol DavilaT,Bucuresti,din anii de studiu '$' An sco"ul o*tineriiunei distri*u-ii c0t mai variate a reultateloro*-inute.

3.4.$relucrarea datelor

m analiat datele colectate cu a?utorulcestionarelor com"letate de catre studenSii lamedicina din mai multe centre universitare,acestea constituind *aa analiei ulterioare. 3$aua"licat metode statistice de anali a datelor i ain+ormaSiilor reultate din "rocesul de cercetareutiliVnd Microso+t 8Wce 2cel: "entru varia*ilelecalitative calculm +recven-ele a*solute =i"rocentuale ale rs"unsurilor, "e *aa crora vomcon/rma sau in/rma i"otea con+orm creiastuden-ii la medicin de-in in+orma-ii des"re *olilerare.

,I,(I6R/IE


18/19

1

415 tt":IIXXX.or"a.netIconsorIci$*inI2ducationY*out7areDiseases.""RlnZ2

4!5 7are is +re[uent and +re[uent is costlH: rare diseases as a callene+or ealt care sHstems ;.$Mattias Gra+ von der 3culen*ur,

Martin FranK

4&5 2U787D'3: 7are Diseases: Understandin is @u*lic Jealt@rioritH, !((#

4

4115 Lavine G. 8r"an Dru ct "asses [uarter$centurH milestone in/t aainst rare diseases. m ; Jealt 3Hst @arm !((%E )9: 1!(9,1!1(41!5 Committee +or 8r"an Medicinal @roductsAC8M@ meetin re"orton te revieX o+ a""lications +or or"an desination, MaH !(1)$accesat 1 iunie !(1)

41&5 8r"anet. List o+ or"an drus in 2uro"e 48nline5, vaila*le +rom:

U7L: tt":IIXXX.or"a.netIor"acomIcaiersIdocsIGBIlist o+ or"andrus in euro"e."d+$ accesat 1 iunie !(1)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ENhttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ENhttp://emedicine.medscape.com/article/947781-overview#a5http://emedicine.medscape.com/article/947781-overview#a5http://emedicine.medscape.com/article/183456-overview#a6http://emedicine.medscape.com/article/1171206-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/947781-overview#a5http://emedicine.medscape.com/article/947781-overview#a5http://emedicine.medscape.com/article/183456-overview#a6http://emedicine.medscape.com/article/1171206-overviewhttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ENhttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN


19/19

1

41

Bolile-rare.docx

Documents

Transcript of Bolile-rare.docx