BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL
-
Upload
judah-greene -
Category
Documents
-
view
103 -
download
5
description
Transcript of BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL
BOLILE NEUROMUSCULAREBOLILE NEUROMUSCULARELA COPILLA COPIL
Niculina Butoianu
Spitalul Clinic Al. Obregia, Bucureşti
Clinica Neurologie Pediatrica
Bolile neuromusculare la Bolile neuromusculare la copilcopil
Definiţia bolilor neuromusculare
Clasificarea
Diagnostic
Definiţia bolilor neuromusculareDefiniţia bolilor neuromusculare
Afecţiunile unităţii motorii
Unitatea motorie are 4 componente:- neuron motor - axoni nervii periferici- joncţiunea neuromusculară- fibre musculare
Clasificarea bolilor Clasificarea bolilor neuromusculareneuromusculare
TopograficTopografic
Debut şi evoluţieDebut şi evoluţie
EtiologicEtiologic
CORN ANTERIORCORN ANTERIOR NERVNERV
NEUROPATIIACUTE
Sindrom Guillain Barre
CRONICE
N.E.S.M
(Charcot-Marie-Tooth,
Déjerine-Sotas)
NEUROPATIIACUTE
Sindrom Guillain Barre
CRONICE
N.E.S.M
(Charcot-Marie-Tooth,
Déjerine-Sotas)
FIBRE MUSCULARE
FIBRE MUSCULAREMiopatii CongenitaleDistrofii musculare
congenitaleDistrofii musculare
progresiveDuchenne / BeckerDistrofii musculare
centuriEmery-Dreifuss / FSH
Distrofia miotonicaSteinert
MitocondrialeMetaboliceCanalopatiiEndocrine
Miopatii CongenitaleDistrofii musculare
congenitaleDistrofii musculare
progresiveDuchenne / BeckerDistrofii musculare
centuriEmery-Dreifuss / FSH
Distrofia miotonicaSteinert
MitocondrialeMetaboliceCanalopatiiEndocrine
MIASTENII
Miasthenia gravis
Sindroame Miastenice
CongenitaleSindroame
miasteniforme
MIASTENII
Miasthenia gravis
Sindroame Miastenice
CongenitaleSindroame
miasteniforme
JONCTIUNE NMJONCTIUNE NM
ATROFII MUSCULARE
SPINALE(AMS)
Tipuri 1-4
(Werdnig-Hoffman)(Kugelberg-Welander)
S. L. A
ATROFII MUSCULARE
SPINALE(AMS)
Tipuri 1-4
(Werdnig-Hoffman)(Kugelberg-Welander)
S. L. A
Bolile neuromusculare - TopograficBolile neuromusculare - Topografic Bolile neuromusculare - TopograficBolile neuromusculare - Topografic
Clasificare bolilor neuromusculareClasificare bolilor neuromuscularedebut, evoluţie, etiologiedebut, evoluţie, etiologie
Genetice: AD, AR, X linkate
Dobândite {inflamator
infecţios
autoimune
Acute cronice {paraneoplazice,
metabolice
vasculitice,
toxice
Diagnosticul bolilor Diagnosticul bolilor neuromusculareneuromusculare
Anamneza
Examen clinic
Examene paraclinice
Teste genetice
Diagnosticul bolilor Diagnosticul bolilor neuromusculareneuromusculare
AnamnezaAnamneza Motivele prezentării la medic: deficit muscular, dureri sau crampe musculare, tulburări de mers, căderi frecvente Vârsta de debut: antenatal, naştere, sugar, copilărie, juvenilăAchiziţiile motorii pe etape de vârstă: întârziere, stagnare sau regresEvoluţie : lentă, rapidă, fluctuantăIstoric familial +++
Diagnosticul bolilor Diagnosticul bolilor neuromusculareneuromusculare
Examen clinicExamen clinic
debut în perioada antenatală, de sugar şi până la 2 ani predomină hipotonia difuză
copilul peste 2 ani predomină deficitul muscular
Sindrom hipotonSindrom hipoton
Antecedente ante-, peri, Antecedente ante-, peri, postnatale postnatale Mişcări prezente la reflexele Mişcări prezente la reflexele posturale posturale Alte semne de afectare SNCAlte semne de afectare SNC (tulburări cognitive, crize, (tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice) trăsături dismorfice) ROT viiROT viiReflexe patologice prezenteReflexe patologice prezente
Absenţa mişcărilor la Absenţa mişcărilor la reflexele posturalereflexele posturaleFasciculaţiiFasciculaţiiROT absenteROT absenteprezenteprezenteArtrogripoza Artrogripoza Reflexe patologice absenteReflexe patologice absenteNervi cranieni Nervi cranieni (oculomotricitate, (oculomotricitate, deglutiţie)deglutiţie)Atrofii musculareAtrofii musculare
Cauză centralăCauză centrală Cauză perifericăCauză periferică
Examen clinic - Copii sub 2 aniExamen clinic - Copii sub 2 ani
Examen clinicExamen clinic - - copii sub 2 ani copii sub 2 ani
Boli de corn anteriorBoli de corn anteriorAmiotrofie spinalaAmiotrofie spinala
Polineuropatii acute, Polineuropatii acute, cronicecronice
(congenitală hipomielinică, (congenitală hipomielinică,
Sindrom Dejerine Sottas)Sindrom Dejerine Sottas)
Miastenia neonatalăMiastenia neonatală
tranzitorietranzitorie
Miastenia neonatală Miastenia neonatală
congenitalăcongenitală
BotulismBotulism
Miopatii congenitaleMiopatii congenitale
Distrofii musculare Distrofii musculare
congenitalecongenitale
Distrofii miotoniceDistrofii miotonice
AMS tip IIAMS tip II
AMS Tip IIAMS Tip IIFilmFilm
Examen clinic - Copii peste 2 aniExamen clinic - Copii peste 2 ani
1. MersulMersul2.2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular3.3. ROTROT4.4. RRăăspunsul muspunsul muşşchiului la percuchiului la percuţţieie5.5. ModificModificăări ale masei musculare ri ale masei musculare 6.6. Mişcări musculare intrinseci Mişcări musculare intrinseci 7.7. Determinarea deficitului senzitivDeterminarea deficitului senzitiv8.8. Tulburări troficeTulburări trofice9.9. Afectarea altor organe (inima, SNC)Afectarea altor organe (inima, SNC)
Examenul clinicExamenul clinic1.1. MersulMersul
Mers leganatMers leganat
Deficit de centura pelvinaDeficit de centura pelvina
Miopatii Miopatii Amiotrofii spinale IIIAmiotrofii spinale III
Examenul clinicExamenul clinic1.1. Mersul Mersul Film EMDFilm EMD
Examenul clinicExamenul clinic1. Mersul1. Mersul
Mers stepatMers stepat
Deficit muscular distalDeficit muscular distal
PolineuropatiiPolineuropatii
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular
Manevra Gowers
Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi
Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni
Reacţia miastenică
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular
Manevra Gowers
Deficit muscular proximal
Miopatii
Amiotrofii spinale Tip III
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular
Film AMS 3Film AMS 3
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular
Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi
deficit muscular proximal şi paravertebralproximal şi paravertebral miopatii, amiotrofii, miastenie
deficit muscular distal polineuropatii deficit muscular generalizatgeneralizat miozite,
paralizii periodice
Examenul clinicExamenul clinic2. Determinarea deficitului 2. Determinarea deficitului
muscularmuscularFilm Miopatie congenitalaFilm Miopatie congenitala
EXAMEN CLINICEXAMEN CLINIC2. 2. Determinarea deficitului Determinarea deficitului
muscularmuscular
Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervi cranieni-oculomotricitate
Sindroame miastenice
Unele miopatii congenitale
EXAMEN CLINICEXAMEN CLINIC2. 2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular
Film miastenieFilm miastenie
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular
Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni
Miopatii
Miastenia gravis
Miastenii congenitale
Examen clinicExamen clinic2. 2. Determinarea deficitului muscularDeterminarea deficitului muscular
Tulburări
de deglutiţie
Sindroame
miastenice
Miopatii
Examen clinicExamen clinic3. ROT3. ROT
absente precoce în neuropatii
tind să scadă paralel cu deficitul muscular în miopatii
prezente în miastenia gravis şi între episoadele de deficit muscular recurent din miopatiile metabolice sau paraliziile periodice
Examen clinicExamen clinic4. 4. RRăăspunsul muspunsul muşşchiului la percuchiului la percuţţieie
RRăăspunsul muspunsul muşşchiului la chiului la percupercuţţieie
MiotonieMiotonie
miotoniile congenitale, distrofia miotonică Steinert,
unele paralizii periodice între atacuri
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei musculareri ale masei musculare
Hipertrofia muşchilor
Distrofii musculare
progresive
Amiotrofii spinale tip III
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei musculareri ale masei musculare
Atrofii musculareîn toate bolile
neuromusculare în diferite stadii de evoluţie
Proximale – amiotrofii,
miopatii
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei musculareri ale masei musculare
Atrofii musculareîn toate bolile
neuromusculare în diferite stadii de evoluţie
Proximale – amiotrofii,
miopatii
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei musculareri ale masei musculare
Scapule alate, atrofii centura scapulara
Distrofia
facioscapulohumerala
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei musculareri ale masei musculare
Atrofii musculare distale
Polineuropatii cronice senzitivo -
motorii
Examen clinicExamen clinic5. 5. ModificModificăări ale masei musculareri ale masei musculare
Atrofii musculare distale
Polineuropatii cronice senzitivo - motorii
Examen clinicExamen clinic6. 6. Mişcări musculare intrinseci Mişcări musculare intrinseci
FasciculaţiileFasciculaţiile - contracţii punctiforme ale
fibrelor musculare ale uneia sau mai multor unităţi motorii
- la muşchiul în repaus (MS, limbă)
boli degenerative sau iritative
de neuron motor periferic (amiotrofii spinale)
Examen clinicExamen clinic 7. 7. Determinarea deficitului senzitivDeterminarea deficitului senzitiv
pozitive: parestezii, dureri lancinante negative: hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate
(termică, tactilă, dureroasă, proprioceptivă) patternuri de deficit senzitivpatternuri de deficit senzitiv: difuze, distaledifuze, distale - pattern "mănuşă -ciorap"
polineuropatii tulburare senzitivă focalăfocală un dermatom (rădăcină)
/nerv periferic radiculopatie, mononeuropatie tulburări senzitive multifocalesenzitive multifocale mononeuropatia
multiplex şi leziunile de plex
AAFECŢIUNI NERVI PERIFERICIŢIUNI NERVI PERIFERICI
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
contracturcontracturii
retracretracţiţii i tendinoasetendinoase
atitudinile vicioase atitudinile vicioase (picior în var(picior în varusus equin, picior equin, picior scobit, scobit, cifosccifoscolioză)olioză)
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
atitudinile vicioase atitudinile vicioase (picior în var(picior în varusus equin, picior equin, picior scobit, scobit, cifosccifoscolioză)olioză)
miopatiimiopatii polineuropatiipolineuropatii
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
Deformări scheletice (toracice, membre)
Amiotrofii spinale
Miopatii
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
Deformări scheletice (toracice, membre)
Amiotrofii spinale
Miopatii
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
Retracţii tendinoase maini
Polineuropatii
cronice
Examen clinicExamen clinic8. 8. Tulburări troficeTulburări trofice
Picior scobit
Polineuropatii
senzitivomotorii cronice
Ataxia Friedreich
Examen clinicExamen clinic9. Afectarea altor organe9. Afectarea altor organe
Afectarea cardiacă
DMD, DDMD, DMBMB +++ +++Distrofie miotonicăDistrofie miotonică +++ +++Distrofii musculare Distrofii musculare progresive forma centurilorprogresive forma centurilor(sarcoglicanopatii)(sarcoglicanopatii) +/-
Examen clinicExamen clinic
Pattern de deficit muscularProximal versus distalSelectiv sau neselectivImplicarea muşchilor faciali sauşi oculariContracturi, atrofii musculareAfectare cardiacă sauşi respiratorie Ritm de evoluţie
Impresie clinicăImpresie clinică
EXAMENE PARACLINICEEXAMENE PARACLINICE
Analize biochimice
Examinarea electrofiziologică
Biopsia de muşchi
Examene imagistice
Studii moleculare – teste genetice
EXAMENE PARACLINICE EXAMENE PARACLINICE Analize biochimiceAnalize biochimice
Enzime musculare sericeEnzime musculare serice – CK, LDH, – CK, LDH, GOT, GPTGOT, GPT
- distrofii musculare progresive, - distrofii musculare progresive, miozitemiozite
- amiotrofii spinale, - amiotrofii spinale,
unele miopatiiunele miopatii
EXAMENE PARACLINICE EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologicăExaminare electrofiziologică
EMGEMG
- traseu - traseu neuroneurogengen vs. m vs. miioogengen
descărcare descărcare mmiiotonicotonicăă
decrementdecrementincrementincrement
viteze de conducere nervoasă viteze de conducere nervoasă (M & S)(M & S)
potenţiale de acţiune senzitivepotenţiale de acţiune senzitive
EXAMENE PARACLINICE EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologicaExaminare electrofiziologica
Traseu Traseu normalnormal
Traseu Traseu mmiioogengen
Traseu neurogenTraseu neurogen
Traseu Traseu normalnormal
Traseu Traseu mmiioogengen
Traseu neurogenTraseu neurogen
EXAMENE PARACLINICEEXAMENE PARACLINICEIMAGISTICAIMAGISTICA
TehniciTehnici- Tomografie computerizată (CT-scan)- Imagistica prin rezonanţă magnetică (IRM)
UtilitateUtilitate
- pentru a selecta sediul biopsiei musculare- pentru a urmări progresia bolii
EXAMENE PARACLINICEEXAMENE PARACLINICEIMAGISTICAIMAGISTICA
Distrofie musculară progresivăDuchenne
EXAMENE PARACLINICEEXAMENE PARACLINICEBiopsia de muşchiBiopsia de muşchi
Investigaţie de bazăInvestigaţie de bază
- în distrofiile musculare (excepţie distrofia miotonică, distrofia facioscapulohumerală)
- toate miopatiile congenitale- miopatii metabolice, boli mitocondriale
ImunocImunociitochtochiimimiee
Studii de microscopie electronicăStudii de microscopie electronică
TESTE GENETICETESTE GENETICE CitogeneticăCitogenetică molecularămoleculară (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization) şi genetică moleculară (evidenţierea mutaţiilor) Testele moleculareTestele moleculare - accesibile pentru multe forme de neuropatii ereditare senzitivomotorii, distrofii musculare progresive, distrofii musculare forma centurilor, miopatii metabolice, amiotrofii spinale Costurile lor sunt foarte mari iar accesibilitatea limitată Criteriile de selectare a cazurilor - eficienţa maximă
Aspecte clinice şi paraclinice în bolile neuromusculareAspecte clinice şi paraclinice în bolile neuromusculare Boala neuromusculară Semne şi simptome Examene paraclinice
Boală de corn anterior Boală de corn anterior (amiotrofii spinale)(amiotrofii spinale)
Deficit muscular bilateral proximal, axial
ROT abolite proximal
Fasciculaţii
Atrofii proximale
CK – N sau uşor
EMG – potenţiale de fibrilaţie, traseu neurogen, VCN normale
Teste genetice specifice
PolineuropatiiPolineuropatii Deficit muscular bilateral, distal
ROT abolite distal
Tulb. de sensibilitate
Atrofii distale
CK – N
EMG – traseu neurogen, VCN (demielinizante) sau N/ (axonale)
Biopsia de nerv ?
Afecţiuni ale joncţiunii Afecţiuni ale joncţiunii neuromusculareneuromusculare
Deficit muscular nervi cranieni (oculomotori, deglutiţie, fonaţie), axial, proximal, variabil, ROT prezente, test la miostin
CK – N
EMG cu stimulare repetitivă - decrement/increment
MiopatiiMiopatii Deficit muscular proximal, axial, muschii cranieni
ROT abolite proximal, atrofii
CK - EMG – miogen
Biopsia muşchi
Aspecte clinice şi paracliniceAspecte clinice şi paracliniceîn bolile neuromusculareîn bolile neuromusculare
FilmFilm
ConcluziiConcluzii
Prima etapă în diagnostic este examenul clinic
Examenele paraclinice (CK, EMG cu VCN, biopsie muşchi) completează diagnosticul
Testele genetice pun diagnosticul de certitudine