Tulburările din Spectrul Autist

• Pare retras complet în cochilie, trăind doar înăuntrul său...

• Când intră într-o cameră, ignoră complet persoanele şi caută doar obiectele...

• Nu răspunde când e strigat pe nume, nici nu îşi priveşte mama atunci când ea îi vorbeşte...

• Nu priveşte niciodată feţele oamenilor • Când are de-a face cu persoane, le

tratează de parcă ar fi nişte obiecte...• Când i se întinde o mână astfel încât nu o

poate ignora, el se joacă puţin cu ea, ca şi cum ar fi un obiect detaşat de restul corpului...”

• Afectează unii copii începând de la naştere sau din copilărie, înainte de etatea de 3 ani

• Incapacitatea de a avea relaţii sociale normale

• Sau de a dezvolta o comunicare normală

• Copilul se izolează de contactul uman şi este absorbit într-o lume de activităţi şi interese obsesive şi repetitive

Incidenţă; Terminologie

• 1:150 copii• băieţi : fete – 4:1• Fetele afectate – QI mai scăzut

• Spectrul autist:

Autism Kanner

Sd. Asperger

Sd. Heller Autism atipic

“Clasic”IQ mic

“High functionning”“Personalitate schizoida”

Tulburarea dezintegrativa“Dementia infantilis”

PDD-NOS“autistc – like”

Teorii etiopatogenice (1)

• Teorii psihosociale- părinţi reci- mame inafective- lipsa atenţiei din partea mediului

Patologia de nestimulare

Teorii etiopatogenice (2)

• Teorii biologice – condiţii care afectează SNC- asocierea autismului cu Retard mintal, Epilepsie, Rubeolă congenitală, Fenilcetonurie

• Teorii genetice – afectări genetice ce se asociază cu autismul- sindromul X fragil- sindromul Angelman- Sindromul Prader Willi- Screloza Tuberoasă Bourneville

Studii pe gemeni – rata de concordanţă monozigoţi: 50 – 92 %Grad ridicat de agregare familială (3-8%) – părinţi cu mare grad

de sistematizare cognitivă Implicarea cromozomului 7 – certăGena HOXA 1 – Corelată în proporţie de 40% cu autismul; activă

doar în perioada de embriogeneză (dizabilitate congenitală)

Teorii neuroanatomice Cerebel şi conexiunile sale – afectat

în săptămăna a V-a de gestaţieHipoplazia cerebelului - Afectarea judecăţii sociale, limbaj,

controlul motor, procesare senzorială, comportament de explorare

- intensificarea mişcărilor stereotipe, de perseverare sau autostimulare

Disfuncţii ale lobului frontal - anomalii ale atenţiei sociale şi

nedezvoltarea comunicării Scăderea în volum a cerebelului,

amigdală, hipocamp Amigdala şi Hipocampul- anomalii sociale şi emoţionaleDisfuncţionalitatea emisferului

stâng- anomalii limbaj- deficit cognitiv- deficienţa socială

Teorii neuropsihologice

Procesele cognitive sociale precoce – imitaţia, percepţia emoţiilor, procesarea figurii umane, atenţia conjugată, jocul simbolic, imitaţia – nu se dezvoltă

• Procesarea facială• Judecata socială - Teory of mind• Coerenţa centrală• Funcţiile executive• Sarcinile vizuo-spaţiale• Teoria hipersistematizării şi

hipoempatizării• Teoria extremului creier masculin

Teoria procesării faciale• Percepţia feţei umane

- recunoaşterea identităţii- decodarea stării afective

Procesarea facială în perioada de sugar – informaţie de prim ordin

Bebeluşi mici

Bebeluşi mari

Zone cu contrast crescut

Scanare completă a feţei umane

Modificări de ordin secund- La 5 luni – percep diferenţa între o faţă cu trăsături normale şi una cu trăsături modificate - Efectul Thatcher: dispare în cazul inversării feţelor

Anomalii de procesare a figurii umane

+ + + + Persoane normale

+ + + +

Persoane cu autism

Recunoaşterea emoţiilor faciale – Aria facială fuziformă din girusul fuziform

temporal

Efectul expresiei faciale în activarea ariei faciale fuziforme la subiecţii normali – activarea mai mare în girusul fuziform drept

Morfologia girusului fuziform – modificată la persoanele cu autism

Amigdala

– declanşează alerta emoţională la stimulii vizuali – modulează aria facială fuziformă, prin intermediul conexiunilor cu cortexul vizual

Teste de decodare a expresiilor emoţionale

faciale

Veselă/Tristă Supărată/Speriată

Îngrijorată/Neîngrijorată

Serios/Glumeţ

Teory of mind – Judecata socială• Abilitatea cognitivă prin care omul:

- ştie ca are dorinţe, convingeri, intenţii- deduce că şi ceilalţi au o minte proprie, gândesc, au convingeri, dorinţe, emoţii, intenţii- poate înţelege şi anticipa modul de comportament al celorlalţi (“a te pune în locul celuilalt”)

• Sever afectată la persoanele cu autism • Ariile implicate în cogniţia socială:

- cortex prefrontal- cortex cingulat anterior- cortex temporal medial şi inferior

• Ariile implicate în expresia emoţiilor faciale (amigdala - rol primordial)

• Sistemul de neuroni în oglindă – răspunzători de comportamentul imitativ şi empatie

Teory of mind - Aspecte developmentale

-18 luni: copilul asociază “a vedea cu a şti” – utilizează gesturi protodeclarative şi se angajează în jocul “de-a”- 3-4 ani: capabil să distingă între convingerile proprii şi cele ale altei persoane “Testul Falsei Convingeri” – Sally-Ann- 6-7 ani: învaţă să înţeleagă interpretarea şi ambiguitatea (ambele figuri în desenul lui Jastrow)

Atenţia conjugată

• Strâns legată de judecata socială şi procesarea facială

• Înţelegerea persoanelor ca agenţi inteţionabili • Cel mai important reper al judecăţii sociale• Include:

– Urmărirea direcţiei privirii celuilalt (la 18 luni)– Arătatul protodeclarativ – arată sau priveşte un obiect

pentru a se referi la el– Învăţarea prin imitaţie – Referenţialul social – se raportează la adult pentru a obţine

informaţii în anumite situaţii

• Stimulată de un context interactiv bogat şi angajarea afectivă (legătură cu expresia emoţională facială)

• Timpul petrecut de copiii între 9-18 luni în episoade de angajare conjugată – corelat cu emergenţa precoce a limbajului

Teoria coerenţei centrale• Scăderea coerenţe centrale – scăderea capacităţii

globale de procesare a informaţiilor şi creşterea capacităţii de procesare a detaliilor – preocuparea persoanelor cu autism pentru detaliile imaginilor sau obiectelor

Afectarea funcţiilor executive – planificare,

anticipare, oreintare spre acţiune, memoria de lucru, controlul impulsurilor, inhibiţie, flexibilitate cognitivă

• Explică anumite comportamente ale copiilor cu autism: ritualuri, rutini, stereotipii, rigiditate, rezistenţă la schimbare

Neuronii în oglindă• Sistemul neuronilor în oglindă:

- girus frontal inferior- lobul parietal inferior- şanţul temporal superior

• Se activează în timpul observării şi imitării unei acţiuni, permit copilului să înţeleagă acţiunile celuilalt. Oglindesc acţiunea celuilalt ca şi cum cel ce observă efectuează el însuşi acea acţiune

• Rol în: - învăţarea noilor abilităţi motorii- imitaţia socială şi achiziţia limbajului- judecata socială- inhibă simpla repetiţie: ecopraxia, ecolalia

• Disfuncţionalitate la persoanele cu autism

Teoria extremului creier masculin.

• Nivel crescut de sistematizare cognitivă

• Explică rezistenţa la schimbare, preferinţele pentru rutină, ritualuri, părţi ale obiectelor şi lipsa de empatie/înţelegere a comportamentelor sociale

• Studii de imagistică MRI – ambii părinţi aspecte de hiper-masculinizare a creierului, atribuită genetic şi mediată hormonal (testosteronul)

Teoria hipersistematizării - hipoempatizării

Teorii etiopatogenice (3)• Teorii neurochimice

- serotonina – ritualuri, comportamente obsesive- dopamina – hiperactivitate, stereotipii- creşterea opioidelor endogene

• Teorii imunologice- autoanticorpi împotriva receptorilor serotoninergici

• Teorii toxicologice- markeri toxice implicate: Al, Pb, Hg

• Factori de mediu ante-natali/perinatali- hipoxie- toxice- virusuri

Diagnostic1. Deteriorarea

calitativă a interactiunilor sociale

2. Deteriorare calitativă a comunicării

3.Comportament, preocupări şi activităţi stereotipe, repetitive

comportamentelor nonverbale de reglare a interacţiunilor sociale

relaţii cu egalii nu împărtăseste bucuria,

preocupările, realizările lipsa de reciprocitate

emotională întârziere/lipsă totală a

limbajului vorbit capacitatea de a

iniţia/susţine o conversaţie limbaj bizar, stereotip, vag lipsa jocului imaginativ

spontan comportament inflexibil -

rutine sau ritualuri non-funcţionale

manierisme motorii stereotipe si repetitive

preocupare persistentă pentru părţi ale obiectelor

Debut

• Instalare gradată– Copii dificili, autoreglare deficitară (3-

6 luni)– Simptome specifice observabile la 13-

15 luni

• Dezvoltare normală în primul an de viaţă (20-40%)– Regresie – Asociere de injurii precoce: epilepsie

sau alte probleme de sănătate

Semne precoce

0-6 l 6-12 l 1-2 ani- indiferenţă faţă de lumea sonoră- anomalii de privire- anomalii de comportament - tulb. de alimentaţie/somn- ţinută corporală neobişnuită

- activităţi bizare, solitare (fluturarea degetelor, mâinilor)- absenţa interesului pentru persoane- emisii vocale puţine- hipo/hiperactivitate- autostimulare- hipo/hipertonie

- lipsa limbajului- inexistenţa comunicării non-verbale- joc sărac, stereotip - senzorial – fascinaţia pt. lumini, muzică, jucării muzicale

Alterări calitative în interacţiunile sociale reciproce

• Nu exprimă comportamente non-verbale: privit, contactul vizual, expresie facială, imitaţie, gesturi, nu arată

• Lipsesc comportamentele de ataşament• Au probleme în a-şi face prieteni şi nu sunt interesaţi

da viaţa socială• Nu împărtăşesc bucuria spontană• Nu înţeleg acţiunile, sentimentele şi nevoile celorlalţi;

lipseşte empatia• Utilizează adultul ca instrument• Preferă activităţi solitare – lipseşte interesul pentru alţi

copii; relaţii cu egalii perturbate• Joc bizar• Dificultăţi în reglarea emoţiilor, stări de agitaţie psiho-

motorie, auto- şi hetero-agresivitate

Alterarea calitativă a comunicării şi limbajului

• Nu utilizează comunicarea non-verbală• Întârziere în achiziţia sau absenţa limbajului• Vorbire la persoana a II-a sau a III-a• Nu utilizează limbajul în comunicare – folosit

mecanic: vorbirea în bandă de magnetofon • Ecolalie – vorbire în ecou: repetă frecvent cuvinte,

expresii auzite anterior• Tonul vocii şi pronunţia (prozodia) - particulară• Structuri gramaticale inversate• Alterarea calitativă a imaginaţiei, lipsa jocului

social, a jocului “de-a”• Nu înţelege comenzile verbale

Repertoriu restrâns de activităţi şi interese

• Mişcări stereotipe ale corpului• Fascinaţie pentru mişcare• Preocupări persistente pentru anumite

părţi/calităţi senzoriale ale obiectelor • Ataşament faţă de obiecte neobişnuite • Reacţionează exagerat (se supără) la modificări ce

intervin în aspectele obişnuite ale mediului • Insistenţa neobişnuită de a utiliza aceleaşi

comportamente rutiniere în cele mai mici detalii (mănâncă din aceeaşi farfurie, se îmbracă cu aceleaşi hăinuţe, merge pe acelaşi drum)

• O gamă restrânsă de interese şi preocupări, joc stereotip

• Lipseşte jocul imaginativ

Elemente asociate

• Retard mintal• Dificultatea de a scrie de mână• Hiperactivitate• Agresivitate/autoagresivitate• Sensibilitate exagerată sau mult diminuată la

zgomot, durere, lumină, mirosuri• Acceptarea numai a unor alimente• Tulburări de somn• Tulburări ale controlului sfincterian• Râs sau plâns nemotivat• Teamă excesivă şi nemotivată• Epilepsie

Sindromul Asperger

• Alterări calitative în interacţiunile sociale reciproce

• Repertoriu restrâns de activităţi şi interese

• Fără afectarea semnificativă a limbajului

• Intelect normal

Evaluare• Evaluare medicală: criterii diagnostice• Evaluare psihologică – stabilirea nivelului de

dezvoltare- QI: între 50-69 şi sub 20 ( Retard mintal uşor Retard mintal profund)

SCALE DE EVALUARE• M-CHAT: Modified Checklist for Autism in Toddlers

- utilizat în screening• ADI-R: Autism Diagnostic Interview – Revised

- interviu al părinţilor- cele trei domenii afectate: interacţiuni sociale, limbaj şi comunicare, comportamente şi interese repetitive şi restrânse

• ADOS: Autism Diagnostic observation Schedule- interviu semistructurat standardizat- observarea interacţiunii sociale, comunicării şi jocului

• CARS: Childhood Autism Rating Scale

Diagnostic diferenţial

Tulburări din spectrul autist

Sindroame genetice/boli somatice

Alte tulburări psihiatrice

Autismul infantilSdr. AspergerSdr. HellerSdr. RettAutism Atipic (PDD – NOS )

Sdr. X fragilSdr. AngelmanSdr. Prader-WilliSdr. Williams NeurofibromatozaScleroza tuberoasă BournevilleFenilcetonuriaDeficienţe senzoriale

Retard mintalTulburări de limbajMutism electivADHD Tulburări de ataşamentTulburarea obsesiv compulsivăSchizofrenia cu debut precoce

Tratament (1)

Consilierea familiei

Tratament psihologicObiective:• Îmbunătăţirea comunicării• Învăţarea unor aspecte de relaţionare

socială• Limitarea stereotipiilor şi obsesiilor• Lărgirea intereselor

Tratament medicamentos (simptomatic):• Îmbunătăţirea atenţiei• Controlul comportamentului /agresivităţii• Reducerea stereotipiilor

Tratament (2)

Programe educaţionale

• TEACCH – Treatment and Education of Autistic and other Communication – Handicapped Children- structurarea mediului- curiculă pentru activităţile zilnice, materii şcolare, activităţi de recreere

• ABA – Applied Behavioral Analysis - principul condiţionării operante

• PECS – Picture Exchange Communication Systems - comunicare non-verbală prin intermediul simbolurilor