1

ANEMIILE

1.Definiţie: anemia reprezintă echivalentul clinico-biologic al scăderii hemoglobinei sau hematocritului sub limita imferioară a normalului pentru vârstă şi sex.

2

2.Clasificare fiziopatologică2.1.Anemii prin scăderea producţiei eritrocitare:- tulburarea proliferării şi diferenţierii celulelor

stem: an.aplastice, an.IRC, endocrinopatii;- tulburarea proliferării şi maturizării celulelor

diferenţiate:• tulb.sinteză ADN: an.megaloblastice• tulb.sinteză hem.:an.feriprivă• tulb.sinteză globina: sindr.talasemice• mecanism multiplu: inflamaţii cronice, an.diseritro

3

2.2.Anemii prin creşterea distrucţiei eritrocitare

sau pierdere excesivă - anemii posthemoragice- anemii hemolitice: sferocitoză, deficit Gl6PD,

talasemia, an.izo/autoimune etc.

4

3.Semne clinice- scăderea Hb →paloare (mucoase, palme,

plante, pavilionul urechii)- hipoxie →uscăciune tegumente, koilonichie,

cheilita angulară, anorexie, glosită atrofică,

disfagie, cefalee, ameţeli, pica, tulburări creştere-

dezvoltare

- mecanism compensator→tahipnee, tahicardie- semnele bolii de bază: hemoragii, hemoliză

(icter), carenţe multiple, malabsorbţie, purpură,

adeno-hepato-splenomegalie, etc.

5

4.Investigaţii paraclinice (algoritm)4.1.Dg.anemiei şi a tipului morfologic:Hb,

hematocrit, indici eritrocitari, frotiu sanguin

Hb, VEM, CHEM, HEM = anemie

hipocromă

microcitară

Hb, VEM N/, CHEM N, HEM N/= anemie

normocromă

normocitară/

macrocitară

6

4.2.Diagnostic etiopatogenic

4.2.1.Anemie hipocromă, microcitară

- sideremie N/ Hb F - sindr.talasemice

MO modif.-an.sideroblastice

- sideremie - an.feriprivă

CTLF - inflam.cr.

CTLF - aport scăzut, pierdere

7

4.2.2.Anemie monocromă, normocitară/macrocitară

- reticulocite - măduvă bogată, megaloblaşti:an megaloblastice

- măduvă săracă sau invadată:

an.aplastice/hipoplastice,

hemopatii maligne

- măduvă normală: IRC, hep.cr.

8

- reticulocite - BI Ubg - an.hemolitice

(t.Coombs)

BI N – an.posthemoragice

9

5.Anemia fiziologică a sugarului- la 6-8 săpt.scade Hb (până la 9 g%) fără alte

modificări hematologice sau clinice- este rezultatul adaptărilor la viaţa extrauterină- condiţii de accentuare: prematuritatea, deficitele

dietetice (vit.E, ac.folic), stările de hiperhemoliză- tratament: alimentaţie corespunzătoare vârstei;

la prematuri dacă Hb sub 7 g% MER, EPO, vit.E

10

6.Anemii prin carenţă de fier- cele mai frecvente anemii la sugar şi copil

6.1.Cauze: - obstetricale şi neonatale

- dietetice

- tulb.absorbţie

- pierderi digestive, extradigestive

11

6.2.Tablou clinic- sindrom anemic: instalare lentă (toleranţă

f.bună) vezi pct.3- semne specifice carenţă Fe: cheilita angulară,

glosită, tegumente uscate, koilonichie, hipotonie,

pica, receptivitate pentru infecţii- semnele altor carenţe

12

6.3.Ex.paraclinice- anemie hipocromă, microcitară,

hiporegenerativă VEM <70μ2 HEM <27pg%

CHEM<30%, reticulocite N- linia albă şi trombocitară N- sideremie <30μg% CTLF >350μg%

transferina s.>400 mg%, feritina s<10μg%- MO: hipercelularitate, cu hiperplazie

eritroblastică, color Perls: absenţa Fe depozit.

13

6.4.Diagnostic- boală (criterii anamnestice,clinice,hematologice)- etiologie

6.5.Dg.diferenţial- sindr.talasemice:sideremie ,reticulocite , HbF, caracter familial, aspect clinic- an.sideroblastice: MO cu depozit Fe, sideroblaşti

inelari - infecţii/inflamaţii cr.:anamneza, CTLF, uneori FeN

14

6.6.Profilaxie- prenatală: tratamentul anemiei gravidei- postnatală: ligaturarea tardivă a cordon.,

alimentaţie corectă; Fe 2mg/kg/zi po (max.15 mg)

din luna 2 la prematuri, dismaturi gemeni;

1 mg/kg/zi po din luna 4 la eutrofici, până la vârsta

de 2 ani; la copil necesar fier 10-15 mg/zi

Obs.:atenţie la preparatele care conţin fier

15

6.7.Tratament- înlăturarea cauzei, alimentaţie corectă- fier p.o: 3-6 mg/kg/zi (1xpe zi la sugar, 2-3 prize peste 1 an), timp de 2 luni după normalizarea Hb- monitorizare trat: reticulocite după 7 zile Hb după 1 lună - atenţie la lipsa de răspuns: noncomplianţă, doză neadecvată, absorbţia scăzută, neînlăturarea cauzei, talasemie

16

7.Sindroamele talasemice7.1.Definiţie:sindroamele talasemice sunt

hemoglobinopatii cantitative genetice, cu

transmitere aut.-dom., defectul constând din

scăderea producţiei de Hb normală, prin blocarea

sintezei unuia din catenele polipeptidice ale

globinei.

7.2.Epidemiologie: talasemiile sunt răspândite în

ţările mediteraneene, Orientul mijlociu, Asia de

sud, Africa (în Europa sporadic).

17

7.3.Clasificare- beta talasemie• absenţa sintezei lanţului beta (βo talasemie)• reducerea sintezei lanţului beta (β+ talasemie)

(homozigot βo - forma majoră; homozigot β+

-forma intermediană; heterozigot βo sau β+

-forma minoră)- alfa talasemie• absenţa sintezei lanţ alfa (α talasemia 1)• reducerea sintezei lanţ alfa (α talasemie 2)- forme hibride

18

7.4.Beta talasemia majoră (an.Cooley)- homozigot βo

- debut la sugar sau copil mic: paloare acc.,

subicter, modif.craniofaciale, hepato-

splenomegalie-

ulterior suferinţă miocardică, musculară,

neurologică, hipotrofie.- laborator: anemie hipocromă, microcitară,

regenerativă (reticul), anizocitoză, poikilocitoză,

celule în “ţintă”, RG, sideremie, CTLF, BI

19

- alte modificări: radiologice (craniu), EKG, EMG,

MO, studiu genetic- dg.prezenţa HbF 20-80% (N<2% după vârsta de

1 an)- diagnostic diferenţial:anemia feriprivă, alte tipuri

de talasemii, alte anemii hemol., hepatite cronice,

tezaurismoze

20

21

22

23

- evoluţie: lentă, progresivă, în pusee- complicaţii:-infecţioase

-hematologice:hipersplenism, crize

aplazice,deficit acid folic

-organice, viscerale:hemosideroză,

colelitiază, pericardită, fracturi,

miopatii

-tulburări de creştere şi dezvoltare.

24

- tratament:• transfuzii sistematice (MER 15-20 ml/kg la 4

săptămâni)• chelare• splenectomia• suportiv: acid folic, B6, C, E• etiologic: inducţia medicamentoasă a sintezei Hb

(HU +EPO), TMO, terapia genică.

25

8.Sferocitoza ereditară (b.Minkowski-

Chauffard)- anomalie a membranei eritrocitare; transmitere

aut-dom- debut variabil, devine evidentă la vârsta de copil;

paloare icter discret, splenomegalie, tulburări

scheletale, tulburări dezvoltare, litiază biliară

26

- laborator: anemie moderată normocromă, cu

prezenţa de microsferocite 20-25%, reticulocitoză,

RG , testul de autohemoliză > 15%, sideremie, BI (3-4 mg%), Coombs neg.- tratament: splenectomie (aprox.5 ani), substituţie

în crizele hemolitice şi aplastice

27

28

29

30

31

32

33

9.Anemiile hipoplazice (eritroblastopenice)9.1.Definiţie: anemiile eritroblastopenice se

caracterizează prin producţie medulară insuficientă

a eritrocitelor

9.2.Clasificare:- congenitale (ex.an.Blackfan-Diamond)- câstigate (infecţii, medicamente, toxice, boli

imunologice, malnutriţie, anemii hemolitice

congenitale)

34

9.3.Dg.hematologic: anemii normo/macrocitare

hiporegenerative, MO cu serie eritroblastică foarte

săracă, celelalte linii indemne

9.4.Anemia Blackfan-Diamond- tulb.metabolism triptofan, transmitere aut-dom- debut sub 1 an- tablou anemie hipoplazică cu VEM, HbF, malformaţii diverse

35

- evoluţie cronică spre agravare mai rar spre

remisie- tratament: transfuzii MER , corticoterapie (ani),

TMO (rezultate incerte), ciclosporina A

-

36

10.Aplazii medulare10.1.Definiţie: aplazia m. se caracterizează prin insuficienţa globală a hematopoieze, prin afectarea precursorilor hematopoietici 10.2.Clasificare:- aplazii m. congenitale (ex.an.Fanconi)- aplazii m.câştigate (medicamentoase, posthepatitice, infecţii bacteriene, autoimune, stări preleucemice)

37

10.3.Tablou clinic: manifestările anemiei,

trombocitopeniei, neutropeniei fără infiltraţie

viscerală; în an.Fanconi se asociază malformaţii

cong.(osoase, renale, SNC)

10.4.Paraclinic: anemie normocromă, normocitară,

hiporegenerativă, neutropenie, trombocitopenie,

MO hipoplazică (toate seriile), absenţa invaziei

blastice; în an.Fanconi VEM, HbF, aberaţii

cromozomiale

38

10.5.Tratament- substitutiv: transfuzii de sânge, factori de

creştere hematopoetici, tratamentul energic al

infecţiilor- etiopatogenetic: imunosupresive (ciclosporina A,

globulina antitimocitară, globulina antilimfocitară,

metilpredinsolon), androgeni, TMO

39

11.Anemiile megaloblastice

11.1.Definiţie: an.megaloblastice sunt anomalii

morfologice şi de maturaţie ale eritrocitelor

constând din talie mare, asincronism de maturaţie

nucleocitoplasmatică; modificări similare sunt şi la

nivelul celorlalte serii medulare

11.2.Etiologie: - deficit folaţi (congenitale, câştigate)- deficit vit.B12 (congenitale, câştigate)

40

11.3.Clinic: paloare, glosită Hunter, tulburări

neurologice, tulburări de creştere şi dezvoltare,

semnele bolii de bază

11.4.Hematologic: anemie normocromă, VEM, HEM, CHEM N, reticulocite, MO bogată cu

megaloblastoză, sideroblaşti, precursori

granulocitari de talie mare

41

11.5.Anemia megaloblastică a sugarului (anemia

prin deficit de folaţi)- apare la 4-7 luni la prematuri- tabloul de anemie megaloblastică cu scăderea

folaţilor eritrocitari (sub 50 ng/ml) test FIGLU

pozitiv, test terapuetic pozitiv- tratament: ac.folic 0,5 – 1 mg/zi po până la

corectarea anemiei, apoi întreţinere 0,1 mg/zi