Post on 26-Jun-2015
Scleroza tuberoasaScleroza tuberoasaSindromul BournevilleSindromul Bourneville
Maladia PringleMaladia Pringle
Mitrache Constantin MihaiMitrache Constantin Mihai
Mg. 5,sgr.7Mg. 5,sgr.7
Definitie si generalitatiDefinitie si generalitati
Scleroza tuberoasă reprezintă o afecţiune multisistemică genetică caracterizată prin hamartoame răspândite în diverse organe inclusiv creier, cord, piele, rinichi,plamani si ficat.
Este o patologie cu transmitere autosomal dominantă cu
penetranţă înaltă, dar incompletă
IstoricIstoric
1880-Bourneville descrie pentru prima 1880-Bourneville descrie pentru prima data boala,facand asemanarea data boala,facand asemanarea superficiala intre leziunile cerebrale si un superficiala intre leziunile cerebrale si un cartofcartof
1908-Vogt stabileste triada simptomatica 1908-Vogt stabileste triada simptomatica epilepsie,retard mintal si epilepsie,retard mintal si angiofibroamele faciale bilaterale
INCIDENŢĂ/PREVALENŢĂ
Incidenţa este de aproximativ 1/6.000 de naşteri, o treime din cazuri fiind
moştenite, restul survenind prin mutaţii genetice spontane. Nu s-a observat
predominanţă legată de sex şi rasă.
ETIOPATOGENIE
Scleroza tuberoasă este rezultatul unor mutaţii genetice, apărute spontan fără o
cauză cunoscută sau transmise autosomal dominantă, cu penetranţa variabilă.
Majoritatea cazurilor, până la 70%, sunt rezultatul mutaţiilor spontane.
Genele sclerozei tuberoase au fost identificate pe cromozomii 9q si 16p(TSC2-tuberous sclerosis complex 2)
TABLOUL CLINIC
triada clasică epilepsie, retard mintal si adenoame,sebacee, care, de fapt, se întâlneşte doar în 1/3 cazuri
Primele semne ale bolii apar în general la naştere şi sunt reprezentate de pete acromice sau hipopigmentate
Manifestări neurologice:
Epilepsia - apare de obicei în primul an de viaţa, uneori în primele săptămâni, anticipând leziunile cutanate, fiind asociată la debut doar cu petele acromice
Retard mintal. Aproximativ 30% din indivizii cu scleroză tuberoasă suferă
de o insuficienţă neuro-cognitivă profundă Autism sindrom de deficit de atenţie cu
hiperactivitate
Manifestări cutanate:
angiofibroamele faciale bilaterale fibroame moluscum pete acromice/hipopigmentate,
pseudovitiliginoase tumorete Koenen noduli fibroşi pete cutanate de tip „shagreen”
angiofibroame faciale dispusesimetric, cu tendinta de aglomerare lanivelul aripilor nazale si mentonier
Manifestări oculare
În aproximativ 40-50% cazuri de scleroză tuberoasă sunt prezente hamartoame retinale. Acestea pot fi depistate la orice vârstă începând cu perioada neonatală.
Manifestări pulmonare
chisturi pulmonare Limfangioleiomiomatoză pulmonară
-Debutul în copilărie este o raritate. Primele semne ale afecţiunii sunt dispneea, tusea şi durerea toracică
Manifestări cardiace
Rabdomioame care pot fi evidenţiate ecografic la aproximativ 50% dintre pacienţii afectaţi de scleroza tuberoasa.
Rabdomiomul cardiac reprezintă ceea mai frecventă manifestare a sclerozei tuberoase la făt şi nou născut.
Manifestări renale
Angiomiolipoame renale Se intalnesc la 80% dintre pacienti,desi
sunt asimptomatice In general sunt diagnosticate in al doilea
deceniu de viata,avand ca simptom comun sangerarea retroperitoneala prin anevrism rupt
Manifestări dentare
depresiuni dentare) se întâlnesc la 90% de pacienţi cu scleroză tuberoasă şi doar la 9% de indivizi din populaţia generală.
DIAGNOSTICUL ŞI MANAGEMENTUL
La sugari pentru un diagnostic pozitiv de scleroză tuberoasă este suficientă
asocierea următoarelor simptome: sectoare depigmentate ale pielii, spasme
infnatile şi retard de dezvoltare. Diagnosticul de certitudine este susţinut
de prezenţa a două criterii majore sau unui criteriu major şi două criterii minore.
Criterii majore de diagnostic
Angiofibroame faciale sau placă la nivelul frunţii Fibroame nontraumatice unghiale sau periunghiale Trei sau mai multe macule hipomelanotice Pata „shagreen” (nev fibromatos) Multiple hamartoame nodulare retiniene Tubercul cortical Nodul subependimal Astrocitom subependimal cu celule gigant Rabdomiom cardiac, unic sau multiplu Limfangioleiomiomatoza Angiomiolipom renal
Criterii minore de diagnostic
Multiple cavităţi la nivelul smalţului dentar Polipi hamartomatoşi rectali Chisturi osoase Anomalii de migrare ale substanţei albe
cerebrale la RMN Fibroame gingivale
TRATAMENT
Nu exista tratament specific.Se trateaza Nu exista tratament specific.Se trateaza fiecare manifestare in partefiecare manifestare in parte
excizie chirurgicală, electrocauterizare, dermabraziune, laserterapie – în cazul manifestărilor cutanate
tratament antiepileptic tratament chirurgical - în cazul tumorilor
renale, cerebrale, cardiace
BibliografieBibliografie
““Esentialul in pediatrie”-Pascal Ciofu 2002Esentialul in pediatrie”-Pascal Ciofu 2002 www.romedic.rowww.romedic.ro www.sfatulmedicului.rowww.sfatulmedicului.ro