Post on 06-Apr-2018
8/3/2019 boala parkinson2006
1/50
Boala Parkinson
8/3/2019 boala parkinson2006
2/50
Boala Parkinson
Boala degenerativa a sistemuluinervos central
Prima descriere convingatoare iaparine lui James Parkinson(1817) Tremor Scaderea fortei musculare Tendinta la anteflexia trunchiului Mers cu tendinta spre trecerea de
la un ritm lent la alergare Fara afectare cognitiva
1841paralysis agitans(MarshallHall)
8/3/2019 boala parkinson2006
3/50
Boala Parkinson idiopatica este prezenta la toatepopulatiile (grupuri etnice, rase, clase socioeconomice) Incidenta la afroamericani este fata de populatia alba Asiatici 1/3-1/2 fata de albi
Incidenta in jurul a 1% din populatia peste 65 ani (1- 1,5milioane de persoane afectate in USA)
8/3/2019 boala parkinson2006
4/50
Debut intre 40 si 70 ani (incidenta maxima in decada asasea)
Incidenta ceva mai mare la barbati Risc pentru rudele de gradul I de aproximativ 5% Componenta genetica posibila
Modificari subclinice la 75% dintre gemenii monozigotiasimtomatici
Cazuri cu distributie familiala au fost identificate forme cucauzalitate genetica certa (sub 25% din totalul cazurilor)
8/3/2019 boala parkinson2006
5/50
Cazuri familiale in general debut mai precoce (decada a patra), siin unele situatii evolutie mai scurta (sub 10 ani)
Mutatii ale sinucleinei (proteina care intra in compozitia corpilorLewy) (crs 4q)
Mutatii ale exonilor genei park2(crs 6 q) cel mai frecvent mutatiipunctiforme sau deletii ale exonului 7, dar pot apare in oricaredintre cei 12 exoni Aproximativ 50% dintre cazurile cu transmitere genetica si debut
timpuriu Se estimeaza ca dintre cazurile cu debut tarziu mai putin de 2 % suntdatorate mutatiilor genei parkin, iar dintre cele cu debut precoce 18%
(Kahn si colab) Mutatii ale genelor park 5, 6, 7, 8, NR4A2
8/3/2019 boala parkinson2006
6/50
Corpii Lewy (CL) sunt consideratitrasatura histopatologica definitorie aBP; au fost initial descrisi in neuronii colinergici
ai substantei nenumite ulterior in neuronii dopaminergici ai pars compacta ai
SN, in asociere cu pierdere neuronala si glioza In alte populatii neuronale care degenereaza
selectiv in BP si pot fi gasite atat in cortexul cerebral
cat si in nucleii trunchiului cerebral Sinucleina, Ubiquitina,si proteinele
neurofibrilare sunt componentele majore ale CL
Corpi Lewy sineurite Lewy in BP
8/3/2019 boala parkinson2006
7/50
Patologia bolii Parkinson
Deficitul neurochimic primar in boala Parkinsoneste pierderea proiectiilor dopaminergice alestriatului. Si alte populatii de neuroni pigmentati si nepigmentati (care
contin sau nu neuromelanina) din trunchi si pedunculidegenereaza si acumuleaza corpi Levy (CL) Apar deficite ale altor neurotransmitatori, dar de amploare
mai mica (norepinefrina, serotonina si acetilcolina suntscazute in mod variabil in datorita pierderilor neuronale innucleii rafeului, locus coeruleus, nucleul bazal al lui Meynert)
Datele recente sustin ideea ca mai multe bolineurodegenerative (BP, boala Alzheimer) sesuprapun partial
8/3/2019 boala parkinson2006
8/50
Pierderea neuronilor pigmentai din
Substantia Nigra
Normal Boal Parkinson
8/3/2019 boala parkinson2006
9/50
Activitate striat simetric (martor sntos)
Pacient cu BP, cu reducere asimetric a
activitii striate Pacienii pot sau nu s urmeze terapii
dopaminergice
Reprinted from Parkinson Study Group. Neurology. 2000;55:1540-1547.
Pierderea neuronilorpigmentai dinsubstanta neagra
8/3/2019 boala parkinson2006
10/50
8/3/2019 boala parkinson2006
11/50
Tablou clinic
Debut frecvent unilateral, de cele mai multe ori curemarcat tarziu de bolnav sau de anturajul acestuiaSimptome initiale la pacientii cu Boala Parkinson (Hoehn and Yahr)
Tremor 70%
Anomalii de mers 11%
Rigiditate 10%
Lentoare 10%
Dureri musculare 8%
Pierderea dexteritatii 7%
Modificarea scrisului 5%
Depresie, nervozitate, alte tulburari psihice 4%
Tulburari de vorbire 3%
8/3/2019 boala parkinson2006
12/50
Tablou clinic
Hipokinezie / bradikinezie Tremor de repaus
Instabilitate posturala Rigiditate
8/3/2019 boala parkinson2006
13/50
Tablou clinic
Tremorul Mai multe tipuri de tremor caracteristic:
Debut cel mai frecvent unilateral frecventa de 4/sec, caracter de numarat bani sau de facut pilule Tremor de repaus relaxarea completa reduce sau opreste
tremorul, iar miscarile voluntare il opresc pe moment EMG activitate alternativa in grupurile agoniste si antagoniste Fluctuatii ale intensitatii este agravat de emotii sau mers
Frecventa constanta
Semnul Negro (al rotii dintate)
8/3/2019 boala parkinson2006
14/50
Tablou clinic
Rigiditatea In general apare in stadiile mai avansate ale bolii Perceptibila ca hipertonie a maselor musculare atat la palpare si
inspectie, cat si la testarea tonusului (rezistenta la miscartilepasive), afecteaza atat agonistii cat si antagonistii
Poate fi amplificata sau declansata daca se cere pacientului saefectueze cu celalalt membru o activitate care necesitaconcentrare
La nivelul muschilor posturali predomina hipertonia flexorilor(atitudinea caracteristica)
Dureri musculare (musculatura dorsala, cervicala, solduri)
8/3/2019 boala parkinson2006
15/50
Tablou clinic Bradikinezie lentoare in initierea si executia unei miscari Hipokinezia reducerea frecventei si amplitudinii miscarii
Scaderea frecventei clipitului (se asociaza cu o usoara largire a fantelorpalpebrale semnul Stellwag), inghititului, lentoarea miscarilor demasticatie, faciesul imobil,
dificultate in efectuarea simultana a doua miscari, afectarea miscariloralternante (in timpul miscarii acestea sunt progresiv mai dificile si infinal devin imposibile sau adopta frecventa tremorului pacientului)
Limitarea capacitatii de efectuare a adaptarilor posturale Lipsa miscarilor de cooperare, absenta balansului membrului superior
in mers Micrografie, scris tremurat (Charcot) Disartrie hipokinetica (Caekebeke): voce cu intensitate scazuta,
monotona, grabita Kinesis paradoxica in conditii de pericol, stress pacientul se poate
misca uneori cu o eficienta neasteptata
8/3/2019 boala parkinson2006
16/50
Tulburarile de mers mers tarait, atitudine in anteflexie, pacientul pare sa isi
fugareasca centrul de greutate cu pasi mici si grabiti, dandimpresia ca ar cadea (festinatie)
Reactiile de aparare (de exemplu pas in spate atunci candpacientului i se aplica o tractiune brusca posterior) si de corectaresunt diminuate
Caderile sunt destul de putin frecvente comparativ cu tulburarilede mers
Mersul este ameliorat de ghidare (pacientul este sustinut de brat) Obstacolele (prag, usa, schimbarea directiei) au efect de incetinire
a pacientului, pana la oprire completa (freezing)
Tablou clinic
8/3/2019 boala parkinson2006
17/50
Tablou clinic
Dementa 10-15% dintre pacienti (Mayeux) Mai frecvent la pacientii peste 80 ani (65%) Uneori asociere cu leziuni ale substantei albe
Hipersalivatie (posibil datorata scaderii frecventeiinghititului), seboree si transpiratie excesiva
Alte miscari involuntare (distonii)
8/3/2019 boala parkinson2006
18/50
8/3/2019 boala parkinson2006
19/50
Modificari compensatorii ale sinapseidopaminergice in BP
Presinaptic: Hiperactivitatea
neuronilor
dopaminergici restanti(cresterea turnoveruluidopaminei)
Postsinaptic Cresterea sensibilitatii
receptorilor pentrudopamina
100%
80%
60%
40%
20%
0%
Compensat
(fara simptome)
Capacitatead
aptativa
Decom-
pensare
Simptomatologie usoaraSimptomatologie importanta
Simptomatologia devine clinic aparenta in momentulin care s-a pierdut peste 80% din dopamina
S d b li i
8/3/2019 boala parkinson2006
20/50
Stimularea
eliberarii
dopaminei(amantadina)
Cresterea cantitatii
de precursor (levodopa)
Actiune direct pe
receptori (agonisti)
Scaderea metabolizari
dopaminei existente(inhibitori de MAO B si COMT)
Tratamentul bolii Parkinson
8/3/2019 boala parkinson2006
21/50
Medicamente antiparkinsoniene
D1
D2PRESINAPTIC
POSTSINAPTIC
8/3/2019 boala parkinson2006
22/50
Metabolismul Levodopa
Pereteintestinal
Levodopa Levodopa
COMT Inhibata de
Entacapone,Tolcapone
Dopamina
Inhibata deCarbidopa,Benzerazida
decarboxila
za
3 orto metil dopa
MAO-B Inhibitori
de MAO-B(Selegilina)
Metaboliti
deaminati
BHE
Levodopa Dopaminadecarboxilaza
Inhibata de Tolcapone
3 orto metil dopa
MAO
-B
Inhibitori de MAO B
Metabolitideaminati
MAO
-B
Metabolitideaminati
3 metoxitiramina
MAO-B
Acid homovanilic
COMT
8/3/2019 boala parkinson2006
23/50
Preparate L-Dopa
Aciune: influenare bun: akinezia > rigiditatea > tremorul mai puin influenat: tulburri de mers, instabilitate poziional,
disartrie, tulburri vegetative scderea aciunii: frecvent dup cca 3-5 ani i apariia fluctuaiilor i
diskineziilor Furnizeaza neuronilor restanti in substanta neagra substratul pentru
sinteza dopaminei Generice i preparate:
L-Dopa i Benserazid: Madopar 125/250 tabl., 62,5/125 cps.,Madopar LT tabl. (125mg), Madopar 125 Depot-Kapseln; L-Dopa i Carbidopa: NacomR 100/250 tabl., Nacom retard 100/200
tabl.; Isicom 100/250 tabl., StriatonR 200 tabl.
8/3/2019 boala parkinson2006
24/50
Complicaiile pe termen lung legate
de Levodopa
Diskinezii sau micri involuntare anormaleFluctuaii n performana motorie
8/3/2019 boala parkinson2006
25/50
Complicaii motorii ale tratamentuluipe termen lung cu L-dopa
Fluctuaii ale rspunsului motor: scurtarea duratei beneficiului indus de o doz de L-dopa:
"wearing-off"
dispariia brusc, impredictibil, a efectului L-dopa: "on-off" distonia "perioadei-off"i distonia "matinal precoce"
care se manifest prin contracii musculare dureroase alegambelor
fenomenul "on-ntrziat" manifestat printr-o laten prelungitntre administrarea dozei i apariia perioadei "on"
fenomenul de "absen a perioadei on", manifestat prin lipsatotal de rspuns la doza de L-dopa
fenomenul de "freezing"
8/3/2019 boala parkinson2006
26/50
Complicaii motorii ale tratamentuluipe termen lung cu L-dopa
Diskinezii (micri coreice, atetozice, distonice, balice) diskinezia de "vrf de doz" (aspect de micare coreic) diskinezia de "sfrit de doz" (aspect distonic) diskinezia bifazic (micri coreice + micri balice)
Aproape ntotdeauna diskineziile sunt combinate cu fluctuaii
motorii "on-off"
8/3/2019 boala parkinson2006
27/50
Inhibitori de catecol-o-metiltransferaz(COMT)
Aciune: inhibarea o-metilrii L-Dopa la 3-oximetildopa la periferie(Tolcapon acioneaz periferic i central, Entacapon numai periferic)
Cresc durata de viata si durata efectului levodopa prin intarzierea
metabolizarii Preparate:
Entacapon (Comtess) tabl. 200mg; Tolcapon (Tasmar) tabl. 100/200mg;
Toxicitate hepatica
STALEVO asociere 1:4:8 de carbidopa, levodopa si entacapone(comprimate de 50, 100 si 150 mg)
8/3/2019 boala parkinson2006
28/50
Inhibitori de monoaminooxidaza-B(MAO-B)
Aciune: prelungirea duratei de viata a dopaminei,
Selegilina: Deprenyl tabl. 5mg; efect amfetaminic stimulent
Rasagilina (Azilect) 1 mg/zi Absorptie rapida; varf de concentratie plasmatic 30 minute. Monoterapie in fazele precoce si asociata cu Levodopa in fazele
avansate ale bolii (beneficii asupra fluctuatiilor motorii)
Exista date care sugereaza existenta unui efect neuroprotector utilizarea timpurie a rasagilinei poate intarzia progresia simptomelor Pacientii tratati timpuriu cu rasagilina beneficiaza de un declin
functional mai redus decat cei la care tratamentul este intarziat cu 6luni
8/3/2019 boala parkinson2006
29/50
Agoniti ai dopaminei
Aciune: influenare directa a receptorilor D1 i D2, independentde dopamina timpi de njumtire diferii
Generice i preparate: Bromocriptina, Cabergolin; Lisurid; Pergolid; -
dihidroergocriptin:
Ropinirol: Requip tabl. 0,25/0,5/1/2/5mg; Pramipexol: Sifrol tabl. 0,125/0,25/1mg.
.
8/3/2019 boala parkinson2006
30/50
Agoniti ai dopaminei
Eficieni si ca monoterapie -amn necesitatea introduceriilevodopa cu 12-36 luni
Beneficiu simptomatic mai mic
dect levodopa Amn/Reduc complicaiile
motorii Pot amna progresia bolii Au un efect de cruare a
levodopa
Se iniiaz cu doze mici i secrete ncet
Se titreaz pn la eficienterapeutic pramipexole 1.5-4.5 mg/zi ropinirole 3-24 mg/zi bromocriptina 7.5-30 mg/zi pergolide 1.5-4.5 mg/zi
Efecte secundare acute :
greaa , ameeala, somnolena,confuzia Nu sunt afectai de aportul
proteic alimentar
8/3/2019 boala parkinson2006
31/50
Antagoniti NMDA
Blocant de mic afinitate al canalului receptorului NMDA;crete eliberarea de dopamin, blochez recaptareadopaminei i are efecte colinergice
Amantadin: PK-Merz tabl. filmat (enterosolubil)100mg Efecte modeste asupra tremorului, hipokineziei si simptomelor
posturale
Poate cauza edeme, agrava insuficienta cardiaca, exagereazatulburarile cognitive, agraveaza tulburarile din glaucom
8/3/2019 boala parkinson2006
32/50
Anticolinergice
Aciune: blocarea receptorilor muscarinici centrali iperiferici, aciune clinic n B. Parkinson mai ales asupra tremorului i a
rigiditii Efecte secundare cognitive, halucinatii, obstructie prostatica Efectul este cumulativ si apare dupa cateva zile de administrare.
Doza se creste pana la echilibul cel mai bun intre eficienta siefecte secundare
Generice i preparate: Benzatropin: Cogentinol tabl. 2mg; Biperiden: Akineton tabl. 2mg, Trihexiphenidil: Artane tabl. 2/5mg, Artane retard
8/3/2019 boala parkinson2006
33/50
Stimularea cerebral profund n boalaParkinson
n boala Parkinson, tremorul de repaus pare a fi cauzat de ogrupare neuronal localizat n talamus i ganglionii bazali carese descarc sincron (Llina`s and Jahnsen, 1982; Pare et al,1990; Lenz et al, 1994).
n condiii fiziologice, aceti neuroni se descarc haotic (Nini etal, 1995). Acioneaz ca un pacemaker i activeaz cortexul premotor, aria
motorie suplimentar i cortexul motor (Alberts et al, 1969;Lamarre et al, 1971; Bergman et al, 1994; Nini et al,1995;Volkmann et al, 1996),
Stimularea talamic/subtalamic cu frecvene mari (pulsuriperiodice cu frecvene nalte 4100 Hz) suprim aceast activitatede pace maker, i n consecin tremorul periferic (Benabid et al,1991;Blond et al, 1992).
A fost aprobat de FDA n 2002 Costuri: 25-30000
8/3/2019 boala parkinson2006
34/50
Stimularea cerebral profund n boalaParkinson
Stimularea talamic are efect favorabil mai alesasupra tremorului; pare a fi util mai ales lapacienii cu tremor esenial
Stimularea palidal are afect asupra diskineziilor,amelioreaz rigiditatea, crete perioadele on;are effect minim sau poate nruti bradikinezia
Stimularea subtalamic are efectasupra tremorului, rigiditii,
bradikineziei. Ar putea ameliora stabilitatea, mersul, strile
de freezing Necesit intensiti de stimulare mai mici
(durat mai lung de utilizare)
8/3/2019 boala parkinson2006
35/50
Opiuni terapeutice n funcie de vrst
pacient sub 60 de ani. la tipul akinetic-rigid sau de echivalen, Amantadin, Selegilin,
agonist dopaminergic ca monoterapie sau n combinaie la tipul cu dominarea tremorului, anitcolinergice n cazul unui control insuficient al simptomelor terapie
combinatorie timpurie cu L-DOPA plus agonist dopaminergic administrare iniial de L-DOPA ca preparat retard este
controversat, respectiv complicaiile pe termen lung dar evident
nu este nici o deosebire de preparatul standard
8/3/2019 boala parkinson2006
36/50
Opiuni terapeutice n funcie de vrst
pacient peste 60 de ani: mai degrab terapie cu L-DOPA n doze mici (pn la 400
mg/zi), apoi combinaie cu agonist dopaminergic i/sau Selegilin;se vor evita anticolinergicele
ct ? :n principiu ct de puin posibil, dar att ct este necesarpentru un bun control al simptomelor
8/3/2019 boala parkinson2006
37/50
Parkinson's Plus Syndromes
Paralizia progresiva supranucleara Debut in decada a sasea Tulburari de echilibru, cadere, tulburari de mers, tulburari oculomotorii
si vizuale, tulburari de vorbire, disfagie, modificari discrete depersonalittate
Oftalmoplegie supranucleara, paralizie pseudobulbara, distonie axiala,rigiditate, lentoare in miscari, hipomimie
Lipsa tremorului, postura mai frecvent in extensie tratament:
Levodopa - Beneficiu limitat si temporar Zolpidem agonist GABAergic al receptorilor benzodiazepinici ameliorarea
rigiditatii si akineziei Benztropine, trihexiphenidil, toxina botulinica usoare ameliorari ale
distoniilor Tratamentul tulburarilor de somn,
8/3/2019 boala parkinson2006
38/50
Parkinson's Plus Syndromes Atrofia multisistemica
Boala neurodegenerativa sporadica cu afectare motorie centrala,cortico cerebeloasa, ponto medulara si a componentei autonomepreganglionare a sistemului nervos vegetativ
Apare in decadele 4-6 de viata Cuprinde mai multe entitati care pot apare separat sausuprapuse partial: Degenerescenta striato nigrala
Sindrom parkinsonian, lipseste tremorul, tulburari de echilibru,tulburari de vorbire, tendinta la cadere
Atrofie olivo ponto cerebeloasa Sindrom Shy Drager hipotensiune ortostatica, impotenta, tulburari ale transpiratiei, gura
uscata, mioza, retentie urinara, paralizia corzilor vocale Tratament simptomatic (o mica parte dintre pacienti prezinta un
raspuns bun si sustinut la levodopa), de intretinere Durata medie de supravietuire 9,5 ani
8/3/2019 boala parkinson2006
39/50
COREEA CRONICA HUNTINGTON
8/3/2019 boala parkinson2006
40/50
Boala Huntington Boala degenerativa, ereditara a SNC Asocierea de miscari involuntare de tip
coreic cu deteriorare a functiilor psihice Descrisa de George Huntington (1850-
1916)
Transmitere autozomal dominanta cupenetratie completa Gena localizata pe bratul scurt al
cromozomului 4 (4p16.3 )-> repetari aleunei secvente trinucleotidice (CAG) normal: 11-31 repetari Boala Huntington: peste 38 repetari Generatiile urmatoare vor avea un numar
mai mare de repetari Cu cat numarul de repetari e mai mare, cu
atat boala debuteaza mai precoce
8/3/2019 boala parkinson2006
41/50
Tulburari ale metabolismului energetic neuronal Acumularea de oxidanti Tulburari ale neurotransmiterii (GABA, substanta
P, acetilcolina)
Atrofie corticala difuza, predominant corticala Atrofia nucleului caudat si putamenului,
hidrocefalie interna
8/3/2019 boala parkinson2006
42/50
Boala Huntington - tablou clinic
Miscari involuntare Sindromul coreic
debut la 30-40 ani, insidios Miscari bruste, scurte, explozive, dispar in somn, sunt accentuate deemotii Mers cu aspect caracteristic
Miscari atetozice, distonii, afectarea miscarilor globilor oculari Parkinsonism (hipokinezie si rigiditate) foarte evident in
formele juvenile
8/3/2019 boala parkinson2006
43/50
Boala Huntington - tablou clinic
Tulburari cognitive Tulburari de memorie progresive, privind atat memoria recenta cat si pecea indepartata
afectarea capacitatii de concentrare, planificare, efectuarea activitatilorcare implica succesiuni de activitati
incetinirea proceselor de gandire Se pastreeaza in general capacitatea de exprimare si intelegere a
limbajului; pot apare deficite lingvistice subtile Simptomatologie psihiatrica
Multifactorial boala in sine dar si stress/anxietate legate de evolutiaparticulara
depresia peste 50% - tulburari de somn, apetit, scadere in greutate Modificarea personalitatii precoce in cursul bolii; lipsa de initiativa siinteres, nervozitate. Este urmata de modificari comportamentale
impulsivitate, violenta; tulburare exploziva intermitenta Dezinhibare Schizofrenia (incidenta de 5-10 ori mai mare decat in populatia
generala) halucinatii, tulburari paranoide
Alcoolism tulburari ale comportamentului sexual, suicid
8/3/2019 boala parkinson2006
44/50
Boala Huntington -paraclinic
Diagnostic prenatal nu esteposibila identificarea genei, se
calculeaza riscul in functie deprezenta unor gene asociate, prinanaliza informatiilor genetice de laparinti si bunici
Imagistica
CT, IRM FDG-PET
8/3/2019 boala parkinson2006
45/50
Boala Huntington - tratament
Nu exista tratament curativ / eficient Tratament simptomatic
Simptom Tratment ObservatiiDepresie Antdepresive triciclice
(amitriptilina, imipramina,desipramina, nortriptilina)
Tratamentul depresiei amelioreaza situlburarile de tip lipsa de interes,tulburarile de somn, tulburarile derelationare sociala, prin aceastaavand un posibil efect de ameliorarea memoriei si capacitatii de
concentrare
Inhibitori selectivi ai recaptariiserotoninei (paroxetina,fluoxetina, sertralina).
Miscarileinvoluntare
Tetrabenazina, haloperidol,flufenazinaMedicatie pentru tratamentulparkinsonismului si distoniilor.
Comportament
antisocial,iritabilitate, psihoze
Clorpromazina, sulpirid,
quetiapina, clozapina,risperidone
Efecte secundare
http://www.netdoctor.co.uk/diseases/depression/tricyclicantidepressants_000069.htmhttp://www.netdoctor.co.uk/diseases/depression/tricyclicantidepressants_000069.htm8/3/2019 boala parkinson2006
46/50
Degenerescenta hepato-lenticulara
Degenerescenta hepato/lenticulara Autozomal recesiva cromozomul 13 Perturbarea metabolismului cuprului
Aport alimentar normal de Cu 2,5-5 mg (absorbtie intestinala-> albumine serice -> ficat -> cuproporoteine
Ceruloplasmina alfa2 globulina, fixeaza 8 atomi de Cu Normal 35-40 mg%
Diminuarea sau absenta secretiei ceruloplasminei Cu este stocatin ficat si in alte organe (creier, rinichi, ochi)
Efect toxic al Cu citoliza hepatica, tubulopatie renala,suferinta neuronala
8/3/2019 boala parkinson2006
47/50
Degenerescenta hepato-lenticulara
Sindrom extrapiramidal complex Sindrom diskinetic
Tremuraturi de repaus se accentueaza la mentinerea unei atitudini(postural), paraziteaza si miscarile voluntare (caracter voluntar)
Tremuratura de fixatie (postural) semnul spadasinului, flapping tremor Diskinezii faciobucofaringiene Miscari stereotipe (mai ales ale limbii) Miscari coreoatetozice Mioclonii de actiune
Fenomene distonice Rigiditate extrapiramidala
Spasme tonice, relaxare brusca
Akinezie Tulburari de vorbire
8/3/2019 boala parkinson2006
48/50
Degenerescenta hepato-lenticulara
Alte simptome Tulburari piramidale Crize de epilepsie focale sau generalizate
posibil in contextul tratamentului cu
penicilamina Tulburari psihice tulburari de
comportament, scaderea randamentuluiintelectual, pana la deteriorare mentalagrava
Tulburari oculare inel Kayser Fleicher Pseudocataracta (in floarea soarelui)
Tulburari hepatice
8/3/2019 boala parkinson2006
49/50
Degenerescenta hepato-lenticulara
Imagerie medicala CT, IRM anomalii in putamen, caudat,
punte, cerebel; atrofie corticosubcorticala
Biochimic Ceruloplasmina < 15 mg% Cupruria > 200-500
micrograme/24 ore Aminoacidurie g/24h (normal
300 mg/24h) Punctia biopsie hepatica Examenul oftalmologic
8/3/2019 boala parkinson2006
50/50
Degenerescenta hepato-lenticulara
Boala Wilson debut 10-20 ani Evolutie in pusee spre deces in 1-4 ani Clinic predomina fenomenele distonice Frecvent tulburari hepatice si psihice Forma abdominala predomina afectarea
hepatica
Pseudoscleroza Wesphall-Strumpell debut
20-40 ani Evolutie mai lenta Clinic diskinezii (tremor cerebelo
extrapiramidal)