Download - Sindromul X Fragil

Transcript
Page 1: Sindromul X Fragil

Sindromul X-fragil

Page 2: Sindromul X Fragil
Page 3: Sindromul X Fragil

Date generale

Cunoscut şi sub numele de sindromul Martin-Bell, sindromul X-Marker sau FRAXA, sindromul are o frecvenţă în populaţie de 1/2000-5000 naşteri (Hessl et al., 2002), 1-4000 pentru băieţi şi 1-8000 pentru fete (Hagerman, 1999), fiind al doilea sindrom ca şi cauză genetică a deficienţei mintale, după sindromul Down

Page 4: Sindromul X Fragil

Cauza

Diagnosticul sindromului se face prin detecţia modificărilor genei FMR 1 (locus Xq27.3) de pe braţul lung al cromozomului XRegiunea ADN repetată produce modificări chimice, respectiv metilarea ADN-ului, care inactivează gena FMR 1 şi consecutiv, duce la reducerea sau lipsa producerii proteinei FMRAceste modificări sunt considerate a fi responsabile de apariţia deficitului mintal prin dezvoltarea şi funcţionarea anormală a creierului (proteina FMR este exprimată în mai multe ţesuturi din organism, dar este prezentă în mod special în concentraţii crescute la nivelul SNC)

Page 5: Sindromul X Fragil

Aspect fizicBăieţii care au suferit mutaţii totale prezintă o serie de caracteristici specifice, care sunt mai mult sau mai puţin evidente până la vârsta pubertăţiiMica copilărie: diametrul cranian occipito-frontal crescut (cu peste 50% faţă de dimensiunea medie)Trăsături care devin mai evidente cu vârsta:

caracteristicile cranio-faciale (faţă prelungă, frunte proeminentă, urechi mari şi maxilar proeminent)

genitale (macroorhidism)întârzieri în dezvoltarea motrică, verbalăprofil comportamental specific

Unele dintre aceste trăsături fizice se pot identifica şi la fetele cu sindrom X-fragil datorat unor mutaţii totale, cu o frecvenţă mai scăzută şi cu un grad mediu al severităţii

Page 6: Sindromul X Fragil

Profil cognitiv-lingvistic

Deficienţa mintală de grade diferite, variabilă între sexe şi în cadrul aceluiaşi sexLa fete apare o deficienţă mintală uşoară/intelect de limită (dificultăţi de învăţare la sarcinile de aritmetică, în performanţele la scris-citit sunt peste medie)La băieţi, deficienţa mintală este moderată, QI cu valoare cuprinsă între 40-60, în general în cazurile în care repetarea secvenţei de ADN are loc de mai mult de 200 de ori

Page 7: Sindromul X Fragil

Profil cognitiv-lingvistic

Procesarea informaţiei are loc în mod simultan

Băieţii au dificultăţi specifice în sarcinile de procesare secvenţială, mai ales în sarcinile care implică imitarea unor serii de mişcări ale mâinii şi reactualizarea unor informaţii verbale (Hodapp, 1999)

Page 8: Sindromul X Fragil

Profil cognitiv-lingvistic

În general, achiziţiile sunt peste nivelul prognozat de rezultatele la testele de inteligenţă. Vorbire este rapidă, ecolalică, cu tendinţă la perseverare (băieţi) şi cu manifestări de tip ADHD.

Page 9: Sindromul X Fragil

Profil comportamental

Profil comportamental caracteristic şi dificultăţi de tip psihiatric (Hessl et al., 2001)

Risc crescut: comportamente dezadaptative, inclusiv hiperarousal, anxietate socială, izolare şi deficit atenţional.

Page 10: Sindromul X Fragil

Profil comportamental

Băieţii

stabilesc contactul vizual pe o perioadă de timp foarte scurtă

manifestă comportamente stereotipe de tipul “fluturarea” mâinii, apărare tactilă, reacţii emoţionale puternice la schimbările din mediul înconjurător (Kerby, 1994),

Page 11: Sindromul X Fragil

Profil comportamental

Hiperarousal, impulsivitate, agresivitate (verbală sau fizică, lovituri, muşcături), autocontrol scăzut, dificultăţi în comunicare, anxietate socială, izolare socială şi dificultăţi în stabilirea de relaţii interpersonale (Hessl et al., 2001)

Page 12: Sindromul X Fragil

Profil comportamental

Mai ales băieţii, sunt expuşi unui risc crescut de apariţie a unor tulburări psihiatrice, cum sunt tulburările de tip anxios, tulburările afective, de tip ADHD şi disruptivFetele la vârsta maturităţii: caracteristici schizotipale (modalităţi mai puţin obişnuite de comunicare, izolare socială), depresie şi hiperactivitate