Malformatiile cardiace congenitale

I. Malformatii cardiace congenitale1. DSA2. DSV3. PCA4. Coarctatia de aorta5. Tetralogia FallotAfectiuni prezente la nastere datorita unor anomalii in dezvoltarea embriologica a aparatului cardiovascular.

Clasificarea clinica a MCC

MCC cu cianoza ( unt dreapta-stnga )

MCC fara cianoza : cu unt stnga-dreapta fara unt ( obstructive)

ClasificareIncidenta: 8 cazuri la 1000 nou nascuti vii

Necianogene: cu sunt stanga-dreapta DSVDSAPCA

Cianogene: cu sunt dreapta-stangaTetralogia Fallot Transpozitia de mari vaseAtrezie tricuspidiana Intoarcere venoasa pulmonara anormala totalaTrunchi arterial comun

Malformatii congenitale cardiace

DSV 25%PCA 15%DSA 15%

Coarctatie de aorta 5%

Tetralogie Fallot 5%

Factori etiologici

Boala multifactoriala in 90% cazuri.

Anomalii cromozomiale/ factori genetici se intalnesc la 8% din cei diagnosticati cu BCC.

Teratogeni din mediul inconjurator- responsabili pentru 2% din bolile congenitale de cord

Factori de riscInfectii congenitale: rubeola (Persistenta de canal arterial, Stenoza pulmonara)Istoric familial pozitiv de malformatii cardiace: Medicamente: - Lithium , Fenitoina, Antineoplazice, Carbamazepin, Valproat de sodiu, Indometacina

Alcool- 30% din pacientii cu sd. Alcoolic fetal au malf. cardiace.Boli materne: Boli cong de cord, diabet zaharat

Boli congenitale asociate

Trisomia 21 (50% Incidenta de MCC) DSV CAV PCA

Trisomia 18 Sindrom Edwards (95% Incidenta de MCC) DSVDisabilitate intelectuala severaG mica la nastereMicrocefalieMicrognatie, gura micaDegete superpozate5-10% traiesc dupa varsta de 1 an

DSV

MicroftalmiaDegete supranumerareDespicatura labila +/- palatina Hipotonie musculara5-10% supravietuiesc peste varsta de 1 an

Trisomia 13 Sindrom Patau (80-90% Incidenta de MCC)

Sindrom Turner Coarctatie de aortaHTANanismHipogonatism

Sindrom MarfanAnevrism Aortic Prolaps de valva mitralaTalie inaltaIn sindromul Marfan este afectat tesutul conjunctiv.

Sindrom Noonan (MCC in 50% cazuri) Stenoza pulmonaraCoarctatie de aorta

Facies (hipertelorism, fante palpebrale oblice, in jos, retard mental 25%, statura mica, stern deformat, si deformari toracice. Jumatate din pacientii cu sindrom Nooan prezinta diateze hemoragice. Afectarea scheletului, neurologica, genitourinara, si a ochilor poate fi sesizata in grade variate.

Sindrom CHARGE

MCC

Atrezia choanalaRetardul cresteriiAnomalii genitaleAnomalii auriculare

Sindromul WilliamFacies "elfin" Piramida nazala usor aplatizataComportament anormal de vesel si de apropiat cu strainiiIntarzierea dezvoltarii staturale asociate cu o buna dezvoltare a limbajului. Afectare cardiovasculara, precum stenoza aortica supravalvularaIngustarea arterelor pulmonareHipercalcemie tranzitorie

VACTERL

VACTERLVerterbral anomalies Anal anomalies Cardiac anomalies TracheoEsophageal anomalies Renal anomalies Limb anomalies

1. Defectul septal atrial

Reprezinta comunicarea anormala intre cele 2 atrii cu sunt stanga-dreapta

Defectul septal atrial ( DSA)

Incidenta: 5-15% din totalul MCC

Tipuri anatomice:

1. Ostium secundum ( defectul este situat in portiunea mijlocie a septului atrial, la nivelul fosei ovale)- frecventa 69%. Cea mai frecventa forma.

2. Ostium primum ( defectul este situat in portiunea inferioara a septului interatrial).

3. Tip sinus venos (langa intrarea venelor cave in atriul drept)

Clinic DSAFrecvent comunicarea interatriala este ASIMPTOMATICA, ea fiind descoperita de obicei la varsta scolara. Rar apar : dispnee, palpitatii, infectii pulmonare recidivante, hipotrofie staturoponderala.Foarte rar diagnosticul se pune in perioada de sugar.

Defect septal atrial

Investigatii DSAElectrocardiogramaDSA cu debit mic de sunt: traseu normal.DSA cu sunt mare: aspect de hipertrofie ventriculara dreapta (HVD), bloc complet (BRD) sau incomplet de ramura dreapta (brd).

Examenul radiologicAspect normal al siluetei cardiace si al circulatiei pulmonare in primii ani de viata daca suntul este mic apoi cardiomegalie

Investigatii DSA Ecocardiografia Examinarea cu cea mai mare importanta diagnostica-arata comunicarea interatriala Marirea atriului drept. Marirea ventriculului drept. Cateterismul cardiac si angiocardiografia Nu se efectueaza de rutina Apreciaza marimea shuntului si evalueaza malformatiile asociate.

Fenomenul Eisenmenger

Daca defectul septal atrial este persistent, sangele continua sa circule din atriul stang in cel drept

Multe probleme pot aparea daca suntul este prea mare. Daca o cantitate mare de sange ajunge in atriul drept are loc o crestere a presiunii pulmonare. In acest contex se poate produce o inversare a suntului de la dreapta la stanga

Acest fenomen se numeste fenomenul Eisenmenger.

DSA cu sunt moderat stg-dr

Prognostic DSAIn general, in DSA ( chiar cu sunt important) evolutia este satisfacatoare pana in adolescenta.

Complicatiile apar dupa varsta de 20 de ani

Tulburarile de ritm sunt frecvente: tahicardie paroxistica, fibrilatie atriala

Durata medie de viata : 40 ani Decesul este de obicei determinat de hipertensiunea pulmonara de tip obstructiv si survine cu ocazia unei infectii pulmonare intercurente .

Tratament DSAMedical Copiii asimptomatici cu DSA mai mic de 8 mm sunt dispensarizati .

Nu este necesara profilaxia endocarditei, daca nu exista anomalii asociate Inchiderea spontana a suntului poate avea loc in primii 5 ani de viata ( 40%). La unii pacienti dimensiunea defectului se poate diminua .Chirurgical Inchiderea comunicarii interatriale prin simpla sutura ( in DSA mici) sau cu petec de tesut sintetic in cele mari.E indicat inaintea varstei de un an daca apar semne de IC care nu raspunde la tratament.

2. Defectul septal ventricular ( DSV)Reprezinta comunicarea anormala intre VD si VS, prin sept, cu sunt stanga-dreapta

Caracteristici DSVIncidenta: cel mai frecvent tip de MCC 20-25%

Mai frecvent la prematuri

Poate fi unic sau multiplu, rotund sau ovalar

Dimensiuni de la cativa milimetri pana la 2-3 centimetri

Factorii care determina aparitia DSV-ului sunt incomplet elucidati

Tabloul clinic DSVManifestarile depind de : dimensiunile comunicarii.

DSV de tip I sau maladia Roger (DSV mic de sub 1 cm) : semnele functionale lipsesc, cresterea si dezvoltarea sunt normale (fara simptomatologie)DSV de tip II (DSV larg) : semnele apar din primele zile sau saptamani de viata si se caracterizeaza prin: Dificultati la supt ( sugarul oboseste usor)Dispnee ( polipnee, tuse, tiraj intercostal )Cianoza ( in caz de hipertensiune pulmonara severa)Transpiratii profuzeCurba ponderala nesatisfacatoareInfectii bronhopulmonare recidivanteEpisoade de ICC in perioada de sugarSuflu sistolic intens cu iradiere in spita de roata in sp IV ic stg.

Paraclinic DSV

Electrocardiograma: DSV mic (maladia Roger ) normala DSV moderat : HVS, HAS Radiografia toracica: DSV mic : aspect normal, eventual desen pulmonar usor accentuat DSV mare: cardiomegalie constanta, indice cardio-toracic 0.60-0.65, trunchiul arterei pulmonare usor dilatat, desen vascular pulmonar semnificativ accentuat

Ecocardiografia bidimensionala si studiile Doppler color vizualizeaza defectele mai mari si le precizeaza localizareaCateterismul cardiac permite calcularea mai exacta a debitului suntului , a presiunii din artera pulmonara si valoarea rezistentelor pulmonare .Este indicat doar in cazul defectelor multiple sau al malformatiilor asociate.

DSV

Ecografie DSV

Prognostic DSV

Boala Roger : prognostic favorabil in pana la 70 % din cazuri , DSV-ul inchizandu-se spontan sau reducandu-si semnfdicativ dimensiunile. Complicatii posibile : endocardita bacteriana (2%) si insuficienta aortica

In formele cu sunt important si hipertensiune pulmonara : evolutia este variabila ( favorabila in aproximativ 2/3 din cazuri sub tratament medical, iar in aproximativ 1/3 nefavorabil decesul survine de regula in primul an de viata prin ICC sau bronhopneumonie )

Tratament DSVInchiderea spontana a DSV-urilor mici in primul an de viata se inregistreaza in 40% dintre cazuri. Defectele largi au tendinta de a se micsora cu varsta , dar pot aparea IC, HTP dupa 6-12 luni , iar dupa varsta de 2 ani , se poate dezvolta o boala pulmonara obstructivaMedical Copiii cu DSV mici si moderate se dispensarizeaza cateva luni, datorita tendintei de inchidere spontana . Nu necesita tratament, se va efectua doar profilaxia endocarditei bacteriene

Copiii cu DSV largi, cu manifestari de IC necesita tratament cu Diuretice, Digitalice si vasodilatatoare. Acestia trebuie evaluati in vederea tratamentului chirurgical la varste intre 3-6 luni, iar la cei cu HTP este necesara corectia inaintea varstei de 6 luniChirurgicalPaliativ : cerclaj al arterei pulmonare ( pentru diminuarea suntului )- indicat cand nu se poate face corectie totala sau cand exista un risc operator crescut.

Complet : inchiderea defectului pe cale interventionala prin operatie pe cord deschis .Este indicat in cazurile sugarilr care fac IC si nu raspund la tratamentul medical.

3. Persistenta canalului arterial ( PCA)Reprezinta persistenta permeabilitatii canalului arterial, canal care face legatura intre artera pulmonara si crosa aortei, determinand aparitia unei comunicari anormale intre circulatia sistemica si cea pulmonara.

In mod normal acesta se oblitereaza in primele zile de viata postnatala, mai exact in a 14-a zi de viata, cand se transforma in ligament arterial. Uneori procesul poate intarzia cateva luni pana la 1 an.

Persistenta de canal arterial

Caracteristici PCAIncidenta : 15-17 % din totalul MCC-urilor ca anomalie izolata si pana la 25% in asociere cu alte MCC

Al doilea, dintre MCC, ca frecventa

Este complicatia predilecta a infectiei rubeolice in primul trimestru de sarcina

nchiderea ntrziat a canalului arterialLa prematurLa prematurul cu greutatea < 1500 g PCA-ul poate avea o incidenta de 20-60 % , iar la cei cu greutatea < 1200 g pana la 80 %

Un suflu sistolic este prezent in primele zile ( uneori si diastolic), ca si accentuarea zgomotului II .In sunturi mari pot aparea semne de ICCCordul are dimensiuni normalePlamanii sunt hipervascularizatiECG arata HAS si HVS ( dupa saptamani de evolutie)

nchiderea ntrziat a canalului arterial2. La nou-nascutul la termen canalul arterial intarzie sa se inchida din cauze variate, precum :

A) Pulmonare ( scaderea PO2 arterial ): hipoxie la nastereB) Extrapulmonare : de exemplu cei care traiesc la altituni peste 4500 m

nchiderea ntrziat a canalului arterial2. La nou-nascutul la termen canalul arterial inatrzie sa se inchida din cauze variate, precum :

A) Pulmonare ( scaderea PO2 arterial ): stari asfixiceB) Extrapulmonare : de exemplu cei care traiesc la altituni peste 4500 m

Persistenta definitiva a canalului arterial

La sugar, tabloul clinic difera in functie de debitul canalului arterial

Forme cu debit moderat

-fontanela anterioara hiperpulsatila Formele cu debit importanta

Polipnee Dificultati la suptPneumopatii recidivanteTranspiratii profuzeHipotrofie ponderalaEventual ICC

Criterii de diagnostic PCA

Clinic: asimptomatic sau semne de insuficienta cardiacaAuscultator: suflu sistolo-diastolic continuu in sp II i.c. stang

EKG: PCA mic/moderat: normal sau cu HVS PCA larg: HVD+HVS Radiografie toracica: PCA mic normala PCA larg : cardiomegalie, circulatie pulmonara accentuataEcografia: este metoda folosita pentru vizualizarea PCA ( confirma diagnosticul si ii stabileste dimensiunile)

Tratament PCA

MEDICAL

-Profilaxia endocrditei bacteriene:

La prematurii cu PCA se recomanda inchiderea canalului cu INDOMETACIN, 3 doze succesive :0.2 mg/kg i.v. In PEV de 20 de minute ( prima doza in primele 24 de ore si apoi 2 doze de 0,2 mg/kg la 12 ore si la 36 de ore dupa prima doza.)

CHIRURGICAL

Indicatii:-orice canal arterial persistent are indicatie chirurgicala pentru evitarea endocarditei

Interventia se poate efectua inca din prima saptamana de viata

Contraindicatii:-HTP ireversibila-sindromul Eisenmenger

4. Coarctatia de aorta

Reprezinta stenozarea, de grade variate, a lumenului aortic.

Caracteristici CoAo

Coarctatia de aorta produce hipertensiune arteriala in amonte de locul afectat si hipotensiune in aval de punctul stramtorat.

Reprezint aproximativ 6-10% din toate MCC

Afectiuni cu care se asociaza frecvent: Sindromul Turner 25%

4) Afectiune mai frecventa la baieti

Tablou clinic CoAo

Simptome

EpistaxisClaudicatie intermitentaVertij Cefalee SEMNE

Hipertensiune arterialaDiminuarea pulsului la femuralaUn gradient de presiune mai mare de 20 mmHg la nivelul membrelor superioare, fata de membrele inferioareModerat suflu sistolic in axila stanga

Coarctatia de aorta

Paraclinic CoAo

Radiografie -CardiomegalieSemnul 3, datorita ingustarii aortei la nivelul coarctatiei pe marginea esofagului ( opacifiat cu bariu)Eroziuni costaleEkgAspect normal sau discreta hipertrofie ventriculara stanga Ecografia-bidimensionala :vizualizeaza zona de coarctatie-studiile Doppler color: evalueaza severitateaCateterismul si angiografiaPun in evidenta masuratori hemodinamice

Complicatii CoAo

Hipertensiune arteriala severaAnevrism aorticEndocarditaHemoragii cerebraleAtac vascular cerebralInsuficienta cardiaca

Eroziunile costale, un important semn radiografic, sunt datorate eroziunii produse de vasele colaterale dilatate!.

Incizura aortei la nivelul coarctatiei si dilatarea pre- si poststenotica (semnul "3") de-a lungul umbrei paramediastinale stangii sunt aproape patognomonice.

Tratamentul Co aorta la copil: Medical:-tratamentul HTA cu betablcante si inhibitori ai enzimei de conversie Chirurgical:rezectia CoAo si anastomoza termino-terminala e trat. de electie

5. Tetralogia FallotTetralogia Fallot este cea mai intalnita malformatie congenitala cardiaca cianogenaIncidenta: 5-10% din toate MCC-urile( cea mai frecventa forma cianogena)

Anomalii anatomice

Clinic TF Majoritatea pacientilor sunt simptomatici

Cianoza progresiva, al carei debut poate fi incepand cu varsta de 4 luni

DispneeDegete hipocratice

Squatting ( pozitie genu-pectorala):pozitie pe vineCrize anoxice ( instalare brusca a cianozei, instalare brusca a dispeneei)Tulburare staturo-ponderala de dezvoltare

Squatting

Examen fizic TF

Auscultator: se identifica un suflu sistolic de gradul III/VI, pe marginea stanga a sternului

Paraclinic TF

1. EKG: HVD,

2. Radiografia toracica: circulatie pulmonara saraca, arcul aortic in dextropozitie, silueta cardiaca en sabot

3. Ecografia: ajuta la identificarea leziunilor anatomice

4. Teste de laborator: hemoglobina,hematocrit si eritrocite cu valori medii sau crescute

Silueta cardiaca en sabot

Cord in sabot Circulatie pulmonara saraca, arcul aortic in dextropozitie, silueta cardiaca en sabot

Complicatii TF

Abcese cerebraleAccidente vasculare cerebraleEndocardita BacterianaCrizele anoxice ( manifestate prin tahipnee aparuta brusc, plans prelungit sau accentuarea cianozei )

Tratament TF

MEDICAL

-Pozitie genu-pectorala -Oxigen-Morfina 0.1-0.2 mg/kg s.c. sau i.v.( linisteste copilul si reduce tahipneea)-Betablocante:*Forma acuta: Propranolol 0.01mg/kg/doza inj. iv *Forma cronica: Propranolol 1- 4 mg /kg/ zi po pentru prevenirea crizelor anoxice-Bicarbonat de Sodiu: 1 mq/kg/iv in crizele anoxiceChirurgical

Paleativ: pentru cresterea fluxului sangvin pulmonar la sugarii cu cianoza severa sau cu crize anoxice necontrolabile(anastomoza intre artera pulmonara si artera sublaviculara)

Corectiv: corectie totala a anomaliei la varsta de 2-4 ani prin operatie pe cord deschis.

II. Insuficienta cardiaca

Insuficienta cardiacaReprezinta incapacitatea cordului de a furniza debitul sangvin adecvat nevoilor metabolice ale organismului

DefinitieInsuficiena cardiac este un sindrom clinic caracterizat prin simptome caracteristice, semne de disfuncie cardiaca i rspuns favorabil la tratament specific.Aceast situaie patologic se datoreaz incapacitii inimii de asigura debitul sangvin necesar satisfacerii nevoilor tisulare fra intervenia mecanismelor compensatorii.

IC reprezinta un sindrom clinic in care pacientii au:

Simptome tipice de IC

-Dispnee de repaus sau de efort

- Fatigabilitate

-Edeme ale gleznelor

Semne tipice de IC

-Tahicardie-Tahipnee-Raluri crepitante-Epansament pleural-Turgescenta jugularelor-Edeme periferice-HepatomegalieSemne obiective de anomalii structurale sau functionale ale cordului in conditii de repaus

-Cardiomegalie-Ritm de galop-Sufluri cardiace-Anomalii EKG-Cresterea concentratiei peptidului natriuretic

Factori cauzali:1. Suprancarcarea de presiune (rezistenta) ce apare cnd se produce obstrucia unor structuri (stenoz aortic, coarctaie de aort, stenoz pulmonar) sau obstrucia funcional a acelorai ci (cardiomiopatia hipertrofic obstructiv); golirea ventriculilor are nevoie de presiune crescut din partea pompei cardiace, pentru a depi obstruia (obstacolul).Aceeai suprancrcare de presiune este produs i de hipertensiunea arterial sistemic i pulmonar.

Factori cauzali:2. Suprancrcarea de volum care apare cnd datorit unor regurgitri valvulare (mitral,tricuspidian) sau unturi stnga-dreapta importante (DSA, DSV, PCA) sau dreapta-stnga (TVM, AT) pompa cardic trebuie s manipueleze o cantitate mai mare de snge; la fel se produce suprancrcarea de volum n transfuziile masive.Aceeai suprancrcare de volum se produce i atunci cnd intoarcerea venoas este crescut (tireotoxicoz, anemii cronice, fistule arteriovenoase).

Factori cauzali:3. Alterarea intrinsec a contractilitii miocardului (prin inflamaie, toxice, factori nutriionali, metabolici sau fizici, ischemie etc) produce iniial o disfunciei sistolic; funcia diastolic fiind normal, codrul se dilat ducnd la o scdere a complianei. Se instaleaz treptat o disfunie mixt sistolic i diastolic.

Factori cauzali:4. Reducerea umplerii ventriculare se mai poate produce n alterri ale miocardului (hipertrofie), endocardului (fibroelastoz), pericardului (tamponada, constricie pericardic); umplerea deficitar poate aprea n tumori intracardiace (mixoame, trombi) precum i n obstrucia orificiilor atrioventriculare (stenoza mitral, stenoza tricuspidian).Deficitul de umplere poate s apar n tahiaritmiile severe cnd scurtarea diastolei produce insuficien cardiac prin umplere dificil a ventriculilor.

Clasificarea '' funcionala '' Clasele (I-IV) NYHA suntAccentuarea dispneei se coreleaza cu progresia IC, de aceea este unanim acceptata clasificarea NYHA (New York Heart Association) a dispneei cardiace:

clasa I - dispnee la eforturi mari, clasa II - dispnee la eforturi medii, clasa III - dispnee la eforturi mici, clasa IV - dispnee de repaus.

Etiologie

Etiologie

Sugarii si copiii dezvolta IC, de cele mai multe ori, ca urmare a supraincarcarii de volum secundara malformatiilor cardiace cu shunt stanga-dreapta si a leziunilor cardiace obstructive.

Cauzele mai rare sunt reprezentate de disfunctii ale miocitului , secundar miocarditelor sau cardiomiopatiilor

Explorari diagnostice

Pulsoximetria : SpO2

Investigatii de laborator

1. Peptidul Natriuretic Cerebral > 300pg/ml sugereaza prognostic mai rezervat >400pg/ml sugereaza IC 2. Proteina C Reactiva (PCR, CPR)- marker de inflamatie3. TNF-alfa (tumor necrosis factor) marker de inflamatie; reduce relaxarea endoteliala indusa de oxidul nitric 4. Troponina T serica-sesizeaza ischemia miocardica 5. Enzime cardiace-CK-MB , LDH

TratamentTratamentul aritmiilor atriale, ventriculare, tulburari de conducere atrio-ventriculara: medicamentos si electric (cardioversie, defibrilare, ablatie prin cateter)

Optimizarea volumului bataie prin utilizarea de:

Medicamente care modifica presarcina:-cresc presarcina: volum-expanderi ( cristaloizi,coloizi)-scad presarcina: diuretice (de ansa, tiazidice, antialdosteronice)

2. Medicamente care modifica inotropismul:-cresc inotropismul: digitalice, agonisti adrenergici,

3. Medicamente care modifica postsarcina: -cresc postsarcina: hormoni ( vasopresina), vasopresoare-scad postsarcina: IEC (inhibitori de enzima de conversie), nitrati, relaxante ale tunicii musculare a peretelui vascular

Tratament chirurgical

Corectia anomaliilor structurale ale cordului prin cardiologie interventionala, chirurgie cardiovasculara cu deschiderea sternului in scop corectiv sau paliativ, dispozitive de asistare ventriculara

Drenajul epansamentului pleural sau pericardic

Tratament medical etiologic

Antibiotice-pentru endocardita sau sepsisul bacterian

Antivirale pentru miocarditele virale

Antiinflamatoarele nesteroidiene pentru pericardita

Corticosteroizi- pentru socul anafilactic, socul refractar la volum si catecolamine cu suspiciune de insuficienta suprarenala sau soc spinal

ComplicatiiCronicizarea insuficientei cardiace

Infectii respiratorii recidivante

Risc de accident vascular cerebral sau de ischemie miocardica

Infectii oportuniste- la pacientii care au beneficiat de transplant cardiac

Ce malformatie cardiaca are acest pacient?

Pacient in varsta de 16 ani se prezinta la medic pentru cefalee si hipertensiune. Simptomele pacientului s-au instalat in urma cu 2 ani, cand au aparut episoade de cefalee moderata care au remis spontan. Cu 2 luni inainte de prezentarea la medic cefaleea a devenit mult mai intensa si nu cedeaza la antialgice

Ce simptome asociaza un pacient cu aceasta malformatie?

Ce observati in imagine?

Cianoza si dispnee in timpul suptului. Care este dg?

Descrieti aspectul radiologic

Cazuri clinice

Sindromul Turner si Noonan

Sindromul Di George22q11.2 deletion syndrome

Sindromul Marfan TRANSMITERE AD AFECTARE VALVULARA SI A ARCULUI AORTIC.

Sindromul WilliamsDELETIA A 26 GENE DE PE BRATUL LUNG AL CR. 7SE ASOCIAZA CU STENOZE PULMONARE PERIFERICE

Sindromul DownCANAL AV

Cardiomiopatii mostenite/familiale incluzand distrofiile musculare

Afectiuni metabolice si de depozit - deficienta de carnitina , boala Fabry, boala Pompe.

Boli asociate:

Defecte genetice unice- Sd. Williams- Stenoza pulmonara- Deletii 22q- CoAo (coarctatie de aorta).AsocieriVACTERL- Vertebral, Anal, Cardiac, Traheal, Esofagial, renal, Radial, Limb=extremitati.CHARGE- Coloboma, Heart, Atresia choanal, Retarded growth, Genital, ear.Prematuritatea12.5/1000 rata de BCC, in comparatitie cu pop. Generala de 6-8/1000.

Sd. AlagilleHipoplazie ductulara intrahepaticaStenoza pulmonaraFacies caracteristic

Klippel-Feil

Sd.Turner. CoAo. Cariotip 45XO

Sd. Kabuki. BCC complexa

Stimulator cardiac. BAV Complet. Mama cu LES

Imagine stern. BCC

Sd. Noonan. DSA.

Dextrocardia fara situs inversus

Sindrom alcoolic fetal

Mama si copil cu Sd. Alcoolic fetal

Sd. Alcoolic fetal forma completa.

CoAo in 10% cazuri*CAV in 30% cazuri*