Sindromul X Fragil

download Sindromul X Fragil

of 12

Embed Size (px)

description

 

Transcript of Sindromul X Fragil

  • 1. Sindromul X-fragil
  • 2.
  • 3. Date generale
    • Cunoscut i sub numele de sindromul Martin-Bell, sindromul X-Marker sau FRAXA, sindromul are o frecven n populaie de 1/2000-5000 nateri (Hessl et al., 2002), 1-4000 pentru biei i 1-8000 pentru fete (Hagerman, 1999), fiind al doilea sindrom ca i cauz genetic a deficienei mintale, dup sindromul Down
  • 4. Cauza
    • Diagnosticul sindromului se face prin detecia modificrilor genei FMR 1 (locus Xq27.3) de pe braul lung al cromozomului X
    • Regiunea ADN repetat produce modificri chimice, respectiv metilarea ADN-ului, care inactiveaz gena FMR 1 i consecutiv, duce la reducerea sau lipsa producerii proteinei FMR
    • Aceste modificri sunt considerate a fi responsabile de apariia deficitului mintal prin dezvoltarea i funcionarea anormal a creierului (proteina FMR este exprimat n mai multe esuturi din organism, dar este prezent n mod special n concentraii crescute la nivelul SNC)
  • 5. Aspect fizic
    • Bieii care au suferit mutaii totale prezint o serie de caracteristici specifice, care sunt mai mult sau mai puin evidente pn la vrsta pubertii
    • Mica copilrie: diametrul cranian occipito-frontal crescut (cu peste 50% fa de dimensiunea medie)
    • Trsturi care devin mai evidente cu vrsta:
    • caracteristicile cranio-faciale (fa prelung, frunte proeminent, urechi mari i maxilar proeminent)
    • genitale (macroorhidism)
    • ntrzieri n dezvoltarea motric, verbal
    • profil comportamental specific
    • Unele dintre aceste trsturi fizice se pot identifica i la fetele cu sindrom X-fragil datorat unor mutaii totale, cu o frecven mai sczut i cu un grad mediu al severitii
  • 6. Profil cognitiv-lingvistic
    • Deficiena mintal de grade diferite, variabil ntre sexe i n cadrul aceluiai sex
    • La fete apare o deficien mintal uoar/intelect de limit (dificulti de nvare la sarcinile de aritmetic, n performanele la scris-citit sunt peste medie)
    • La biei, deficiena mintal este moderat, QI cu valoare cuprins ntre 40-60, n general n cazurile n care repetarea secvenei de ADN are loc de mai mult de 200 de ori
  • 7. Profil cognitiv-lingvistic
    • Procesarea informaiei are loc n mod simultan
    • Bieii au dificulti specifice n sarcinile de procesare secvenial, mai ales n sarcinile care implic imitarea unor serii de micri ale minii i reactualizarea unor informaii verbale (Hodapp, 1999)
  • 8. Profil cognitiv-lingvistic
    • n general, achiziiile sunt peste nivelul prognozat de rezultatele la testele de inteligen. Vorbire este rapid, ecolalic, cu tendin la perseverare (biei) i cu manifestri de tip ADHD.
  • 9. Profil comportamental
    • Profil comportamental caracteristic i dificulti de tip psihiatric (Hessl et al., 2001)
    • Risc crescut: comportamente dezadaptative, inclusiv hiperarousal, anxietate social, izolare i deficit atenional.
  • 10. Profil comportamental
    • Bieii
    • stabilesc contactul vizual pe o perioad de timp foarte scurt
    • manifest comportamente stereotipe de tipul fluturarea minii, aprare tactil, reacii emoionale puternice la schimbrile din mediul nconjurtor (Kerby, 1994),
  • 11. Profil comportamental
    • Hiperarousal, impulsivitate, agresivitate (verbal sau fizic, lovituri, mucturi), autocontrol sczut, dificulti n comunicare, anxietate social, izolare social i dificulti n stabilirea de relaii interpersonale (Hessl et al., 2001)
  • 12. Profil comportamental
    • Mai ales bieii, sunt expui unui risc crescut de apariie a unor tulburri psihiatrice, cum sunt tulburrile de tip anxios, tulburrile afective, de tip ADHD i disruptiv
    • Fetele la vrsta maturitii: caracteristici schizotipale (modaliti mai puin obinuite de comunicare, izolare social), depresie i hiperactivitate