SINDROMUL DOWN

01 – GENERALITATI03 – SIMPTOME

01 – GENERALITATI

Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala ce afecteaza aproximativ unul

din o mie de copii. Cel care a descris sindromul pentru prima oara, în anul 1866, a fost medicul britanic John Langdon Down. În 1959, pediatrul si geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit ca sindromul Down era cauzat de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi, fata de 46, cât are un om în mod normal. Din aceasta cauza, sindromul este cunoscut si sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism. Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este greu de apreciat, în momentul nasterii, cum va evolua manifestarea acestei boli în viitor. Persoanele cu sindrom Down au trasaturi fizice si caracteristici distincte si, desi sindromul Down este permanent, majoritatea celor afectati, beneficiind de o îngrijire adecvata, pot duce o viata normala si activa.

02 – CAUZE

Sindromul Down este cauzat de  diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar. Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul genetic suplimentar este produs.

03 – SIMPTOMEMajoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:

• statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media

• tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului;

• in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani

• gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste

• brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior

• un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simian

In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:

• urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate

• gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust

• punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este frecvent infundata

• pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza vederea

• dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.

ALTE AFECTIUNI ASOCIATE• nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom

Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar(IQ: 40-80);

• afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; (canal atrioventricular, defect septal ventricular, canal arterial persistent, defect septal atrial, artera subclavie aberanta, tetralogia Fallot)

• boli precum boala tiroidiana (15%),, boala celiaca si afectiuni oculare (strabism (33%) , nistagmus (15%), opacitatile cristalinului, cataracta , defecte de refractie (50%), stenozarea ductului nasolacrimal), pierderea auzului (75%), intârzierea eruptiei dintilor, fistula transesofagiana, atrezie gastrointestinala, diverticul Meckel, boala Hirschprung, infectii respiratorii, atrezie anala, malformatii renale, hipospadias, criptorhidism (25-50%), boala mieloproliferativa tranzitorie a nou-nascutului, policitemie neonatala, leucemie (risc 10-30%), retinoblastom, tumori testiculare, infertilitate, obezitate, alopecia areata, convulsii mioclonice. ;

INCIDENTA

• Incidenţa medie a sindromului Down în populaţia generală este de 1 la 700 nou-născuţi

• După 35 de ani riscul începe să crească de la 1 la 375 până la 1 la 25 la 45 de ani=>vârsta de 35 de ani -indicaţie de screening ecografic şi biochimic precum şi de diagnostic prenatal

INCIDENTA

• O problemă delicată este riscul unui cuplu care are o rudă cu sindrom Down şi cariotip necunoscut; riscul calculat este de 1 la 640

• Riscul de recurenţă al sindromului Down, după ce s-a născut un astfel de copil, este dependent de tipul de trisomie 21.

a.)În trisomia 21 liberă şi omogenă riscul de recurenţă -1%; pentru femeile sub 30 de ani este puţin mai mare, de circa 1,4% ;pentru femeile de peste 30 de ani riscul este acelaşi cu cel determinat de vârsta maternă.b.) Riscul de recurenţă este nesemnificativ în trisomiile prin mozaic (<0,1%).

SFAT GENETIC.

Depistarea prenatală a sindromului Down poate fi pe baza unor metode de screening – biochimic şi ecografic, urmate de confirmarea cazurilor suspecte prin realizarea cariotipului.

Primă metodă de screening este triplul test bazat pe determinarea în sângele matern (trimestrul II de sarcină) a α-fetoproteinei , gonadotrofinei corionice umane şi a estriolului neconjugat. Testul este sugestiv pentru sindromul Down când sunt depistate: un nivel crescut al α-fetoproteinei, un nivel crescut al gonadotrofinei corionice umane şi un nivel scăzut al estriolului neconjugat. Acest test are o acurateţe de 70% şi un procent de 5% rezultate fals pozitive.

SFAT GENETIC

• A doua metodă de screening este reprezentată de ecografia fetală (la 11-14 săptămâni de sarcină), principalele semne de alarmă (pentru prezenţa unui făt cu sindrom Down) fiind edemul cefei (translucenţa nucală) în primele luni de sarcină şi scurtarea femurului / humerusului în a doua parte a sarcinii.

• Combinarea rezultatelor screeningului ecografic şi biochimic cu vârsta maternă a dus la realizarea unor scheme de predicţie a probabilităţii unui fetus cu sindrom Down. Confirmarea diagnosticului necesită examenul citogenetic al amniocitelor (efectuat în săptămânile 12-16 de sarcină) sau al celulelor din vilozităţile coriale (efectuat în săptămânile 9-12 de sarcină).

• Îngrijirea copiilor cu sindrom Down ridică numeroase probleme care sunt bine standardizate şi implică diverşi specialişti .• Este necesară o susţinere psihologică continuă şi un sprijin adecvat al părinţilor pentru a face faţă problemelor ridicate de creşterea unui astfel de copil. De asemenea nu trebuie ignorate problemele etice ale sfatului genetic şi diagnosticului prenatal în aceste cazuri.