Sindromul Down

Ce este sindromul Down?

SD reprezinta o afectiune genetica cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar. Datorita genelor pe care le contine, acest cromozom suplimentar impiedica dezvoltarea normala a embrionului.

Originea cuvantului Down…

Denumirea Down provine de la medicul englez John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom in 1886, cu un secol

inainte ca acest cromozom sa fie descoperit…

Care sunt cauzele sindromului Down?

Posibile cauze:- tulburari hormonale-radiatii-infectii virale-probleme imunologice -varsta mamei

Probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down.

Probabilitatea de a avea un copil cu SD

-0,10%

0,40%

0,90%

1,40%

1,90%

2,40%

2,90%

3,40%

20ani 25ani 30ani 35ani 38ani 40ani 45ani

varsta

pro

bab

ilit

ate

a in

pro

cen

te

p

Genetica sindromului Down

Sindromul Down

Mozaicismul(intalnit la 2% din

persoanele cusindrom Down)

Translocatia(intalnita la 3-4%)

Trisomia standard 21(cel mai des Intalnita cca

94%)

Prevenirea sindromului Down

Sindromul Down nu poate fi prevenit, din cate se stiu in acest moment.

Nici unul din semnele clinice ale sindromului nu este patognomonic, dar ansamblul lor este

caracteristic.

Semnele comune ale sindromului Down.

- Facies mongoloid: fante palpebrale oblice in sus si in afara; epicantus, radacina nasului aplatizata, gura mica, permanent intredeschisa, cu limba protruzionata, occiput plat

- hipotonie musculara, hiperlaxitate articulara- Retard psihomotor sever- Malformatii cardiace, oculare (strabism)- Hipoacuzie, surditate- Disfunctii hematopoetice- hipotiroidism

Capacitatea de abstractizare este nulă.

Personalitatea este stereotipă, dar majoritatea copiilor are un comportament acceptabil: ei sunt imitativi, afectuoşi, le place jocul si muzica.

La naştere copilul este apatic. Mai târziu devine afectuos şi temător.

Copilul va fi un dependent social, dar în condiţii bune va fi capabil să facă munci simple, bazate intr-o largă masură pe reflexe

Metode de dezvoltarefizica si psihica

Jocuri; Tratamente:-Tratamentul

Kinetoterapeutic;-Cromoterapia;-Art-terapia;-Meloterapia.

Kinetoterapia(terapia prin miscare) s-a dezvoltat in decursul secolelor pe baza relatiei reciproce dintre practica

si observatie.      Copiii cu sindrom Down au un profil ce evidentiaza un nivel particular al dezvoltarii motorii, deoarece prezinta o intarziere in atingerea sabloanelor somatice. 

Kinetoterapia are un rol important in recuperarea copiilor cu sindrom Down, inca din primele luni de viata pentru a avea o dezvoltare neuromotorie adecvata si armonioasa.

Se considera ca inceperea tratamentului recuperator cat mai timpuriu posibil, va determina in viitor la obtinerea unui grad cat mai mare de independenta.

Tratamentul kinetic are pe langa scopul de dobandire a unui grad de independenta cat mai mare a copiilor cu sindromul Down si scopul de prevenire si corectare a deficientelor asociate.

     

Kinetoterapia

Elaborarea programelor de kinetoterapie se efectueaza dupa testarea clinica musculo-articulara care consta in:

bilant articular (laxitatea articulara este specifica pentru copiii cu sindrom Down);

bilant muscular (hipotonia musculara fiind una din caracteristicile copiilor cu sindrom Down);

evaluarea aliniamentului si posturii corecte a corpului evaluarea mersului; evaluarea globala.

Kinetoterapia in sindrom Down - obiective principale

cresterea tonusului muscular; imbunatatirea posturii corporale in statica si

dinamica (ex: pregatirea spatelui pentru pozitia ortostatica prin exersarea patrupediei si a tararii in patrupedie);

dezvoltarea motricitatii grosiere in concordanta cu varsta cronologica a copilului;

inhibarea miscarilor nefunctionale (opistotonus, reflexul cervical asimetric daca este prezent peste varsta de 4 luni).

Mijloace utilizate:

activitati/jocuri care sa stimuleze dezvoltarea motricitatii grosiere conform varstei cronologice a copilului;

activitati/jocuri care sa stimuleze cresterea tonusului muscular;

utilizarea unor mijloace adjuvante (kinesiotape) pentru mentinerea unor pozitii functionale la nivelul diferitelor articulatii (a gleznei pentru reducerea valgului sau a pumnului pentru reducerea rotatiei interne);

activitati/jocuri pentru constientizarea schemei corporale (ex: activitati de tip proprioceptiv sau imitatie motorie in oglinda).

Obiectivele de baza in kinetoterapia specifica in sindromul Down

 relaxarea prin efectuarea de miscari pasive, deoarece nu intotdeauna se poate sconta pe capacitatea de concentrare a copilului, dat fiind si retardul psihic.

alinierea coloanei cervicale, corectarea cifozei; alinierea coloanei toracice si a centurii scapulare

(ridicarea umerilor si indreptarea spatelui); alinierea coloanei lombare si a pelvisului (reducerea

hiperlordozei lombare; alinierea extremitatilor inferioare, corectarea platfusului,

ridicari pe varfuri, purtarea de talonete.

Obiectivele de baza in kinetoterapia specifica in sindromul Down

 De mentionat ca in toate situatiile copilul trebuie oprit de la exercitii care ar solicita articulatia cervico-occipitala, deoarece aceasta este foarte laxa si exista riscul unor luxatii cu consecinte dramatice .      

Cresterea fortei musculare

tehnici si exercitii de cresterea fortei:

exercitii izometrice; exercitii dinamice cu rezistenta; alte tipuri de exercitii (exercitii complexe,

jocul cu coarda, jocul cu mingea); masajul.

Cresterea rezistentei musculare

= capacitatea de a sustine un efort.

Pentru obtinerea rezistentei principiul metodologic este: repetarea cotidiana cresterea lenta a duratei exercitiului.

      

Cresterea coordonarii, controlului si echilibrului

Realizarea controlului motor are urmatoarele etape de baza:

reeducarea mobilitatii; reeducarea stabilitatii; reeducarea mobilitatii controlate; reeducarea abilitatilor.

Hidrokinetoterapia

Scopul hidrokinetoterapiei: Imbunatatirea capacitatii motrice generale Imbunatatirea functiei segmentului sau a segmentelor afectate (functional, activ si

independent) Stimularea psihica

 

Beneficii ale educatiei acvatice la copii.

Studii facute la Colegiul Sportiv German din Koln (’74-’76) indica beneficii in sferele: achizitii motorii reflexe puterea de concentrare inteligenta comportament social increderea in sine independenta a face fata la situatii noi/nefamiliare

Coordonarea miscarilorExemple de exercitii

Exercitiul 1Stand fata in fata cu copilul ii oferim o minge mica pe care il ajutam sa o tranfere dintr-o mana in alta. Miscarea se efectueaza progresiv prin fata sau pe sus deasupra capului si se repeta pana se reuseste sa se execute miscarea corect.

Se repeta de 8-10 ori. Exercitiul 2

Stand fata in fata cu copilul ii oferim o minge mica si il ajutam sa ne paseze mingea cu mana dreapta inainte, apoi cu mana stanga. Repetam exercitiul pana reuseste sa isi coordoneze miscarea.

Se repeta de 8-10 ori. Exercitiul 3

Sezand pe sol, indemnam copilul sa ridice la verticala picorul stang si mana dreapta, dupa aceea se repeta pentru piciorul drept si mana stanga. Coordonarea miscarilor este foarte importanta.

Se repeta de 8-10 ori. Exercitiul 4

Avem 4 mingi mici de diferite culori si 4 cercuri de aceeasi culoare puse in linie pe sol. Indemnam copilul sa se aplece in genuflexiune sa ridice mingea si sa o transporte la cercul corespunzator culorii acesteia.

Se repeta de 8 ori. Exercitiul 5

Sezand in fata unei oglinzi se indeamna copilul sa isi ridice alternativ mana dreapta si piciorul stang si invers.

Se repeta de 8-10 ori.

Incercari de integrare si dezvoltare In încercările de integrare şi dezvoltare a copiilor cu sindrom

SD survin nenumărate neajunsuri şi probleme: -numar mic de servicii-centre de interventie timpurie-nu sunt programe scolare speciale-nu exista finantare constanta pentru centrele care ajuta persoanele cu SD.-tinerii cu SD nu sunt angajati cu carte de munca-viata sexuala este un subiect tabu

Concluzii

Principalele probleme cu care se confruntă persoanele cu sindrom Down sunt:

-Acceptarea din partea comunităţii în care trăiesc;

-Acceptarea în sistemul de învăţământ;-Tranziţia de la sistemul educaţional la

angajare;-Accesul la locurile publice de muncă;-Viaţă independentă.

“ Toti oamenii trebuie iubiti pentru ceea ce sunt si nu pentru ceea ce ar trebui sa fie”