RALUCA Sindromul-Cri-Du-Chat.doc

3
Nume :Graure Raluca-Georgiana Clasa :a IX-a C Școala :Colegiul Național Zinca Golescu Sindromul Cri-du-Chat “strigăt de pisică” Etiologie şi patogenie Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de structură cromozomială: lipsa unui fragment din braţul scurt al cromozomului 5. Genele implicate în fenotipul sindromului nu au fost identificate; se ştie doar că majoritatea semnelor fenotipice sunt determinate de haploinsuficienţa unor gene din subbanda 5p15.2 . Incidenţa bolii este de circa 1:20.000-1:50.000 de naşteri, dar prevalenţa sindromului la copii cu retard mental sever este de aproximativ 1%..Apare la toate rasele umane şi este ceva mai frecventă la subiecţii de sex feminin. Aspecte genetice După cum am indicat,sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deleţia) unui fragment al braţului scurt al cromozomului 5. Dimensiunile acestui fragment diferă de la un individ afectat la altul, cu cât fragmentul este mai mare, cu atât boala este mai severă. Semnele şi simptomele bolii sunt determinate de pierderea mai multor gene localizate pe fragmentul cromozomial care lipseşte. Se pare că absenţa genei CTNND 2 este asociată cu retardul mental sever. Cercetătorii caută şi alte gene ale acestei regiuni cromozomiale care să poată explica trăsăturile caracteristice acestei boli. Majoritatea cazurilor nu sunt moştenite. Deleţia 5p apare ca eveniment întâmplător în timpul formării celulelor reproductive (spermatozoizi sau ovule) sau în timpul vieţii embrionare precoce. Cauzele nu sunt cunoscute, iar boala nu poate fi prevenită. Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom cri-du- chat moştenesc cromozomul 5 „incomplet” de la unul din părinţi, deşi acesta este sănătos. În acestă situaţie, părintele este purtătorul unui alt tip de anomalie cromozomială, numită translocaţie reciprocă „echilibrată”, în care nici nu se pierde şi nici nu se câstigă ADN( 2 sau mai mulţi cromozomi schimbă între ei fragmente, dar cantitatea totală de ADN din celulă rămâne constantă, de aceea individul respectiv nu prezintă niciun semn de boală). În schimb, aceste anomalii de structură cromozomială pot deveni „neechilibrate” când sunt transmise generaţiilor următoare. Copiii pot moşteni rearanjamente cromozomiale cu un fragment suplimentar sau fără un fragment de cromozom. Simptomatologie Tabloul clinic variază de la un individ la altul, probabil în funcţie de lungimea fragmentului care lipseşte: • plâns caracteristic, „ascuţit” • greutate mică la naştere şi dezvoltare fizică întârziată • retard mintal (dezvoltare psihică întârziată) • dezvoltare întârziată sau incompletă a achiziţiilor motorii • cap mic (microcefalie)

Transcript of RALUCA Sindromul-Cri-Du-Chat.doc

Page 1: RALUCA Sindromul-Cri-Du-Chat.doc

Nume :Graure Raluca-GeorgianaClasa :a IX-a CȘcoala :Colegiul Național Zinca Golescu

Sindromul Cri-du-Chat“strigăt de pisică”

Etiologie şi patogenieSindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de structură

cromozomială: lipsa unui fragment din braţul scurt al cromozomului 5. Genele implicate în fenotipul sindromului nu au fost identificate; se ştie doar că majoritatea semnelor fenotipice sunt determinate de haploinsuficienţa unor gene din subbanda 5p15.2 .

Incidenţa bolii este de circa 1:20.000-1:50.000 de naşteri, dar prevalenţa sindromului la copii cu retard mental sever este de aproximativ 1%..Apare la toate rasele umane şi este ceva mai frecventă la subiecţii de sex feminin.

Aspecte geneticeDupă cum am indicat,sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deleţia) unui fragment al braţului scurt al

cromozomului 5. Dimensiunile acestui fragment diferă de la un individ afectat la altul, cu cât fragmentul este mai mare, cu atât boala este mai severă. Semnele şi simptomele bolii sunt determinate de pierderea mai multor gene localizate pe fragmentul cromozomial care lipseşte. Se pare că absenţa genei CTNND 2 este asociată cu retardul mental sever. Cercetătorii caută şi alte gene ale acestei regiuni cromozomiale care să poată explica trăsăturile caracteristice acestei boli.

Majoritatea cazurilor nu sunt moştenite. Deleţia 5p apare ca eveniment întâmplător în timpul formării celulelor reproductive (spermatozoizi sau ovule) sau în timpul vieţii embrionare precoce. Cauzele nu sunt cunoscute, iar boala nu poate fi prevenită. Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom cri-du-chat moştenesc cromozomul 5 „incomplet” de la unul din părinţi, deşi acesta este sănătos. În acestă situaţie, părintele este purtătorul unui alt tip de anomalie cromozomială, numită translocaţie reciprocă „echilibrată”, în care nici nu se pierde şi nici nu se câstigă ADN( 2 sau mai mulţi cromozomi schimbă între ei fragmente, dar cantitatea totală de ADN din celulă rămâne constantă, de aceea individul respectiv nu prezintă niciun semn de boală). În schimb, aceste anomalii de structură cromozomială pot deveni „neechilibrate” când sunt transmise generaţiilor următoare. Copiii pot moşteni rearanjamente cromozomiale cu un fragment suplimentar sau fără un fragment de cromozom.

SimptomatologieTabloul clinic variază de la un individ la altul, probabil în funcţie de lungimea fragmentului care lipseşte:

• plâns caracteristic, „ascuţit”• greutate mică la naştere şi dezvoltare fizică întârziată• retard mintal (dezvoltare psihică întârziată)• dezvoltare întârziată sau incompletă a achiziţiilor motorii• cap mic (microcefalie)• anomalii ale feţei: ochi îndepărtaţi (hipertelorism), şi îndreptaţi în jos (fante antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar în unghiul intern al ochiului)• bărbie mică (micrognaţie), urechi jos implantate şi malformate• fuzionarea degetelor• pliu palmar unic• hernie inghinală• tonus muscular scăzut (hipotonie)

Diagnostic; Metode de diagnosticDiagnosticul se pune pe baza plânsului distinctiv și a problemelor fizice pe care le prezintă bebelușul. Pentru

confirmarea diagnosticului se pot face anumite teste genetice. Când există o suspiciune clinică a acestui sindrom (de obicei la naştere), diagnosticul de certitudine se face prin cariotip sau o altă tehnică mai amănunţită, numita FISH (după recoltare de sânge venos).

Particularitatea plânsului începe să se atenueze după vârsta de 2 ani la circa 1/3 din copii, îngreunând diagnosticul clinic, mai ales pentru că unele din semnele menţionate se modifică sau se atenuează. Pacienţii prezintă un retard mental sever şi au deseori malformaţii cardiace şi genito-urinare.

Sfat genetic; Diagnostic prenatalSe recomandă efectuarea cariotipului ambilor părinţi ai unui copil cu sindrom cri-du-chat, pentru a şti dacă

vreunul din ei este purtătorul unei anomalii cromozomiale echilibrate. În această situaţie, se recomandă efectuarea diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterioare ale cuplului respectiv. Se poate determina cariotipul fetal

Page 2: RALUCA Sindromul-Cri-Du-Chat.doc

convenţional sau se foloseşte tehnica FISH pe celule obţinute fie prin biopsie de vilozităţi coriale (în primul trimestru de sarcină), fie prin amniocenteză (în al doilea trimestru de sarcină).Dacă ambii parteneri au cariotip normal, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom cri-du-chat (riscul de recurenţă) este foarte mic.

Evoluţie si prognosticEvoluția depinde de severitatea retardului mental şi anomaliilor fizice. Jumătate din copii învaţă să vorbească

suficient cât să poată comunica. Unii învaţă să folosească propoziţii scurte, alţii doar cuvinte şi gesturi (limbajul semnelor).

Alte caracteristici: dificultăţi de alimentare, hiperactivitate, deformări ale coloanei vertebrale (scolioză). Un număr mic de copii se nasc cu malformaţii ale organelor interne care le pot pune viaţa în pericol. În lipsa acestora speranţa de viaţă este normală.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărireNu există tratament pentru afecțiunea genetică care a dus la apariția sindromului, deci tratamentul presupune

ameliorarea simptomelor. Pot apărea unele problemele medicale cronice, cum ar fi infecții ale tractului respirator care trebuiesc tratate.

Afectiunile cardiovasculare, dacă apar, trebuiesc corectate prin interventii chirurgicale. De cele mai multe ori acești copii sunt hrăniți prin intermediul unei sonde speciale. Pentru îmbunătățirea comunicării, copilul trebuie ajutat de către un specialist să învețe limbajul semnelor.

Pacienţii cu sindrom cri-du-chat trebuie să beneficieze de supravegherea continuă a unei echipe formată din părinţi şi medici, necesită stimulare continuă fizică şi intelectuală, pentru a-şi putea atinge potenţialul maxim.

Viaţa cotidianăAceste persoane sunt prietenoase, vesele şi pot avea o viaţă socială satisfăcătoare. Persoanele cu retard mintal

sever nu se pot îngriji singure şi nu pot avea o viaţă socială normal.

Organizaţie naţională pentru boli rare (NORD): http://www.pcnet.com/~orphan/

Pacientii cu sindromul Cri du chat, la vârsta de 8 luni (A), 2 (B), 4 ani (C), 9 (D) (Mainardi, 2006)

Bibliografie:[1] Kennedy, J.K., 2008, Ultrasounds of Fetal Syndrome, Second Edition, Churhill Living Stone Elsevier, Philadelphia.[2] Lejeune J, Lafourcade J, Berger R,Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P, Turpin R, 1963, Trois cas de délétion partielle du bras court d'unchromosome 5, CR Acad Sci (D), 257: 3098-3102.[3] Mainardi, P. Cerruti, 2006, Review of Cri du Chat Syndrome, Orphanet Journal of Rare Diseases, Volume 1, No. 33, page 1-9.[4] Alianţa grupurilor de sprijin (suport) pentru bolnavii cu afecţiuni genetice:http://www.geneticalliance.org[5] Geneclinics – bază de date despre bolile genetice : (http://geneclinics.org  )[6] Organizaţie naţională pentru boli rare (NORD):http://www.pcnet.com/~orphan/)[7] Orphanet – bază de date pentru boli genetice(http://orphanet.infobiogen.fr   )

Page 3: RALUCA Sindromul-Cri-Du-Chat.doc

[8] Programul HELIX (sfat şi teste genetice) al Universităţii şi Spitalului de copii din Washington:http://www.healthlinks.washington.edu/helix/