Sindromul Downreprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere, care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena unuicromozom21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi n fiecarecelul, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set de 23 de la mam.

n1959,geneticianulde origine francez, profesorulJrme Lejeune, a descoperit c sindromul Down era cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de cromozomi n loc de 46. Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de nvare (retard mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este imposibil de apreciat n momentul naterii ct de grav va fi.

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critica a Sindomului Down=RCSD).

Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i omogen, trisomia 21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia 21 parial.

Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down i const n prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncie meiotic, cel mai frecvent matern i n special n meioza I.

Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se caracterizeaz prin prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic apare prin nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o parte din celulele ce deriv dintr-un zigot trisomic.

Ce semnificaie are vrsta prinilor? Vrsta medie a prinilor copiilor cu sindrom Down este sub 30 de ani. Odat cu naintarea n vrst crete riscul unei mame de a avea un copil cu sindrom Down. Este sindromul Down vindecabil? Nu! Sindromul Down nu este o boal, ci o schimbare genetic definitiv

Care sunt consecinele acestei schimbri cromozomiale? In general starea de sntate i dezvoltarea cognitiv sunt afectate. S-a demonstrat tiinific c la copilul mic cu sindrom Down problemele de dezvoltare motorie sunt mai accentuate dect cele de dezvoltare cognitiv. Unele persoane cu sindromul Down pot avea probleme multiple de sntate. Cu toii au abiliti cognitive, diferite de la o persoan la alta. Dezvoltarea copiilor cu sindrom Down variaz foarte mult i ca oricare alt persoan, ei continu s nvee pe parcursul ntregii viei, dac li se ofer ansa s o fac. Este important de semnalat c fiecare copil sau adult trebuie considerat la fel ca oricare alt fiin uman i de aceea nu este posibil s se previzioneze viitorul copilului cu sindrom Down.

Pot frecventa copiii cu sindromul Down grdinie i coli? Toi copiii cu sindrom Down pot frecventa grdiniele obinuite. Muli copii cu sindromul Down urmeaz colile de mas, colile profesionale de meserii, liceele de mas, putnd s nvee s scrie, s citeasc i s socoteasc.

Decedeaz persoanele cu sindrom Down devreme?

In prezent, persoanele cu sindrom Down, beneficiaz de o bun ngrijire medical i triesc n condiii de via mai bune ca n trecut. Astzi perspectiva de via a persoanelor cu sindrom Down nu difer semnificativ de a celor fr sindromul Down. Durata estimat de via a unei persoane cu sindrom Down este acum cuprins ntre 65-70 de ani, unii depind aceast vrst.

Cum sunt copiii i adulii cu sindrom Down? Fiecare persoan are aptitudini, nclinaii i talente proprii. Fiecare adult i copil cu sindrom Down este un individ aparte i trebuie respectat ca atare. Prejudecile n privina persoanelor cu sindrom Down trebuie eliminate. Fiecare trebuie s aib exact aceleai posibiliti ca oricare alt om care le solicit pentru el ca fiind de la sine neles.

Poze~diferite evenimente~1.Sosetele colorate in Romania2013

2. 8 martie 2013

3. Craciun 2012

6. Competitii

4. Gala persoanelor cu dizabilitati 2012

5. Croaziera pe Dunare

Si amintiti-va faptul ca sindromul Down nu este o boal! Sindromul Down este o modificare genetic!