ppt etiologia deficientelor

30
ETIOLOGIA DEFICIENTELOR

Transcript of ppt etiologia deficientelor

Page 1: ppt etiologia deficientelor

ETIOLOGIA DEFICIENTELOR

Page 2: ppt etiologia deficientelor

Din studiile existente rezultă că fac-torii mai des incriminaţi în etiopa-togenia deficienţelor pot fi clasificaţi în:

1. Factori ereditari-genetici (endo- geni);

2. Factori extrinseci (exogeni); 3. Factori psihogeni (psiho-

sociali).

Page 3: ppt etiologia deficientelor

Influenţa ereditară (genetică) are uneori un caracter mai direct asupra dezvoltării psihice. Aşa este cazul anomaliilor craniene familiare care determină de exemplu microcefalia, hidrocefalia, a aberaţiilor cromozomiale care pot fi gonozomale (care determină sindromul Turner, sindromul Klinefelter) sau pot fi autozomale (care determină sindromul L. Down sau altele).

Deasemenea, există un risc de peste 40% să apară deficienţă mintală la copiii cu un părinte deficient mintal.

Alteori, ereditatea detemină apariţia deficienţelor într-un mod mai indirect prin transmiterea unor deficienţe metabolice sau endocrine.

Page 4: ppt etiologia deficientelor

în cazul deficienţelor metabolice putem întâlni: dislipoidoze care determină idioţia amaurotică Tay-Sachs, dis-proteidoze care determină fenilcetonuria, dismetaboliile hidraţilor de carbon care determină galactosemia, hipoglicemia idiopatică.

Din grupa tulburărilor endocrine putem aminti hipotiroidismul, diabetul insipid nefrogen şi cretinismul cu guşă familială.

Page 5: ppt etiologia deficientelor

Sindromul Down - cauzat de trisomia parţială sau totală a cromozomului 21. A fost descris pentru prima dată de Langdon Down care l-a numit şi mongoloism. Caracteristici: tonus muscular scăzut (hipotonie), faţa mai lată, rădăcină nasului mai evazată, fisurile palpebrale orientate mai spre superior, gura mică, urechi mici, diametrul capului redus (de obicei nu este vizibil), gât mai scurt, mână mai mică, degete mai scurte.

Page 6: ppt etiologia deficientelor

Sindromul Lejeune, cunoscut şi sub denumirea de „cri du chat”, principala caracteristică este un ţipăt asemănător cu cel al pisicii pe care individul îl emite. În cele mai multe cazuri retardarea mintală este profundă.

Sindromul Edwards sau trisomia 18, se caracterizează prin: musculatură hipertonă, anomalii oculare, malformaţii ale feţei, tulburări la nivel neuromotor, degete suprapuse şi deficienţă mintală gravă.

Page 7: ppt etiologia deficientelor

Sindromul Patau (trisomia 13), are ca şi caracteristici: microcefalia care determină malformaţii ale creierului, afecţiuni oculare grave, buza de iepure, urechi deformate, malformaţii viscerale, deficienţă mintală gravă.

Sindromul Turner, caracteristic persoanelor de sex feminin. Se caracterizează prin: dezvoltare staturală scăzută, gât scurt, edeme limfatice ale membrelor care de obicei dispar după primii doi ani de viaţă, malformaţii ale coloanei vertebrale, torace cu mameloane îndepărtate, infantilism genital, anomalii congenitale.

Page 8: ppt etiologia deficientelor

Sindromul Klinefelter, caracteristic bărbaţilor. Se manifestă prin: hipertrofie staturală, musculatură slab dezvoltată, pilozitate redusă, atrofie testiculară, sterilitate, grade diferite ale deficienţei mintale.

Sindromul Martin- Bell (sindromul X fragil), este consecinţa unei moşteniri genetice în care mama este purtătoarea unei gene pe care o transmite copiilor ei. Se manifestă prin: retard mintal moderat sau sever, strabism, urechi mari, faţa prelungă, simptome din spectrul autist, retard în dezvoltarea vorbirii. La fete simptomele sunt mai puţin grave decât la băieţi.

Page 9: ppt etiologia deficientelor

Sindromul triplu x (Sindromul Jacobs), dezvoltarea somatică este normală, apar malformaţii viscerale iar afectarea performanţei intelectuale apare la aproximativ 66% din cazuri.

Sindromul Prader Willi, se manifestă prin: aspect facial specific, frunte îngustă, ochi migdalaţi, hipermetropie, disfuncţii în dezvoltarea motrică, sensibilitate redusă la durere, salivaţie vâscoasă, tulburări de vorbire, apatie, creştere excesivă în greutate.

Page 10: ppt etiologia deficientelor

Fenilcetonuria (oligofrenia fenilpiruvică sau Boala lui Fölling), consta in acumu-larea unei cantităţi mari de fenilalanină cu caracter toxic pentru celula nervoasă. Diagnosticarea tim-purie a bolii este foarte importanta deoarece dacă se adminis-trează o dietă din care lipseşte fenilalanina, evoluţia individului este mult îmbunătăţită. Dintre caracteristicile persoanelor ce prezintă această tulburare pot fi amintite: păr blond, ochi albaştri, sensibilitate excesivă a pielii, diminuarea pigmenţilor, subdezvoltare staturoponderală, întârzieri în dezvoltarea motorie.

Page 11: ppt etiologia deficientelor

Galactosemia- determinată de absenţa unei enzime necesare în metabolismul galactozei (care se găseşte în lapte). La naştere copilul are o aparenţă normală dar când începe să fie hrănit cu lapte se constată icter, simptome de subnutriţie. Apar tulburări de creştere, atrofia musculară, paralizii, întârziere mintală de grade diferite.

Sucrozuria, constă în lipsa de toleranţă la zaharoză

Fructozuria, se referă la lipsa de toleranţă faţă de fructoză şi apare atunci când în alimentaţia copilului este intodus sucul de fructe.

Page 12: ppt etiologia deficientelor

Boala Tay-Sachs (idioţia amaurotică), este o tulburare a metabolismului lipidelor şi apare la câteva luni după naştere.

Se manifestă prin: hipotonie musculară progresivă, tulburări progresive ale vederii, hipersensibilitate faţă de lumină şi zgomote, regresie mintală gravă.

Tulburarea poate să apară la vârste diferite şi cu cât apare mai târziu cu atât evoluţia ei are un caracter mai puţin dramatic iar degradarea mintală este mai puţin evidentă.

Page 13: ppt etiologia deficientelor

Sindromul Hurler (gargoilismul), manifestat prin: nanism, aspecte de corp disproporţionat, facies caracteristic (frunte bombată, ochi depărtaţi mult, nas turtit în formă de şa, buze groase), deficienţe auditive şi vizuale, degradare fizică şi metală profundă.

Oligofrenia polidistrofică (Boala Sanfilippo), în care apar: tulburări în dezvoltarea psihomotrică, tulburări ale auzului, degradare mintală profundă.

Page 14: ppt etiologia deficientelor

Boala Niemann-Pick are ca şi caracteristici: piele pigmentată, abdomen mărit, hipotonie musculară, scăderea acuităţii vizuale şi auditive, modificări importante ale EEG, deteriorare mintală gravă.

Maladia Wilson manifestată prin: astenie musculară, tulburări ale mersului, de comportament, alexie, agrafie

Page 15: ppt etiologia deficientelor

Cretinismul endemic, apare în diferite regiuni ale globului din care lipseşte o concentraţie normală de iod în sol şi apă. Dezvoltarea acestor copii este afectată încă din perioada intrauterină. După naş-tere ei prezintă statură subnormală, craniul mare în raport cu corpul, au păr aspru, dinţi implantaţi defectuos. Frecvenţa bolii scade prin utilizarea de sare iodată.

Idioţia mixedenoasă apare datorită hipertiroi-dismului. Această tulburare duce la atrofierea corpului, individul are faţa buhăită, o greutate mare a corpului în raport cu înălţimea şi deficienţă mintală de diferite grade.

Page 16: ppt etiologia deficientelor

Sindromul Rud - întârzierea mintală este însoţită de ihtioză (boală a pielii caracterizată prin uscarea şi descuamarea tegumentelor sub formă de lamele sau solzi de peşte), epilepsie şi infantilism.

Sindromu Sturge-Weber în care apar pete roşietice sau violacee pe piele.

Scleroza tuberoasă - tulburare în care apar noduli sclerotici în cortex, atacuri epileptice şi granulaţii formate din glande sebacee hipertrofiate de o parte şi alta a nasului asemănătoare cu aripile de fluture.

 

Page 17: ppt etiologia deficientelor

Microcefalia are ca şi caracteristică principală craniul exagerat de mic în raport cu corpul, ceea ce duce şi la deficienţă mintală destul de gravă.

Sindromul Marfan (arahnodactilia), denumită astfel din cauza degetelor lungi şi subţiri atât la mâini cât şi la picioare. Individul prezintă malformaţii ale scheletului, aparatului cardiovascular, anomalii congenitale ale cristalinului. De multe ori apar scolioze şi cifoze.

Page 18: ppt etiologia deficientelor

Hidrocefalia (oligofrenia hidrocefalică) se caracterizează prin acumulare de lichid cefalorahidian în cutia craniană sau prin circulaţia defectuoasă a acestuia.

Poate să apară înainte de naştere, caz în care copilul rareori se naşte viu, sau după naştere, instalându-se atunci când oasele craniului nu sunt încă suturate, provocând creşterea anormală a craniului în raport cu corpul.

Întârzierea mintală este gravă, vorbitul şi mersul apar cu întârziere, şi în funcţie de centrii din creier care sunt afectaţi, copilul îşi pierde gradual diferitele simţuri sau posibilităţi de comunicare şi dezvoltare.

Page 19: ppt etiologia deficientelor

Factori extrinseci (exogeni, dobândiţi sau aparţinând mediului) se clasifica in:

a) prenatalib) perinatalic) postnatalid) psihoafectivi

Page 20: ppt etiologia deficientelor

Gravitatea influenţelor factorilor care acţionea-ză în această perioadă depinde de vârsta sarcinii. Astfel, factorii care acţionează în primele trei luni ale sarcinii duc la consecinţe din cele mai grave, întrucât în această perioadă apar şi se diferenţiază organele separate ale fătului, iar ţesuturile sunt foarte fragile şi au o vulnerabilitate crescută.

Cauzele care pot acţiona în această perioadă pot fi: cauze infecţioase, cauze toxice, incompatibilitatea factorului Rh, subalimen-taţia, radiaţiile, unele boli cronice ale mamei, vârsta părinţilor, emoţiile puternice, intoxicaţia alcoolică, drogurile, anumite medicamente, traumatismele mamei s.a.

Page 21: ppt etiologia deficientelor

Cauzele infecţioase se referă la infecţiile de natură virotică, infecţiile de natură bacteriană şi infecţiile cu protozoare.

Dintre bolile virotice pe care le poate contracta mama în timpul sarcinii şi care pot avea repercursiuni asupra sarcinii amintim: rubeola, rujeola, variola, oreonul, hepatita virala, tusea convulsivă.

Page 22: ppt etiologia deficientelor

Infecţiile de natură bacteriană se referă la influenţa pe care o pot avea asupra dezvoltării normale a sarcinii unele boli microbiene cum ar fi: streptocociile, stafilocociile, dar mai ales sifilisul.

Infecţiile cu protozoare se referă la toxoplasmoza congenitală, care apare ca urmare a molipsirii fătului de la mamă. Toxoplasmoza este produsă de un protozoar (toxoplasma) vehiculat de obicei de către animale.

Page 23: ppt etiologia deficientelor

Factorii toxici se referă la intoxicaţiile cu CO, cu plumb, cu arsen, cu unele medicamente luate de mamă în scopul întreruperii sarcinii, cu barbiturice, care au urmări destul de grave asupra dezvoltării normale a sarcinii.

Incompatibilitatea factorului Rh se referă la cazul în care mama este Rh negativ iar copilul moşteneşte un Rh pozitiv de la tată. în acest caz se ajunge la un conflict serologic între sângele mamei şi al copilului care determină apariţia de anticorpi, ce produc la copil un icter grav (deosebit de cel fiziologic de la naştere).

Subalimentaţia cronică din timpul sarcinii, lipsa unor vitamine, abuzul de vitamine, o alimentaţie săracă în calciu, fosfor, proteine, pot duce la nedezvoltarea normală a sarcinii.

Page 24: ppt etiologia deficientelor

Radiaţiile, mai ales în primele luni de sarcină, pot afecta dezvoltarea normală a fătului.

Unele boli cronice ale mamei cum ar fi: diabetul, hipo sau hiper-tiroidia, maladiile cardiace, anemia, nefropatia, pot afecta dezvoltarea normală intrauterină a copilului.

In ceea ce priveşte vârsta părin-ţilor, A. Lewinson a aratat că numărul mamelor care au dat naştere la copii deficienţi mintali este crescuta între 30 şi 48 ani.

Page 25: ppt etiologia deficientelor

De asemenea, există o relaţie şi între vârsta prea fragedă a mamei şi posibilitatea apariţiei unui copil deficient mintal.

In cazul mamelor care au o sarcină la o vârstă mai înaintată se incriminează scăderea funcţiilor repro-ductive. De asemenea, Penrose, Walpas, Jenkins arată că vârsta înaintată a părinţilor influenţează frecvenţa apariţiei sindromului Down şi a unor malformaţii ale S.N.C., cum ar fi: encefaliile, hidrocefaliile.

Emoţiile puternice din timpul sarcinii pot avea o influenţă negativă asupra evoluţiei normale a sarcinii, fie prin substanţele biochimice care se produc în timpul emoţiilor, fie prin stările generale ale mamei, care pot determina lipsa de apetit, ce duce la o subnutriţie.

Page 26: ppt etiologia deficientelor

Dintre factorii patogeni legaţi de procesul naşterii care pot fi incriminaţi în etiologia deficienţilor amintim: prematuritatea, postmaturitatea cu greutate prea mare a fătului la naştere, naşterea prin cezariană, expulzia prea rapidă, travaliul prelungit, suferinţa fetală, traumatismele mecanice, infecţiile, sindromul neuro-vascular.

Aceşti factori, care pot să apară la naştere, ne interesează în măsura în care duc fie la anoxie sau hipoxie şi deci la oxigenarea anormală a S.N.C., fie la producerea unor leziuni sau hematoame la nivelul sistemului nervos central, determinând o nedezvoltare normală ulterioară.

Page 27: ppt etiologia deficientelor

In această perioadă ne interesează acei factori care prin intervenţia lor pot afecta direct sau indirect mai ales sistemul nervos central. Printre factorii care pot acţiona asupra sistemului nervos central şi a căror consecinţe pot determina apariţia diferitelor deficienţe, amintim: neuroinfecţiile (menin-gite, encefalite), intoxicaţiile (cu CO, cu plumb etc.), leziunile cerebrale post-trau-matice, accidentele vasculare cerebrale, encefalopatiile, bolile organice cronice, subalimentaţia, alimentaţia neraţională, condiţiile neigienice.

Page 28: ppt etiologia deficientelor

Un rol foarte nociv îl au carenţele afective şi educative, care printr-o intervenţie de lungă durată, în special în primii ani de viaţă, reuşesc să producă veritabile tablouri de deficienţă, mai ales mintală. Mecanismele de acţiune a acestor factori constau în lipsa stimulării şi activării structurilor morfofuncţionale ale sistemului nervos, care trec în primii ani de viaţă prin stadii rapide de dezvol-tare şi diferenţiere.

Desigur, influenţa factorilor psihogeni va fi mai mare la cazurile de copii care se nasc cu un deficit constituţional, determinând o reducere a posibilităţilor potenţiale de adaptare la mediu.

Page 29: ppt etiologia deficientelor

O.M.S. consideră că două treimi din defi-cienţe pot fi atribuite următoarelor patru cauze: leziunilor apărute în timpul naşterii, bolilor infecţioase, accidentelor, malnu-triţiei. Urmează tulburările congenitale, afecţiunile somatice, tulburările psihiatrice, funcţionale, consumul de droguri, de alcool, factori ce intervin cu o frecvenţă mai redusă comparativ cu primele patru cauze de îmbolnăvire.

Page 30: ppt etiologia deficientelor

Va multumesc pentru atentie!