7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

1/18

ndrumtor tiinific

ef Lucrari Simona Bucerzan AbsolventTrif Ioana Alexandra

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

2/18

Date generale

Grup complex de boli, heterogen fenotipic igenotipic

Boli rare cu forme clinice foarte variate Afecteaz creterea i dezvoltarea cartilaginoas i

osoas n att cantitativ ct i calitativn funcie de sistemul afectat predominant:

Osteodisplazii Osteogeneza imperfect Condrodisplazii Acondroplazia

Partea general

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

3/18

Manifestriclinice Marca: hipostatura disproporionat

ntre trunchi i membre Segmentare

Hipoplazie rizomelic proximal Hipoplazie mezomelic central Hipoplazie acromelic distal

Altele: mobilitate articular anormal protuberane osoase sau articulare angulaii

Patologii non-osoase: compresiuni medulare, dificulti respiratorii malformaii cardiace, oculare, deficite imune, disfuncii

renale.

Partea general

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

4/18

Diagnostic

Antenatal

compararea lungimii osoase cuvalori standard pentru vrstagestaional

Postnatal suspiciune clinic: examen obiectiv

corelat cu modificri certificate icaracteristice

confirmare radiologic: modificri destructur i conformaie

Tratament

Ortopedic

Hormon de cretereBifosfonai

Partea general

OI-osteopenie,angulatii,calus

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

5/18

Obiectiveprecizarea posibilitilor i a criteriilor de

diagnostic clinic i radiologic a displaziilor osoase

precizarea posibilitilor terapeutice i demanagement n bolile scheletale

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

6/18

Material i metod Lotul de studiu din evidena Compartimentului de

Boli Genetice al Clinicii Pediatrie I, n perioada 01Ianuarie 2000 31 decembrie 2010

10 pacieni cu Osteodisplazii (6 B i 4 F) 46 pacieni cu Condrodisplazii (22 B i 24 F)

S-au ntocmit fie individuale care conin dategenerale, informaii furnizate de anamnez,rezultatele examenului clinic i al examenelorparaclinice efectuate

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

7/18

Distribuia pacienilor n

funcie de patologieOsteocondrodisplazii

56

Condrodisplazii46

Acondroplazia23

Discondroplazii23

Osteodisplazii10

OsteogenezaImperfect

10

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

8/18

Distribuia n funcie de vrsta la

debut i la stabilirea diagnosticuluiCondrodisplazii Osteogeneza imperfect

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

9/18

Motivele internriiCondrodisplazii Osteogeneza Imperfect

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

10/18

Modificri constatate la

examenul obiectivCondrodisplazii Osteogeneza Imperfect

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

11/18

Dismorfismul cranio-facialPartea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

12/18

ModificriradiologiceCondrodisplazii Osteogeneza Imperfect

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

13/18

Variabile pentru tratamentul cu

Pamidronat n Osteogeneza imperfectParametrii Media

aritmetic

Abaterea

standard

Valoarea

minim

Valoarea

maxim

Total cazuri

Doza medie

(mg/kgc/ciclu) 2.68 0.4 1.8 3

10

X 2.3 2.16 0 7

T0Tz 1 an i 7 luni 11.5 luni 10 luni 3 ani i 11 luni

Z1 -3.88 1.29 -5.89 -2.2

Z2 -2.66 0.83 -3.82 -1.3

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

14/18

Variabile pentru tratamentul cu

Somatotropin n Acondroplazie

Parametrii Media

aritmetic

Deviaia

standard

Valoare

minim

Valoare

maxim

Total cazuri

Doza(mg/zi)

0,54 0,05 0,48 0,58

3

Centimetri

ctigain6 luni

2,33 0,58 2 3

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

15/18

Concluzii - 1Condrodisplaziile sunt diagnosticate preponderentntre 1 lun i 1 an, iar Osteogeneza imperfectfrecvent diagnosticate peste vrsta de 14 ani

Consultul medical a fost solicitat n principal pentruretardul staturo-ponderal n ceea ce privete

condrodisplaziile i pentru fracturi osoase n ceeace privete Osteogeneza imperfect

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

16/18

Concluzii 2

o Din punct de vedere clinic, pacienii cucondrodisplazii prezentau dismorfism cranio-facial,displazii ale oaselor lungi i ale cutiei toracice, iarcei cu Osteogeneza imperfect prezentau lainternare sclere albastre, modificri toracice identinogeneza imperfect

o Examenul radiologic relev modificri metafizo-diafizare n cadrul condrodisplaziilor i retardulvrstei osoase i sechele post-fracturi n cadrulOsteogenezei imperfecte

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

17/18

Concluzii 33 dintre pacienii cu Acondroplazie au urmattratamentul cu Somatotropin cu o doz medie de0,54 mg/zi i au catigat n medie 2,33 cm n 6 luni

Toi pacienii diagnosticai cu OsteogenezaImperfect au urmat tratament cu bifosfonai detipul Pamidronat (Aredia) ntr-un numr mediu de2,3 cicluri cu doza medie de 2,68 mg/kgc/ciclu

n urma tratamentului care a durat n medie 1 an i7 luni, Scorul Z a crescut n medie cu 1,22

Partea practic

7/22/2019 Posibilitati de Diagnostic Si Tratament in Bolile Osoase La Copil

18/18

V mulumesc !