Mendel Si Cromatina Sexuala

7/25/2019 Mendel Si Cromatina Sexuala

1/22

Lp genetica

Noiuni fundamentale ena = f ragm ent de ADN ce con ine in fo rma i a necesa r s in teze i unu i po l ipep t id

Ale la = fo rma a l t e rna t iv a une i gene


2/22

I A , I B si I 0, unde

I0 = i

Aceste gene se

gasesc pecromozomul 9 pe

bratul q


3/22

Alelele codica polipeptide cu functii identice sau asemntoare i se gsesc pe

acelai locus pe c z. omologi

- Homozigot - cele 2 gene a lele su nt identice- Heterozigot - cele 2 gene a lele s unt diferite

Genotip = totalitatea genelor d intr-un organism ( altfel spus, dintr-o celula)

Fenotip = totalitatea caracterelor m orfologice, biochimice, ziologice si comportamentale,

care ap ar ca u rmare a i nteractiunii dintre gen otip si mediu.

Genom = totalitatea genelor dintr-un set haploid de cz.

- Gene dominante , de e x. I A i I B -> se ex prima in fenotip atat in stare homozigota, cat si in

stare h eterozigota

- Gene recesive , de ex . i -> se exprima in fenotip numai cand sunt in stare homozigota


4/22

- Genele codominante se exprima amandoua in fenotip => de ex. asa apare grupa

sanguina AB. Genotipul si fenotipul sunt identice n cazul genelor cod ominante.

Legile lui Mendel

Legea 1 : UNIFORMITATEA CARACTERELOR in F 1

Legea 2 : SEGREGAREA CARACTERELOR in F 2

Legea 3: SEGREGAREA INDEPENDENTA A CARACTERELOR in F 2 in caz d e DIHIBRIDIZARE

Din prini homozigoi I A I A * i i. (adica unul avnd grupa sg. A i celalalt O), conform primei legi

a lui Mendel ( = uniformitatea c aracterelor, in prima generatie, F 1) => TOI descendenii in

genotip sunt heterozigoti A0, iar in fenotip A. ..(la fel se d escriu si celelalte cazu ri)

In cazul unei gene dominante si a u neia recesi ve, in a d oua generatie raportul de segregare es te

de 3 :1


5/22

In cazul unor gene codominante: I A I A * I BIB => conform primei legi a lui Mendel n F 1 toi

descendenii vor I A

IB

, adica vor avea grupa AB [Gt Ft]

I A IB * I A IB => In generaia F 2 seg rega caracterele, conform celei de a doua legi :

Gt: I A I A , 2 I A IB , I BIB respectiv in fenotip grupa sanguina A, 2AB si B

In acest caz, adica de cod ominan, se sch imba raportul de segre gare: 1:2:1.

Pentru a dovedi segregarea independenta: In generaia parental sunt 2 dubli homozigoi,

unul cu caracterul dominant si celalalt cu caracterulrecesiv: grup sang. A si Rh+ i respectiv 0 si Rh-

(P) I A I A / D D * ii/dd => Gt: I A i / D d


6/22

Ft: A/Rh +

M/F in gameti AD Ad 0D 0d AD AADD AADd A0DD A0Dd Ad AADd AAdd A0Dd A0dd

0D A0DD A0Dd 00DD 00Dd0d A0Dd A0dd 00Dd 00ddIn tabel (Punnett)sunt genotipurile, iar fenotipurile su nt:

A/Rh pozitiv; A/Rh negative : 0/Rh pozitiv ; 0/Rh negativ

Raportul de segregare : 9:3:3:1Segregarea est e independenta, dovada ind noile fenotipuri (in galben)!

COMPLETARE MEIOZA

Uneori se intampla fenomenul de NONDISJUNCTIE [24 cromozomi intr-o celula ica + 22

in cealalta]

Din cei 24 cromozomi monocromatidici, impreuna cu 23 de la celalalt parinte => trisomie [47]

Din cei 22 cromozomi monocromatidici, impreuna cu 23 de la celalalt parinte => m onosomie [45]


7/22

http://ww

w.southtexascollege.edu/nilsson/4_GB1_Lea n!es_fa1"_f/4_GB1_Lea n!es_#e$_%h1".html

Celulele in care lipseste un cromozom se numesc nulisomice .

Daca nondisjunctia are l oc in a 2a etapa a meiozei, cele 2 cromatide p leaca (migreaza) in aceeasi

celula. Vor rezulta celule cu 24 de cromozomi monocromatidici si respectiv cu 22 de cromozomi

monocromatidici.

Pe cand in partea stanga descendentii vor normali (50%), in dreapta va aparea o monosomie,

respectiv o t risomie [25% + 25%].
http://www.southtexascollege.edu/nilsson/4_GB1_LearnRes_fa10_f/4_GB1_LearnRes_Web_Ch10.htmlhttp://www.southtexascollege.edu/nilsson/4_GB1_LearnRes_fa10_f/4_GB1_LearnRes_Web_Ch10.htmlhttp://www.southtexascollege.edu/nilsson/4_GB1_LearnRes_fa10_f/4_GB1_LearnRes_Web_Ch10.htmlhttp://www.southtexascollege.edu/nilsson/4_GB1_LearnRes_fa10_f/4_GB1_LearnRes_Web_Ch10.html


8/22

http://www.genetic&diseases.net/down&s'nd ome/
http://www.genetic-diseases.net/down-syndrome/http://www.genetic-diseases.net/down-syndrome/


9/22

http://facult'.samfo d.edu/(d)ohnso*/44+,*/---/mutation1.html

Uneori crossing-overul (recombinare) este an ormal.

Crossing-over-ul inegal poate produce in molecula hemoglobinei o modicare: hemoglobina de

tip Lepore [ structura n oua -].

La nivelul cromozomilor X si Y exista niste zon e pseudoautozomale la nivelul carora p oateavea loc cross ing-over-ul.

a$elul este doa info mati0nu se in0ata acum2
http://faculty.samford.edu/~djohnso2/44962/333/mutation1.htmlhttp://faculty.samford.edu/~djohnso2/44962/333/mutation1.html


10/22

Pe bratul p al cromozomului Y exista o zona SRY (sex region on Y), care contine o gena TDF (testis

In cazul unui crossing-over inegal, SRY-ul trece de p e cromozomul Y pe X.

La copilul XX (cu TDF) progonada va evolua spre t esticul 3[toate caracterele sexuale secundaremasculine].

La celalalt copil, care a re crom ozomul Y, dar n eavand SRY/TDF, evolutia progonadei va catreovar.


11/22


12/22

a$ele info mati0enu t e$uie in0atate


13/22

In aparitia caracterelor sexu ale primare (gonade) si secundare intervin multe gen e, unele si tuatepe au tozomi.

Doar informativ, acest fapt este p rezentat in tabelul de m ai jos.


14/22


15/22


16/22

Cromatina sexuala

Este un cromozom X condensat, inactiv in G 1 si G 2 la femei .

Formarea cromatinei sexuale se m ai numeste si lyonizare.

n. 1+*


17/22

Postulatele lui Mary Lyon adaptate cu nostintelor d e a zi:

1. Inactivarea cromozomului X are loc timpuriu, in viata embrionara [ziua 16-21]; este

inactivat un cromozom X, sub inuenta genei XIST de la nivel Xq13.2 [ X inactivatedspecic t ranscript].

2. Inactivarea cromozomului X este aleatorie, privind X-ul matern sau X-ul patern. Dacaexista a nomalii in structura cz X, inactivarea d evine preferentiala [catre cel cu anomalii]


18/22

3. Inactivarea cromozomului X este completa astazi tim c, este partiala, caci zonelePAR isi pastreaza c apacitatea de t ranscriere si exprimare fenotipica

4. Inactivarea cromozomului X este permanenta si denitiva, privind originea X-uluiinactivat intr-o c elula.

Inactivarea cromozomului X necesita prezenta genei XIST, care determina sinteza uneimolecule de ARN special.

XIST-ARN-ul:

- Se acu muleaza in jurul cromozomului X ducand la inactivarea su telor de gene- Nu se d eplaseaza i n nucleu, astfel incat n u ajunge p e cel alalt X

http://php.med.unsw.edu.au/em$ 'olog'/index.php5title67olecula _8e0elopment_&_9_ nacti0ation

CORPUSCULUL Barr = X inactiv pictat cu XIST-ARN

Ceva determina modicarea echilibrului in favoarea unui/altuia dintre cr omozomii X:

- Pe unul continua transcrierea genei XIST, XIST-ARN-ul acumulandu-se si dand nastere

corpusculului Barr- Pe celalalt, gena XIST nu se mai transcrie, astfel incat su tele de gene se vor exp rima,

producandu-se enzime / proteine. Blocarea locusului XIST pe cromozomul ramas a ctiv se

face p rin metilarea secventei reglatoare a genei XIST. Metilarea este p ermanenta.

Nu se st ie prin ce m ecanism genele zon ei PAR scapa inactivarii.

CELULELE IN CARE PUTEM ANALIZA CROMATINA SEXUALA

1.FIBROBLASTI sau CELULE EPITELIALE DIN MUCOASA BUCALA unde cromatina

sexuala se numeste corpuscul Barr si apare pe fata interna a membranei nucleare ca

un triunghi, o piramida sau un oval
http://php.med.unsw.edu.au/embryology/index.php?title=Molecular_Development_-_X_Inactivationhttp://php.med.unsw.edu.au/embryology/index.php?title=Molecular_Development_-_X_Inactivation


19/22

2. CELULE PMN (polimorfonucleare) NEUTROFILE unde cromatina sexuala se numeste

apendice n uclear ( Fig.4)

3. NEURON (DE PISICA) Barr si Bertram au descoperit cromatina sexuala langa

nucleol (Fig. 1,2,3,)

4. CELULE EPITELIALE DIN LICHIDUL AMNIOTIC (g 5)


20/22

NB (informativ) broblastul = cel. a tesutului conjunctiv


21/22

http://withf iendship.com/use /mithunss/;$ o$last.php

TESTUL BARR-> determinarea nr de gonozomi X/celul in functie de corpusculiiBarr prezeni [+1, care est e cz. X mereu ramas a crtiv]

Daca nu apar corpusculi Barr/nucleu, este barbat, sau femeie cu 45 cromozomi [Sindrom Turner]

Daca apare 1 corpuscul Barr/celul, in mod normal este o femeie sau patologic este un barbat

cu trisomie [sindrom Klinefelter]

Daca avem 2 corpusculi Barr, are 3 de X celula, daca persoana investigat este femeie : 47,XXX,sau daca este b arbat: 48,XXXY adica tot un sd. Klinefelter, dar m ai grav cl inic

Importanta studierii cromatinei sexuale = stabilirea sexului

cromozomial .

[Sexul:
http://withfriendship.com/user/mithunss/fibroblast.phphttp://withfriendship.com/user/mithunss/fibroblast.php


22/22

- Cromozomial : Genic si respectiv cromozomial- Gonadic- Fenotipic- Social (gen) dependent de sexul fenotipic, in functie de aspectul organelor g enitale la

nastere ]- Psihic

INDICAIILE ANALIZEI CROMATINEI SEXUALE

Efectuam un test Barr in urmtoarele cazu ri:

- 1. Suspiciune clinica de sd. Turner [45,X]-deja la nastere sa u sd. Klinefelter [47,XXY]-la

pubertate.- 2. Hermafroditism (ambele gonade functionale) sau pseudohermafroditism (desi ambele

prezentate, doar un tip de gon ade functionale); ambiguitate gen ital- 3. Determinarea prenatala a sexu lui cromozomial

- 4. Competitii sportive [incadrarea pe grupe] pn in ultimii 10 ani- 5. In medicina legala (identicare sex vi ctima s au agresor)- 6. Eventual marker in transplantul de maduva osoasa hematogena -> vom vedea

modicarea leucocitelor, polimorfonuclearelor neutrole: cnd transplantul devine activ,

dac se f ace de la o femeie la un barbat, atunci n sg. apar ap endici nucleari si invers.

Mendel Si Cromatina Sexuala

Documents

Transcript of Mendel Si Cromatina Sexuala