“Important nu este să te vindeci, ci să traiești cu bolile pe care le ai. ”

Albert Camus

Maladii ereditare și profilaxia lor

CUPRINS: Obiective Introducere Clasificarea maladiilor ereditare Boli transmise cu cromozomii sexuali- XY Abinismul Hemofilia Daltonismul Boli transmise de genele recesive localizate în alți

cromozomi Anemia mediteraneeana Fibroză chistică Boli transmise printr-o anomalie a cromozomilor Sindromul Downo Profilaxia maladiilor ereditare

Obiective:

Elevul va fi capabil:

O1: - să descrie în baza prezentării, compoziția celulei umane din punct de vedere a numărului de cromozomi;

O2: - să explice în baza informațiilor din prezentare, prin ce se manifestă albinismul și hemofilia;

O3: - să enumere cîteva metode de profilaxie a maladiilor ereditare;

O4: - să aplice cunoștințele obținute la rezolvarea problemelor .

Majoritatea bolilor umane sunt cauzate de organisme ca bacterii, viruși, ciuperci, care invadează corpul și îi dereglează activitatea normală. Unele boli există în organism din momentul în care spermatozoidul întîlnește ovulul și formează un nou individ. Aceste boli sunt numite ereditare ele se moștenesc sau sunt transmise de la părinți la copii prin intermediul cromozomilor. Orice celulă din corpul uman conține 46 de cromozomi, grupați în 23 de perechi.

Ereditatea este proprietatea unui individ de a transmite la urmaşicaracterele sale personale precum şi cele ale speciei căreia îi aparţine. Părinţii nu transmit însă la copii caractere ci informaţiile (conţinute în genele din gameţi) necesare pentru realizarea caracterelor.

Introducere:

Clasificarea maladiilor ereditare:După origine se împart în: Boli transmise cu cromozomii sexuali- XY; Boli transmise de genele recesive localizate în alți

cromozomi; Boli transmise printr-o anomalie a cromozomilor.După modul de manifestare: Dominante, Recesive, Codominante, Letale, SemiletaleDupa localizare: Autozomale (plasate pe autozomi) Heterozomale (plasate pe heterozomi)Dupa modul de aparitie: Naturale – spontane, Artificiale – provocate de om

Boli transmise cu cromozomii sexuali- XYUna dintre cele 23 de perechi de cromozomi prezente în celulele umane conține generesponsabile pentru transmiterea caracterelorsexuale. Aceștia sunt cromozomii sexuali (heterozomii). Femeile au doi cromozomi XX, în timp ce barbații au un cromozom X și unul Y. Aceste boli, de regulă, se manifestă la bărbați, dar numai atunci cînd în cromozomul Y lipsește gena dominantă sănătoasă. Se întîlnesc următoarele maladii care se transmit cu cromozomi sexuali: Albinismul Hemofilia Daltonismul

Abinismul:

Albinismul se manifestă prin lipsa de pigmenţi în piele, păr și ochi,și prin imunitate scăzută. Albinoşii -cei care suferă de această afecțiune -sînt adesea foarte sensibili la lumină,deoarece le lipsește stratul protector din coroida ochiului.

Hemofilia

Este o boală ereditară care se manifestă prin tulburări de coagulare a sîngelui. Boala se transmite ereditar de la tată la fiică şi de la mamă la fiu. Afecţiunea este mai des întîlnită în rîndul bărbaţilor decît a femeilor. Maladie provocată de transmiterea de la mama purtătoare, a unei gene anormale aflată pe cromozomul „X”.

DaltonismulEste incapacitatea funcţională de a deosebi culorile, în special culoarea roşie de verde. Daltonismul este ereditar, iar gena responsabilă este localizată în cromozomul X. Bărbaţii au un singur cromozom X, iar dacă acesta este purtătorul genei daltonismului, atunci bărbatul va fi daltonist. Pentru ca un bărbat să fie daltonist, este nevoie doar de o genă, pe cînd în cazul unei femei este nevoie de două gene, cîte una pentru fiecare cromozom X. Şansele de a moşteni două gene ale daltonismului (una de la tată şi una de la mamă) sunt mult mai mici.

Există mai multe tipuri de daltonism, și anume:

- daltonismul roşu-verde Pacienţii deosebesc roşu de verde dacă cele două culori se află una lângă alta, dar nu pot identifica cele două culori dacă ele sunt separate.

- daltonismul albastru este o afecţiune rară. Pacienţii care suferă de această afecţiune nu pot distinge culorile galben sau albastru. Ambele culori sunt văzute ca alb sau gri.

- daltonismul total reprezintă lipsa identificării oricărei culori. Această formă este cea mai rară. Pacienţii care suferă de această afecţiune văd totul alb, negru sau în unele nuanţe de gri.

O persoană trebuie să moştenească două copii modificate ale aceleiaşi gene (cîte una de la fiecare părinte) pentru a fi afectată de boală. Dacă persoana primeşte o copie normală şi una modificată ale aceleiaşi gene, ea va fi un purtător sănătos deoarece gena normală o compensează pe cea modificată. Fiind purtător înseamnă că persoana respectivă nu are boala dar posedă o copie modificată a genei într-una dintre perechile de gene. Din boli transmise pe această cale fac parte:

Boli transmise de genele recesive localizate în alți cromozomi

Anemia mediteraneeana Fibroză chistică

Anemia mediteraneeanaTalasemia, cunoscută şi sub numele de anemie mediteraneană, este o afecţiune moştenită a sîngelui, caracterizată prin numărul scăzut de hemoglobină şi de celule roşii din corp. Hemoglobina este substanţa existentă în celulele roşii care permite acestora să transporte oxigen. Simptomele talasemiei sunt: starea de slăbiciune, respiraţia precipitată, înfăţişarea palidă, iritabilitatea, decolorări galbene ale pielii.

Fibroză chisticăFibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală genetică, produsă de o genă denumită CFTR defectă. La pacienţii cu FC, ionii de clor nu se miscă în mod normal și ca o consecință celulele nu secretă mucus normal. Transportul dereglat al ionilor de clor deasemenea cauzeaza un transport anormal al apei,astfel, mucusul secretat este foarte vîscos și lipicios. Acumularea mucusului cauzează inflamația la nivelul glandelor provocînd leziuni grave.

Boli transmise printr-o anomalie a cromozomilor:

Anomalie privind numărul sau structura cromozomilor.Una dintre cele mai periculoase boli transmise pe această cale este sindromul Down

Sindromul DownSindromul Down este o disfuncţionalitate cromozomială. O persoană cu sindrom Down are suplimentar o copie a întregului sau numai a unei părţi a cromozomului 21. Cromozomul 21 este cel mai mic dintre cromozomii umani. Cu alte cuvinte, copilul are 47 de cromozomi în loc de 46.

Simptome

Copiii ce suferă de această boală au o față lată, ochi oblici, degete subțiri și mușchi slabi. Ei prezintă retardare mintală și o inteligență sub media normală datorată dificultaților de învățare.

ALTE BOLI GENETICE:

POLIDACTILIA

Polidactiliile sânt malformaţii congenitale, (autozomiale) care se caracterizează prin : adaos (+) a unui deget (rareori 2 sau mai

multe) la mână sau la picior.1.Sindactilia - alipirea degetelor;

2.Adactilia - lipsa degetelor.

Profilaxia maladiilor ereditareÎn cazurile cînd unele proteine care în organismul bolnavilor sînt dereglate, ele sunt sintetizate pe cale artificială și administrate pacienților.Se folosește și terapia genetică, din organele afectate ale bolnavilor sunt extrase celulele în care se introduc gene sănătoase ce se multiplică rapid și duc la însănătoșirea acestor celule bolnave.La fel se elaborează hărți genetice ale majorității bolilor ereditare, în baza căror se folosesc metode eficiente și operative de tratare a pacienților.Cei care au hemofilie sunt injectați cu substanțe coagulante provenite de la persoane sanatoase. Cu toate acestea, sindromul Down și daltonismul nu pot fi vindecate.

Cîți cromozomi conține celula corpului uman?

46 de cromozomi

Prin ce se manifestă albinismul?

prin lipsa de pigmenţi în piele, păr și ochi,și prin imunitate scăzută

Prin ce se manifestă hemofilia?

prin tulburări de coagulare a sîngelui

Cum se mai numeste anemie mediteraneană?

Talasemia

Care pereche de cromozomi este afectată la persoanele cu sindromul Down?

perechea 21

Enumeră cîteva metode de profilaxie a maladiilor ereditare

Din șirul dat excludeți intrusul,și argumentați:

Daltonism, Sindromul Down, Albinismul

Sindromul Down

Gena polidactiliei este dominantă, iar gena mâinii normale – recesivă.În familia, unde mama are o structură normală a mâinii, iar tata este polidactil s-au născut doicopii: unul cu şase degete, iar altul cu cinci. Determinaţi genotipul părinţilor.

Culoarea căpruie domină culoarea albastră a ochilor. O doamnă cu ochii căprui (tatăl cărea aveaochii căprui, iar maică-sa albaştri) se căsătoreşte cu un domn cu ochii albaştri, părinţii căruia aveauochii căprui. Ei au avut un copil cu ochii căprui, determinați genotipurile tuturor persoanelor nominalizate în problemă?

Temă pentru acasă:

De pregătit o prezentare în PowerPoint la o maladie ereditară