Iuliana Dobrescu - TSA

7/27/2019 Iuliana Dobrescu - TSA

1/32

Prof. Dr. Iuliana Dobrescu, Dr. Florina Rad, Dr.Simona Buzil, Dr. Daniel Crciun


2/32

TULBURAREA DE SPECTRUAUTIST (TSA)

grup de tulburri incluse n tulburrilepervazive de dezvoltare termen introdus de Wing i Cohen

acoper mai multe nivele de severitate au n comun:

deficitul de comunicare, deficitul de interaciune social deficitul imaginativ

Hershel et al, 2003


3/32

TSA tulburare heterogen

multiple caracteristici fenotipice asociate caracterizat prin:

deteriorare calitativ a limbajului folosit camijloc de comunicare

comportamente i interese stereotipe,restrnse i repetitive

debutnainte de vrsta de 3 ani


4/32

TSA

TULBURAREAAUTIST

TULBURAREAASPERGER

DE DEZVOLTAREFR ALT SPECIFICAIE(PDD-NOS, AUTISM ATIPIC)


5/32

TSA:

Cele 3 tulburri:mpart caracteristici comune

severitatea deficitelor variazntre cele 3 grupe de diagnostice

ntre indivizi diferii diagnosticai cu TSA.


6/32

TSA

Joc stereotip - discontact


7/32

numeroase studii nu s-au stabilit cauzele exacte ale TSA peste 60 de entiti diferite (genetice,

Etiopatogenie:

, -Buxbaum (2005):

90-95 % TSA este idiopatic 5-10% TSA secundar (factor de mediu, anomalie

cromozomial sau gen bine identificat)


8/32

TSA:

tulburare de neurodezvoltare extrem de heterogen

subiacente de procese neurobiologice igenetice

Hilt et al, 2006


9/32

Teorii genetice: heritabilitate de 90% concordana la gemeni:

MZ: 70-90% DZ: 0-25%

Yonan et al 2003 Remschmidt 2007

Cromozomi implicai: 2, 4, 6, 7, 8, 11, 12, 15, 16, 17(asociat cu hiperserotoninemia n TSA), 19, 20, 22, X deleii, duplicaii, translocaii

Yonan et al, 2003 Imprinting genomic Anticipaie genetic


10/32

TSA afectare a circuitelor

neuronale


11/32

Neuroanatomie


12/32

Lobii frontaliplanificarea funciilor

Teorii neuroanatomice:Anomalii structurale i funcionale:

CerebelulHipocampul

Lobul temporal

DeprinderimotoriiSchimbareaatenieide la o sarcin

la alta

Remschmidt, 2007

memorienvare

Amigdalaemoii


13/32

Teorii neuropsihologiceTeoria Extremului Creier Masculin (Baron-Cohen,

1997): hipoempatizare i hipersistematizare rezistena la schimbare

dup legi sau ci predictibile, inabilitate n situaii complexe variaiile QI, ale abilitilor de limbaj, ale gradului

de mindblindness capacitatea de generalizare sczuta


14/32

Teoria Extremului Creier Masculin (Baron-Cohen, 1997):

8 grade de sistematizare 1. sitematizare redus sau absent

2. la majoritatea femeilor

.

4. prinii copiilor cu TSA

5. Tulburarea Asperger

6. Autism nalt funcional

7. Autism mediu funcional

8. Autism slab funcional


15/32

Deficitul de mentalizare:

STS-temporal-parietal jonction

Paracingulatesulcus

Basal temporal PeriamygdaloidCastelli 2000


16/32

TSA Semne precoce


17/32


18/32

Semne precoce

Somnul i ritmul nictemeral - modificate: somn agitat,

treziri nocturne

funcionare a somnului n reprize de cteva ore

sau c ar m nu e Jocul cucu bau - att de reconfortant pentru copil

dar i pentru mam:

absent sau foarte greu de obinut la copilul cuTSA

unii autori consider c lipsa acestui joc este cel

mai precoce i patognomonic semn pentru TSA


19/32

Semne precoce

Dorina copiilor diagnosticai ulterior cu TSA de aatinge i explora faa mamein perioada 3-6 luni semnificativ sczut fa de copilul normal

Dup vrsta de 6 luni psa or ne p cerde a participa la jocuri cu adulii

Seriozitatea excesiv a copilului cu

imposibilitarea declanrii zmbetului de ctrepersoane cunoscute


20/32

Semne precoce Deficitul de a transmite nonverbal dorina de a fi

luat n brae Incapacitatea de a gsi/cuta o privire sau un

obiect ascuns (permanena obiectului

ac z ona a un Lipsa rspunsului atunci cnd este strigat pe

nume

Lipsa privirii ochi n ochi Jocul srac, stereotip


21/32

TSA evident dup 12 luni, prinii se ngrijoreaz la

1,06 ani i ajung la specialist la 2 ani9 Semnale de alarm:

lipsa privirii ochi n ochi lipsa exprimrii bucuriei lipsmprtirii plcerii sau interesului

lipsa coordonrii privirii, expresiei faciale, gesturilor

cu sunetele nu arat

prosodie neobinuit micri i posturi repetitive ale corpului micri repetitive cu obiectele

Courchesne et al, 2005


22/32

DL

A

TSA i comorbiditi

ADHD


23/32

ADHD TSA

80% 20%

Gillberg, 2007


24/32

Managementul terapeutic n TSA

Terapia i interveniile educative timpurii suntvitale

u ex s n c o a or are care s ngur sacopere toate nevoile copilului cu TSA

Interveniile farmacologice i nonfarmacologicetrebuie s fie complementare


25/32

Inteligena Terapiecoportamental

Agresivitate, furiehiperactivitateinatenie

comportament stereotip

Terapiemedicamentos


26/32

Intervenia farmacologic

Nu exist tratament specific pentru TSA

Se cunosc parial mecanismeleetiopatogenice neurobiologice

mecanismele adrenergice idopaminergice ineficiente


27/32

Circuitele dopaminergice


28/32

Circuitele noradrenergice


29/32

Studii privind utilizarea Rispoleptului n

TSA (Birmaker) Melatonina - tratamentul tulburrilor de

Tratament medicamentos:

eer, Atomoxetina i Metilfenidat - tratamentul

TSA comorbid cu ADHd

Neurotrofice pentru deficitele de nvare


30/32


31/32

Metode: ABA (Applied Behavioral Analysis) TEACCH (Treatment and Education of Autistic and

other Communication- Handicapped Children) PECS ( Picture Exchange Communication Systems)

Terapie comportamental:

Descreterea comportamentelor n exces:autostimulare, auto- i heteroagresivitate,comportamente obsesive, crize de furie

Creterea comportamentelor deficitare: limbajullimbajul,,socializareasocializarea,, joculjocul,, comportamente de autocomportamente de auto--ajutorareajutorare,, cognitivcognitiv


32/32

TSA

red flags

Iuliana Dobrescu - TSA

Documents

Transcript of Iuliana Dobrescu - TSA