CLINICA

BOLILOR RARE

NEUROMUSCULARE

BOLILE NEUROMUSCULARE

Bolile neuromusculare sunt afecţiuni caracterizate prin implicarea unităţii motorii : - neuronul motor periferic

- fibra nervoasă motorie

- joncţiunea neuromusculară

- fibra musculară

Afectarea poate fi primară sau secundară , izolată sau asociată

Cele mei multe boli ale unităţii motorii sunt de origine genetică

BOLILE NEURO-MUSCULARE

BOLI ALE NEURONULUI

MOTOR

- AMIOTROFII SPINALE PROGRESIVE- SCLEROZA SPINALĂ AMIOTROFICĂ - SINDROAME RARE : PENA-SHOKEIR; MARDEN-WALKER- BOLI DE METABOLISM

AFECŢIUNI ALE NERVILOR PERIFERICI

- NEUROPATII SENZITIVO-MOTORII EREDITARE- NEUROPATII SENZITIVE ŞI AUTONOME EREDITARE – b. RILEY-DAY

AFECŢIUNI ALE JONCŢIUNII NEURO-

MUSCULARE

- MIASTENIA GRAVIS- SINDROAME MIASTENICE CONGENITALE ŞI FAMILIALE- SINDROMUL LAMBERT-EATON

BOLI MUSCULARE

-DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE-MIOPATII CONGENITALE-NONPROGRESIVE-DISTROFII MIOTONICE-MIOPATII METABOLICE

Semne şi simptome ( >74 )

Semne şi simptome “-”

1. Slăbiciune musculară progresivă

- hipotonie- “flopy infant”

- întârzierea sau lipsa în achiziţii

1. Fatigabilitate

2. Atrofie musculară

3. Dizabilităţi cognitive

4. Retard mental

5. Afectare cardiacă

6. Insuficienţă respiratorie

Semne şi simptome “+”

1. Mialgie

2. Contracturi musculare

3. Miotonie

4. Mioglobinurie

5. Rigiditate articulară

6. Deformarea coloanei vertebrale

AMIOTROFIILE SPINALE PROGRESIVEBoli genetice caracterizate prin degenerarea progresivă a neuronilor motori din cornul medular anterior şi, uneori a neuronilor motori din trunchiul cerebral.

ASP tip I Forma infantila- Werdnig-Hoffmann

AR

ASP tip II Forma intermediara AR

ASP tip III Forma juvenila- Kugelberg-Welander

AR

ASP distala Charcot –Marie- Tooth AR/AD

Sindromul scapuloperonier neurogen AD/AR/X link

Sindromul facio-scapulohumeral neurogen AD

ASP asociata cu hipoplazia/atrofia cerebeloasa- Norman

AR

ASP a adultului Boala Kennedy AR/AD/X-link

BOALA WERDNIG-HOFFMAN- manifestări precoce

- hipotonie şi hipotrofie musculară în special pe musculat. proximală a MI/MS

- afectare axială- afectarea m. intercostale- deformări osteoarticulare- retracţii tendinoase- fără tulburări senzitive- fără tulburări sfincteriene- intelect normal

Afectarea musculaturii intecostale + deformări toracice + curburi anormale ale coloanei →

• insuficienta respiratorie• susceptibilitate la infectii respiratorii

SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ

- afectarea neuronilor motori centrali + periferici- asocierea unui tablou neurologic piramidal cu cu un tablou de corn medular anterior- boală progresivă, invalidantă, fatală, decesul se produce de obicei la 3-5 ani de la debut- slăbiciune sau lipsă de precizie pe extremităţi- pierderea graduală a forţei pe membre- incapacitatea controlului voluntar al membrelor- spasme musculare (fasciculaţii) - mers rigid, nesigur - dificultate la înghiţire, vorbit şi respiraţie- oboseală - crampe musculare mai frecvente in timpul noptii, care pot debuta târziu în evoluţia bolii - durere în ultimele stadii ale bolii.

BOALA CHARCOT – MARIE -TOOTH

- este o neuropatie senzitivo –motorie ereditară, degenerativă, progresivă

- degenerarea axonală determină o amiotofie paralitică care predomină distal, intersând în mod deosebit membrele inferioare

- debut la vârsta copilăriei- tabloul clinic este dominat de componenta motorie

şi în cursul evoluţiei devin evidente afectarea senzitivă şi neurovegetativă : atrofie progresivă a muşchilor peronieri → “picior de cocoş” ( MS-”atrofie în manşetă)deformări ale piciorului şi mâinii → picior scobittulburări de mers; mers pe călcâi imposibilROT diminuate sau abolitetulburări de sensibilitatetulburări vasomotorii : cianoză, hipersudoraţie

MIASTENIA GRAVIS

- Boală cronică, autoimună ← defect de transmitere neuromuscular produs prin blocaj sinaptic ← anticorpi orientaţi împotriva receptorilor de acetilcolină

- Poate asocia şi alte boli autoimune ( DZ, LES )- Slăbiciune şi oboseală musculară care fluctuează

de la zi la zi şi în cadrul aceleiaşi zile- Iniţial sunt afectaţi ochii şi pleoapele :

oftalmopareză, diplopie, ptoză palpebrală→maxila şi gîtul : tulburări de vorbire, masticaţie, deglutiţie, capul pe spate→extremităţile

- Nu există atrofii musculare, fasciculaţii, tulburări sfincteriene şi de sensibilitate

- ROT normale- Intelect normal

SINDROAME MIASTENICE

SINDROMUL LAMBERT –EATON

- debut la muşchii proximali ai MI

- diminuare/abolire ROT

- tulb. vegetative

- asociază frecvent carcinom pulmonar

SINDROAME MIASTENICE

CONGENITALE- forme variate de la uşoare la

severe

- simptome prezente la naştere sau apar în primii 2 ani

- hipotonie variabilă

- episoade de slăbiciune musculară, uneori cu apnee ameninţătoare de viaţă

DISTROFIILE MUSCULARE

DISTROFIILE MUSCULARE

1. Distrofia musculară Duchenne/Becker

2. Distrofia facio-scapulo-humerală

3. Distrofia de centuri

4. Distrofia Emery-Dreifuss

5. Distrofia musculară distală

6. Distrofia oculofaringeală

7. Distrofia musculară miotonică

8. Distrofii congenitale rare

DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE(DMD) ŞI BECKER (DMB)

- DMD-1/3500 ♂; - DMB mai frecventă- absenţa sau insuficienţa

distrofinei- mutaţii diferite ale genei

DYS→mare variabilitate a miodistrofiei

DMD- debut 3 ani- achiziţia tardivă a mersului- pseudohipertrofia moletului - mers dezordonat, legănat cu

frecvente căzături- dificultate în alergat, urcat şi

coborât scări, ridicare de pe podea- poziţie cambrată a corpului- dificultate în ridicarea braţelor- pierderea mersului 9-12 ani- tulburare de statică a trunchiului- redori, anchiloze- alterarea funcţiilor vitale

DMB- variabilitate forte mare de la un

individ la altul şi chiar în cadrul aceleiaşi familii

- diagnostic tardiv, uneori “accidental” (enzime musculare crescute)

- afectarea musculaturii centurilor- tulburare de mers( legănat)- pierderea mersului după 30 ani şi

doar în 50 %- uneori ( forme benigne) numai

crampe la efort- gravitatea legată de o posibilă

insificienţă cardiacă şi tulburări de ritm→cardiomiopatie independentă de severitatea afectării musculare

Distrofia facio-scapulo-humerală

- vârstă de debut, progresie şi severitate variabilă

- afectarea musculaturii feţei :

periorbitar→imposibilitatea închiderii complete a ochilor nocturn

peribucal →dificultate la fluierat - afectarea musculaturii umerilor- afectarea musculaturii tibiale

anterioare → imposibilitate de mers pe calcâie → “foot drop” →dificultate la scări şi teren denivelat

- afectarea musculaturii abdominale →hiperlordoză

Distrofia de centuri

- afectarea musculaturii proximale a membrelor→disfuncţii majore →

mijloace suportive precoce- ambele sexe afectate- debut în copilărie sau adolescenţă- progresie şi severitate variabilă

Distrofia Emery-Dreifuss

- afectează cu predilecţie ♂- debut la orice vârstă, mai frecvent după 10

ani- caracteristic : CONTRACTURI →rigidizări

articulare ▪ contracturi ale tendoanelor achiliene →mers pe călcâie ▪ pierderea mobilităţii articulare ( coate !) ▪ rigidizarea coloanei cervicale →imposibilitate de flexie a gâtului

- slăbiciune musculară pe peronieri şi braţe- incoordonare a mişcărilor membrelor- stern infundibuliform- aritmie cardiacă uneori severă cu risc de

moarte subită

Distrofia musculară distală

- Formă de distrofie în care este afectată iniţial musculatura distală a mebrelor

- În timp sunt afectate şi alte grupuri musculare- Intelectul este normal- Variabiliate genetică şi clinică →tipuri :

Welander: afectează iniţial MS

Finnish : afectează iniţial m.tibiali + afectare cord

Nonaka : afectează musculatura anterioară a gambei

Gowers-Laing : afectează musculatura gâtului şi a mâinilor

Distrofia oculofaringeală

-afectează musculatura :

pleoapelor→ptoză palpebrală

faringelui → tulburări de deglutiţie

în timp: afectarea musculaturii proximale a membrelor cu afectarea mersului şi ADL

Distrofia musculară miotonică

Afectează musculatura scheletică darşi alte organe .3 forme : uşoară, clasică, severăDiversitate clinică : forma clasică:- triada: slăbiciune musculară pe

musculatura distală, miotonie, atrofie musculară

- tulburări de ritm cardiac- dismotilitate digestivă- manifestări oculare : cataractă- calviţie frontală precoce- DZ tip 2; atrofie testiculară- apnee obstructivă în somn- retard mental

Distrofii congenitale rare

- Sunt forme de distrofie în care manifestările clinice debutează de la naştere sau în perioada de sugar pâna la maximum 2 ani→aspect de copil hipoton

- Variabilitate clinică mare- Asociate frecvent cu retad mental

şi tulburări de vorbire

MULŢUMESC !