Ghid de Genetica Si Sanatate

SE TRANSMITE ÎN FAMILIE?

Ghid de genetică și sănătate

CuprinsDe ce este importantă genetica pentru mine și familia mea?

Cum mă poate ajuta istoricul medical familial să rămân sănătos?

Boli care se transmit în familie

Boli de inimă

AstmDiabet

Tip 1

Cancer

Boli monogenice

Ce mă face unic?

De ce unele boli se transmit în familie?

De ce ar trebui să prezint istoricul medical familial medicului sau consilierului genetic?

Boala coronarianăHipertensiunea arterială

Tip 2

MamarPulmonarDe prostată

De ce membrii familiei mele se aseamănă?

De ce este importantă genetica pentru mine și familia mea?

Genetica ne ajută să explicăm:

Este important să înveți despre bolile care apar în familia ta! Te va ajuta să înțelegi propria stare de sănătate și să iei decizii optime.

GHID DE GENETICĂ ȘI SĂNĂTATE 1

Ce te face unic

De ce membrii familiei se aseamănă

De ce unele boli precum diabetul sau cancerul se transmit în familie

Modul în care cunoașterea istoricului medical familial te poate ajuta să rămâi sănătos

De ce este important să prezinți istoricul medical familial medicului sau consilierului genetic

Ce mă face unic?


Fiecare persoană este unică. O parte din ceea ce ne face unici sunt genele noastre. Genele sunt instrucțiuni prezente în interiorul �ecărei celule. Aceste instrucțiuni in�uențează modul în care arăți și în care corpul tău funcționează. Din moment ce avem gene ușor diferite unii de alții, �ecare dintre noi are un set de instrucțiuni diferit. Genele te fac unic!

Mână Celulă

O persoană are două copii ale �ecărei gene – una de la mama și una de la tată.

Genele conțin instrucțiuni care indică celulelor cum să crească și să lucreze.

Celulele sunt cărămizile organismului. Fiecare parte a corpului conține miliarde de celule care lucrează împreună.

Vreau să a�u mai multe despre genele mele

Genele sunt organizate în structuri numite cromozomi. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi. În �ecare celulă se găsesc copii ale acestora.

Cromozomii sunt alcătuiți din ADN. ADN-ul este limbajul special în care sunt scrise instrucțiunile din genele tale.

Cromozomi ADN


De ce membrii unei familii se aseamănă?

Copiii moștenesc perechile de gene de la părinții lor. Un copil primește un set de gene de la tată și unul de la mamă. Aceste gene se pot combina diferit, rezultând astfel, multe variante. Din acest motiv, anumiți membri ai familiei seamănă între ei, iar alții nu. Genele pot determina similarități �zice, dar pot să in�uențeze și riscul de a dezvolta anumite afecțiuni.

De asemenea, familiile au aceleași obiceiuri, diete și trăiesc în medii asemănătoare. Aceste experiențe pot in�uența starea de sănătate.

4 SE TRANSMITE ÎN FAMILIE?

Ai multe lucruri în comun cu familia ta – inclusiv unele care îți pot afecta sănătatea.


De ce unele boli se transmit în familie?

Unele boli sunt cauzate de modi�cări în instrucțiunile dintr-o genă. Acestea poartă numele de mutații. Fiecare persoană are multe mutații. Uneori, aceste modi�cări nu au niciun efect sau pot � utile.Alteori, pot cauza boli.

Majoritatea bolilor sunt cauzate de o combinație de mutații, alegeri în ceea ce privește stilul de viață și aspecte ale mediului în care trăim. Chiar și oamenii cu gene similare au riscuri diferite de a dezvolta o boală, în funcție de stilul sau mediul de viață.

Boală comună:DiabetulModi�cările din genele tale care ți-au fost transmise de la părinți te fac mai predispus pentru diabet de tip 2. Dacă ești activ și ai o dietă sănătoasă, riscul ar putea scădea.


Mii de boli sunt cauzate de modi�cări ale ADN-ului într-o singură genă. Multe dintre aceste afecțiuni sunt rare. Boala apare atunci când persoana se naște cu o genă care are o mutație.

Boală monogenică:Anemia falciformă

Anemia falciformă sau siclemia este cauzată de o mutație într-o singură genă, transmisă de la ambii părinți.

Chiar dacă în familia ta apare o boală rară, nu uita să te informezi și despre bolile comune care îți afectează rudele.

GHID DE GENETICĂ ȘI SĂNĂTATE

Cum mă poate ajuta istoricul medical familial să ramân sănătos?

Istoricul medical familial îți oferă informații despre bolile care se transmit în familia ta. Problemele de sănătate care apar la vârste mai mici decât de obicei pot indica un risc mai ridicat în familia ta. Chiar dacă nu îți poți schimba genele, îți poți schimba comportamentul.

Cunoașterea istoricului medical familial te va ajuta:

Să identi�ci riscurile asociate genelor afectate din familie.Să înțelegi mai bine ce factori de mediu ai în comun cu familia ta.

Să înțelegi ce alegeri sănătoase privind stilul de viață pot reduce riscul de a dezvolta o boală.

Să discuți cu familia despre sănătate.Să sumarizezi istoricul medical pentru a-l prezenta consilierului genetic sau medicului.


Amintește-țiSă împărtășești istoricul medical familial cu medicul sau consilierul genetic.

Să întrebi dacă există analize de screening pentru bolile din familia ta.

De ce ar trebui să prezint istoricul medical familial medicului sau consilierului genetic?

Medicul sau consilierul genetic poate utiliza istoricul medical familial și starea ta de sănătate curentă pentru a a�a riscul de a dezvolta o boală. Aceștia te pot ajuta să decizi ce analize să faci și ce medicamente să iei.

În funcție de istoricul medical familial, medicul sau consilierul genetic te poate informa cu privire la testele genetice disponibile. Un test speci�c poate indica dacă ești afectat de o boală sau care este riscul de a � afectat. De asemenea, îți va arăta ce mutații poți transmite copiilor tăi. Medicul sau consilierul genetic te poate ajuta:


Să înțelegi rezultatele testelor

Să a�i metodele de tratament disponibile

Boli care se transmit în familie

În restul broșurii vei găsi exemple de boli comune care se transmit în familie. Pentru �ecare afecțiune, am prezentat următoarele informații:

Ce este boala respectivăCine are un risc ridicat de o dezvoltaSfaturi pentru sănătate


Boli cardiovasculareBolile cardiovasculare sunt principala cauză de deces lanivel mondial, atât la femei, cât și la bărbați. Cele mai întâlnite afecțiuni sunt boala coronariană arterială (BCA) și hipertensiunea arterială.

CE ESTE BOALA CORONARIANĂ ARTERIALĂ (BCA)?În BCA, arterele care transportă sângele la mușchiul inimii pot deveni rigide și înguste. Acest lucru se întâmplă din cauza depunerilor de colesterol pe pereții interiori ai vaselor de sânge.

BCA se agravează în timp. Inima primește tot mai puțin sânge și implicit, mai puțin oxigen. Când nivelul de oxigen este redus, pot apărea dureri de inimă sau atacuri de cord (infarct).BCA este principala cauză a atacurilor de cord.

Cine are un risc ridicat ?

Toți oamenii au un anumit risc pentru boli cardiace.BCA este cauzată de o combinație de factori genetici, alegeri privind stilul de viață și mediul în care trăiești.Pentru unii oameni, o dietă sănătoasă și activitatea �zică pot reduce nivelul de colesterol și riscul de a face BCA.Întrucât bagajul genetic nu poate � schimbat, unii oameni au nevoie de medicamente pentru a reduce riscul unui atac de cord.

Sfaturi pentru sănătateMănâncă sănătos.

Fă activitate �zică cu regularitate. Obezitatea crește riscul.Ia medicamente pentru a controla nivelul de colesterol, hipertensiunea și diabetulDacă fumezi, încearcă să renunți la acest obicei. Vorbește cu medicul tău.

Pentru mai multe informații, accesează www.nhlbi.nih.gov/health/dci


Anual, în România, mor din cauza BCA aproximativ 60 000 persoane.

Boli cardiovasculare - continuare

CE ESTE HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ?


Sfaturi pentru sănătate

Tensiunea arterială este o măsură a puterii cu care inima împinge sânge în artere.În citirea tensiunii arteriale există două numere. O valoare normală este de 120/80. Primul număr reprezintă forța cu care inima pompează sânge. Al doilea număr reprezintă tensiunea dintre două bătăi ale inimii.O tensiune arterială ridicată arată că inima se forțează. În timp, hipertensiunea arterială poate cauza insu�ciență renală, atacuri de cord, atacuri cerebrale și alte probleme de sănătate.

Aproximativ unul din trei adulți are hipertensiune arterială. Majoritatea nici nu cunosc acest lucru, întrucât nu există simptome clare.

Scade cantitatea de sare pe care o consumi.



Un istoric familial de hipertensiune arterială îți crește riscul de a dezvolta afecțiunea la o vârstă mai tânără.Riscul crește odată cu vârsta, greutatea ridicată sau cu prezența unui istoric familial de hipertensiune.

Menține o greutate adecvată.Controlează nivelul de stres.Fă activitate �zică în mod regulat.Limitează cantitatea de alcool consumată.Mergi regulat la controale medicale

Există posibilitatea ca simptomele bolilor cardiacesă nu apară decât foarte târziu. Vorbește astăzi cu familia ta despre bolile de inimă.

Genele controlează anumite răspunsuri ale organismului la aceștideclanșatori.

AstmCE ESTE ASTMUL?

Astmul este o afecțiune a plămânilor care cauzează episoade caracterizate prin senzație de sufocare, respirație șuierătoare, tuse și apăsare în piept. Episoadele pot varia de la ușoare la foarte grave, care pun viața în pericol.

Episoadele astmatice sunt declanșate de factori precum acarienii din praf, mucegai, polen, aer rece, exerciții �zice, stres, răceli, alergii sau fum de țigară.


Utilizează corect medicamentele.

Evită expunerea la declanșatori.


Cine are un risc ridicat ?În România, 16 persoane din 1000 au astm.

Dacă ai părinți sau frați cu astm sau alergii, este mai probabil să faci și tu.


Diabetul este o boală cronică gravă, caracterizată de un nivel foarte ridicat al glucidelor din sânge. Din nefericire, multe persoane a�ă că suferă de această boală abia după ce apar complicațiile. Conform studiilor, două treimi din oamenii afectați de diabet de tip 2 nu știu că au această boală.

Diabet

Simptomele apar atunci când organismul nu mai reușește să modi�ce zaharurile, amidonul și alte alimente în energie. Acest lucru se întâmplă când în organism nu se mai produce sau nu este utilizat hormonul numit insulină. Diabetul poate conduce la orbire, insu�ciență renală și moarte. Diabetul poate � depistat devreme, iar tratamentul poate preveni sau întârzia aceste probleme grave. Un rol important în dezvoltarea bolii îl are o combinație de factori geneticiși de mediu, precum dieta sau exercițiul �zic.

CE ESTE DIABETUL DE TIP 1?

CE ESTE DIABETUL DE TIP 2?

Diabetul de tip 1 apare de obicei la copii sau la adulți tineri.

La persoanele cu diabet de tip 1, organismul nu mai produce insulină.


Diabetul de tip 2 apare de obicei la persoane de peste 30 ani; în ultimii ani, tot mai mulți tineri dezvoltă această boală din cauza dietei inadecvate.Oamenii de știință identi�că tot mai multe gene speci�ce implicate în acest tip de diabet.




În România, aproximativ 1.5 milioane persoane suferă de diabet. Majoritatea au peste 45 ani.Copiii și frații persoanelor cu diabet au un risc ridicat de a dezvolta boala.Persoanele care suferă de obezitate au un risc ridicat pentru a face diabet de tip 2.Femeile care au născut un copil cu o greutate mai mare de 4 kg sau care au avut diabet gestațional, au de asemenea, un risc ridicat.

Consumă cât mai multe fructe și legume și cât mai puține zaharuri și grăsimi.Fă activitate �zică în mod regulat.Slăbește, dacă este necesar.

Pentru mai multe informații, accesează www.ndep.nig.gov

CancerExistă mai multe tipuri de cancer. Acesta este cauzat de înmulțirea și răspândirea în organism a unor celule anormale. Chiar dacă riscul de a face o formă de cancer crește odată cu vârsta, factori genetici și de mediu pot crește riscul anumitor persoane pentru anumite tipuri de cancer. Cele mai comune forme de cancer sunt cancerul mamar, pulmonar și de prostată.

CE ESTE CANCERUL MAMAR?Cancerul mamar este un tip de cancer care se formează în țesutul sânului, de obicei în canalele lactifere. Cancerul de sân este una dintre cele mai comune forme de cancer întâlnite la femei. Foarte rar, și bărbații pot face cancer de sân.Majoritatea cazurilor de cancer mamar pot � tratate dacă sunt depistate timpuriu.


Cine are un risc ridicat ?Una din opt femei va dezvolta cancer mamar pe parcursul vieții.Riscul pentru cancer de sân este mai mare la femeile ale căror rude de sânge au suferit de această boală. Este important atât istoricul medical familial din partea mamei, cât și cel din partea tatălui.

Pentru mai multe informații, accesează www.cancer.gov/cancertopics

Femeile ar trebui să își autoexamineze sânii lunar.

După vârsta de 40 ani, femeile ar trebui să facă mamogra�i anual.

Interesează-te despre posibilitățile de testare genetică.

Încearcă să ai o dietă cât mai sănătoasă și echilibrată.

Fă exerciții �zice în mod regulat.Limitează cantitatea de alcool consumată.


CE ESTE CANCERUL PULMONAR?



Cancerul pulmonar reprezintă înmulțirea necontrolată a unorcelule anormale într-unul sau în ambii plămâni.

Cancerul de plămâni este principala cauză a morții datorată cancerului, atât la femei, cât și la bărbați.În România, cancerul pulmonar afectează de 5 ori mai mulțibărbați decât femei.Aproximativ 87% dintre cazurile de cancer pulmonar sunt relaționate cu fumatul.

Renunță la fumat.Evită fumatul pasiv.Informează-te despre testarea nivelurilor de radon și azbest în casa ta și la locul de muncă.



CE ESTE CANCERUL DE PROSTATĂ?





Cancerul de prostată este un tip de cancer care se dezvoltă în

vezica urinară, numită prostată.

Bărbații de toate vârstele pot dezvolta cancer de prostată. Cu toate acestea, mai mult de 8 din 10 cazuri apar la bărbațide peste 65 ani.Riscul pentru cancer de prostată este de două ori mai mare la bărbații ai căror tați sau frați au avut boala. Riscul crește odată cu numărul rudelor care au avut cancer de prostată, mai ales dacă acestea au fost diagnosticate la o vârstă mai mică de 50 ani.

Fă analize în mod regulat.

Încearcă să ai o alimentație cât mai sănătoasă și echilibrată.

După vârsta de 50 ani, mergi la controale urologice.

Boli monogenice

CE SUNT BOLILE MONOGENICE?La începutul acestei broșuri ai citit despre afecțiuni cauzate de mutații într-o singură genă. Acestea poartă numele de boli monogenice.Simptomele bolilor monogenice pot varia mult, însă majoritatea se transmit în familie.A�area de informații despre istoricul familial al acestor boli este necesară pentru diagnosticarea lor adecvată, pentru controlul lor și pentru a lua decizii reproductive.


Fiecare persoană se naște cu mutații. Majoritatea acestora nu cauzează boli.În funcție de gena afectată, bolile monogenice pot � transmise urmașilor chiar și de către persoane care nu au simptome.

Unele boli monogenice sunt identi�cate în timpul sarcinii sau imediat după naștere. Altele nu pot � diagnosticate decât la vârstă adultă.

Cele mai grave mutații pot conduce la pierderi de sarcină sau la nașterea unui copil mort. Dacă ai un istoric familial de pierderi de sarcină, acesta ar putea � datorat unei mutații genetice.


Boli monogenice continuare


Dacă ai un istoric familial de boli monogenice, discută-l cu un medic sau cu un consilier genetic.

Informează-te despre testele de screening care pot � făcute nou-născuților.Ia legătura cu organizațiile și grupurile de sprijin existente.Acestea te pot ajuta cu informații despre numeroase condiții genetice.


Ghid de Genetica Si Sanatate

Documents

Transcript of Ghid de Genetica Si Sanatate