Ghid de Genetica Si Sanatate

download Ghid de Genetica Si Sanatate

If you can't read please download the document

  • date post

    20-Feb-2016
  • Category

    Documents

  • view

    9
  • download

    0

Embed Size (px)

description

Implicatiile genetice in sanatate

Transcript of Ghid de Genetica Si Sanatate

  • SE TRANSMITE N FAMILIE?

    Ghid de genetic i sntate

  • CuprinsDe ce este important genetica pentru mine i familia mea?

    Cum m poate ajuta istoricul medical familial s rmn sntos?

    Boli care se transmit n familie

    Boli de inim

    AstmDiabet

    Tip 1

    Cancer

    Boli monogenice

    Ce m face unic?

    De ce unele boli se transmit n familie?

    De ce ar trebui s prezint istoricul medical familial medicului sau consilierului genetic?

    Boala coronarianHipertensiunea arterial

    Tip 2

    MamarPulmonarDe prostat

    De ce membrii familiei mele se aseamn?

  • De ce este important genetica pentru mine i familia mea?

    Genetica ne ajut s explicm:

    Este important s nvei despre bolile care apar n familia ta! Te va ajuta s nelegi propria stare de sntate i s iei decizii optime.

    GHID DE GENETIC I SNTATE 1

    Ce te face unic

    De ce membrii familiei se aseamn

    De ce unele boli precum diabetul sau cancerul se transmit n familie

    Modul n care cunoaterea istoricului medical familial te poate ajuta s rmi sntos

    De ce este important s prezini istoricul medical familial medicului sau consilierului genetic

  • Ce m face unic?

    SE TRANSMITE N FAMILIE?

    Fiecare persoan este unic. O parte din ceea ce ne face unici sunt genele noastre. Genele sunt instruciuni prezente n interiorul ecrei celule. Aceste instruciuni inueneaz modul n care ari i n care corpul tu funcioneaz. Din moment ce avem gene uor diferite unii de alii, ecare dintre noi are un set de instruciuni diferit. Genele te fac unic!

    Mn Celul

  • O persoan are dou copii ale ecrei gene una de la mama i una de la tat.

    Genele conin instruciuni care indic celulelor cum s creasc i s lucreze.

    Celulele sunt crmizile organismului. Fiecare parte a corpului conine miliarde de celule care lucreaz mpreun.

    Vreau s au mai multe despre genele mele

    Genele sunt organizate n structuri numite cromozomi. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi. n ecare celul se gsesc copii ale acestora.

    Cromozomii sunt alctuii din ADN. ADN-ul este limbajul special n care sunt scrise instruciunile din genele tale.

    Cromozomi ADN

    GHID DE GENETIC I SNTATE 3

  • De ce membrii unei familii se aseamn?

    Copiii motenesc perechile de gene de la prinii lor. Un copil primete un set de gene de la tat i unul de la mam. Aceste gene se pot combina diferit, rezultnd astfel, multe variante. Din acest motiv, anumii membri ai familiei seamn ntre ei, iar alii nu. Genele pot determina similariti zice, dar pot s inueneze i riscul de a dezvolta anumite afeciuni.

    De asemenea, familiile au aceleai obiceiuri, diete i triesc n medii asemntoare. Aceste experiene pot inuena starea de sntate.

    4 SE TRANSMITE N FAMILIE?

  • Ai multe lucruri n comun cu familia ta inclusiv unele care i pot afecta sntatea.

    GHID DE GENETIC I SNTATE 5

  • De ce unele boli se transmit n familie?

    Unele boli sunt cauzate de modicri n instruciunile dintr-o gen. Acestea poart numele de mutaii. Fiecare persoan are multe mutaii. Uneori, aceste modicri nu au niciun efect sau pot utile.Alteori, pot cauza boli.

    Majoritatea bolilor sunt cauzate de o combinaie de mutaii, alegeri n ceea ce privete stilul de via i aspecte ale mediului n care trim. Chiar i oamenii cu gene similare au riscuri diferite de a dezvolta o boal, n funcie de stilul sau mediul de via.

    Boal comun:DiabetulModicrile din genele tale care i-au fost transmise de la prini te fac mai predispus pentru diabet de tip 2. Dac eti activ i ai o diet sntoas, riscul ar putea scdea.

    SE TRANSMITE N FAMILIE?

  • Mii de boli sunt cauzate de modicri ale ADN-ului ntr-o singur gen. Multe dintre aceste afeciuni sunt rare. Boala apare atunci cnd persoana se nate cu o gen care are o mutaie.

    Boal monogenic:Anemia falciform

    Anemia falciform sau siclemia este cauzat de o mutaie ntr-o singur gen, transmis de la ambii prini.

    Chiar dac n familia ta apare o boal rar, nu uita s te informezi i despre bolile comune care i afecteaz rudele.

    GHID DE GENETIC I SNTATE

  • Cum m poate ajuta istoricul medical familial s ramn sntos?

    Istoricul medical familial i ofer informaii despre bolile care se transmit n familia ta. Problemele de sntate care apar la vrste mai mici dect de obicei pot indica un risc mai ridicat n familia ta. Chiar dac nu i poi schimba genele, i poi schimba comportamentul.

    Cunoaterea istoricului medical familial te va ajuta:

    S identici riscurile asociate genelor afectate din familie.S nelegi mai bine ce factori de mediu ai n comun cu familia ta.

    S nelegi ce alegeri sntoase privind stilul de via pot reduce riscul de a dezvolta o boal.

    S discui cu familia despre sntate.S sumarizezi istoricul medical pentru a-l prezenta consilierului genetic sau medicului.

    SE TRANSMITE N FAMILIE?

    Amintete-iS mprteti istoricul medical familial cu medicul sau consilierul genetic.

    S ntrebi dac exist analize de screening pentru bolile din familia ta.

  • De ce ar trebui s prezint istoricul medical familial medicului sau consilierului genetic?

    Medicul sau consilierul genetic poate utiliza istoricul medical familial i starea ta de sntate curent pentru a aa riscul de a dezvolta o boal. Acetia te pot ajuta s decizi ce analize s faci i ce medicamente s iei.

    n funcie de istoricul medical familial, medicul sau consilierul genetic te poate informa cu privire la testele genetice disponibile. Un test specic poate indica dac eti afectat de o boal sau care este riscul de a afectat. De asemenea, i va arta ce mutaii poi transmite copiilor ti. Medicul sau consilierul genetic te poate ajuta:

    GHID DE GENETIC I SNTATE

    S nelegi rezultatele testelor

    S ai metodele de tratament disponibile

  • Boli care se transmit n familie

    n restul brourii vei gsi exemple de boli comune care se transmit n familie. Pentru ecare afeciune, am prezentat urmtoarele informaii:

    Ce este boala respectivCine are un risc ridicat de o dezvoltaSfaturi pentru sntate

    SE TRANSMITE N FAMILIE?

  • Boli cardiovasculareBolile cardiovasculare sunt principala cauz de deces lanivel mondial, att la femei, ct i la brbai. Cele mai ntlnite afeciuni sunt boala coronarian arterial (BCA) i hipertensiunea arterial.

    CE ESTE BOALA CORONARIAN ARTERIAL (BCA)?n BCA, arterele care transport sngele la muchiul inimii pot deveni rigide i nguste. Acest lucru se ntmpl din cauza depunerilor de colesterol pe pereii interiori ai vaselor de snge.

    BCA se agraveaz n timp. Inima primete tot mai puin snge i implicit, mai puin oxigen. Cnd nivelul de oxigen este redus, pot aprea dureri de inim sau atacuri de cord (infarct).BCA este principala cauz a atacurilor de cord.

    Cine are un risc ridicat ?

    Toi oamenii au un anumit risc pentru boli cardiace.BCA este cauzat de o combinaie de factori genetici, alegeri privind stilul de via i mediul n care trieti.Pentru unii oameni, o diet sntoas i activitatea zic pot reduce nivelul de colesterol i riscul de a face BCA.ntruct bagajul genetic nu poate schimbat, unii oameni au nevoie de medicamente pentru a reduce riscul unui atac de cord.

    Sfaturi pentru sntateMnnc sntos.

    F activitate zic cu regularitate. Obezitatea crete riscul.Ia medicamente pentru a controla nivelul de colesterol, hipertensiunea i diabetulDac fumezi, ncearc s renuni la acest obicei. Vorbete cu medicul tu.

    Pentru mai multe informaii, acceseaz www.nhlbi.nih.gov/health/dci

    GHID DE GENETIC I SNTATE 11

    Anual, n Romnia, mor din cauza BCA aproximativ 60 000 persoane.

  • Boli cardiovasculare - continuareCE ESTE HIPERTENSIUNEA ARTERIAL?

    Cine are un risc ridicat ?

    Sfaturi pentru sntate

    Tensiunea arterial este o msur a puterii cu care inima mpinge snge n artere.n citirea tensiunii arteriale exist dou numere. O valoare normal este de 120/80. Primul numr reprezint fora cu care inima pompeaz snge. Al doilea numr reprezint tensiunea dintre dou bti ale inimii.O tensiune arterial ridicat arat c inima se foreaz. n timp, hipertensiunea arterial poate cauza insucien renal, atacuri de cord, atacuri cerebrale i alte probleme de sntate.

    Aproximativ unul din trei aduli are hipertensiune arterial. Majoritatea nici nu cunosc acest lucru, ntruct nu exist simptome clare.

    Scade cantitatea de sare pe care o consumi.

    Pentru mai multe informaii, acceseaz www.nhlbi.nih.gov/health/dci

    SE TRANSMITE N FAMILIE?

    Un istoric familial de hipertensiune arterial i crete riscul de a dezvolta afeciunea la o vrst mai tnr.Riscul crete odat cu vrsta, greutatea ridicat sau cu prezena unui istoric familial de hipertensiune.

    Menine o greutate adecvat.Controleaz nivelul de stres.F activitate zic n mod regulat.Limiteaz cantitatea de alcool consumat.Mergi regulat la controale medicale

    Exist posibilitatea ca simptomele bolilor cardiaces nu apar dect foarte trziu. Vorbete astzi cu familia ta despre bolile de inim.

  • Genele controleaz anumite rspunsuri ale organismului la acetideclanatori.

    AstmCE ESTE ASTMUL?

    Astmul este o afeciune a plmnilor care cauzeaz episoade caracterizate prin senzaie de sufocare, respiraie uiertoare, tuse i apsare n piept. Episoadele pot varia de la uoare la foarte grave, care pun viaa n pericol.

    Episoadele astmatice sunt declanate de factori precum acarienii din praf, mucegai, polen, aer rece, exerciii zice, stres, rceli, alergii sau fum de igar.

    Pentru mai multe informaii, acceseaz www.nhlbi.nih.gov/health/dci

    Utilizeaz corect medicamentele.

    Evit expunerea la declanatori.

    Sfaturi pentru sntate

    Cine are un risc ridicat ?n Romnia, 16 persoane din 1000 au astm.

    Dac ai prini sau frai cu astm sau alergi