GENETICA ASTMULUI BRONȘIC ȘI RENITEI ALERGICE.

EFECTUAT: JOSAN EVGHENIA GR.102

Afectiunile pe care le consideram boli ale lumii moderne si le numim alergii sint cunoscute, de fapt, de foarte multa vreme. Inca din epoca Egiptului antic au fost descrise simptomele pe care le putem considera drept manifestari clinice ale alergiilor. Omenirea si-a indreptat atentia asupra alergiilor abia in secolul al XIX-lea, dar a reusit sa le descifreze adevarata natura numai la sfirsitul secolului trecut – secolul al XX-lea.

Mecanismul alergiilor, adica esenta maladiei, consta in dereglarea raspunsului imunitar la anumiti stimuli. Prin urmare, definitia moderna a alergiei este modificarea reactivitatii sistemului imunitar la substantele si moleculele antigeni, in majoritatea cazurilor inofensivi pentru organism. Antigenii sint denumiti alergeni. Caracteristica tipica a unei reactii alergice este afectarea organelor, tesuturilor si celulelor.

ASTMUL BRONSIC. Este o boala multifactoriala,

adica are agregare familiala, dar nu se transmit mendelian. Determinismul multifactorial al astmului bronşic îl include în grupul de maladii producerea cărora este determinată de asocierea nefavorabilă a factorilor ereditari şi a celor de mediu.

Impactul mediului ambiant asupra sănătăţii constă din influenţa complexă a calităţii nesatisfăcătoare a apelor de suprafaţă şi subterane, a aerului atmosferic şi a solului, a factorilor fizici şi radioactivi ai mediului, a calităţii produselor alimentare, precum şi a chimizării mediului ambiant. Toate acestea contribuie la apariţia tulburărilor echilibrului endoecologic al organismului

Participarea factorilor genetici în apariţia şi evoluţia fenotipurilor de astm este susţinută de caracterul familial frecvent al bolii (astm, alergie sau niveluri crescute de imunoglobulină E), riscul crescut de boală la rudele pacientului (de 2-5 ori mai mare ca în populaţia generală) şi incidenţa mai mare la gemenii monozigoţi comparativ cu gemenii dizigoţi (heritabilitatea bolii a fost estimată, în diferite populaţii, între 30% şi 70%)

Identificarea genelor de risc pentru fenotipurile clinice ale astmului bronşic a fost şi este dificilă, deoarece genele responsabile de iniţierea bolii pot fi diferite de cele responsabile de progresia şi/sau severitatea ei. Totodată, fenotipurile acestei maladii sunt considerate a fi într-o legătură mai strânsă cu funcţia genei.

Până în prezent, lista genelor considerate a avea implicare în patogenia astmului bronşic include mai mult de 100 de loci. Studiile largi de asociere la nivel genomic (GWAS, GenomeWide Association Studies) au identificat mai multe regiuni cromozomale (5q23-31, 6p, 11q, 12q, 17q21 ş.a.) în care sunt localizate genele implicate în patogenia astmului

Dintre acestea menţionăm genele responsabile de sinteza citokinelor (în special IL-4 şi IL-9) şi receptorii lor, adrenoreceptorul 2, receptorul glucocorticoid – toate pe 5q – receptorul pentru IgE (pe 11q), precum şi unele gene ale complexului HLA şi TNFα, aflate pe cromozomul 6p. Efectul medicaţiei antiastmatice poate fi influenţat de polimorfismul genelor care codifică receptorul adrenergic 2 şi receptorul pentru glucocorticoizi sau al genei care codifică lipooxigenaza; anumite variante alelice determină un răspuns redus la medicaţie. Totodată, mutaţiile apărute în genele reglatoare ale proceselor imune pot induce modificarea interacţiunilor intercelulare şi, astfel, apariţia dereglărilor imune care se manifestă clinic la pacientul atopic.

Astmul bronsic este sindrom clinic caracterizat prin reducerea generalizata, variabila si reversibila, a calibrului bronhiilor, cu crize paroxistice de dispnee expiratorie si raluri sibilante. Dispneea paroxistica este consecinta a trei factori, care induc bronhostenoza: edemul mucoasei bronsice, hipersecretia si spasmul. Primele doua componente sunt fixe, ultima este labila.

RINITA ALERGICA.

Rinita alergică reprezintă cea mai frecventă manifestare clinică a atopiei, fiind o problemă globală de sănătate, afectând între 10 şi 25% din populaţia generală.

Rinita alergicăeste este un factor de risc în dezvoltarea ulterioară a astmului bronşic, însă poate fi o manifestare apărută după debutul acestuia. Se poate vorbi în prezent de existenţa „unei singure boli alergice a căilor respiratorii”.

Rinita alergică este o afecţiune declanşată de interacţiunea între factorii genetici şi cei de mediu.

Este dovedită existenţa unei transmiteri ereditare a predispoziţiei de a dezvolta afecţiuni alergice, dar până în prezent nu s-a decelat o variantă genetică clară, strâns legată de apariţia rinitei alergice.

Predispoziţia genetică este sugerată de agregarea familială a bolilor alergice, cu diferite tipuri de manifestări clinice.

Prezenţa factorilor de mediu reprezintă un factor de risc important în apariţia şi agravarea rinitei alergice.

Rinita alergică este un proces inflamator IgE mediat, care afectează mucoasa nazală, fiind caracterizată clinic prin prurit nazal, strănut, rinoree, obstrucţie nazală, uneori fiind asociate şi manifestări oculare, în special în cazurile de sensibilizare la polen.

Este o afecţiune cronică cu pusee acute, care afectează calitatea vieţii pacienţilor, reducând performanţele şcolare şi profesionale ale acestora.

Boala este subdiagnosticată, fiind de foarte multe ori considerată o situaţie normală de către pacient.

Mulțumesc pentru atenție.