DISTONIA 6

7/21/2019 DISTONIA 6

http://slidepdf.com/reader/full/distonia-6 1/14

DISTONIA 6

Efectuat :GrajdianuNatalia

Gr.1436

Coordonator:Sprincean ariana



Defnitie:Di!tonia e!te o tul"urare neurolo#ic$ de %i&care' cau(at$ de di!func)ionalit$)i la ni*elul #lo"ilor palidali din creier' caracteri(at$ prin %i&c$ri &i !pa!%e in*oluntare ale %u&c+ilor corpului'care deter%in$ po(i)ii anor%ale &i dureri ale (onelor afectate. Acea!t$ !uferin)$ nu afectea($ capacitatea intelectual$ a pacientului' dar induce o di(a"ilitate de ordin func)ional.

FRECVENTA:•E!te o afectiune rara care poate ap$rea la orice *ar!ta de lacopilarie pina la %aturitate !i *,r!ta %edie de de"ut e!te de1-. Di!tonia poate afecta atit "$r"a)ii' fe%eile dar &i copii' detoate *,r!tele. Din %oti*e care !unt neclare' tul"urarea pare a/ u&or %ai ra!pandit la fe%ei dec,t la "$r"a)i.



Generali(ata 0ocala

Se#%entara !i+o#ena 2eactie di!tonica acuta e#etati**a!culara

Tipurile de di!tonii:



Cau(a "olii: Di!tonie 6 e!te cau(ata de %utatii ale THAP1 #enei

Gena re!pon!a"ila THAP15ocul de a%pla!are: -p11.1



La nivel molecular: !inte(a nor%ala de

proteina T7A1

La nivel celular: replicarea nor%ala a ANDului

La nivel de organism: a!i#ura controlul

a!upra %ai %ultor proce!e din or#ani!%'inclu!i* cre!terea !i di*i(iunea 8proliferarea9celulelor endoteliale. roteina T7A1 joac$' dea!e%enea' un rol n !ine di!tru#erea celulelor

care nu %ai !unt nece!are 8apopto(a9

Care este uncția normalăa THAP1 genei!



"utatii in gena:

ai de ;< THAP1 %uta)ii #enice au fo!tidenti/cate la per!oanele cu di!tonie %ult 6.

Di!tonie 6 e!te una dintre cele %ai %ultefor%e de di!tonie.

Cele %ai %ulte dintre THAP1 %utatii #enetice

care deter%ina di!tonia e!te !in#ura proteina6 !c+i%"$ri de "locuri 8a%inoaci(i9 n proteina T7A1 !au re(ulta un !e%nal de oprire

pre%atura' care duce la o proteina anor%al

de !curta.



Acea!t$ %uta)ie !c+i%"$ !ec*en)a ADN ntrore#iune a #enei cuno!cute !u" nu%ele de e=on

. >nii cercet$tori utili(ea(a di!tonia D?T6ter%enul pentru a !e referi la di!tonie cau(ate

de acea!t$ %uta)ie' iar ter%enul %ai lar# T7A1di!toniei pentru a !e referi la di!tonie cau(ate de

orice THAP1 %uta)ia #enelor . In #eneral'%uta)iile care afectea($ re#iunea proteinei

T7A1 care !e lea#a de ADN' inclu!i* %utatiae=i!tenta la populatia %enonit$' tind !$ conduc$la apari)ia !e%nelor &i !i%pto%elor dec,t %uta)ii

care afectea($ alte re#iuni ale proteinei %ai!e*ere.



Studiile indic$ faptul c$ %ulte dintre %uta)ii afectea($ !ta"ilitateaproteinei T7A1' reduc,nd cantitatea de protein$ T7A1 func)ionaledi!poni"ile pentru le#area ADN. Al)ii pot afecta capacitatea de

proteine de a le#a cu re#iunile corecte ale ADNului. ro"le%e cucaracter o"li#atoriu pro"a"il ADN pertur"a re#le%entareacore!pun($toare a acti*it$)ii #enei' ceea ce duce la !e%nele !i!i%pto%ele de di!tonie 6.

d l d



E!te o "oala auto!o%aldo%inanta'%ai putin

frec*ent !e poate intilni auto!o%alrece!i* !au

@le#ate. Cau(ele pot / de ori#ine #enetic$ !au pot /

inuen)ate de factori e=terni' precu%trau%ati!%ele /(ice !e*ere'

infectie'e=punerea ndelun#a)$ la anu%itetipuri de %edica%ente'reactie la%edica%ente.

odul detran!%itere:



Si%pto%ele "olii:



Si%pto%ele *aria(a infunctie de tipul de

di!tonie.In cele %ai%ulte ca(uri di!toniatinde !a duca laatitudine anor%ala in

!pecial in%i!care.ulti !uferin(iau durericontinue'cra%pe%u!culare'!indro%ulpicioarelornelini!tite'di(artrie'di!f onie'in#+itire di/cila.



Di#no!ticul de di!tonie i%plic$ e=a%enul clinic

o"iecti* pe aparate Bi !i!te%e'in !pecial pe

"a(a unui e=a%en neurolo#ic %inutio!.. >tili(area te!telor #enetice I2 TC

Dia#no!ticul:



Trata%entul:

2educerea %i!carilor care pot declan!a !au a#ra*a!i%pto%ele di!tonice.

inetoterapie

Sti%ularea electrica neuro%u!culara.

Tratament med#os:

Dien$idramina

Rela%ante musculare &clona'e(am)

*en'atro(ina To%ina +otulinica

Tratament c$irurg$ical:

Neuro!upri%area !au dener*area %u!c+ilor

Sti%ulare cere"rala profunda



a %ultu%e!cpentru Atentie

DISTONIA 6

Documents

Transcript of DISTONIA 6