Diabet - Endocrine

7/22/2019 Diabet - Endocrine

1/52

2.241

Gua si nodului tiroidianJ ____ ___________________________________ - - rfe, ___________________

Makoto Miyara

I. Glanda tiroid

dimens iunea unui lob: 5 cm nlime, 3 cm lime i 2 cm grosime;mas a: 18 g la femeie i s ub 25 g la br bat. ' ..v> ..

II. Guile

cretere dif uzsau nodulara v olumului tiroidei;demers clinic: se efectueazn 4 timpi:

identificarea guii,corelarea cu o dis tiroidie sau o inf lamaie, ;evaluarea riscului compresiv local,

?: identif icar ea unei neoplazii n cazul unei gui nodulare.

Exam en cl in i c

anamnez: .5 . . - ,.i ,p-' apariia de datrecentsau veche, . jdinamica evolutiv(cretere rapid),context familial, geografic,expuneri:

la carende iod, .'/./>* y* >

la alimente guogene (manioc, sorg, mei, bob),la toxice chimice sau radiaii ionizante (radioterapie cer vical, accident nuclear...);

inspecie la lumina direct:pacientul este rugat sng hit(micare as cendenta tiroidei),se vor repera sub piele lobii hipertr of iai ai g uei ori unul sau mai muli noduli;

palpare: >. -volumul tiroidei, simetria lobilor, u. u . . ............>. -consistena guii: moale, supl, elasticsau mai fer m, pnla dur(lemnoassau pietr oasn cancere i t ir oidi ta Riedel), .

je nsau durere mai mult sau ma i puin intensi caracterist ic(tiroidite subacute i acute,hematocel),

identificar ea nodulilor, -mobilitate la deg lutiie, cutarea unor adnopatii satelite locoregionale ferme sau dure (cancer);

msurarea perimetrului cervical pentru monitorizare; j ;cutarea semnelor de hipot ir oidism sau hiper tir oidism.

Form e cl in ice

g ua simpl:creterea di fuzn v olum a tiroidei,pr olif er ar e de tir eocite, - ,-c ,absena inflamaiei, neoplaziei sau distiroidiei; * >

gumultiheteronodular: v .*?

cretere focalsau globala volumului t iroidei din cauza unor s tr ucturi nodular e,

BOOK DES ECN - EDIIA N LMBA ROMN 1215


2/52

2.241

noduli unici (nodul solitar ) sau mul tipli (gumultinodular sau multiheteronodular ),nodulii pot f i funcionali (noduli tox ici) sau nu;

guendemic(carende iod +++):guprezentla copiii de vrstcolar(6- 12 ani confor m OMS ) cu prevalende peste 10%;

gusporadic:prevalensub 10%;

cretinism:complicaie a guei endemice,retard minta l ireversibil, , > s ;tul bur ri neurologice, predominant,motorii (diplegie spastic),senzor iale (surditate),hipotiroidis m prof und (mix edem, r etard statural).

Exam inr i com p lemen ta re

ecogr afie:msurri obiective ale difer ite lor pri ale tiroidei (dimens iunea celor doi lobi, g rosimea is tmului),

calcularea volumului fiecrui lob: g udacvolumul t iroidei msurat ecografic > 18 ml la femeie, 20 ml la brbat i 16 ml la adolescent,

studiul omog enitii parenchimului i al ecogenitii (hipoecogenitatea str uctur ilor lichidie-ne sau inflamatorii),

identif icarea ex istenei, numrului, dimensiunilor i str ucturii nodulilor care sunt reperto-ria i pe o schemrecapitulat iv de ref erin, ,

permite urmrir ea ev oluiei g uilor i nodulilor;ex am inri biologice:

TSH,dozarea anticor pilor antitir operox idaz(anti- TPO) i ant itir og lobulin(anti-TG),

n caz de hipertr ofie dozarea anticorpilor antir eceptor i de TSH (boala Basedow),iodur ie/24 de ore, utilpentru depistar ea car enei de iod.

Compl ica i i

compresia structurilor nvecinate:sug ereazo cauzmalign,trahee: dispnee inspirator ie, cu sau frstr idor,nerv recurent (de cele mai multe ori stngul): disfonie (paralizie recurenial),esofag (rar): disfagie,comprimarea simpaticului cervical: sindrom Claude- Bernard- Horner (mioz, enof talmie, ptoz

palpebral),sindrom de vencavsuper ioar, la or ig inea unui edem n pe lerin,sincope iterative (excepionale): i r ita ia g lomusului car otidian;

inflamaie: .inf lama ia guei = s trumitacut,cauze: infecioas , f izic(secundarunui tr atame nt radioactiv sau unei radioterapii cervica

le), imunologicsau chimic,puseu dureros al g uii care poate deveni compresiv,semne clinice generale (febr, alterarea strii generale, disf agie dureroas...),semne biologice (sindrom inflamator, polinucleoz);

distiroidie:hiper tiroidis m pe gucu remaniere nodular: autonomizarea unor focare pr in a dministrare

de iod (injectare de subs tande contr ast iodat, tratament cu amiodaron),hipotiroidism: gui foarte vechi;

1216 BOOK DES ECN - EDIIA N LIMBA ROMN


3/52

2.241

hematocel: ' .,/y ;pseudochist hematie, . >apa riia r apida unui nodul dureros prezent dimine aa la trezire sau care crete pe parcursul

zilei,otalg ii reflexe homolaterale, >,disfagie dureroas, J . ;ecografie: for maiune lichidian(aproape anecogen, uneori cu mici ima g ini ecogene),puncie as pirativ, n acelai ti mp terapeutic(calmeazdurerea aproape ins tantaneu) i di

agnostic(lichid hematie, mai mult sau mai puin maroniu);transf ormare malig n:

cancerul anaplazic complicde obicei gui foarte vechi,lim fom ul tiroidian poate complica o tiroiditcronicHashimoto.

Tra tamen t

monitoriza re simpl:

gusimplde dimens iune mic;tr atament f renator al ax ului tireotrop cu L- tiroxin:

cu att ma i ef icient cu ct gua este recent, ;obiectiv: meninerea TSH- ului n limitele joase ale valor ilor normale,monitor izar e anualclinic, biologic(TSH) i ecograf ic,risc de reluare a evoluiei g uei la oprirea hormonoter apiei;

suplime ntar e cu iod (n zonele cu caren);tiroidectomie:

lobectomie homolateralpentru noduli unici, : rtir oidectomie tota lpentr u gui: > ......

voluminoas e,vechi, . K f ./.minestetice,

evolutive;permite conf irmar ea caracterului benig n al guii,complicaii ale tiroidectomiei:

hipocalcemie temporar (prin afectarea paratiroidelor),hipopar atiroidie def init iv(frremisiune dupun an),complicaii neurologice:

paral izie r ecurenial:- paria l: coarda vocalse micpnla lin ia median, *- total: coar da vocaleste imobil, -u- temporar ,


4/52


5/52

disfagie (compresie sau inf iltrare esofagian), rar,sindr om de vencavsuper ioar (se suspecteazun cancer anaplazic),descoperirea unei metastaze viscerale la dista n(osoassau pulmona r),

diaree motrice, flush- uri (tr imite la CMT); *diag nostice difer eniale:chist tiroidian,pseudochist sau hematocel,gumult iheteronodular(GMHN),tir oidite cronice sau subacute cu var iantnodular ,chist de duet tireoglos,focar de tir oiditn v ar iantnodular ,chist epidermoid,laringocel, ; . . chist branhial, , -vtumorcervicalex tratiroidian.

Exam in r i comp l emen ta re 5

ex aminri de laborator: :


6/52

2.241

puncie t ir oidia nrennoitdup6-12 luni pentru a mbunti fiabilitatea diagnos ticuluipentru nodul ii neex tirpai;

scintigrafie tiroidiancu 99 mTc sau 1231:

nu este indicatdacT SHul este normal sau crescut,certimpo rta npentru diag nosticul nodulilor tox ici,nediscr iminant pentru diagnosticul de malignitate (5- 10% din nodulii hipofix ani sunt ma

ligni).

Tratament

mijloace terapeutice:chirurgie:

lobectomie sau loboistmectomie de partea cu nodului n prezena unei leziuni benigneunilaterale,

tir oidectomie tot aln caz de afectare bilate ralsau malig n;tratament cu iod radioactiv: .

administrar e de iod 131 per os,n g eneral, pacientul este izola t n camerplumbuit;tr atament inhibito r cu lev otir ox in:

inhibar ea creterii nodulilor benig ni ai tiroidei,atenie, 15% din nodulii maligni pot sscadn dimensiuni la tr atament inhibit or (este

necesarcel puin o confirmare citologic);alcoolizare:

alternativter apeuticn cazul nodulilor dif icil de operat;indicaii:

chirurgie:tr atament de elecie al g uilor nodulare i al nodulilor n general,permite obinerea unei analize anatomopatolog ice a nodulilor ;

trata ment cu iod radioactiv:

rezolvarea hiper tir oidismului produs de nodul autonom sau de gumultinodula rtoxic, . . ' .

- Examen de depistare a hipertir oidismului: T SHus (ultrasensibil);

- examen de confirmare a hipertiroidismului: TSHus sczut (frenat);

- FT4 (tir ox ina liber): dozare necesarpent ru urmrir ea tratamentului i pentr u aprecierea importanei hipertir oidis mului. v.

Un FT4 normal asociat cu TSH sczut corespunde fie unui hipert iroidis m fr ust, fie unui hipertir oidis m T3(rar); se va doza FT3.

Ca primintenie, dacse suspecteazhipertiroidismul, se dozeaznumai TSH.

1.2.2. Examinri pentru diagnosticul etiologic n hipertiroidism

* Se prescriu n funcie de contex tul clinic:- n contex t de Basedow (ex oftalmie, guomogen, teren femeie tnr...): anticorpi antireceptori

TSH (TRAb). Daceste pozitiv, se confirmBasedow- ul;- n contex t de durere cer vicali episod vir al (subfebriliti...): CRP (proteina C reactiv);

Hipertir oidism i CRP crescut= tiroiditDe Quervain.- n prezena unui/mai mul tor nodul(i) la palpare: scintig raf ie ti ro idian.

*n absena unui contex t cl inic precis, trebuie sse realizeze scintigrafie tir oidiancu I123sau T e" (nu estenecesarn caz de tablou tipic de Basedow sau De Quervain).

Acest ex amen este contr aindicat n timpul sarcinii i alptrii, precum i n caz de alergie la iod (se poaterealiza n acest caz scintigrafie cu Te").

Aspectele scintig rafiei tir oidiene cu I123sau T c": , . '

BOOK DES ECN - EDIIA N LIMBA ROMNA 1221


8/52

2.246

- scintigrafie fixant: s. . r -omogen: Basedow,nodul cald izolat: adenom tox ic,

nodul i capta ni mult ipli: gumultihete ronodular;- s cintigraf ie alb(absena captrii):hipertiroidism post- partum,tir oiditDe Quervain,hipert iroidism factiia (administr are de hormoni tiroidieni),hipertiroidism iatrog en (ex.: la amiodaronde tip II, la interf eron).

II. Tratamentul hipertiroidismului

11.1. Prin cipii g enera le de tr at am ent

- tratament ambulatoriu;

- repaus, ntrer uperea act iv itii profesionale;- sedare cu benzodiazepine;- betablocante;- contracepie ef icientla femei.

11.2. Trat am ent specifi c

- trata mentul, cel puin iniial , n majoritatea hipertiroidismelor , uti lizeazantiti roidie ne de sintez- AT S(carbimazol [Neo-Mercazole] sau propiltiouracil [PTU]).

=>PT U este utilizat preferenial n timpul sarcinii.debut n dozmare, apoi descretere progr esivtimp de mai multe luni.

- alte opiuni: iod radioactiv sau chirurg ia g uei,nsaceste tr atamente nu pot fi realizate de urg en, deoarece existriscul de crizacuttir otix icuneor i mortal. Dacse aleg aceste opiuni, mai nti trebui

utiliza te ATS timp de aprox imativ douluni pentr u a aduce pacientul n eutiroidie.n urg en(rar), pentr u a se ajunge rapid la eutiroidie, se util ize azsoluia Lugol.Cazuri particulare de tratament- tratame ntul hiper tir oidis mului De Querv ain: A INS sau corticoizi timp de cteva s ptmni, nu ATS;- Basedow: la tr atame nt se va aduga ntreruperea fuma tului i msuri de protecie ocular: lacr imi ar tif ici

ale, ochelari de soare, ocluzie ocularnocturn.

11.3. Du rat a tra tam entul ui

Acesta depinde de tipul de hipertir oidis m:- Basedow:18 luni ATS. n caz de recidiv, se va relua ATS apoi se vor lua n discuie tratamentul chirurg ical

sau cel cu iod radioactiv;- boala De Quervain:1-2 luni de antiinflamator;

- nodul tox ic i gumultiheteronodular:cteva luni de ATS pentru a se ajunge la eutiroidie, apoi chirurgie sauiod radioactiv;

- hipertiroidismul din sarcin:PTU cteva luni n timpul sarcinii, apoi ntreruperea tratamentului cu monitorizarea TSH- ului.

III. Monitorizare

111.1. Moni to ri zarea ef i cien ei tr at am entu lu i

- FT4: la o lunde la nceperea tr atame ntului. A poi la 15 zile-1 lun.A daptare a dozelor de AT S se face nfuncie de FT4;

- n al doilea moment (cnd FT4 s-a normalizat), TSHus FT4 la 3 luni.



9/52

2.246

Atenie, dozarea TSH prea devr eme este inuti l, cci de multe ori nu va crete dect dupmai multe luni detratament.Scopul tratamentului: normalizarea FT4 apoi, dupcteva luni, a TSH.

Dupcteva luni de tratament , apare n unele cazuri hipotiroidism (TSH crescut) care impune f ie scdereaATS, fie asocierea cu L- tirox in.

I I I.2 . Mon i to r i za rea to le ran e i la t ra tam en tu l cu ATS

- bila nhepatic regulat;- hemogramla zece zile timp de o luni sistematic n caz de febr, deoarece ex istriscul de agranulocitoz

(oprirea ATS pnla rezultatul hemogramei n acest caz).

Ex emplu de urmrir e a unei paciente sub ATS pentru Basedow (Z: zile, L: luni).

ZO ZIO Z20 Z30 L2 L3 L6 L9 LI 2 LI 6 LI 8

FT4 X X X X X - i - - ,.L.

Hemogram X X X X X X X X X X X

Beta-HCG (femei) X li?

ASAT, ALAT X X X X X X

TSH X X X X X X X X

IV. Cazul particular al hipertiroidismului indus de amiodaron

Se descriu doutipuri de hipertir oidis m indus de amiodaron. Fiziopatologia i tratamentul s unt diferite.Pe ntr u deosebirea celor douentiti este impor ta ntscintig rafia t ir oidin.

IV.1 . Hi pert i r o id i sm ul indu s de am ioda ron de t ip I:de cele mai multe ori exist o patologie tiroidianpreexistent: nodul toxic, gu multiheteronodular, boal Basedow...

Scintigraf ia este adeseori fix ant(nodul cald, g umultinodular...). Poate fi i normalsau hipof ix ant.Ecogr afia Doppler arathipervascular izar e tiroidian.T rata mentul se bazeazpe:

- ntrer uperea amiodaronei (= ntrer uperea adminis tr rii de iod);- a ntit ir oidiene de sintez ;- msuri s imptomatice obinuite n hiper tir oidis m (betablocante, repaus, anxiolitice...).

r - f - j.

IV.2 . Hipe r t i ro i d ismu l indus de am iodaron de t ip I I

Ex isto distrugere inflamatorie a tiroidei prin toxicitatea amiodaronei, n special dupun interv al pre lungit de ex punere (luni, ani).


10/52

Jean-Benot Arlet

-Colegiul Cadrelor didactice de Endocrinologie: http://umvfuniv-nantes.fr/endocrinologie/

I. Generaliti

Hipotiroidismul este de cele mai multe ori de orig ine perif eric, datorat unei af ectri a parenchimului t iroidian.Rareor i poate fi de orig ine nalt, insuf icientir eotr op, s ecundarunei afectri hipotalamohipof izar e.

n cele ce urmeazvom discuta n principal hipot iroidismul periferic.

II. Diagnostic

11.1. Di ag no sti c cli ni c

Semnele de hipot iroidis m sunt de doutipuri:- semne de hipometabolism (totul se desfoar mai ncet): ncetinire ideopsihic, astenie, cre

tere n greutate, f riloz itate, bradicardie, constipaie, fatig abilitate muscular(semnul taburetului),lentoarea reflex elor osteotendinoase, amenoree, tulburri de libido... La pacientul n vrst, apareuneor i tablou de demen(cauzvindeca bilde demen);

- in f il traie cut ana ti mucoas : ten de cear, farotunj it, umplerea foselor supraclav iculare,tulbur ri ale faner elor (cderea prului de pe cap i corp: dis par iia tr eimii ex ter ne a s prncene

lor...), macroglosie, semne de compresie nervoasprin inf ilt raie (canal car pian, hipoacuzie).Palparea cervicalpoate fi nor malsau poate ev idenia g u(evocnd n acest caz t iroidita Hashimoto).La anamnezse vor cuta antecedente de boli autoimune.

11.2. Exam in ri compl ement are

11.2.1. Diagnostic hormonal de certitudine al hipotiroidismului

- Examen de depistare a hipotiroidismului: TSHus

- Examen de confirmare a hipotiroidismului: TSHus crescut

- Ex amen necesar pentru precizarea g ra vitii hipotir oidismului: t4 liber (FT4), sczut.

FT3 nu are nicio relevann hipotiroidism.FT4 normal, asociat cu TSH crescut, corespunde unui hipotiroidism frust.TSH- ul normal sau sczut, asociat cu FT4 sczut, evoco ins uficientireotr op.

Ca pr imintenie, dacse suspecteazhipotiroidismul, se cere numa i TSH.

11.2.2. Examinri cu scop etiologic n hipotiroidism

Se prescriu n f uncie de contex tul clinic.- Hipot ir oidism cu gu: este patognomonic pentru tiroidita Hashimoto (g uomogen). Celelalte cauze de

hipotiroidis m nu sunt de obicei nsoite de gu. Afecteazmai mult pacieni tine ri. Reprezinto dis tr ugere autoimuna tir oidei.

Se vor cuta anticor pii anti- TPO (tiroperox idaz) i anti TG (antitirog lobulin) (pozitiv i).

http://umvfuniv-nantes.fr/endocrinologie/http://umvfuniv-nantes.fr/endocrinologie/


11/52

- Alte tir oidite autoimune , tir oidita atrofic: nu existgu. Ex istde multe ori un teren per sonal sau familia l de boalauto imun(vitilig o, anemie Biermer, insuficie nsuprarenal...). Ac anti- TPO, antitiroglo-bulinsunt pozitivi. ' . ^

- Hipotiroidismul din perioada de post- partum, tiroiditpost- partum. Dacnu ex is tgu, nu se face nicioex aminare suplimentar. Este necesar suplime ntar ea cu tir ox in, ti ind chipotiroidia are t endina de ase corecta dupcteva luni. \

- Se va investig a cons umul de medicamente: ++ amiodar on, litiu, citokine (interferon ++).

n lipsa unui contex t clinic precis, se va realiza o scintigr afie ti ro idiancu I123sau Te".n caz de boalHas himoto, apare aspect de tablde ah (zone de hiper- i hipofix are).Aceas tinvestig aiei este contraindicatn sarcini n caz de alergie la iod (n acest caz este posibilscinti-graf ia cu T e") . > . ! ; ' 5 * .* > < '

Principalele cauze de hipotiroidism

' |1 1

............;' Su b ipuH ................. .........r .............; ..............diagnostic * gs-

* , . . , rAutoimun Hashimoto ++ (gu) Ac anti-TPO, anti-tiroglobulin

latrogen Amiodaron, litiu, interferon Context clinic

Post-partum Context clinic

Exces sau caren de iod Context clinic

Infiltrative Limfoame, sarcoidoze... Context clinic

Secundar tratamentului unui hiper-

tiroidism

Antitiroidiene de sintez, tiroidecto-

mie, iod radioactiv

Context clinic

II.2.3.Alte anomalii biologice (inconstante)

- hipercolesterolemie; :> : ..- anemie macrocitar;

- hiponatremie;- CPK crescut.

III. Asociere patologic ce trebuie cunoscut pentru ECN

- Hashimoto + anemie macrocitarfranc: a se avea n vedere investigarea anemiei Biermer (dozarea B12...).

- Hashimoto i melanodermie, astenie marcat, hipotensiune: a se avea n vedere insuficiena suprarenalautoimunasociat(sindromul Schmidt). Se va realiza oblig atoriu o probla sinacten nainte de a debuta

tratamentul hipotiroidismului, deoarece trebuie substituitn primul rnd insuficiena suprarenal.

IV. Complicaii

- insuficiencoronarian(++ la iniierea tratamentului);- blocuri de ramur, BAV;

- commix edematoas(foarte rar);- depresie..

BOOK DES ECN - EDIIA N LIMBA ROMN 1225


12/52

V. Tratamentul hipotiroidismului: principii generale

V.1. La domi ci l iu sau spi ta l i zare?

=>pacient n vrs tcor onar ian sau cu factor i de risc cardio- vascular: debutul tr at amentului n spital (risc dedecompensare a unei coronaropatii);

pacient tnr frfactori de risc cardio- vascular: tr atament ambulator.

V.2. Tratam ent de substi tu ie cu levoti roxi n (Levothyrox , i-Thyroxine )

- administrare matinal jeun; , . % , < ,- n dozmic(12,5- 25 pg/zi la un pacient n vrst, 50 pg/zi la un pacient tnr);- cu cretere prog re siva dozelor ;- ECG obligatorie la pacientul n vrsti cu insuficie ncor onar iannaintea nceperii tratamentului inainte a fiecrei schimbri de posologie;

- pnla normalizarea TSH;

- dozele optime var iazn f uncie de pacieni (n medie 75- 125 pg/zi).

1A3. Dura ta t ra t am entu l u i :pe via (cu excep ia , uneor i , a h ipot i ro i d ism ulu ipost -pa rtu m )

VI. Monitorizare: TSH

VI .1. Mon i t or izarea ef ic ien e i t ra tam entu lu i h ipot i ro id ismulu i per i fe r ic

Seface numai pe baza dozrii T SH care trebuie sfie normal.TSH se face la patr u - cinci s ptmni dupsc himbarea posologiei.Cnd tr atamentul este stabil: monitor izar ea TSH-ului se va face anual.

Atenie, prescrierea T SH n fiecare sptmneste o greeal, deoarece sistemul hipotalamohipofizar are nevoie detimp pentru asimilarea noilor posologii de levotiroxin (risc de majorare neadaptata tratamentului).

VI.2 . Moni tor i zarea to leran e i la t ra t am ent

Sing urul efect secundar posibil al lev otirox inei est supradozarea = hipertir oidism. Acesta va fi suspectat clinic i va fi confirmat de TSH- ul sczut.



13/52

Insuficiena suprarenalMakoto Miyara

I. Insuficiena suprarenal cronic

Sem ne cl in i ce

alter area strii generale: , caastenie f izic(cu agravare pe parcursul zilei),anorexie,slbire, scdere ponderal;

hipotens iune ar terialortostatic;tendindepr es iv, scderea libidoului;

semne digestive: ; . i,s .dureri abdominale difuze,constipaie,grea,mai rar v omi diaree (mai f recvent n decompensarea acut);

semne reumatologice:artra lg ii,mialgii.

Exp l o r r i b io log ice

ex plorri biologice standard: hiponatremie (frecvent), , ,

hipoglicemie, j.l .., - .anemie nor mocitar, >hipereozinofilie (rar);

conf irmarea diagnos ticului de insuficie nsuprar enal:dozare static: cortizolemie la ora 8 a.m. (< 100 ng/ml),test de st imulare cu Sinacten rapid (ACT H de sintez):

1 ordupinjecia int ramuscularsau intrav enoasde 250 fag sinacten, la o or de la injecie, insufic iensuprar enaln caz de cor tizolemie < 210 ng /ml =

550 nmol/1 (sub acest prag ex istris cul de a dezvolta o insuf iciensuprarenalacutn caz de factor declanator );

dozarea ACT H (difer eniazetiolog ia centr alde cea periferic).

Et io log ic

insuf ic ie ncor ticotr op(insuficiensuprar enalcentral): :>paloare, ht:'* "hipotens iune ar terialmai puin marcatdect n boala Addis on,ACT H norma l sau sczut,proba la s inacten poate f i neg ativdacins uficiena corticotropeste recent,cauze:

iatrogen: corticoterapie > 10 mg/zi,tumor i hipofizare (macroadenoame secretante de prolactin+++,de LHRH sau nesecretante),a tumor i hipotalamice (craniofar ingiom...), ' *procese infil trative ale tijei pituitare :

sarcoidoz, \ :

histiocitoz , >



14/52

2.255

hemocromatoz,tuberculoz...;

hipofiz itautoimun,afectare ischemic: apoplex ie hipofizar(sindrom Sheehan n post- partum),mtraumatice: chirurgie, radioterapie, traumatism cranian;

boala Addison (insuficien sup rarenal periferic):

melanodermie,predominpe zonele cutanate descoperite (fa, mini), plicile de flex iune (mai ales m ini i

ar ticulaia minii), zonele de frecare (bretele de sutien, curea...), areolele mamar e i cicatrici,pete cenuiu nchis pe mucoas a bucal(palat, obraji, gingii),ACT H crescut,uneori hiperkaliemie, . '

cauze:atrofie cor tical= boalautoimun(pr ima cauz):

femei tinere, 20 - 30 de ani,anticorpi anti- 21- hidroxilaz,

CT suprar enal: atrofie suprarenal,asociere posibilcu alte boli autoimune: endocrine (boalBasedow sau tir oiditHashimoto, diabet de tip 1...) sau neendocrine (boala Biermer, vitiligo...);

tuberculozsuprarenal: sechelcalcifiata unei tuberculoze vechi,viz ibilpe clieul de abdomen frpreg tire sau la CT suprarenal,se va cuta o tuberculozactiv;

cauze maligne:metastaze bilaterale de cancer n special bronic,limfom;

cauze infectioase:HIV, micoze: his toplasmoz, cr iptococoz;

cauze genetice:adrenoleucodistrofia:

- recesiv, leg atde X,- depunere de acizi grai cu lanlung la biei,- deficit neurologic i mintal:- bloc enzimatic n s teroidogenez(deficit de 21- hidroxilaz);

cauze iatrogene: OP DDD, ketoconazol (Nizoral),hemorag ii bilaterale ale suprarenalelor (sechele de distrugere acut);

Tratam entu l insuf i c ien e i supr arena l e cron ice:

tratament pe via,tr atament medicamentos de subs tituie cu hidrocortizon: 20 mg dimineaa, 10 mg la prnz,

posologie trebuie sfie dublatsau tr iplatpe per ioadde stres, deshidratare, infecie,dozdublatn caz de tr atament antituberculos (inducie enzimatic), , < _9- a- fludrocortizon: 50- 100 pg/zi, dimine aa,fludr ocortizonul nu este necesar n insuficienele corticotrope,educarea pacientului i a antur ajului, >


15/52

2.255

nteruperea corticoterapiei: . 'la 5 mg /zi prednison se va realiza un tr atame nt de continuare cu hidrocor tizon (20 mg/zi; 5 mg

prednison = 20 mg hidrocortizon),se va realiza o probla sinacten dupcteva s ptmni:

n dimineaa probei, nu se va lua hidrocort izon,dacproba la s inacten este pozit iv(> 210 ng /ml) =>ntr er uperea hidrocortizonului,dacproba la s inacten este negativ(< 210 ng /ml) ^ se va continua cu hidrocortizonul

i se va reface proba la s inacten dupapr ox imativ ase luni.

II. Insuficiena suprarenal acut

A evoca ins uficiena s uprarenalns eamna o trata.;dousituaii:

decompensare acuta unei insuficiene suprarenale cronice = ins uficiensuprarenalacutce apare la un bolnav cu ins uficiensuprarenalcronic,

insuficiensuprar enalacutce apare n lipsa une i boli cronice a suprarenalelor = distrugereacuta suprarenalelor :cauze: hemoragie bilaterala suprar enalelor (AVK, meningococemii, tr omboze bilate ra

le ale s uprarenalelor n s indromul antifosfolipidic);se va cuta cauza declanatoare; urgendiagnostici ter apeutic;semne clinice:

instalare rapidn 12- 48 ore,alter are profunda strii generale:

astenie foarte marcat,anorexie,tulburri de contien, com;

semne digestive: g re uri, v rsturi, durer i abdominale uneori pseudochirurgicale, diaree,

semne de deshidratar e g lobal: tahicardie, pl iu cutanat, hipotens iune arterial, chiar oc hi-povolemic,

febr (uneori n afar a oricrei infecii);semne biologice:

hipog licemie (inconstant), hiponatremie,hiperkaliemie,natr iur ezcrescutneadaptat,acidozmetabolic,insuf ic ie nrenalacutfuncional,eozinofilie rar;

nicio ex aminare complementarnu trebuie sntrz ie demararea tr ata mentului se va investigains ufic iena suprarenalduptratarea insuficienei suprarenale acute;

se va cuta sis tematic un factor de decompensare care va trebui tr atat :deshidratare,inf ecie,sarcin,infarct,stres fizic (accident, intervenie chirurgical) sau psihic,oprirea hormonoter apiei de substituie;

tratament:ur genterapeutic,nicio ex aminare complementarnu trebuie sntrz ie nceperea tr ata mentului:

dacse efectueazex aminri complementare (de ex emplu n ur gen), nu se vor ateptarezultatele pentr u a iniia tr atamentul,



16/52

2.255

n caz de episod inaug ura l, se vor recolta 2 tubur i de snge pe ntr u dozarea ACT H i acortizolului, pentru diagnostic a posteriori;

tratarea hipoglicemiei,hidratare: ser fiziolog ic: 41 n pr ima zi, cel puin 11 n pr ima orde la debut,nu se va administr a potas iu la nceputul tr atame ntului,tratament medicamentos: hidrocortizon: i.v. sau i.m.;

200 mg /24 ore cu injectomat electric,100 mg i.v. sau i.m. la 6 ore,dupaprox imativ 48 de ore, doze progresiv reduse pentru a permite trecerea la admi

nistrare per os(50 mg dup5 zile n general) n f uncie de tabloul c linic i de inve st igrile biologice;

suplimentarea cu mineralocorticoizi nu este necesarn urgen,tratarea fa ctorului declanator;

monitor izare ndeaproape:ex amen clinic: par ametri v itali, contien, durere,de laborator: sodiu, potasiu, creatinin, gl icemie.



17/52

Hipoglicemia

1.11.206

Ma koto Miyara

I. Diagnosticul de hipoglicemie

semne adrenergice: . - 'palpitaii, tahicardie;tr anspir aii profuze;paloare;tr emur turi sau senzaia de tremor interior ;foame imperioas; poliurie deshidratar e; lipoliz=>producie de corpicetonici acidozmetabol ic;

complicaie grava diabetul ui de tip 1 (85% din cazuri) i a diabet ului de tip 2 (15%);

rata de mortalitate < 5%;factor i de gravitate: com, hipotensiune, vrste ex treme;incide n: ntre 4,6 i 8 la 1000 de persoane cu diabet pe an; setiologie- factori favorizani: - . ?. ^

infecie, . v ,patologie cardio- vascular ,ntr er upere voluntar ,pacientul a uitat si administr eze ins ulin, , .dispnee Kussmaul, * ..< , ; ; -r. -semne digestive: greuri, v rstur i (pnla gas tr ithemoragic), durer i abdominale

uneori pseudochirurgicale;deshidratare g loballegatde diureza osmotici agravatde vrstur i, care pr edominpesectorul ex tracelular (pliu cutanat, tahicardie, hipotens iune arterialchiar colaps), -

hipotermie, fav orizatde acidoz, ce poate masca un sindr om infecios.

Exam in r i comp lem en ta re

se va realiza de urgenglicemie capilari se vor cuta corpii cetonici ur ina ri sau plasmatici;ionogramsanguin(Na+, K+, CI", RA ), uree, cr eatinin, pr otide i glicemie venoas;hemogram; gazometrie;electrocar diogram;daceste necesar:

http://0.0.0.0/http://0.0.0.0/http://0.0.0.0/


26/52

2.233

hemoculturi, ex amenul citobacteriologic al urinei, enzime cardiace, hepatice, pancreatice iradiografie toracic,

per tur bri biologice ale cetoacidozei:

glicemie plasmatic> 2,50 g/l,pH arter ial < 7,30,bicar bonat < 15 mmol/1,corpi cetonici plas matici prezeni,corpi cetonici urinari ++ la ++++,deficit anionic (Na" [C1+HC03]) > 10 mmol/1,

per tur bri severe ale cetoacidozei:bicar bonat < 10 mmol/1,pH < 7,osmolaritate > 330 mOsm/kg .

Tratament

obiective:restaurarea volemiei, . . .corectarea dezechilibrelor hidroelectrolitice,corectarea cetoacidozei,corectarea car enei ins ulinice,tratarea factorului declanator;

rehidratare hidroelectrolit ic;adaptatn funcie de vrst, funcie cardiaci toleranhemodinamic,6 litr i la 24 de ore, din care jumtate n cursul primelor 6 ore repar tizate astfel:

1 litru n curs ul primei ore, 1 lit ru n urmtoarele 2 ore, apoi 1 lit ru n 3 ore, la sfrit1 litru la 6 ore,

cu ser NaCl izotonic (9 %o) ct timp glicemia este peste 2,50 g /lmacromolecule n caz de colaps,

dacglicemia este sub 2,50 g /l, se va uti liza ser glucozat 5% cu NaCl, chiar g lucoz10%,nu se va adminis tr a bicarbonat dacpH- ul este mai mare de 7;

aport de potasiu;ex istntotdeauna un deficit de potasiu,risc de demascare a hipok aliemiei pr in apor t de ins ulin: risc de ar itmie, stop cardiac,cantitatea de potasiu de suplimentat n funcie de ionograma sanguin, de electrocardiog ra

mi de diur ez,dozadaptatpornind de la ionogramfra se depi 2 g KC1 pe or;

insulinoterapie;cu seringa electric,doz: 5- 10 Ul/h (0,1 Ul/kg /h),cnd cetoza dispare (dup2 controale succesive negative), se trece la ins ulinsubcutanat;

tratarea factorului declanator;hepar inoterapie n dozpreventiv;monitorizar e cl inicdin orn or(contien, frecvenrespirator ie, puls, tensiune arterial, diu

rez, cetonur ie i glicemie capilar);monitorizare biolog icla 4 ore;ngri jir i de nursing;complicaii:

legate de tr atament:- hipoglicemie i hipokaliemie, . . .- edem cerebral, r ar i asociat cu mortalitate impor tant,- suprancrcare hidrosodatdatoratcorectrii rapide a hipovolemiei;



27/52

2.233

legate de cetoacidoz: *' - infecii favorizate de deshidratare (pneumopatie, infecii urinar e...),- complicaii tromboembolice,

- complicaii digestiv e (vrstur i hemoragice, pancr eatitacut).

Preven ie

automonitorizar e z ilnica gl icemiilor capilare;adaptarea tratamentului; .... - "nu va se ntr erupe niciodatinsulina;cetonuria se va investiga sis tematic dacglicemia capilar> 2,50 g /l sau dacex istsimptome car

dinale;educaie terapeutic:

pacientul trebuie stie depista s ituaiile de risc (infecii, intolerandiges tiv, chir urg ie...),stie cum sfacfaunor astfel de situaii, n caz de cetonurie i de glicozurie impor tante , trebuie sfac, pe lng tr atamentul obinuit,

un supliment de 4- 8 UI de insulinrapidsau ultrar apid. Aceste injecii se vor repeta la fiecare 3 ore pnla dis par iia cetonuriei. n caz de eec, trebuie scontacteze imediat medicul.Spitalizarea se impune din momentul n care vrsturile mpiedicalimentarea.

II. Coma hiperosmolar

apare mai ales la pers oane n vrs t, cu diabet de tip 2 necunoscut sau neglijat ;asociere cu hiperglicemie >33 mmol/1 i osmolaritate peste 350 mmol/1;fracidozi cetonemie notabile;deficit relativ de ins ulin=>hiperg licemie major diurezinsuficient compensatprin aportur i hidrice

^ deshidrare major ins uficienrenalacutfuncionalcare agraveazhiperglicemia;lipolizi cetogenezmoderate, din cauza persistenei insulinos ecreiei reziduale.

Et io l og ie - fac to r i favo r izan i

la s ubiectul n v rstcu mai multe comor biditi, instituionalizat , cu capaciti fizice i mentale reduse,care nu s imte s enzaia de sete; .* * , '

diabet de tip 2 necunoscut sau neglijat;infecie intercur ent;tulburri digestiv e (diaree, v rsturi);patolog ie cardio- vas cular;consumul anumit or medicamente (corticoizi, diuretice...).

Cl in ic

instalar e lent prog resivtimp de mai multe zile, chiar mai multe s ptmni a hiperg licemiei, a poliur ieiosmotice i a deshidratrii; ' . ^

pacientul trece.de la astenie crescndla stare de obnubilare;comhiperosmolarins talat:

semne neurologice cu alterarea importanta contienei pnla com,posibilitate de semne de focalizare i crize convulsive,semne de deshidratare globalmajor cu pierdere importantn greutate, hipertermie i hipotensi-

une arterialpnla colaps cardio- vascular.

Exam in r i com p lemen ta re

glicemie > 6 g/l;

pH arte rial > 7,30;



28/52

2.233

bicar bonat plasmatic > 15 mmol/1;cetonemie i cetonurie reduse;hiperosmolarita te > 320 mOsm/kg.

Tratament

rehidratare hidroelectrolitic:ser NaCl izotonic pr imii litr i, apoi ser NaCl de 4,5 la 1 00 0 sau glucozat 5% cu 4-5 g de NaCl pe litr u

imediat ce glicemia a sczut sub 3 g/l,macromolecule n caz de colaps,debitul se va adapta la toler ana clinic, natremia i os molar itatea pacientului,n total, 6-10 litr i n primele 24 de ore, din care jumtat e n primele 8 ore: 1 li tr u n pr ima or, 1 l itr un urmtoarele 2 ore, apoi 1 l it ru la 3 ore;

corectarea deficitului de potasiu prin aport de KC1:n f uncie de kaliemia de la nceput,duprestaurarea condiiilor hemodinamice i reluarea diurezei,

(n principiu ncepnd de la al treilea litru de perfuzie);insulinoterapie:

insulinrapidintr av enos cu ser ingelectric;debit in iia l de 5-10 Ul /h (0,1 Ul/kg /h),apoi se va adapta doza n funcie de glicemia care nu tr ebuie sscadprea repede n

primele 12 ore;tratarea factorului declanator;heparinoterapie n dozprof ilactic;monitor izar ea clinictrebuie sse faco datpe or(contien, fr ecvenrespiratorie, puls, tensiune

ar terial, diur ez, cetonurie i glicemie capilar);monitor izare biolog icla 4 ore;ng riji r i obinuite de nursing;complicaii;

legate de coma hiper osmolar :colaps cardio- vascular cu oligoanurie pr in necroztubularacut,infecii favorizate de deshidratare (pneumopatie , infecii urinare...),complicaii tromboembolice,

legate de tratament: cf. cetoacidoz.

Preven ie

identificar ea s ituaiilor de risc: infecie, chirurg ie, adminis trarea unui medicament no u (cort icoizi, diuret ice...) sau orice s ituaie care conduce la risc de deshidratar e la pacie ntul diabetic;

risc crescut la pacientul n vrst, ins tituionaliz at , cu tulbur ri ale funciilor superioar e i cnd diabetuleste neglijat sau sub antidiabetice orale;

n caz de s ituaii de de risc, se va intens ifica monitoriza rea diabetului (g licemie venoas sau capilar);alegerea tr atame ntului este adaptatpacientului n v rst: insulinoterapie care sper mito mai bunsupraveghere a pacientului (o inf irmierva r ealiza n fiecare zi g licemie capilarsistematic).

III. Acidoza factc

definiie: niv elul de lactat s ang uin peste 5- 6 mmol/1 i pH arterial 7,35 (lactatemie normal:1 mmol/1);

supradoza de met formin: rar i grav(mortali tate crescutla aprox imativ 50% din cazuri);adesea leg atde o contraindicaie nerespectata metf or minului;factor declanator: epis od de ins uficienrenalacut; problema dominant: implicarea metf or minului ca i cauza acidozei lactice.

1242 BOOK DES ECN - EDIIA N LIMBA ROMNA


29/52

2.233

Et io log iaac idoze i t ac t i ce , = .-; i'% ...........*

n afarde administr ar ea de metf ormin:situaii n care ox igenarea tisulareste insuf icient: "*

stri de oc, " 1anemie sever,intox icaie cu oxid de carbon,tumori malig ne;

cauze hepatice:ins uficienhepaticgravn cursul unei hepatite acute,cirozn stadiul terminal,ficat de oc;

acidozlacticleg atde administr ar ea de metfor min:rar, deoarece metf orminul nu induce dect o hiperproducie mi nimde lactai n intestin i,o inhibiie moderata neoglucogenezei hepatice i renale (care reprezintun efect antidiabetic),factor i favorizani:

insuficienrenal, - - 1 ,

ins uf ic ienhepatic, ........ ?. *mhipox ie, " 1 ....


30/52

Diabetul zaharat de tip 1 i 2 la adult.Complicaii

__Makoto Miyara

Complicaii pe ter men lung

I. Microangiopatie (afectarea capilarelor)

Comp l i ca i i ana tomi ce

distensia peretelui capilarelor sub influena pres iunii intracapilare, cu formar e de microanev risme;

porozitate ex cesiva membr anei bazale care nu i mai ndeplinete rolul de bar ierfiziolog ic:edeme i ex sudaii (trecerea apei i a fibrinei) n retin,n capilarele g lomerular e, trecerea proteinelor ce conduce la micro- sau macroalbuminurie,

ruptura peretelui capilar cu apar iia de hemorag ii perivasculare: hemorag ii retiniene;tr omboza capilar elor anor male al cror lumen este ngustat i al cror endoteliu este dezorganizat:

prezena teritoriilor ischemice care preg tesc terenul pentr u ret inopatia pr olif er ativ ,ocluzii vasculare i dis par iia prog resiv a glomer ulilor renali.

Ret inopa t ia d iabe t ic

complicaie f recventa diabetului; pr ev alen: aprox ima tiv 50% dup15 ani de evoluie, > 75% dupmai mult de 20 de ani de evoluie;ris cul de apariie sau de progr es al r etinopatie i crete odatcu nivelul hiperglicemiei evaluat de

HbA lc i durata diabetului. (Studiul DCCT n dia betul de tip 1 i studiul UKPDS n diabetul de tip 2);monitorizar e cu ex amen de fund de ochi n fiecare an sau mai fr ecvent n caz de leziuni evolutive: se

va evalua r et inopatia i se va vedea dacaceasta este asociatcu maculopatie;stadiile de evoluie ale ret inopatie i:

neprolifer ativ:dilatar e capilar,microanevris me,ex udate,hemor ag ii;

preprolifer at ivi prolif erativ:zone de ischemie,

ulterior neovase;prolifer at iv complicat:

hemoragie n vitros,dezlipire de ret in;

maculopatie:maculopatie edematoas,edem macular localizat nconjurat de ex udate,edem macular difuz al regiunii centrale (cistoid sau necistoid),maculopatie ischemic;

anomal ii precizate de angiograf ia cu fluorescein: evidenierea zonelor de ischemie retiniene secundare capilarelor retiniene, chiar ar teriolelor r etiniene;

forma cea mai sever: maculopatie ischemicprin ocluzia ex tins a capilarelor maculare;riscul zonelor de ischemie: prolifer area neovaselor, cu risc de glaucom neovascular;

1244 BOOK OES ECN - EDIIA N LIMBA ROMNA


31/52

2.233

tr atament:tratament medical:

un bun control al g licemiei,

un bun control al tens iunii arteriale;tr atament cu laser: - - : .fotocoagulare panr et inian:

- coagularea ntre gii s uprafee retiniene cuprinse ntr e arcul vas elor temporale iecuator; ,. >

- indicaie:toate r etinopatiile proliferative,uneori n retinopatiile preproliferativ e, n special dacex istrisc de agrava-

' : re rapid:pubertate,adolescen,sarcin,echilibrare rapida glicemiei;

fotocoag ulare focal:indicaie: le ziuni microvascular e responsabile de ex sudaie;

fotocoag ular e n gril:indicaie: edem macular dif uz;

tratament chirurgical (vitrectomie):indicaie:

hemorag ii intravitreene,dezl ipiri de retinprin traciune,dezl ipiri mix te ce asociazruper i de r etini traciune;

altele:injecii intr vitr ee ne cu corticoizi pe edemele maculare ref ractare i,injecii intr avitreene cu anti- VEGf (indicaie: neovase).

N ef ropat ia d iabet ic

fr ecven: 50% din cazur ile de diabet de tip 1;v rf de incidenntre 15 i 25 de ani dupdebutul diabetului;ulte rior incidena scade (se poate considera cpentr u un diabetic de tip 1 care a trecut de 25 de ani

frnef ropatie sunt puine riscuri sdezv olte nef ropatie);factori de apariie i de progres a nefropatiei:

control inadecvat al g licemiei,control inadecvat al tensiunii;

etapele nefropatiei diabetice:primii ani, niciun semn de nefropatie, nici clinic, nici biologic,

tens iune arterialnor mal(< 130/80 mmHg),

micr oalbuminurie nor mal(< 30 mg/24 h sau < 30 mg /L creatinin),filtrar ea glomerularevaluatprin clearance- ul creatininei este consideratnormal(120 ml/min);

nef ropatie incipient:apare dupciva ani,prezena leziunilor anatomice ale glome rulilor i membranei bazale a glomerulilor ,micr oal buminurie anormalcuprinsntre 30 mg /24 h i 299 mg/24 h (sau ntre 30 mg

i 299 mg/g creatinin),tensiune arterialnormal ,filtrare glome rular normal;

9 nefropatie patentmacr oalbuminuric:glomerulosclerozKimmels tiel i Wils on. Membrane bazale ngroate i deformate,

acumular e de mate rial membr anoid n axele mes angiale i prezena unor noduli ami-

lo iz i voluminoi care strivesc i deformeazlume nul capilar elor glomerulare,



32/52

2.233

a pacient simptomatic:mhipertensiune arter ial,sindrom edematos cu evoluie progresivspre ins uficienrenal,

n caz de control inadecv at al g licemiilor i tensiunii ar teriale, filt rar ea g lomerularscade cu 1,2 m l/min/lun,macroalbuminurie (albumin> 300 mg /24 h sau > 300 mg/g creatinin);

tratament:control str ict al tens iunii arteriale:

me ninutsub 130/80 mmHg ,dacpacientul are proteinurie, obiectiv ul recomandat pentr u tensiunea arter ialeste

de sub 125 /75 mmHg (recomandarea As ociaiei de LimbFrancezpentr u Studiul Diabetului i al Bolilor Metabolice ALFEDIA M/Societatea Francezde Cardiologie);

echilibrarea g licemica diabetului ct mai str ict posibil;msuri igienodietetice de preconizat:

mrenunarea la fumat,a reducerea aporturilor proteice (< 0,6 g/kg corp/zi) i sodate (< 5-6 g NaCl/zi).

Neuropa t i i

se va depista afectarea sensitiv tac tilprin testar ea cu monof ilame ntul;mononevr it- multinev rite:

destul de frecvente,afectare motorie:

a precedatde durer i musculare intense,a urmatde amiotrofie n ter itor iul interesat;

afectare senzit iv:a dureri intense adeseori nocturne,a hiperestezie cutanat,a anestezie la nepare i la cldur;

ter itor ii afectate:a nervul femorocutanat (meralgia diabeticului),a ner vul cr ural (cruralgie),a nervii membrelor superioare (afectri ex cepionale),

; a nerv i cranieni: III, V I, IV, V II;evoluie: ,

a ameliorare sau dispar iia s imptomelor pe o per ioadde mai multe sptmni;polineuropatie :

mult mai f recventdect mono- sau multinev ritele,afectare bilaterali simetr ic, distal la nceput,urcprogresiv spre partea prox imala membrelor ,

afecteazaproape exclusiv nerv ii membrelor inferioare,debuteazcu parestezii i dizes tez ii pre dominant nocturne,dupciva ani, s imptomatologie durer oascu durer i cu exacerbare noct ur n, care cedeazn

gener al n curs ul ac tiv itii fizice,aref lex ie osteotendinoas frecvent,sensibilitile prof unde i superf iciale pot fi alterate,tulburri moto rii ex cepionale i tardive,pe plan electrofiziologic, alterrile sunt la nceput senzitive apoi motor ii;

neuropatie veg etativ (disautonomie):manif estri vas omotor ii i sudorale:

a hipote nsiune or tos tat ic,sindrom de denervare cardiaccu tahicar die sinusali dispar iia ar itmiei f iziolog ice

respiratorii,

a afectare sudoralcu anhidr ozplantar,



33/52

adispar iia reaciilor pilomotorii;manif es tri genito- urinare: .

mafectare ge nital(ejaculare retrogradi sterilitate),

afectare v ezical(atonia peretelui vezical cu mic iuni la inter vale rare, laborioase, prelungite, cu jet slab);manifestri digestive: ...

gastropareza diabe tic(gr euri, vrsturi, hipoglicemii postprandiale precoce; tratament: antiemetice, er itr omicin),

diareea diabetic: motorie, predominant noctur n;manag ementul neuropatiei diabetice:

prev enie = un bun control al echilibr ului diabetului,tr atame nte simptomatice: analgezice, anticonvulsivante, antidepresiv e, benzodiazepine.

II. Macroangiopatia

Insu f ic ien a coronar ian

ischemie miocardicsilenioas; -durer i toracice mai puin frecvente sau absente,mai r spnditla diabetici,depistare sistematica bolii coronare la diabeticii asimptomatici cu risc crescut de boal

coronarian,teste de efort (ECG i/sau scintigrafie miocar dic),completate de coronarogr afie n caz de test pozitiv sau evocator de ischemie miocardic;

infarct miocardic:pronostic mai puin bun dect nediabeticii, pe termen scurt i lung; ^

restenozare dupangioplastie:mai importantla diabetici, __*

la coronar ienii multiv ascular i, by- pass- ul par sdea rezultate ma i bune dect angioplast ia.

A fecta rea t runch iu r i lo r supra aor t i ce

responsabilde majoritatea accidentelor vasculare cerebrale; >atenie: afectarea vaselor intracr aniene este mai frecventla diabetic, ex plicnd apariia de acciden

te vasculare cerebrale de mrime mic(sub 15 mm diame tr u) ^ lacune;ex plorri: CT, RMN de difuzie i perfuzie, ecografie Doppler cont inuu i arter iogr afie ca ult imin

tenie- . :? . . J - ; '' ' 'A - .

Ar te r i opa t i a m em brelo r in f e r i oa re

leziuni etajate de-a lungul ar borelui arterial;predominla nivel distal, => necroze dis tale mai mult sau mai puin ex tinse;neur opatie fr ecvent asociat=> dureri puine reduse;


34/52

2.233

III. Tulburri trofice

Ma l pe r f o r an t p l an t a r

ulceraie cutanat;la punctele de presiune ale plantei picior ului;corespunztor capului primului metatar sian (50% din cazuri);mar ginile plgii atone dar nete;leziune n general indolor datoritneuropatiei;tendinde recidiv dactulburrile de staticale piciorului nu sunt corectate;se vor ev ita i se vor corecta: '

presiunile anormale,frecrile anormale din nclmintea neadecvat.

Osteoar t ropa t i a d i abet icu lu i

succede n g eneral un mal per for ant plantar ale crui le ziuni au dobndit caracter ter ebrant cu su-pr ainfecie local:

focar infecios osteolitic,distr ugere ar ticulari osoas(ar ticulaii metatarsofalangiene);

consecin:remaniere osteoar ticularcu deformarea piciorului:

scurtare anter o- posterioar,prbuirea boitei plantare. > \?

IV. Complicaii infecioase

infecii cutanate:stafilococii (furuncule), s uprainf ecii ale leziunilor trofice ale picioarelor,micoze cutanate sau cu afectarea mucoaselor bucale sau genitale;

infecii dentare:abcese dentare,pioree alveolodentar;

infecii urinare: \frecvente,cistite,pielonef ritacutsau subacutmanifestndu- se pr in febrtr enant, adesea as imptomatic,tratament sistematic din cauza riscului de dezechilibrare a diabetului.

V. Complicaii oculareglaucom cronic; catar act.



35/52

Diabetul zaharat de tip 1 i 2 la adult.

C o m p lica ii____________________ Makoto Miyara

Atitudinea terapeutic i planificarea monitorizrii pacientului.

I. Diabet de tip I

Pr incip i i genera l e

educaie terapeutic:

transferul cunotinelor prin educaie indiv idualsau de grup, verificarea comportamentului, >definirea obiectivelor terapeutice per sonalizate i acceptate;

obiectivul tr atament ului: ev itarea complicaiilor acute i cronice ale diabetului;obiectiv ideal: HbA lc < 7%. . i

Au t omon i t o r i z a r e

obiective: iK-obinerea unei imag ini asupra e chilibrului mediu al diabetului,adaptarea dozelor de insulin,gestionarea situaiilor de urgen(hipog licemie, hiperglicemie cu cetoz),rea lizatcel puin de 4 or i pe zi (prepr andial + nainte de culcare) i uneor i la ora 3 dimine aa

i pos tpr andial;utilizar ea aparatelor portabile de citire a glicemiei (exactitate de 15% raportat la g licemia venoas

de laborator);automonitor izare a acetonuriei (cu bandeleturinar ) sau a cetonemiei capilare dachiperglicemia

>2,5 0 g /l;car net de monitor izare a diabe tului inut judicios.

Mon i t o r i za re:t Ai - 1

HbAlc:msurarea hemog lobinei g licate (HbA lc) la fiecare 3 luni cu metoda cea mai specific(HPLC)

sau cea mai rapid(imunologic [DCA 2000]);

reflectec hilibrul din cele 2-3 luni precedente:valor i normale ntr e 4 i 6%, k. ?..7% = media g licemicde 1,5 g /l,9% = media glicemic2,1 g /l;

cel mai bun indicator pentr u r iscul de complicaii;cauze de eroare:

anemie hemolitic,uremie,hemoglobinopatie;

poate fi nlocuitde dozarea fructozaminei:n caz de monitor izar e st rictn fiecare lun(sarcin),sau n caz de hemog lobinopat ie;

consultaie special izatde cel puin 3 sau 4 ori pe an;



36/52

2.233

ex aminri complementar e: profil lipidic, creatinin, micr oalbuminurie, ex amen citobacteriologic al urinei, ECG o datpe an,ex amen oftalmologie cel puin o datpe an (cu fund de ochi) din al cincilea an de la diagnostic.

Tratament cu insu l i n

trata ment s imptomatic cu scop vital;tipur i de ins ulin:

recombinant(str ict identiccu ins ulina uman),uor modificat,

analog i rapizi: lispro (Humalog), aspart (Novorapid),ana logi leni: g largina (Lantus'), detemir (Levemir);

ntotdeauna cu concentraia de 100 U/ml;ins uline ultrar apide (1-3 h) i rapide (1-5 h), acopernevoile prandiale (proporionale cu cantitatea

de glucide ingerate);insuline inter mediar e NPH (9-16 h) i lente (aprox imativ 24 h), acopernecesarul bazai (nevoile

insulinice v itale independente de alimentaie);factori ce modificabs orbia subcutanat:

adncime,zon(coapse i zona lombar= zone de absorbie lent/brae i abdomen = zone de absorbie rapid),doz(variaie intraindiv idua l15- 50%);

vectori:stilouri cu insulinreutilizabile sau de unicfolos inpentr u toate tipurile de ins ulinsolubile,pompe portabile (< 5% dintr e pacieni) pentr u adminis tr ar e continumodula tsubcutanat de

insulinrapidsau ultrar apid. Mai ef icient, mai f lex ibil, dar mai incomodi mai scump, v a fi rezervatpentru unii pacieni n cazuri de eec al ins ulinoter apiei optimizate sau nsituaii speciale;

schemterapeuticn funcie de acceptarea pacientului i de obiective;ideal:

basal- bolus:acoperirea necesar ului bazai pr in ins ulinlentsau intermediar (seara nainte

de culcare),bolusuri prandiale de ins ulinultr arapid,adic4- 5 injecii/zi;

doza totaleste n general n jur de 0,7 U/kg,doza de insulinlentn jur de 0,3 U/kg;autoadaptar e n funcie de:

glicemii (retr ospectivi/sau instantanee),activitatea fizic,

. , alimentaia prev zut;efecte secundare: .. ,, - .

hipoglicemie,ctig n greutate n caz de supradozare, ialergie (foarte rar), ' lipodistr of ii hipertrofice (injecii repetate n acelai loc) responsabile de absorbia aleatorie a

,, I insulinei = factor de instabilitate glicemic.

Tra tamen tu l non insu l in ic

supor t psihologic;alimentaie; \

normocalor ic, variati frinterdicii,pacientul va fi instr uit sevalueze coninutul de glucide din a limente pentr u adaptarea dozelor de

insulinprandial:

a paste, orez, g ri, cartofi- gtite (20% glucide),



37/52

2.233

pine (50% glucide),leguminoase (linte, nut, fasole uscat: 30% glucide);

se va prefera consumul de glucide n cadrul unei mese mixte,

vor f i prefer ate alimente cu indice g licemic sczut (exemplu: legume uscate i cereale) alimentelor cuindice glicemic rapid,pacientul ui i se va ex plica despre corectarea cu zahr per osn caz de hipoglice mie minor :

15 g dintr - un glucid rapid (= 3 bucele de zahr = 150 m l de suc de fr ucte sau butur acidulat)cresc g licemia cu 0,50 g/l; 1

pacientul trebuie stie ceste necesar s ia o gustar e n caz de activ itate fizicneprog ramat;activ itatea f iziceste recomandati trebuie sse inseama de ea pentru dozele de ins ulindin cauza

riscului de hipoglicemie;utilit ate a asociaiilor (AFD = As ociaia Franceza Diabeticilor , A JD: A jutor pentr u tine rii diabetici).

Dia be tu l i sa rc ina

efectele sarcinii asupra diabetului:

scdere f iziologica HbA lc ,creterea nev oilor de ins ulinla sfr itul sarcinii,risc de agrav are a retinopatiei i nefr opatiei;

contr aindicaie absoluta sarcinii la o diabetic:insuf ic ie ncor onarian;

efectele diabetului asupra sarcinii: * v .avort, postpr andial < 1,20 g/l; :

automonitor izar e repetat; insulinoterapie optimizat; .monitor izar e diabetologici obstetr icallunar .

C ; .

II. Diabetul de tip ii

Pr incip i i de t ra ta m en t

mecanismul diabetului de tip II:

insulinorezis tenmus cula ri hepatic,apoi epuizarea insulinosecreiei, 'obiectivele tra tamentului;

aciune as upra ins ulinor ezistenei:reducerea ex cesului de esut adipos (r egim hipocalor ic, normoglucidic, hipolipidic),creterea sens ibilitii muscular e la insulin:

activitate f izic,medicamente care ameliore azsensibilitatea muscula rla insulin:

metf ormin;diminuarea produciei hepatice de g lucoz:

metformin;creterea s ecreiei de insul in:

sulf amide hipoglicemiante, ?

glinide;



38/52

2.233

prevenirea complicaiilor micro- i macroang iopatice ale diabetului,dactr ata me ntul cu regim i antidiabetice orale este insuficient ^ injecii cu ins ulin.

Schem terap eut ic

prima etap: msuri ig ienodietetice personalizate:dietoterapie i act ivitate fizicadaptate fiecrui pacient,regim moderat hipocaloric,reducerea aportur ilor de gr simi saturate (g rsimi de orig ine animal, cu excepia petelui),diminuare sau oprirea consumului de alcool,suprimarea butur ilo r dulci,dacaceste msuri sunt neeficiente dup3-6 luni, (HbA lc peste 6%) metfor min;

etapa a doua: metformin:posologii crescute progr esiv pentr u ameliorarea toleranei digestive (greuri, durer i epigastr i-

ce, diaree motorie),contraindicaie abs olut: insuficienrenal,

n caz de intolera ndigestiv, se va nlocui metf or minul cu un inhibito r de alfa- glucozidaz(acarbozsau miglitol):

scade absorbia inte stinala glucozei;n caz de hiperg licemie fr anccu HbA lc > 6,5 % la pacient frexces ponder al => se va ncepe

cu sulfamide hipoglicemiante n locul metforminului;etapa a treia: dacn ciuda msurilor igienodietetice i monoterapiei iniiale HbA lc ajunge sau r

mne > 6,5% => biterapie: asociere de metfor min i sulfamide;etapa a patra: dacHbA lc rmne peste 7%, n ciuda msurilor dietetice i biterapiei;

se va recurge precoce la ins ulin:injecie cu insulinretar d seara la culcare,se va v iza o glicemie jeun sub 1,20 g /l;

dacHbA lc rmne peste 8% =>insulinoter apie;schemter apeuticindicatpentr u prevenirea complicaiilor micro- i macroang iopatice deci pen

tru persoanele cu sperande viade peste 10 ani;dacsperana de viaeste sub 5 ani (vrstnainta tsau patologii severe), obiectivele sunt diferite:

confor t metabolic,prev enia complicaiilor infecioase,evitarea riscului de hipoglicemie,obiectiv HbA lc sub 9% cu gl icemii preprandiale sub 2 g /l,

msuri asociate: cf. par ag raf ului Manag eme ntul complicaiilor micro- i macroang iopatice ale diabetului de tip 2.

Planificarea monitorizriiautomonitor izare glicemic:

obiectiv: adaptar ea t ratamentului n funcie de rezultatele obinute,necesitatea def inir ii, mpr euncu pacientul, a frecvenei controlur ilor i alg or itmilor terapeutici n f uncie de rezultate;

monitorizare: cf. diabetul de tip I;depistarea i prev enia complicaiilor micro- i macroangiopatice;n caz de risc cardio- vas cular crescut;

^ depistarea ischemiei miocardice s ilenioase cu electrocardiogramde efort scintigrafie miocardicefort- persantine sau ecografie cardiacde stres. Dacdepistarea este negativ, n absena simptomelor , ex amenul se va repeta abia peste 3 ani;*=> ecograf ia Doppler a tr unchiur ilor s upraaor tice n cutarea unor s tenoze semnificat ive care sjustificetratamentul;=> ecografia Doppler a membrelor inferioare nu este obligator ie n toate cazurile (dacse percep nor mal toatepulsurile, frsuflu, n absena or icrei tulbur ri trofice), dar indis pensabi lla cea mai micsus piciune de

arterita membrelor inferioare.



39/52

2.233

Diabetul zaharat de tip 1 i 2 la adult.Complicaii

___

Makoto Miyara

Principiile managementului pe termen lung:Ma nag em entul co mplica iilor micro- i macroang iopatice ale diab et ului de tip 2.

I. Investigarea factorilor de risc cardio-vascular

vrst: > 50 la brbat i > 60 ani la femeie, i ?antecedente familiale de accident cardio- vascular precoce: infarc t miocardic sau moarte subi

tnaintea v rstei de 55 de ani la tatsau la o rudde gr adul I de sex masculin; infarct miocardic sau moarte s ubitnaintea vrs tei de 65 de ani la mamsau la o rudde gradul I de sexfeminin; antecedente familia le de AVC constituit precoce (< 45 ani),

tabag ism (tabagism actual, sau ntrer upt de mai puin de 3 ani),HTA permanent, tr atatsau nu,HDL- colesterol < 0,4 g/l, pentru ambele sexe,LDL- colesterol > 1,60 g /l (4,1 mmol/1),microalbuminurie > 30 mg/24 h,ali factor i de comorbiditate de luat n considerare: obezitate abdominal(perimetr u abdomi

nal >1 02 cm la brbat i 88 la femeie) sau obezitate (IMC > 30 k g /m2),insuficie nrenal. * ' . *

II. Monitorizare clinico-biologic

I nvest i ga rea a fect r i i o rgan e lo r in t

investigarea ev entualelor complicaii, simptomatice sau nu:ocular e (depistare a nua la f undul ui de ochi), ' ^renale,neurologice,cardio- vasculare (ins uficienmiocardic, arter iopatii),investigar ea le ziunilor piciorului;

trebuie sfie fcutsistematic pr in anamnez, ex amen clinic, manoper e i ex aminri specifice.

M on i t o r i za re b io log ica

HbA lc, monitor izare sis tematic, de 4 ori pe an:glicemie venoas jeun (controlarea automonit or izrii glicemice la pacienii vizai), 1 datpe an;bilanlipidic (CT, HDL- C, TG, calculul LDL-C), 1 datpe an;microalbuminurie, 1 dat pe an; ,r -creatinemie jeun, 1 datpe an. Calculul clearance- ului creatininei (formula Cockcroft), 1 datpe an.

III. Management medical

Tra tam en tu l d iabe tu lu i p rop r iu -z is (a se vedea parag ra f u l re fe r i t o r la f ia a t i t ud inea t e rapeu t ic n d iabe t )

regim srac n alimente cu indice glicemic crescut;



40/52


41/52

1

Adenomul hipofizarJulie Rigabert

(. Generaliti.

Adenoamele hipofizare sunt benigne.90% din tumor ile re giunii hipofizare s unt adenoame hipofizare dar ex isi alte leziuni (= diagnostic dife

renial): cr aniofar ing iom, mening iom, chist, meta staz, s arcoidoz, histiocitoz, etc.

Ex cepional se integ reazn cadrul unei neoplaz ii endocrine multiple (MEN) de tip 1 care asociaz:- hiperparatiroidism primar;- tumor neur oendocr inpancreatic;- adenom hipofizar.

II. Clinic

- modali ti de descoperire a unui adenom hipof izar (adesea combinate):- descoperire f or tuitla imag isticcerebral;- sindrom tumoral;

. - semne de hipersecreie hipof izar ;- semne de insuficienantehipofizar .

11.1. Sin dr om tu m or al

- cefalee;- tul bur ri de vedere;

- anomali i de cmp vizual la ex amenul clinic prin compresia chiasmei optice (s ituatchiar deasupra- hipofizei);

- scderea ac uitii v izuale (unilateral sau bilateral) pr in compresia ner vilor optici;- oftalmoplegie cu diplopie, pr in invadarea sinusur ilor cavernoase care se situeazde fiecare parte a

hipofizei i conin nervii III, IV i V (al V- lea afectat n mod ex cepional).

11.2. Sin dr oam ele de hip ersecre ie i sem nele de insuf i cien a hi pof izar

Se vor trece n rev istcele 5 a x uri antehipofizar e: n cutarea unei hipersecreii, apoi a unei insuficiene an-tehipofizare. . >Lipsete diabetul ins ipid central: posthipofiza nef iind afectatn adenoame (nsdiabetul insipid centralpoate saparpostoper ator n caz de lezare a tijei pituitare).Cele 3 mar i sindroame de hipersecr eie ce trebuie cunoscute sunt: hiper prolact inemia (de departe cel maifrecvent), boala Cushing i acromegalia.



42/52

A,A. i!-' i i ^ i :':' : " lInsuficien ^

Lactotrop Hiperprolactinemia (adenom secretant de prolactin sauhiperprolactinemie de deconexiune)

-Amenoree/spaniomenoree i galactoree: la femeie

-Impoten, tulburri de lbido, ginecomastie: la brbat

Fr simptome

Corticotrop Boala Cushing (adenom corticotrop)

-Cretere ponderal cu repartizare faciotroncular a gsimii(cocoa de bizon, etc.)

-Semne de hipercatabolism: fragilitate cutanat i capilar (eri-troza pomeilor, hematoame, vergeturi), amiotrofie, osteoporoz

-Hiperandrogenie cu hirsutism, amenoree. Rar melanodermie

- Patologie asociat: HTA, diabet, tulburri psihiatrice

Astenie, paloare, depilaie, hipo-tensiune, pierdere n greutate,hipoglicemie, hiponatremie

Somatotrop Acrom egalie (adenom somatotrop)

-Sindrom dismorfic: creterea numrului de la picior, ngroa-rea minilor, a trsturilor feei, prognatism

-Transpiraii, artralgii, cefalee

-Patologie asociat: HTA, diabet, sindrom de apnne n somn,sindrom de canal carpian, polipi i cancer colorectal

Retard de cretere la copil. Frsimptomatologie la adult

Gonadotrop De regul nesimptomatic La brbat:tulburri de erecie

La femeie:spaniomenoree sauamenoree

La ambele sexe:depilaie, tulburri de libido, osteoporoz

Tireotrop Adenom tireotrop cu tablou clinic de hipertiroidism (rar +++) Astenie. Cretere ponderal

Punctele importante de consens ale Societii Franceze de Endocrinologie din 2005 asupra hiperprolctinemiei:

- este o patologie frecvent. Clinic: amenoree sau spaniomenoree i galactoree;- n primul rnd: se va elimina o sarcin, se va elimina o cauz medicamentoas (neuroleptice, antiemetice

++ => se va opri medicamentul dac este i se va controla prolactinemia);- apoi se va elimina: o insuficien renal, o insuficien hepatic, un hipotiroidism, eventual un sindrom de ovare

polichistice => creatininemie, transaminaze, TSHus; - ,- dac totul este normal => RMN hipofizar n cutarea unui micro- sau macroprolactinom, dar i a oricrei alte le

ziuni care, dac este voluminoas, poate produce hiperprolactinemie (ntotdeauna moderat) de deconexiune princompresia tijei pituitare; - - tratamentul depinde de cauz: oprirea medicamentului, corectarea unui hipotiroidism;- n afara excepiilor, tratamentul de prim intenie al micro- i macroadenoamelor secretante de prolactin stemedical cu agoniti dopaminergci.



43/52

III. Examinri complementare

II 1.1. Im ag ist ica

Se disting microadenoamele mai mici de 10 mm, macroadenoamele mai mari de 10 mm.RMN n secvenele T I i T2, fr, apoi cu injectare de gadoliniu, este ex amenul de refer in. El confir mdiag nosticul i permite adeseori eliminarea diagnosticelor difereniale (craniofaring iom, mening iom, chist...).Permite realizarea unui bila nlocal al ex tinder ii (compresia chiasmei, invadarea sinusurilor cavernoase...).CT centrat asupra hipofizei este mult mai puin per formant.

I I 1.2. Bi l an u l of ta l m olog i e

Este indispens abil n caz de macroadenom pentr u investigarea unei afectri v izuale:- acuitate v izua l;- fund de ochi;- cmp vizual Goldmann: clasic, din motive anatomice, compresia chiasmei optice duce la afectare temporal

bila teral(cuadranopsie sau hemianopsie bitemporal);- tes tul Lancaster numa i n caz de diplopie.

I I I.3 . B i lan u l ho rm ona l

Va fi orientat de examenul clinic i este bine sse facntr- un centru specializat, deoarece interpretarea este dificil.Se cauto hipers ecr eie hormonalsau ins uficiensecretorie. Se trec n revistcele 5 ax uri.

'Hipersecreie

Lactotrop Adenom secretant de prolactin sau hiperprolactinemie de deconexiune

Dozarea profactinei

Dozarea prolactinemiei

Corticotrop Boala Cushing (adenom corticotrop)Confirmarea hipercorticismului:

- cortisolurie de 24 ore crescut- test de frenaj la Dexametazon (overnight sau mica inhibiie) negativ = nu freneaz;- ciclul nictemeral al cortizolului plasmatic abolit.

Se va doza ACTH care este neadecvat, adic normal sau crescut = hipercorticism dependent de ACTH

Principalul diagnostic diferenial: secreia paraneoplazic deACTH care este rar

Cortizolemie i ACTH la 8 ore(sczute)

Prob la sinacten (fr rspuns)

Cf. tabelului de mai jos

Somatotrop Acromegalie (adenom somatotrop)

-IGF1 crescut, GH nesupresibil la hiperglicemia oral provocat

IGF1 i teste dinamice n mediuspecializat (hipoglicemie insuli-nic pe GH de exemplu)

Gonadotrop

1

n general fr repercusiuni pe plan plan biologic, cu excepiaunei creteri a subunitii alfa (comun la LH i FSH)

LH, FSH i testosteronul la brbat sau estradiolul la femeie. ncaz de insuficien, testosteronul sau estradiolul sunt sczute,FSH i IH sunt neadecvate adicnormale sau sczute



44/52

Tireotrop Hipertiroidismul este central: FT4 este crescut i TSH ina FT4 (+++) i TSH. n caz dedecvat, adic normal sau crescut (n caz de hipertiroidism insuficien tireotrop, FT4 esteperiferic este frenat) sczut iar TSH inadecvat, adic

normal sau sczut

Sintez despre insuficiena corticotrop (sau insuficien suprarenal nalt): Paragraf 255

Cortizolemia la 8 ore este sczut, rspunsul la slnacten este insuficient (atunci cnd suspiciunea clinic este mare i

bilanul iniial normal, explorarea trebuie s fie completat cu hipoglicemie insulinic n mediu specializat).ACTH este neadecvat: normal sau sczut (contrar insuficienei suprarenale periferice n care ACTH este crescut).

Nu exist melanodermie ci, mai degrab, paloare cutanat.Secreia de aldosteron este pstrat i explic un tablou de obicei mai puin sever. Exist o hiponatremie (de diluie),

dar nu exist hiperkaliemie.Tratamentul face apel numai la hidrocortizon (introdus ntotdeauna de urgen dac exist suspiciune clinic, naintede primirea bilanului hormonal: intravenos n caz de semne clinice de decompensare, dac nu pe cale oral). Nu se

administreaz mineralocortlcoizi.Sfaturi: creterea dozelor n caz de stres, pacientul s aib asupra lui crdul care atest boala de care sufer), hemisuc-

cinat de hidrocortizon, fiole pentru injecie la domiciliu: identic cu insuficiena suprarenal periferic.



45/52

2.242

HemocromatozaJulie Rigabert

(.Generaliti

- este dete rminatde absorbia n exces a fie rului din alimentaie;- > 95% dintre pacieni = hemocromatozde tip 1, legatde o mutaie a genei HFE;- transmitere autoz omalrecesiv.

li. Clinic

- simptome tardive: dup40 de ani;- penetranredus=> muli pacieni nu au niciun simptom. tSemnele cele mai frecvente: as tenie (75% dintre pacieni), art ralg ii, citoliza hepatic(ALAT ++).

Afectarea hepatic: -.j- hepatomegalie, citolizcu predominarea ALAT ;- forme evoluate: cirozhepatic;- asocierea altor hepatopatii agrav eazprognosticul (hepatitvir alcronic, alcool).

Afectarea osteoar ticular:- foarte diver s(una sau mai multe ar ticulaii, orar mecanic sau inflamator , de tipul artralg iilor simple sau

foarte invalidante);- clasic = pumn durer os (afectar ea metacarpofalang ienelor 2 i 3);- as pect variabil la radiologie uneor i cu aspect de condrocalcinoz;- osteoporozfrecvent. . *

Afectare cardiac:- insuficie ncardiaccu cardiomiopatie hipertrofic, uneori dilat ativ secundar;- tulbur ri de ritm.

Afectare endocr in:- diabet (insulinonecesitant sau nu);

- hipogonadism hipog onadotrop (tulbur ri de libido i de erecie la brbai, tulburri de libido i spaniome-noree sau amenoree la femei). Celelalte axe hipofizare nu sunt afectate.

Afectare cutanat: melanodermie.

III. Diagnostic

Evocat n prezena:- manif es trilor clinice descrise mai sus;- manifes tri lor biologice pre cum creterea moderata transaminaze lor (predominant a AL AT ) sau

hiperf er itinemie i desigur creterea coef icientului de saturare a transfer inei.Diagnostic pozitiv:

Dozarea coeficientului de saturare a tr ansfe rinei +++.



46/52

Peste 45%: genotipare a HFE.Mut aia homozig otC28 2Y a genei HFE se regsete de cele mai multe ori.

Celelalte cauze de cretere a coeficientului de saturar e a trans fe rinei sunt rare:- insuf iciene hepatocelular e, citoliz major(hepatitC);- diseritropoieze, anemii hemolitice, talas emie majorcu trans fuzi i repetate;- suplimentri mariale n exces.

Feritinemia oferinf or maii despre importa na suprancrcrii: nu este un mark er diag nostic bun:- s ensibilitate redus: poate fi nor mal, deci nu elimindiagnosticul;- specif icitate redus: poate fi cr escutn multe alte patologii (hepatitB, C, hepat italcoolici steatoz

hepat ic, s indrom inflamator , insuficienhepatocelular, etc.).

Biopsia hepaticeste rareori utiln diag nostic.

A nchetfamilial:

- propustutur or rudelor de gradul 1 cu vrs ta peste 18 ani;- genotipare + coeficient de saturare a transferinei + feritinemie.

IV. Atitudine terapeutic

HAS (nal ta A utor itate de Sntate) a definit 5 stadii de severitate n ordine cresctoare, care indicat itudinea terapeutic:

/- ir"vV C il i ii -:1' v/

Simptome

NormalStadiul 0 Asimptomatic

AsimptomaticNormalStadiul 1 >45%

Stadiul 2

Stadiul 3

Stadiul 4

Asimptomatic

Morbiditate ceafecteaz calitatea vieii

Astenie, impoten,diabet noninsulinonecesitant,

artralgii,melanodermie,debut cu hepatopatie

Morbiditate ceafecteaz prognosticul vital

Ciroz, carcinomhepatocelular,diabet insulinonecesitant,insuficien cardiac

> 45% Crescut

> 45% Crescut

> 45% Crescut



47/52

- stadiile Oi 1: monitor izar e biolog icsimpl, frtr atament;- la 3 ani n stadiul 0,- n fiecare an n stadiul 1,- nu neces itinvestigarea complicaiilor ;

- ncepnd cu stadiul 2:- emis ii de snge repetitive: sptmnal (= faza de atac), apoi spaiere progresiv(= faza de ntreinere),=> obiectiv: fe ritine mia sub 50 | ig/l,- se vor li mit a aporturile de fier: medicamente care conin fier sau vita mina C (favor izeazabsorbia

fierului),- ntreruperea consumului de alcool,- tratar ea ev entualelor complicaii necorectate de emisiile de snge.

Complicaiile hemocromatozei trebuie investigate ncepnd de la stadiul 2.- ex amen clinic complet;- tr ansaminaze , ecografie hepatic;

- ecograf ie cardiac;- glicemie jeun. In monitorizar ea diabet ului, HbA lc nu este relev ant, fals s czutde emisiile de snge; se

va recurge la glicemii capilare;- dozarea testos teronului la brbai. Inv estigarea tulburrilo r de ciclu la femei;- osteodensitometrie. Radiografii osoase n f uncie de elementele clinice.



48/52

1.9.129bis

DislipidemiiJulie Rigabert

f. Confirmarea diagnosticului i clasificarea anomaliei lipidice

- toi adulii trebuie sfie s upui depistrii. n caz de anomalie, bi la nul trebuie repetat pe ntru confirmare;- condiii de dozare: pacientul trebuie sfie jeunde 12 h;- ex plorarea unei ano malii lipidice = dozarea colesterolului total (Ct), a HDLc i a tr igliceridelor (TG) i cal

culul LDLc;

calculul LDL valabil dactrigliceridele s unt sub 4 g/l (formula Fr iedwald (n g/l): LDLc = CT- HDLc-(TG/5),

n caz contrar , se msoarLDLc;- anomal ia trebuie sfie identificati clasificat:

hipercoles terolemie pur(LDLc > 1,6 g /l, calculat sau msurat, TG < 1,5 g /l),hipertr igliceridemie pur(TG > 1,5 g/l, LDLc < 1,6 g/l),disl ipidemie mix t: hipercolesterolemie + hipertriglice ridemie,hipoHDLemie (HDLc < 0,4 g/l);

- rareori manife stri clinice:hipercolesterolemie: x antom tendinos (care indichipercolesterolemie sever), arc cornean, xante-

lasm,hipertrigl icer idemie: x antomatozer uptiv(vezicule de dimens iuni mici, galben aprins), semne de

pancr eatitacut;

II. Investigarea unei cauze secundare

- ntotdeauna trebuie el iminato cauzmedicamentoas ;- tipul de dislipidemie permite orientarea investigrii:

cu hipertr igliceridemie pursau, mai rar, disl ipidemie mix t(dislipoproteinemie de tip IV i Ilb),mdiabet,alcool,ins uficientrenalcronic,HIV,medicamente: corticoizi, estrogeni, re tinoizi, antiretrovirale...,

cu hipercolesterolemie pur(dislipoproteinemie de tip Ild),hipotir oidis m,colestaz,sindrom nefr otic (uneori mix t cu hipertrig liceridemie asociat),medicamente: ciclosporini anumite antiretr ovirale;

- bilancomplementar s istematic: glicemie jeun;- se propun adesea: T SH, invest igar ea unei patologi i renale (creatininemie i bandeleturinar pentr u depis

tarea unei proteinurii) sau a unei colestaze;- n absena unei cauze secundare, dis lipidemia se numete primar.



49/52

If. Clasificarea Frederickson

- generaliti:

baza tpe electr oforeza lipoprote inelor (chilomicroni, V LDL, IDL, LDL i HDL),clasificar ea este aceeai pentr u dis lipide miile primar e i secundare,n practic, electroforeza nu este absolut necesarpentr u clasif icarea unei anoma lii lipidice: bilanul

lipidic (ex plorarea anomaliilor lipidice) i contex tul clinic sunt de multe ori suficiente pentr u clasarea unei dis lipidemii.

Cele m ai f recvent e

- dislipoproteinemie de tip IIA:electroforeza lipoproteinelor: creterea LDL, - , la bilanul lipidic: hipercolester olemie pur,origine monog enic= 20% (major itar mutaii ale receptorului de LDL): hipercolesterolemie famil ial:

istoricul f amilial este de multe ori ev ocator (hipercolester olemie i/sau afectar e cor ona

rianprecoce),xantoame tendinoase, : .a > cfor mhomozig ot: foarte rar. Diagnos ticatn copilrie n prezena x antoamelor te n

dinoase. Hipercolesterolemie major(LDLc >5g/l). Evenimentele coronariene apar naintea vrs tei de 10 ani n absena manag eme ntului precoce,

heterozig ot (1 natere/500): LDLc este foarte mult crescut (LDLc > 2,2g /l). Riscul car-dio- vascular este net crescut,

manag ement necesar n ser viciu specializat;80% = for me poligenice sau secundare (hipercolesterolemii mai puin severe i nefamiliale);

- dislipoproteinemie de tip IIB: k >,.{, .electroforeza lipoproteinelor: creterea LDL i V LDL, . >la bi la nul lipidic: dislipidemie mix t,forme secundare frecvente: asociatcu sindr omul metabolic i cu diabet;

- dislipoproteinemie de tip IV:electroforeza lipoproteinelor: creterea V LDL,la bilanul lipidic: hipertrig licer idemie pur cu hipoHDL emie,for me secundare frecvente n special alcool, obezitate, diabet, s indrom metabolic.

Cele m a i ra re

- dislipoproteinemie de tip I:electroforeza lipoproteinelor: creterea chilomicromilor,la EAL: hiper trig licer idemie pursever, .n general este diag nosticatn copilrie. Riscul de pancreatitacuteste importa nt,contrar hiper trig liceridemiei n tipul IV, creterea tr iglicer idelor depinde de grsimi;

- dislipoproteinemie de tip V:electroforeza lipoproteinelor: creterea chilomicr onilor i a V LDL ,bila nul lipidic indic o hiper tr ig liceridemie pur sever,este vorba despre o combinaie a tipurilo r I i IV cu hipertriglicer idemie dependentde gr simi (ca

i tipul I) i zaha rur i (ca i tipul IV);- disl ipoprote inemie de tip III: disl ipidemie mix tsever. Pr ofilul electroforezei lipoproteinelor este foarte

particular , cu creterea IDL.



50/52

Sintez asupra sindromului metabolic.

Se definete ca asocierea a cel puin 3 din urmtorii 5 factori:

- trigliceridemie jeun> 1,5 g/l;- HDLc < 0,4 g/l;- glicemie ajeun> 1g/l;- TA sistolic > 130 mmHg sau TA diastolic > 85 mmHg;

- talia > 102 cm la brbat, > 88 cm la femeie.

IV. Recomandri de management: obiectivul terapeutic

Obiectiv ul nr. 1: contr olul LDL- colesterolului => se va s tabili obiectiv ul terapeutic=> 3 categ orii de pacie ni cu risc r idicat: obiectiv ul LDLc sub 1 g/l.- pacient n prevenie secundar(coronaropatie, arteriopatie obliteranta membrelor inferioare, AVC ischemic);

- pacient diabetic:cu proteinurie > 300 mg /24 h sau clearance- ul creatininei < 60 ml /min,sau cel puin doi dintr e f actorii de risc din tabelul 1, adugnd microalbuminur ia (> 30 mg /24 h);

- pacient cu un risc > 20% de a face un ev eniment coronarian n urmtorii 10 ani (calculat por nind de la oecuaie de risc de tip Framingham).

=> Pentr u toi ceilali pacieni: se numrfactorii de risc din tabelul 1.

Obiect iv ul se stabilete dupcum urmeaz:- niciun factor de risc => LDLc LDLc LDLc


51/52

1.9.129bis

- aplicarea regulilor ig ienodietetice cu evaluarea eficienei o datla 3 luni.

Principii de bazn msurile igienodietetice :

- pentr u hipercolesterolemie: * , *diminuarea grsimilor saturate: unt, brnz, biscuii i produse de patiserie,vor fi preferate g rsimile mono- sau polinesaturate: g rsimi vegetale, carne slab, pete,se vor limita aporturi le de colesterol alimentar : ou, mezeluri,se va crete consumul de fibre: fr ucte, legume, cereale;

- pentru hipertrigliceridemie:ntrer uperea consumului de alcool,reducerea zahar urilor (buturi carbogazoase, fructe, produse de patiserie),

l - se va corecta excesul ponderal, ; ! n cazul foarte specific (i rar) de dislipoproteinemie cu creterea chilomicr onilor (tip I i tip V), re

g imul trebuie sfie srac n g rsimi (i srac n z ahr pentru ti pul V!).

Pe ntr u ambele: activitate f izic(minim 30 de minute pe zi de activitate cu intensitate moderat= mers pe

jos n ritm rapid).

Pr incipiile de bazale tr ata me ntului medicamentos al dislipidemiilo rTratament medicamentos dacobiectiv ul terapeutic nu este atins pr in regulile igieno-dietetice (evaluare la 3luni): - i . ;T ratamentul cu statinde pr imintenie, deoarece statinele s- au dovedit ef iciente n reducerea riscului car-dio- vascular.

r - . r -

Locul fibrailor este limitat: - *--- la cazurile de intole ranla statine, '- la cazurile de hiper tr ig licer idemie sever (> 4 g/l) i izol at,- n asociere, cu avizul unui specialist.

Monitorizar ea eficienei i toleranei: 1-3 luni de la debutul tratamentului:- tr ans aminaz e i bilanlipidic sistematice; ....- CPK numai n caz de:

siptomatologie evocatoare (mialgii, crampe),contex t f av or iznd tole rana sczut(pacient n vrst, insuficie nrenal...).

In caz de eec, uneor i este nev oie sse adauge alte tr atamente hipolipemiante, n asociere: rini, inhibitor alabsor biei int es tina le a colesterolului, acid nicotinic.

Pentru toti pacienii diabetici cu dislipidemie, indiferent de obiectivul fixat, nu se vor omite:msurile igieno-dietetice;managementul celorlali factori de risc cardio-vascular.



52/52

Necesarul nutriional i aporturile

alimentare la adult. Evaluarea striinutriionale. Denutritia__ ________ 9________ __________________________9____________________________________ ___________

Judith Aron-Wisnewsky

A por tur i nut r iiona le recomandate (A NR) = acopernecesitile a 97,5% din membr ii unei populaii studiate (neces iti nutriiona le + 2 tipuri de diferene).

Necesar energetic = media valori lor necesare unui a numit num r de subieci = necesar net.

ScOp ... : - meniner ea unei stri de nutriie bune (limitarea carenelor, dezechilibrelor sau surplusurilor);- mbuntirea duratei i calitii vieii; . ."- prevenirea sau ntrzierea anumitor patologii cronice.

n funcie de cir cumstanele fiziologice ale individului, necesarul crete n urmtoarele cazuri: perioaddecretere, senectute, sarcin, alptar e, subiect sportiv, boal, agr esiune, stres.

Necesar net = consum energetic (CE 24 ore) ~ 30- 35 k cal/kg/z la adultul cu o stare a sntii bun= metabolism de baz(MB) + consum legat de act ivitatea fizic.MB ~ 20 kc al/kg /z (MB puter nic corelat cu masa slab). ' -

Consum energetic per 24 h = MB x NAF (nivel de activ itate fizic).Majoritatea populaiei : activitate medie (NAF = 1,6).CE 24 h femei 2 000 kcal/zi, CE 24 h brbai 2 500 kcal/zi.

Activ itate redus(NAF = 1,4).Activitate semnif icativ (NAF = 1,8) la brbai.Activitate inte ns(NAF = 1,9 F i 2 H) la femei.

Necesar ggjppj5 Particulariti

.i ....................... _ ...................... .

Hidrice 0 25-35 ml/kg/zi Singura butur indispensabil

Proteine 4 kcal/g 10-12% 0,8 kg/kg/zi de greutateSe va acoperi necesarul de aminoacizi eseniali

Lipide 9 kcal/g 30-35% Se vor limita aporturile lipidice i mai ales cele n acizigrai saturai.Recomandri1/4 AG saturai1/2 AG mono-nesaturai1/4 AG polinesaturai

Glucide 4 kcal/g 50-55% Se vor prefera glucidele complexe

Fibre 25-30 g/zi Funcionalitatea digestiv

Diabet - Endocrine

Documents

Transcript of Diabet - Endocrine