RAHITISMUL CARENTIAL COMUN

Curs Pediatrie 2012-1013

Prof. Dr. Ioana Alina Anca

Rahitismul carential comun Definitie

Definiie Generaliti

Boal metabolic general

caracteristic perioadei de crestere tulburare de mineralizare a oaselor

FiziopatDiagnostic

insuficienta calcificare a tesutului osteoid

determinat decarenta de vitamin D aportul inadecvat de Ca - P

Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Catholic mission St Mary and St Michael, East London

Definiie Generaliti

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluziimuseumoflondon.org.uk

Generalitti Istoric

Francis Glisson 1597-1677A Treatise of the Rickets: Being a Disease Common to Children. London 1651 morbus anglicus

Definiie Generaliti

wrick = rsucit

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Ambroise Par

primele intervenii ortopedice

Generalitti Structura esutului osos

Substana fundamental

Substana preosoas oseina Sruri fosfo-calcice fosfat tricalcic Osteoblaste sinteza proteic - oseina Osteocite mineralizare os Osteoclaste - remodelare os

Definiie Generaliti

Celule osoase

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Generalitti Vitaminele DAdolf Otto Reinhold Windaus - Universitatea Gttingen Definiie Generaliti 1928 premiul Nobel relaia steroli vitamine

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Generalitti Vitaminele D1932 - vit D2 - erogocalciferol

iradiere cu uv a ergosterol

Definiie Generaliti 1936 - vit D3 colecalciferol (pro Vit D3)

iradiere cu uv a 7-dehidrocolesterol

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Forme clinico-etiologice de rahitism

Rahitism carential Rahitism vitamino D-rezistent

Definiie Generaliti

Rahitism familial hipofosfatemic - D X-linkat

Anomalie dereabsorbtie a P la nivelul TCP Nivel paradoxal normal de calcitriol

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

Rahitism ereditar hipofosfatemic cu hipercalciurie AD/AR

Anomalie dereabsorbtie a P la nivelul TCP

Nivel crescut calcitriol

Rahitism vitamino D-dependent

Tip I anomalie a genei ce codifica 25(OH)D3-1--hydroxilaza AR

Tip II anomalie de receptor al Vit. D -ARRezistenta ereditara- 1-, 25-dihydroxyvitamin

TratamentConcluzii

Rahitism renal Rahitismul prematurului

Rahitismul carential comun Generalitti

Definiie Generaliti

Prima afeciune pediatric datorat polurii mediului Tratamentul corect cu vitamina D iniiat n anii 40 Profilaxia corect cu vitamina D ncepe din anii 50-60

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Franta 1950

Definiie Generaliti

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluziiProtocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Generalitti

Definiie Generaliti

Mentinerea prevalentei crescute n Romnia

Profilaxie incorecta / incompleta Intreruperea profilaxiei dupa varsta de 1 an

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

Insorire insuficienta / poluare crescutaAlimentatie dezechilibrata

exces de fainos cu lapte

Neadaptarea dozei la variatiile individuale ale necesarului

TratamentConcluziiProtocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Vitamina D 3 ColecalciferolOrigine animal / vegetal laptele uman 15 UI / l vit D liposolubila, 850 U.I./l sulfat de vit D1 hidrosolubil raport optim Ca / P (2 - 2.2) 7 g % lactoz - asigur absorbia

Definiie Generaliti

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

formule de lapte mbogite cu vitamina D 400 - 500 UI / l raport adecvat Ca/P

laptele de vac 35 - 70 UI / l

raport Ca / P inadecvat

ficat viel, peti, glbenu, carnea gras

TratamentConcluzii

Sinteza n piele depinde de gradul de pigmentare, protecie, poluare

pentru fiecare 5% suprafa expus 100 - 200 UIProtocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Metabolismul vitaminei D

Definiie Generaliti

ABSORBIE - la nivelul intestinului subire

liposolubil - necesit prezena acizilor / srurilor biliare

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TRANSPORT - 2 globulin hepatic hidroxilare - Calcidiol 25 HO colecalciferol forma circulant de rezerv renal - dubl hidroxilare stimulat de PTH - Calcitriol 1,25 HO colecalciferol activitate intens 24, 25 HO colecalciferol activitate redus

TratamentConcluzii

REGLAREA ACTIVITII HIDROXILAZELOR HEPATICE, RENALE feed-back determinat de nivelul calcemiei i fosfatemiei

Fiziopatologie

Mecanismul de actiune al vitaminei DINTESTIN

stimuleaz activitatea proteinei transportoare (marginea n perie) crete absorbia Ca2+ i P la nivelul enterocitelor efect sinergic PTH

Definiie Generaliti

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

RINICHI stimuleaz reabsorbia tubular a P i Ca2+ efect antagonic PTH

ESUTUL OSOS stimuleaz depunerea de sruri P- Ca2+ n esutul preosos efect antagonic PTH

TratamentConcluzii

Mecanism de actiune - vitamina D

Definiie Generaliti

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Mecanism de actiune localizarea receptorilor vitaminei D

intestin rinichi tesut osos

Definiie Generaliti

glande PT

cord

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

vase

pancreas plaman SNC gonade muschi piele

TratamentConcluzii

sistem imun

Efectele carentei de vitamina D

absorbia intestinal de Ca2+ - hipo Ca2+

Definiie GeneralitiHiperparatiroidism reacional absorbia intestinal Ca2+ reabsorbia tubular Ca2+ eliminarea P osteoclastele - osteoliz osteobalstele - creterea F.alcaline depolimerizarea SF - demineralizare

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Efectele carentei de vitamina D Matricea osoas insuficient mineralizat Proliferare exuberant de esut osteoid nemineralizat esut osteoid insuficient mineralizat cu rezisten sczut

Definiie Generaliti Extremiti distale lite Deformri i curburi osoase Fracturi n formele grave de boal fracturi n lemn verde

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Necesarul de vitamina D

Definiie Generaliti

Doza recomandat in perioada de crestere

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

400-500 UI/zi in regiunile insorite 1000-1200 UI/zi in regiunile reci sau in situatiile speciale

TratamentConcluzii

Dozarea vitaminei D 40.000 UI = 1 mg

Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Cauzele deficitului de vitamina DAport sau sintez redus de vitamina D1.

copii din mame cu deficit de vitamina D prematuritatea alaptarea exclusiv prelungit tegumente hiperpigmentate / expunere la soare redus aport redus de alimente bogate in vitamina D

Definiie Generaliti

2. 3. 4. 5.

Fiziologie

Malabsorbtie sau functie intestinal anormal1. 2. 3.

Diagnostic Complicatii Profilaxie

afectiuni ale intestinului subtire (ex. boala celiaca); insuficienta pancreatica (ex. fibroza chistica); obstructie biliara (ex. atrezia biliar) corticoterapia

4.

TratamentConcluzii

Sinteza redus / degradare crescut a vitaminei D1. 2.

boli renale sau hepatice cronice medicamente: fenobarbital, fenitioin, rifampicina, izoniazida.Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Tablou clinic

Semne osoase

Craniul bose frontale, craniotabes, aplatizare occipital, FA larg

Definiie Generaliti

Torace mtnii costale anuri Harrison, torace evazat , pectus excavatum, cifoz toracal inferioar / cifoscoliozMembre superioare brtri rahitice Membre inferioare deformri genu var, valg, coxa vara

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Forme severe deformari osoase majore

Definiie Generaliti

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Tablou clinic

Definiie Generaliti

Semne extraosoase

hipotonie muscularlaxitate ligamentar hiperexcitabilitate neuro-muscular

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

stridor laringian spasm carpopedal convulsii

Alte manifestri extraosoase

paloare cutaneo-mucoas datorat fibrozei medulare cu pancitopenie; scderea rezistenei la infecii datorat unor anomalii ale sistemului imun manifestri pulmonare plmnul rahitic

TratamentConcluzii

Tablou biologic

Definiie Generaliti

Calcemia (9 - 11 mg %) Fosfatemia (4.5 - 6.5 mg %) Fosfatazele alcaline (1 an

TratamentConcluzii

Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Profilaxia postnatal

Definiie Generaliti

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

Suplimentarea alimentatiei cu vitamina D este obligatorie in tara noastr, nc din prima sptmn de viat

TratamentConcluziiProtocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Profilaxia postnatal

Definiie Generaliti

Vitamina D po

doze fracionate fiziologic indicat majorittii sugarilor !

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

7 zile 18 luni

400 - 800 UI / zi 1000-1200 UI / zi regiuni neinsorite situatii speciale n lunile reci 400 - 800 UI / zi sau 4000 - 5000 UI / sptmnProtocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

TratamentConcluzii

18 luni12 (15) ani

Tratamentul

Definiie Generaliti

INDICAII semne clinice, biologice i radiologice de rahitism florid

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

CONTRAINDICAII semne clinice i anamnez pozitiv pentru profilaxe corect cu vitamina D risc de hipervitaminoz !!!

TratamentConcluzii

Tratamentul

Definiie Generaliti

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

DOZA TOTAL VITAMIN D necesar vindecrii 1.600.000-1.800.000 UI / an

TratamentConcluzii

Tratamentul

Definiie Generaliti

Supliment de calciu

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie 50 - 80 mg calciu / kg corp 0.5 - 1 g / zi n funcie de vrst 3 - 4 sptmni n formele comune de rahitism 6 - 8 sptmni n formele cu hipocalcemie

TratamentConcluziiProtocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Tratamentul

Definiie Generaliti

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

SCHEMA I Vitamina D2 sau D3 po

n majoritatea formelor uoare i medii 2000 - 4000 UI / zi po 6- 8 sptmni 1000 UI / zi 1 lun schema profilactic

TratamentConcluzii

SCHEMA II Vitamina D2 sau D3 im

3 X 100.000 UI la interval de 3 zile 200.000 UI po / im dup 1 lun schema profilactic dup nc 1 lun

Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Preparate de calciu

Definiie Generaliti

Indicate n profilaxie

la fostii prematuri la sugarii care primesc sub 400 ml lapte / zi 50 mg / kg / zi Ca elemental

FiziologieDiagnostic Complicatii

Doza asociat profilaxiei

500 mg calciu gluconic 10 % - 1 fiol 5 ml

Indicate in tratament

Profilaxie

n toate cazurile 500 mg - 1 g

TratamentConcluzii

Doza asociat tratamentului

Vindecarea rahitismului

Definiie Generaliti

Normalizarea biologic

la 7 - 10 zile

calcemie, fosfatemie - Nmai lent evolueaz paralel cu modificrile Rx

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

fosfatazele alcaline

Normalizarea radiologic

ncepe la 2 - 3 sptmni

TratamentConcluzii

Semnele clinice osoase

pot persista 1 - 2 luni

nu justific reluarea dozelor terapeutice

Vindecarea rahitismului

Definiie Generaliti

LIPSA NORMALIZRII BIOLOGICE I RADIOLOGICE LA 1 LUN DE LA CURA TERAPEUTIC RIDIC SUSPICIUNEA DE RAHITISM VITAMINOREZISTENT

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Supradozaj vitamina D

Definiie Generaliti

Semne clinice:

inapetent vrsturi

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

polidipsie, poliurieconstipatie agitatie/apatie

Examene paraclinice:

calciurie/24 ore > 5 mg/kg/zi calcemie >10.5 mg/dl

TratamentConcluzii

Protocoale in ingrijirea copilului Ministerul Sanatatii IOMC Alfred Rusescu 1999

Concluzii

Definiie Generaliti

Cu toate c din anul 2002 n Romnia se desfsoar Programul National de profilaxie a rahitismului, pevalenta bolii se mentine crescut, posibil datorit:

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

conditiilor socio-economice conditiilor cultural educative macro si microclimatului nivelului asistentei medicale primare

TratamentConcluzii

Concluzii

Definiie Generaliti

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii

Concluzii

Definiie Generaliti

FiziologieDiagnostic Complicatii Profilaxie

TratamentConcluzii