Prof. Dr. Ioana Alina Anca Curs Pediatrie 2012-1013

RAHITISMUL CARENTIAL COMUN

Definiţie

Generalități

Tratament

Fiziopat

Diagnostic

Concluzii

Rahitismul carential comunDefinitie

Boală metabolică generală caracteristică perioadei de crestere tulburare de mineralizare a oaselor

insuficienta calcificare a tesutului osteoid determinată de

carenta de vitamină D aportul inadecvat de Ca - P

Profilaxie

Complicatii

Tratament

Fiziologie

Diagnostic

Concluzii

Catholic mission St Mary and St Michael, East

London

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Generalități

museumoflondon.org.uk

Generalități

Tratament

Fiziologie

Diagnostic

Concluzii

GeneralitătiIstoric

Francis Glisson 1597-1677

A Treatise of the Rickets: Being a Disease Common to Children. London 1651

“morbus anglicus”

wrick = răsucit

Ambroise Paré primele intervenţii ortopedice

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Tratament

Fiziologie

Diagnostic

Concluzii

GeneralitătiStructura țesutului osos

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Generalități

Substanța fundamentală• Substanța preosoasă – oseina• Săruri fosfo-calcice – fosfat tricalcic

Celule osoase Osteoblaste – sinteza proteică - oseina Osteocite – mineralizare os Osteoclaste - remodelare os

Tratament

Fiziologie

Diagnostic

Concluzii

GeneralitătiVitaminele D

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Generalități

Adolf Otto Reinhold Windaus - Universitatea Göttingen

1928 premiul Nobel – relația steroli – vitamine

Tratament

Fiziologie

Diagnostic

Concluzii

GeneralitătiVitaminele D

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Generalități

1932 - vit D2 - erogocalciferol iradiere cu uv a ergosterol

1936 - vit D3 colecalciferol (pro Vit D3)

iradiere cu uv a 7-dehidrocolesterol

Tratament

Fiziologie

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Generalități

Rahitism carential Rahitism vitamino D-rezistent

Rahitism familial hipofosfatemic - D X-linkat Anomalie dereabsorbtie a P la nivelul TCP Nivel paradoxal normal de calcitriol

Rahitism ereditar hipofosfatemic cu hipercalciurie – AD/AR

Anomalie dereabsorbtie a P la nivelul TCP Nivel crescut calcitriol

Rahitism vitamino D-dependent Tip I anomalie a genei ce codifica 25(OH)D3-1-α-

hydroxilaza - AR

Tip II anomalie de receptor al Vit. D -AR

Rezistenta ereditara- 1-α, 25-dihydroxyvitamin

Rahitism renal Rahitismul prematurului

Forme clinico-etiologice de rahitism

Generalități

Tratament

Fiziologie

Diagnostic

Concluzii

Rahitismul carential comunGeneralităti

Prima afecţiune pediatrică datorată poluării mediului

Tratamentul corect cu vitamina D iniţiat în anii ‘40

Profilaxia corectă cu vitamina D începe din anii ‘50-60

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Franta 1950

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

“Protocoale in ingrijirea copilului”Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Tratament

Fiziologie

Diagnostic

Concluzii

Generalităti

Mentinerea prevalentei crescute în România

Profilaxie incorecta / incompleta

Intreruperea profilaxiei dupa varsta de 1 an

Insorire insuficienta / poluare crescuta

Alimentatie dezechilibrata

exces de fainos cu lapte

Neadaptarea dozei la variatiile individuale ale necesarului

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Generalități

“Protocoale in ingrijirea copilului”Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Vitamina D 3 Colecalciferol

Profilaxie

Complicatii

Origine animală / vegetală laptele uman

15 UI / l vit D liposolubila, 850 U.I./l sulfat de vit D1 hidrosolubilă

raport optim Ca / P (2 - 2.2)

7 g % lactoză - asigură absorbţia

formule de lapte îmbogăţite cu vitamina D

400 - 500 UI / l

raport adecvat Ca/P

laptele de vacă

35 - 70 UI / l

raport Ca / P inadecvat

ficat viţel, peşti, gălbenuş, carnea grasă

Sinteza în piele• depinde de gradul de pigmentare, protecţie, poluare

• pentru fiecare 5% suprafaţă expusă – 100 - 200 UI

Definiţie

Generalități

Fiziologie

“Protocoale in ingrijirea copilului”Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Metabolismul vitaminei D

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Generalități

Fiziologie

ABSORBŢIE - la nivelul intestinului subţire liposolubilă - necesită prezenţa acizilor / sărurilor biliare

TRANSPORT - 2 globulină

hepatic – hidroxilare - Calcidiol – 25 HO colecalciferol forma circulantă de rezervă

renal - dublă hidroxilare stimulată de PTH - Calcitriol – 1,25 HO colecalciferol activitate intensă– 24, 25 HO colecalciferol activitate redusă

REGLAREA ACTIVITĂŢII HIDROXILAZELOR HEPATICE, RENALE• feed-back determinat de nivelul calcemiei şi fosfatemiei

Fiziopatologie

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Mecanismul de actiune al vitaminei D

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Generalități

Fiziologie

INTESTIN

•stimulează activitatea proteinei transportoare (marginea în perie)

•creşte absorbţia Ca2+ şi P la nivelul enterocitelor

•efect sinergic PTH

RINICHI• stimulează reabsorbţia tubulară a P şi Ca2+ • efect antagonic PTH

ŢESUTUL OSOS• stimulează depunerea de săruri P- Ca2+ în ţesutul preosos• efect antagonic PTH

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Mecanism de actiune - vitamina D

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Generalități

Fiziologie

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Mecanism de actiune localizarea receptorilor vitaminei

D

intestin rinichi tesut osos glande PT

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Generalități

Fiziologie

pancreas plaman SNC gonade muschi piele

cord vase

sistem imun

Definiţie

Generalități

Tratament

Fiziologie

Diagnostic

Concluzii

Efectele carentei de vitamina D

Profilaxie

Complicatii

Hiperparatiroidism “reacţional”

absorbţia intestinală Ca2+ reabsorbţia tubulară Ca2+ eliminarea P osteoclastele - osteoliză osteobalstele - creşterea F.alcaline depolimerizarea SF - demineralizare

absorbţia intestinală de Ca2+ - hipo Ca2+

Definiţie

Generalități

Tratament

Fiziologie

Diagnostic

Concluzii

Efectele carentei de vitamina D

Profilaxie

Complicatii

• Matricea osoasă insuficient mineralizată• Proliferare exuberantă de ţesut osteoid nemineralizat• Ţesut osteoid insuficient mineralizat cu rezistenţă scăzută

• Extremităţi distale lăţite• Deformări şi curburi osoase• Fracturi

• în formele grave de boală • fracturi în “lemn verde”

Definiţie

Generalități

Tratament

Fiziologie

Diagnostic

Concluzii

Necesarul de vitamina D

Doza recomandată in perioada de crestere

400-500 UI/zi in regiunile insorite 1000-1200 UI/zi in regiunile reci sau in situatiile

speciale

Profilaxie

Complicatii

“Protocoale in ingrijirea copilului”Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Cauzele deficitului de vitamina D

Profilaxie

Complicatii

Aport sau sinteză redusă de vitamina D1. copii din mame cu deficit de vitamina D

2. prematuritatea

3. alaptarea exclusivă prelungită

4. tegumente hiperpigmentate / expunere la soare redusă

5. aport redus de alimente bogate in vitamina D

Malabsorbtie sau functie intestinală anormală1. afectiuni ale intestinului subtire (ex. boala celiaca);

2. insuficienta pancreatica (ex. fibroza chistica);

3. obstructie biliara (ex. atrezia biliară)

4. corticoterapia

Sinteza redusă / degradare crescută a vitaminei D1. boli renale sau hepatice cronice

2. medicamente: fenobarbital, fenitioină, rifampicina, izoniazida.

Fiziologie

Definiţie

Generalități

“Protocoale in ingrijirea copilului”Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Tablou clinic

Profilaxie

Complicatii

Semne osoase Craniul bose frontale, craniotabes, aplatizare occipital, FA

largă Torace “mătănii costale” şanţuri Harrison, torace evazat ,

pectus excavatum, cifoză toracală inferioară / cifoscolioză Membre superioare brătări rahitice Membre inferioare deformări genu var, valg, coxa vara

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Forme severe – deformari osoase majore

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Tablou clinic

Profilaxie

Complicatii

Semne extraosoase hipotonie musculară laxitate ligamentară hiperexcitabilitate neuro-musculară

stridor laringian spasm carpopedal convulsii

Alte manifestări extraosoase paloare cutaneo-mucoasă datorată fibrozei medulare cu

pancitopenie; scăderea rezistenţei la infecţii datorată unor anomalii ale sistemului

imun manifestări pulmonare – „plămânul rahitic”

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Tablou biologic

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Tratament

Fiziopat

Diagnostic

Concluzii

Tablou radiologic

Profilaxie

Complicatii

Definiţie

Generalități

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Stadializarea modificărilor în rahitism

Fraser et al

Profilaxie

Complicatii

Fraser, D., Kooh, SW, and Scriver,The diagnosis and management of the various types of rickets. Pediatric Clinics of North America 5, 417-441. 1967

Fiziopat

Definiţie

Generalități

Stadiul

Ca P aa-urie PTH Rx

I N - N abs/min

II N moderate

III severe

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Complicatii imediate

Profilaxie

Complicatii

Infecţii bronho-pulmoare trenante / recurente “Plămânul rahitic” Dovezi ale efectului protector al vitaminei D fata de unele

infectii respiratorii TBC - generarea de peptide anti mycobacterium Bronsiolite cu VSR - la pacientii cu susceptibilitate genetică Virus gripal – inhibitia infectiozitătii

Hipocalcemia convulsii laringospasm risc de deces sau de sechele neurologice

Fiziologie

Definiţie

Generalități

White JH. Vitamin D signaling, infectious diseases, and regulation of innate immunity. Infection and Immunity. 2008; Vol. 76, 9:3837–43, Janssen et Al - Genetic susceptibility to respiratory syncytial virus bronchiolitis is predominantly associated with innate immune genes. Journal of Infectious Diseases. 2007; Vol. 196, 6:826–34.

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Complicatii pe termen lung

Profilaxie

Complicatii

Deformări osoase - genu varum, valgum) şi/sau coxa vara

Boli cardiovasculare - infarct miocardic

Scleroză multiplă, artrita reumatoidă

Astm bronsic

Diabet tip I si II cresterea rezistentei la insulină scăderea secretiei de insulină leziuni inflamatorii/autoimune ale pancreasului

Cancer de colon, sân, prostată si ovar dovezi multiple indică reducerea incidentei si mortalitătii prin

aceste tipuri cancer la cei ce au avut o suplimentare corectă cu vitamina D

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Wagner CL, Taylor SN, Hollis BW. Does vitamin D make the world go ’round’?. Breastfeeding Medicine. 2008; Vol.3, 4:239–50. Boucher BJ. Vitamine D insufficiency and diabetes risks. Curr Drug Targets 2011. Cedric FG et Al. The Role of Vitamine D in Cancer Prevention American Journal of Public Health – Feb 2006, Vol.96, No.2

Profilaxia rahitismului

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Profilaxia prenatală

Alimentatia echilibrata a mamei cu aport de vitamina D

500 UI/zi in anotimpul insorit 1000 UI/zi in situatii speciale sau 4.000 – 5.000 UI/saptamana sau 200.000 UI/zi po la inceputul lunii a VII-a

Calciu minim 1200 mg Ca/zi

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

“Protocoale in ingrijirea copilului” Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Profilaxia postnatală - principii

Alimentatia exclusiv la sân minim 5-6 luni Intarcarea > vârsta de1 an Suplimentarea alimentatiei materne cu vit D Laptele de mamă

metaboliti activi ai vit D cu biodisponibilitate si absorbtie optime:

raport Ca/P optim pH optim lactoza in cantitate mare

Alimentatia artificială Formula de lapte pentru sugari

Vit D3 1–2.5 mg/100 kcal – cf. recomandărilor ESPGHAN Lapte de vacă

de evitat categoric până la 1 an, preferabil după 2-3 ani

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

“Protocoale in ingrijirea copilului” Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

KOLETZKO ET AL - J Pediatr Gastroenterol Nutr, Vol. 41, No. 5, November 2005

Profilaxia postnatală - principii

Diversificarea alimentatiei: Incepând cu luna a 5 – 6 a de viață alimente bogate in vit D

galbenus de ou, unt, peste se va evita margarina

Regim de viată: Expunere progresivă la aer:

15-30 minute până la 3-4 h in anotimpul rece 6-12 h in anotimpul cald

Cura helio-marină la copilului >1 an maxim 2-3 h /zi cu intreruperea administrarii de vit DTratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

“Protocoale in ingrijirea copilului”Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Profilaxia postnatală

Suplimentarea alimentatiei cu vitamina D este obligatorie in tara noastră, încă din prima

săptămână de viată

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

“Protocoale in ingrijirea copilului”Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Profilaxia postnatală

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

“Protocoale in ingrijirea copilului”Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Tratamentul

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Tratamentul

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Tratamentul

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

“Protocoale in ingrijirea copilului”Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Tratamentul

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

“Protocoale in ingrijirea copilului”Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Tratament

Concluzii

Preparate de calciu

Indicate în profilaxie la fostii prematuri la sugarii care primesc sub 400 ml lapte / zi

Doza asociată profilaxiei 50 mg / kg / zi Ca elemental 500 mg calciu gluconic 10 % - 1 fiolă 5 ml

Indicate in tratament în toate cazurile

Doza asociată tratamentului 500 mg - 1 g

Diagnostic

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Tratament

Concluzii

Vindecarea rahitismului

Normalizarea biologică la 7 - 10 zile

calcemie, fosfatemie - N fosfatazele alcaline

mai lent evoluează paralel cu modificările Rx

Normalizarea radiologică începe la 2 - 3 săptămâni

Semnele clinice osoase pot persista 1 - 2 luni nu justifică reluarea dozelor terapeutice

Diagnostic

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Vindecarea rahitismului

Tratament

Concluzii

Diagnostic

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Supradozaj vitamina D

Semne clinice: inapetentă vărsături polidipsie, poliurie constipatie agitatie/apatie

Examene paraclinice: calciurie/24 ore > 5 mg/kg/zi calcemie >10.5 mg/dlTratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

“Protocoale in ingrijirea copilului”Ministerul Sanatatii – IOMC “Alfred Rusescu” – 1999

Concluzii

Cu toate că din anul 2002 în România se desfăsoară Programul National de profilaxie a rahitismului, pevalenta bolii se mentine crescută, posibil datorită:

conditiilor socio-economice conditiilor cultural educative macro si microclimatului nivelului asistentei medicale primare

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Concluzii

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități

Concluzii

Tratament

Diagnostic

Concluzii

Profilaxie

Complicatii

Fiziologie

Definiţie

Generalități