PATOLOGIE NEONATALA

dr. Ioana Ardeleanu

INFECTII VIRALE NEONATALE

Dobandite IU (transmitere verticala,transplacentara) manifestari clinice=secheleNu au tratament specific (exc: herpes,infectia HIV)Dg de laborator

determinari serologice (TORCH) dozare IgM in sange din CO

dr. Ioana Ardeleanu

1.Boala cu incluzii citomegalice

Infectie materna subclinica cu citomegalvirus simptomatologie majora la fatInfectare si intrapartum (aspirare secretii vaginale infectate)/postpartum (lapte infectat)Clinic: dismaturitate, icter precoce,hepatosplenomegalie, eruptii cutanate (purpura,echimoze, petesii), calcificari intracraniene periventriculare, corioretinitaSechele: microcefalie, comitialitate, surditate, retard psihomotor

dr. Ioana Ardeleanu

2.Rubeola congenitala

Sindrom plurimalformativ datorat necrozei endoteliului vascularClinic: anomalii oculare (cataracta, glaucom),boala congenitala cord (PCA, SAP), suferintahepatica, surditate, retard mental severProfilaxie: imunizare activa a populatiei feminine la varsta fertila (vaccinare)

dr. Ioana Ardeleanu

3. Hepatite virale

Hepatita A se transmite f.rar transplacentarAsimptomatica/simptome de hepatita acutaTratament la NN din mama cu hepatita An in ultimele 2 luni de sarcina se adm globulina specifica imHepatita B se transmite la NN in caz de: mama purtatoare cronica de Ag HBs mama purtatoare de AgHBs+AgHBe gravida cu hepatita acuta in timpul sarcinii (mai ales trim 3)

Titru crescut de AcHBe la mama scade riscul de infectie a fatului, cu risc de purtator sanatosPrezenta AcHBs asigura protectie totala

dr. Ioana Ardeleanu

3. Hepatite viraleHepatita B

Clinic: Infectie asimptomatica hepatita acuta fulminanta Puertator cr de AgHBs hepatita cronica ciroza

imunoprofilaxie (vaccinare) cu 3 doze dupa nastere (mama cuAgHBS (+) vaccinare NN + tratament cu Ig specifice HBIG)alta cale de preventie: operatia cezarianaAlaptarea este permisa dupa initierea imunoprofilaxiei

Hepatita CTransmitere redusa (creste in asociere cu infectia HIV)Risc crescut de carcinom hepatocelular - monitorizare

dr. Ioana Ardeleanu

4.Infectia cu virus herpes simplex

Majoritatea - infectii intrapartum cu tipul 2 (in timpul expulziei)Manifestari Locale(in ziua 6-9) - la nivelul tegumentelor, ochilor, gurii Sistemice (in primele 3 zile) cu afectare pulmonara

(detresa, cianoza apnee), hepatica (icter, HSMG), SNC (coma, convulsii, encefalita)

evolutie frecvent letala/cu sechele retard psihomotor,hipoacuzie, cecitateInfectie IU (cicatrici cutanate, corioretinita, micro/hidrocefalie)Profilaxie cezarianaTratament antiviral (aciclovir iv) si suportiv

dr. Ioana Ardeleanu

dr. Ioana Ardeleanu

5.Infectia HIV

Mame seropozitiveInitiere tratament antiviral in timpul nasterii la mama depistatarecent - reduce transmiterea verticalaSe evita orice manevra invaziva la copil din mama seropozitivase evita contactul copilului cu secretiile si laptele mamei(operatie cezariana)Nu toti NN seropozitivi sunt infectatiNou nascutul infectat este asimptomatic (poate prezenta adenopatii, HSMG)

dr. Ioana Ardeleanu

SIFILIS CONGENITAL

Transmitere transplacentara a spirochetei anaerobe Treponema pallidum in a doua jumatate a sarcinii (fetopatie)Deces fetal

Lues congenital precoce grav aspect de septicemie cu HSMG, febra, sindrom hemoragic, icter, pemfigus palmoplantar

dr. Ioana Ardeleanu

SIFILIS CONGENITAL

Lues congenital precoce comun Leziuni osteoarticulare (osteocondrita) Leziuni cutaneomucoase (coriza sifilitica purulenta, fetida

asociata cu leziuni la nivelul narilor, pemfigus palmo-plantar, sifilide eritematopapuloase ce se vindeca spontan cu cicatrici)

Leziuni viscerale (HSMG, afectare renala, pulmonara, meningeala)

Lues congenital tardiv leziuni localizate (oculare, ureche interna, osoase)Stigmate sifilitice distrofii dentare (incisivi ascutiti), tibie in iatagan, surditate, cicatrici,

dr. Ioana Ardeleanu

SIFILIS CONGENITAL

Diagnostic pozitiv serologicTratament cura de 10 14 zile cu Penicilina G 100.000U/kg/zi, cu vindecare definitivaTitrul anticorpilor scade progresiv

dr. Ioana Ardeleanu

dr. Ioana Ardeleanu

TOXOPLASMOZA CONGENITALA

Cea mai frecventa infectie congenitala determinata deToxoplasma gondii (protozoar patogen pentru om, gazda definitiva-pisica)Infectia materna - simptome nespecifice (adenopatii, oboseala,febra, disfagie, mialgii)infectia neonatala - daca mama face infectia acuta in timpul sarcinii; urmatoarea sarcina - lipsita de riscMoarte IU/nastere prematuraManifestari: febra, rash maculopapulos, hepatosplenomegalie,icterSechele: corioretinita, calcificari intracraniene difuze,hidro/microcefalie, retard psihomotor

dr. Ioana Ardeleanu

HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL

Deficitul de hormoni tiroidieni prezent la nastereIncidenta crescuta mame> 39 ani, prematuri sex feminin (raport 2:1), sindrom Down

Clinic: Facies infitrat, macroglosie, fontanele largi, hipotonie, hernie ombilicala, extremitati reci, icter prelungit, plans ragusit, somnolenta, gusa, supt rar

dr. Ioana Ardeleanu

dr. Ioana Ardeleanu

HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL

Screening in maternitatePrelevare de sange in picatura groasa pe hartie de filtru in ziua 1 - 4 postpartum, indiferent de VGDeterminare primara de TSHcompletare investigaii cu determinare T4 daca TSH >20 mUI/mlDiagnostic usor de pus, terapie facila, prognosticextrem de favorabil, CU CONDITIA INITIERII TERAPIEI IN PRIMELE 2 SAPTAMANI POSTPARTUM (substitutie hormonala)

dr. Ioana Ardeleanu

Retinopatia de prematuritate

Dezvoltare anarhica de vase deneoformatie, cu formare de tesut cicatriceal, la nivelul retinei incomplet vascularizate aprematurilor 5 stadii 1 si 2 regreseaza in general

spontan 3 necesita tratament 4 dezlipire partiala de retina 5 dezlipire totala de retina

dr. Ioana Ardeleanu

Retinopatia de prematuritateScreening neonatal la toti NN cu VG

Afectiuni genetice si congenitale

dr. Ioana Ardeleanu

Ereditatea

in mod normal in fiecare celula exista 46 de cromozomi, aranjati in 22 de perechi autozomi si 1 pereche cromozomi sexuali XX/XY Diviziunea celulara mitoza (o celula ,,mama se divide in doua celule

,,fiice, ambele cu acelasi numar de cromozomi 46)

meioza caracteristica celulelor sexuale (ovul si spermatozoid) (celula mama se imparte in doua celule fiice, fiecare cu 23 de cromozomi).

cromozomii gene care transmit informatia genetica (o alela de origine materna si una paterna)

dr. Ioana Ardeleanu

Ereditatea

Transmiterea ereditara poate fi Dominanta (una din genele afectate determina

aparitia manifestarilor bolii) Recesiva (ambele alele trebuie sa fie alterate pt ca

boala sa se manifeste) X-linkata (gena alterata de pe cromozomul X

determina aparitia manifestarilor doar la baieti)

dr. Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIAhiperfenilalaninemie

Boala genetica autosomal recesiva determinata deabsenta/reducerea activitatii fenilalaninhidroxilazei enzima care transforma fenilalanina (aminoacid esential din alimente) in tirozinaSimptomele dupa cateva luni de la nastere inparalel cu cresterea nivelului fenilalaninei in circulatia sanguina a copilului (din proteinele din LM/formula)n absenta tratamentului adecvat - fenilalanina n exces patrunde n creier si provoac anomalii ale substantei albe (demielinizare) retard mental sever cu instalare progresiva (oligofrenie fenilpiruvica)+ episoade de crize convulsive

dr. Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIA

Simptomele precoce:- mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei- tulburari digestive (varsaturi, diareea) stagnare ponderala- iritabilitate- afectiuni ale pielii (eczeme)- sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea)- afectarea sintezei melaninei (sursa pigmentului pielii, ochilor si

parului)-> 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisala culoare si ochii albastri.

dr. Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIA

Screening Testul Guthrie (din sange recoltat pe hartie de filtru pus in

contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina)

rezultat pozitiv (>20 mg/ml) dozare fenilanina in sangela gravidele cu fenilcetonurie necontrolata de dieta, fenilalanina crescuta trece bariera placentara - nou-nascut cu cardiopatii congenitale, dismaturitate, microcefalie.concentratia fenilalaninei mentinut scazuta pe timpul sarcinii -riscul nou-nascutului de a avea anomalii congenitale nu este mai crescut decat cel al unui nou-nascut cu o mama fara fenilcetonurie

dr. Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIA

TratamentControlul nivelului de fenilalanina prin dieta - regim restrictiv, cuaport redus de alimente ce contin fenilalanina: carne, peste, oua, lapte si derivate din lapte, legume (fasole, mazare, cartofi, paine), cereale, care sa mentina un nivel seric al fenilalanineicare sa permita dezvoltarea normala, dar sa previna efectele toxice ale acesteiaLa pacientii cu activitate enzimatica redusa prin absenta co-factorului BH4 se administreaza sapropterina (creste activitatea fenilalaninhidroxilazei) Terapie genica

dr. Ioana Ardeleanu

Sindromul Down (trisomia 21)

una dintre cele mai des intalnite anomalii congenitale cromozomiale la copiiprovocata de prezenta unui cromozom suplimentar in genom, prezenta inca din momentul conceperii embrionului afectat.Trasaturile caracteristicile ale indivizilor afectati acest sindrom au fost descrise de dr. John Langdon Down pentru prima data in 1866

dr. Ioana Ardeleanu

Sindromul Down

in timpul meiozei poate apare un cromozom suplimentar (o celula care are trei, in loc de doua copii ale cromozomului respectiv)

dr. Ioana Ardeleanu

Modificari fenotipice

craniu brahicefalic (occiput aplatizat i fontanele largi)fata mica si rotundafante palpebrale oblice (mongoloide)hipertelorismbaza nasului aplatizatamacroglosie, cu limba plicaturata si protruzie lingualadegete scurte si egale (mana patrata) cu pliu palmar unic (linie simiana)gat scurt si gros

dr. Ioana Ardeleanu

Clinic

hipotonie musculara (aspect flasc)hiperlaxitate ligamentaramalformatii cardiace congenitaleeruptie dentara intarziata, distrofii dentare, malocluzie retard de crestereretard psihomotor (coeficient de inteligenta scazut)

dr. Ioana Ardeleanu

Sindromul Down

dr. Ioana Ardeleanu

Sindromul Down

Complet/incomplet (mozaicism) doar unele din celule au material genetic suplimentarDepistare prenatala (triplutest, testare transluciditate nucala, amniocenteza)Necesitatea programelor educationale speciale pt integrarea in societate (kinetoterapie, terapii ocupationale, exercitii logopedice, consiliere psihologica pt pacient si familie)

dr. Ioana Ardeleanu

Fibroza chistica

Cea mai frecventa boala genetica monogenica, cu transmitere autosomal recesiva (incidenta 1:2500 NN)determinata de mutatia unei gene de pe bratul lung al cromozomului 7 (codifica sinteza unei proteine de membrana curol de canal transmembranar pt Cl- secretii exocrine foarte vascoase)peste 1700 mutatii diferite responsabile demucoviscidoza. Consecinte : Infectie cronica severa a cailor aeriene Suferinta hepatobiliara Insuficienta pancreatica exocrina

dr. Ioana Ardeleanu

Diagnostic paraclinic

Testul sudorii

La sugari >3 sapt si 3 kgdozare Cl- si Na+ in sudoare dupa stimularea secretiei prin iontoforeza cu solutie 0,2-0,5% pilocarpina pe tegument intact valori pozitive > 60 mmol/l Test fals negativ in hipoproteinemie/edeme. Test fals pozitiv in malnutritie severa, insuficienta adrenala,

displazie ectodermala, boala celiaca,pseudohipoaldosteronism, hipotiroidism, diabet insipid, mucopolizaharidoze, infectie HIV

dr. Ioana Ardeleanu

Fibroza chistica

Confirmare dg identificare alele patologiceDiagnosticul genetic prenatal - scade morbiditatea si mortalitatea prin aceasta boalaAlte teste: Ecografie fetala (hiperecogenitate intestinala) dozare tripsininogen imunoreactiv dozare tripsina fecala, determinare enzime pancreatice

dr. Ioana Ardeleanu

Afectarea respiratorie

Nu este congenitala, dar apare precocetuse cronicawheezing recurent (prin obstructia CAI cu mucus extrem devascos)Hiperinflatie/atelectazie recidivanta (dop de mucus)infectii respiratorii repetate si trenante (cu Stafilococcus aureus/Pseudomonas aeruginosa)-afectare pulmonara progresiva,evolutie spre fibroza polipoza nazalasinuzite recidivante

dr. Ioana Ardeleanu

Afectarea respiratorie

hipocratism digital (5 stadii)cord pulmonar cronic,hemoptiziiaccidente mecanice(pneumotorax)abcese pulmonare aspergiloza

dr. Ioana Ardeleanu

Tratament

Scaderea vascozitatii mucusului si cresterea clearance-ului mucociliar drenaj, tapotament toracic, exercitii respiratorii,vibratii de

inalta frecventa Terapie inhalatorie (Pulmozyme-alfa dornaza, solutii saline

hipertone, N-acetilcisteina, manitol pulbere)

Bronhodilatatoare (2 agonisti , anticolinergice)Corticosteroizi (sistemic/inhalator) efect antiinflamator

dr. Ioana Ardeleanu

Tratament

Antibiotice doze mari, cure prelungite ptprofilaxie infectii, tratamentul exacerbarilor, cure de consolidare (iv/aerosoli dupa fizioterapie si bronhodilatatie)O2 terapieTerapie genica/moleculara (deschiderea canalelor de Cl)Transplant pulmonar/cord

dr. Ioana Ardeleanu

Afectarea digestiva

1.Insuficienta pancreatica exocrinaScaderea absorbtiei proteinelor, glucidelor si lipidelor prin reducerea activitatii enzimelor (proteaze, amilaza, lipaze) steatoree cronica, malnutritie precoce si severa absorbtia monozaharidelor nu e alterata

2 Ileus meconialCea mai precoce manifestareMeconiu vascos, cu continut scazut de apaClinic: absenta eliminarii meconiului, varsaturi bilioase,distensie abdominala, masa tumorala palpabila

dr. Ioana Ardeleanu

Afectarea digestiva

3.Manifestari hepaticeSteatoza hepatica cu HMGHipoproteinemieIcter colestatic neonatalSindrom hemoragic

4.Invaginatie intestinalaPrin bol fecal extrem de aderentClinic: varsaturi, dureri abdominale colicative, scaunecu sange

dr. Ioana Ardeleanu

Afectarea digestiva

5.Reflux gastro-esofagianPrezenta lui agraveaza si intretine manifestarile respiratorii ale bolii

6.Prolaps rectalRecurentCauze: scaune voluminoase, frecvente,musculatura regionala atrofica, presiune abdominala crescuta datorita tusei cronice

dr. Ioana Ardeleanu

Tratament

Extracte pancreatice (doze individualizate pentru aobtine 1-2 scaune/zi)Dieta hipercalorica, hiperproteica, cu restrictie moderata de grasimi, suplimente de vitamine liposolubile si oligoelemente