CONEXIUNI MEDICALE Cuprinsconexiunimedicale.ro/fisiere/1208.pdf · BCR Satu Mare, cu...

Cuprins

Primul anunţ Zilele Medicale Sătmărene 9-10 octombrie 2008........... 2Discuţii pe marginea unor afecţiuni mezenchimale patogenetic înrudite: eritemul exudativ multiform, ectodermoza pluriorificială Stevens Johnson, epidermoliza toxică buloasă Lyell, Autor:. dr.. Bauer. Adalbert,.medic.primar.pediatru,.doctor.în.medicină,.SCM.Caritas.Medica................ 3Complicaţiile adenoiditelor cronice, Autori:. dr.. Cornean-Santa. Corina.medic.primar.O.R.L.,.doctor.în.medicină,.student.Cornean.Corina.Iulia...... 7Noţiuni preliminare de selecţie şi tratament a bolnavilor cu hepatită cronică virusală C, Autor:.Dr.Brândeu.Ioan,.medic.primar.gastroenterolog,.Spitalul.Judeţean.Satu.Mare.................................................................... 10Oameni de seamă ai lumii medicale româneşti. Profesor dr. docent Ion Mureşan, Autor:. dr.. Bumbuluţ. Călin,. medic. primar. medicina. familiei,.instructor.formator.în.medicina.familiei,.CMI.......................................... 14Dificultăţi de diagnostic în apendicita acută la copil, Autor:.dr..Bauer.Adalbert,.medic.primar.pediatru,.doctor.în.medicină,.SCM.Caritas.Medica................... 15Informatizarea cabinetului medical. Importanţa folosirii calculatorului în activitatea medicului de familie, Autor:.dr..Blaga.Vasile,.medic.medicină.de.familie................................................................................................ 20Rolul dozărilor de cupru şi ceruloplasmină în diagnosticul bolii Wilson, Autor:. dr.. Liliana. Lup. –. medic. primar. medicină. de. laborator,. Laboratorul.Synevo.Satu.Mare.................................................................................... 24Disgenezia gonadică mixată cu pseudohermafroditism feminin. Discuţii pe marginea unui caz de variantă Turner, Autor:.dr..Bauer.Adalbert,.medic.primar.pediatru,.doctor.în.medicină,.SCM.Caritas.Medica....................... 29Sinteza terapeutică a pacienţilor cardiovasculari cu patologie asociată, Autor:.dr..Negru.Alina,.medic.rezident.an.III.medicina.familiei................ 32Duodenitele cronice la copil: duodenite sechelare după infestaţii parazitare, Autor:. dr.. Bauer. Adalbert,. medic. primar. pediatru,. doctor. în.medicină,.SCM.Caritas.Medica............................................................... 36Consideraţii asupra utilizării şi efectelor secundare ale antihistaminicelor de generaţia a II-a în afecţiunile alergice, Autor:.dr..Bumbuluţ.Călin,.medic.primar.medicina.familiei,.instructor.formator.în.medicina.familiei,.CMI....... 41Un caz de acrodermatită enteropatică la copil. Boala Danbold-Closs, Autor:.dr.Bauer.Adalbert,.medic.primar.pediatru,.doctor.în.medicină,.SCM.Caritas.Medica........................................................................................ 50Consideraţii despre medicina viitorului, Autor:.dr..Trip.Gheorghe,.medic.specialist.cardiologie,.medic.specialist.medicină.internă.............................. 53Hepatita cronică virală B. Definiţie, diagnostic, criterii de selecţie şi includere în tratament, Autor:. Dr.. Brândeu. Ioan,. medic. primar.gastroenterolog,.Spitalul.Judeţean.Satu.Mare............................................. 58Neurofibromatoza sau boala lui Recklinghausen, Autori:. dr.. Bumbuluţ.Călin,.medic.primar.medicina.familiei,.CMI,.Satu.Mare,.dr..Bot.Ioan,.medic.principal.pediatrie................................................................................... 61Diabetul renal glucozuric la copil. Observaţii clinice pe marginea a 2 cazuri, Autor:.dr.Bauer.Adalbert,.medic.primar.pediatru,.doctor.în.medicină,.SCM.Caritas.Medica............................................................................... 63Anomaliile membrelor, Autor:.dr..Bumbuluţ.Călin,.medic.primar.medicina.familiei,.CMI,.Satu.Mare........................................................................ 66Zona zooster în imagini, Autor:.dr..Bumbuluţ.Călin,.medic.primar.medicina.familiei,.CMI.

CONEXIUNI MEDICALE

COLECTIV ŞTIINŢIFICAcad. Prof. Univ. as. Dr. Virgil

EnătescuProf. Univ. Gavrilă Ardelean

Conf. Univ. Dr. Ilie ConstantinAs. Univ. Dr. Anca Ciurea

As. Univ. Dr. Virgil Radu Enătescu

REDACTOR ŞEFdr. Bumbuluţ Călin

email: [email protected]

SECRETAR DE REDACŢIEdr. Andó Ottó

COLECTIV DE REDACŢIEDr. Bauer Adalbert

Dr. Bidilean NicolaeDr Brândeu Ioandr. Blaga Vasile

Dr. Cornean-Santa CorinaDr. Enătescu Virgildr Fanea Dumitrudr. Grosz Gyula

dr. Horber Orsolyadr. Lup Liliana

dr. Kiss Ladislaudr. Mihalca Man Sorina

dr. Rusu Cristian Bogdandr. Stîncel-Toader Minerva

dr. Trip Gheorghedr. Zilahi Karoly

EDITORColegiul Medicilor Satu Marestr. Tudor Vladimirescu nr.7

www.colmedsm.roe mail: [email protected]

EDITOR ASOCIATAsociaţia Medicilor de Familie

Satu Marestr. Bobocului UK 30

e mail: [email protected]

ISSN 1843 – 9306Puplicaţie inclusă în Nomenclatorul

Publicaţiilor Medicale ale CMR5 credite CMR pentru abonaţi

Tipărit la TIPOOFFSETStr. Fabricii, Nr. 93-103, Cluj Napoca,

Tel./Fax: 0264-456071

CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 2

ZILELE MEDICALE SĂTMĂRENE EDIŢIA A V-A, 9-10 oCToMbRIE 2008

Joi 9 Octombrie 200809:00 – 09:30 – Primirea participanţilor. Validarea participării. Înscrieri. Înmânarea documentelor manifestării.10:00 - Deschiderea oficială 10:00 – 16:30 – Sesiune de comunicări lucrări ştiinţifice cu pauze: pentru cafea şi pentru prânz

Vineri 10 Octombrie 200809:00 – 16:00 – Sesiune de comunicări lucrări ştiinţifice cu pauze: pentru cafea şi pentru prânzInformaţii generaleOrganizator “ZILELE MEDICALE SĂTMĂRENE”: COLEGIUL MEDICILOR SATU MARETel./Fax: +40-261-710456, e-mail: [email protected]

ÎNSCRIEREPuteţi să vă însrieti folosind una din metodele:

- personal la sediul Colegiului Medicilor Satu Mare- prin poştă, pe adresa: Colegiul Medicilor Satu Mare, str. Tudor Vladimirescu nr. 7 cod poştal

440037- prin fax la numărul: 0261-710456

Înregistrarea va fi validată doar după dovada plăţii taxei de participare.

TAXA DE PARTICIPAREPână la 31.08.2008 - Medici, specialişti, primari – 40 lei

- Medici rezidenţi, studenţi, pensionari– 20 leiDupă 31.08. 2008 şi pe loc - Medici, specialişti, primari – 80 lei

- Medici rezidenţi, studenţi, pensionari– 40 lei- se poate plăti în contul Colegiului Medicilor Satu Mare: RO49 RNCB 0221 0430 4832 0001, deschis la BCR Satu Mare, cu menţionarea:.taxă.participare.09-10.10.2008.şi.numele.participantului- se poate achita direct la sediul Colegiului Medicilor Satu MareTaxa de participare include: mapa cu documentele manifestării, accesul la sesiunile de lucru, coffee-break-uri, bufetul suedez din cele două zile.

LUCRĂRI Termenul pentru predare este 15 septembrie 2008Comitetul ştiinţific îşi rezervă dreptul de a accepta sau respinge lucrările propuse.Condiţii de prezentareLucrările participanţilor vor fi sub formă de prezentare în format Power Point pe suport CDROM şi vor fi susţinute oral timp de 10 minuteTermenul limită de predare a lucrărilor în format Power Point este 15 septembrie 2008Lucrările conferenţiarilor vor fi orale şi vor fi susţinute în plen.Prezentările orale vor fi susţinute cu videoproiector asistat de computer.

LUCRĂRI IN EXTENSO Lucrările in extenso vor fi publicate în revista Colegiului Medicilor Satu Mare “Conexiuni Medicale”, cu condiţia să fie înaintate până la data de 30 septembrie 2008, prin e-mail ca fişier ataşat sau prin poştă (un exemplar tipărit însoţit de o dischetă de 3,5” sau CDROM etichetate cu numele autorului şi titlul lucrării) la adresele (de e-mail sau poştă) menţionate mai sus. Lucrările in extenso vor fi depuse în format Word la 2 rânduri, graficele, figurile, pozele fiind depuse în format Excel, sau .jpeg.Se acceptă doar lucrări nepublicate, autorii asumându-şi integral răspunderea conţinutului.

CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 �

DISCuŢII pE MARgINEA uNoR AfECŢIuNI MEZENChIMALE pATogENETIC îNRuDITE: ERITEMuL ExuDATIV MuLTIfoRM, ECToDERMoZA pLuRIoRIfICIALĂ STEVENS JohNSoN, EpIDERMoLIZA ToxICĂ buLoASĂ LyELL

dr. Bauer Adalbert, medic primar pediatru, doctor în medicină, SCM Caritas Medica

Iniţial descris de Hebra şi Bazin, eritemul exudativ multiform este o dermatoză foarte rară la copil, mai ales la cei sub 5 ani. Boală mezenchimală cu caracter nespecific conform datelor recente din literatură, este un fenomen patologic de natura alergică, o reacţie de hipersensibilitate cu antigen de obicei necunoscut, apărând după administrarea unor medicamente sau după infecţii. Numeroşi pediatri şi dermatologi susţin că afecţiunea are relaţii etiologice şi fiziopatologice cu două sindroame cunoscute şi importante în patologia infantilă:

1-ectodermoza pluriorificială de tip Bader-Fiesinger (sindrom Stevens-Johnson) considerată o formă mai gravă a eritemului exudativ multiform (Barnett, Nelson, Grundler, Kirchmair); se subliniază faptul că între cele două tablouri se pot întâlni şi forme de trecere sau incomplete.

2-prin simptomatologia clinică şi etiopatogenia asemănătoare sindromul Stevens-Johnson se apropie mult de sindromul Lyell (epidermoliza toxică buloasă), în primul predomină leziunile mucoaselor în timp ce în al doilea predomină leziunile cutanate, mai ales decolările mari cu necroză epidermică. Evoluţia în sindromul Lyell este mult mai gravă.

Astăzi teoria unitară consideră necroliza toxică epidermică drept o variantă severă a eritemului exudativ polimorf, iar aceasta ca fiind forma minoră a sindromului Stevens-Johnson.

Eritemul polimorf, sindromul Stevens-Johnson şi sindromul Lyell pot fi considerate forme clinice de gravitate şi intensitate diferită ale aceleiaşi maladii (Bazex şi colab). Pe parcurs s-au semnalat şi alte păreri: Rominger consideră că este o manifestare particulară a reumatismului; Glantzmann şi Feer evocau diferite infecţii în antecedentele bolnavului; Ralingson a căutat relaţii fiziopatologice şi etiologice cu lupusul eritematos diseminat acut, însă fără elemente fiziopatologice convingătoare. Concepţia cea mai convingătoare se pare că este a lui Bazex care a emis o bază de stadializare după cum urmează:

- Stadiul I- eritem polimorf- Stadiul II- sindrom Stevens-Johnson- Stadiul III- sindrom LyellRedăm mai jos un tabel sinoptic evocator a celor 3 afecţiuni în vederea susţinerii argumentaţiei

înrudirii patogenetice, confirmată şi de cazurile din observaţia noastră.După predominenţa simptomelor din partea pielii sau a mucoaselor se pot distinge forme de

trecere într-una din aceste entităţi. Important este că diferenţierea acestor forme se face pe baza gradului de participare a pielii şi a mucoaselor, a semnelor oculare, a febrei, a duratei evoluţiei şi a numărului de recidive.

Mi-am permis să pun în discuţie acest capitol al patologiei infantile pentru motivul că am avut o implicare în toate cele 3 tablouri enunţate mai sus, fie prin cazuistică personală, fie prin rezolvare interdisciplinară cu eminentul şi regretatul dr. Mitaru Mircea.


Prezentarea cazurilor

Cazul nr 1: Copilul B.T. de sex masculin în vârsta de 2,5 ani a fost prezentat la serviciul nostru pentru stare febrilă, apariţia cutanată a unor elemente maculo-papulo-veziculoase de mărimi diferite de la un bob de grâu şi până la un bob de linte sau fasole. Aceste modificări cutanate au avut o localizare predominentă pe faţă (obraji, fruntea, bărbie şi perinasal) precum şi suprafeţele de extensie expuse la lumină, simetric, la nivelul ambelor braţe şi antebraţe, regiunea gluteală bilateral, precum şi la nivelul membrelor inferioare, exceptând laba piciorului. Elementele cutanate maculo-papuloase şi veziculoase în unele locuri cu tendinţă de confluare, dau un aspect local de ghirlande. La debut modificările cutanate erau de culoare roşu închis cu margini mai inflamate, iar după o evoluţie de 10 zile -albastru violaceu.

Cronologia apariţiei cutanate: la debut la nivelul antebraţelor şi pe faţă, exceptând în tot cursul evoluţiei trunchiul şi suprafeţele de flexie ale extremităţilor. Am reţinut polimorfismul elementelor cutanate, în cursul evoluţiei fiind prezente în acelaşi timp elemente maculo-papuloase şi veziculoase. Veziculele perforate prezentau o epitelizare imediată, fără tendinţă de formare a crustelor. Toate aceste modificări cutanate au apărut după o infecţie acută a căilor respiratorii superioare în urma cu 3 săptămâni, tratată cu trimetroprim+sulfometoxazol timp de 7 zile la dozele uzuale. Examenul clinic obiectiv nu evidenţiează modificări patologice pe organe şi aparate, starea generală a copilului este relativ bună. Examinările paraclinice pun în evidenţă doar o eozinofilie de 18 % şi un V.S.H. moderat crescut -23-45. Nu am sesizat modificări anatomo-clinice la nivelul mucoaselor.

După o evoluţie staţionară şi în absenţa diagnosticului de certitudine am administrat corticostroizi, respectiv prednison 2 mg/kg/corp, tratament de durată medie-14 zile, scăzând treptat dozele la 1,5 respectiv 1 mg/kg/zi. În urma tratamentului aplicat evoluţia este spectaculoasă şi în 2 săptămâni se obţine vindecarea clinică. La controale clinice ulterior efectuate nu am constatat semne clinice de recidivă.

Diagnostic clinic: Eritem exudativ multiformCazul Nr 2: Copilul G.I. în vârstă de 6 ani cunoscut cu epilepsie sub tratament cu fenilhidantoină,

prezintă un tabloul clinic cu debut brusc caracterizat prin următoarele simptome şi semne:- hiperpirexie peste 40 de grade- catar oculo-nazal, hiperemie conjunctivală şi faringiană- celalee, dureri abdominale, artralgii, mialgii- stare de prostraţie, convulsii

Simptomele Eritemul polimorf Sindromul Stevens-Johnson Sindromul Lyell

Starea generală nemodificată alterată profund alteratăSenzoriu clar clar modificatFebra redusă înaltă hiperpirexiePielea +++ ++ ++++Mucoasele + +++ +Semen oculare + ++ =Durata 2-3 săptămâni 2-5 săptămâni 15-20 de zileRecidive fără rar în anotimpul recePatogenie alergică alergică toxico-alergicăPrognosticul favorabil favorabil rezervatSechele fără fără cicatriceTriggerul declanşator medicamente medicamente infecţii-medicamenteTratament corticosteroizi corticosteroizi cortizon+antibiotice


- deshiratare moderată prin vărsături, polipnee febrilă, transpiraţiiLa primul contact cu bolnavul ne impresionează simptomatologia după cum urmează:Modificări la nivelul mucoaselor:- mucoasa bucală, la nivelul joncţiunii cutaneo-mucoase a buzelor o erupţie eritemato-papuloasă

pe alocuri veziculo-buloasă, cu tumefierea cavităţii bucale, deschiderea gurii este foarte dureroasă

- o stomatită intensă şi difuză cuprinzând limba şi gingiile- pe mucoasa bucală sunt numaroase vezicule mici, detaşabile, cu prezenţa micilor ulceraţii- mucoasa nazală inflamată, cu un exudat muco-purulent bogat şi cu cruste care obstruează

narinele- conjunctivele atât bulbare cât şi palpebrale mult hiperemiate cu secreţie oculară purulentă-

pleoapele edemaţiate abia se pot deschide- pe alocuri cu apariţia erupţiilor eritemto-papuloase. La fel semnalăm rare ulceraţii şi la cornee.

- la nivelul mucoaselor genito-urinare semnalăm un eritem intens, pe alocuri cu leziuni buloase- eritem perianal cu dureri la defecareModificări cutanate:- în acest caz s-au rezumat doar la un eritem polimorf cu macule, papule şi rare microvezicule pe

feţele de extensie şi pe gât.Manifestările neurologice- convulsiile la debut au fost în legătură cu afecţiunea de fond (epilepsia

sub tratament cu fenilhidantoină)Examenele de laborator au dat rezultate nespecifice şi nesemnificative: o hiperleucocitoză cu

eozinofilie, VSH accelerat, proteinurie importantă dar tranzitorie.Tratament: simptomatologia se ameliorează după 8-10 zile de evoluţie severă. De altfel tratamentul

s-a rezumat la corticoterapia în primele 48 de ore cu dexametazonă intravenos şi continuarea tratamentului cu prednison 2 mg/kg/corp/24 ore timp de 10 zile pe cale orală.

Tratamentul local al leziunilor mucocutanate:- aplicaţii de soluţii antiseptice pe leziunile cutaneo-mucoase- instalaţii oculare de colir cu hormoni corticosteroizi.

Diagnostic clinic: ectodermoză pluriorificiala Stevens-JohnsonCazul nr 3: copil şcolar de 10 ani, se internează la secţia de dermatologie a Spitalui Municipal

pentru instalarea unui tablou catastrofal, instalat brusc după administrare de penicilină cristalină în urmă cu 48 de ore. Secţia de dermatologie ţinînd cont de simptomatologia gravă a copilului, îl trensferă la compartimentul de reanimare al secţiei de chirurgie. Asistenţa a fost acordată acordată de către o echipă formată din dermatolog, oftalmolog, pediatru, specialist de reanimare şi terapie intensivă, timp de 21 de zile.

Starea copilului la internare, manifestările generale cu apariţie bruscă, realizează în ansamblu un sindrom general extrem de grav xprimat prin hiperpirexie, tare subcomatoasă, acies toxic, indrom de deshidratare importantă.

Manifestările cutanate:- eritem difuz de tip scarlatiniform, pe care se suprapun bule mari cu diametrul de 5-10 cm, cu

tendinţă rapidă la confluare, bulele se rup uşor şi determină decolarea epidermului cu mari zone denudate, de culoare roşie vie, semănând cu leziunile produse de lichidele fierbinţi ,zemuind, cu plasmoragie semnificativă.

- hiperestezie cutanată rezistentă la medicaţie sedativă- sunt mai puţin semnificative decât în sindromul Stevens-Johnson, în acest caz rezumându-se la

eroziuni ale buzelor, mucoaselor jugale şi linguale, leziuni peribucale (ragade, fisuri) cu caracter impetiginizat.


Manifestările oculare:- severe, cu leziuni ale conjunctivelor bulbare şi palpebrale, cu formare de bule care au determinat

ulceraţii multiple, ulceraţii conjunctivale care au dus în cazul nostru la organizarea de cicatrice conjunctivale cu evoluţie progresivă spre sinechii, cu tot efortul specialistului oftalmolog.

Alte manifestări asociate:- un fenomen fiziopatologic alarmant şi greu de stăpânit a fost instalarea unei oligo-anurii

datorate unei nefrite interstiţiale, precum şi a pierderii masive de plasmă. Diureza a scăzut la 50 ml /24 ore, cu o azotemie crescută. Totuşi după 72 de ore diureza a crescut treptat, revenind la normal după 5 zile de evoluţie.

Examenele de laborator nu au pus în evidenţă în afară de creşterea azotemiei, hipoproteinemiei, hipogammaglobulinemiei, alte modifcări semnalabile.

Tratamentul reprezintă o urgenţă medicală: 1-administrare de antibiotice cu spectru larg, recunoscute netoxice şi nealergizante (cefalosporine cu spectru larg), 2-administrare de corticosteroizi (dexametazonă) cât mai precoce şi în doze masive, preferabil cel puţin în perioada tratamentului de atac pe cale endovenoasă, 3-administrare de antialergice din grupul antihistaminicelor de sinteză.

Locul tratamentului în formele grave: în servicii de terapie intensivă, cu o echipă multidisciplinară, la acest nivel asigurându-se reechilibrarea hidroelectrolitică, tratamentul oligo-anuriei, evitarea apariţiei escarelor şi suprainfectarea lor, păstrarea unui confort termic şi aplicarea pe leziuni a unor folii de colagen.

Diagnostic clinic: epidermoliză acută toxică, sindrom Lyell

Bibliografie

1. TYSON.R.G.-USHINSKI.S.C.-Amer.J.Dis.Child., 1976,1-78 2. BURDEA.M.-ROSE V.: Pediatria, Bucureşti, 1969/2-143 3. COLŢOIU A: Sindroame.de.urgenţă.în.dermatovenerologie, Editura medicală, Bucureşti, 226-1976 4. HEGGLIN R.: Diagnosticul. diferenţial. al. bolilor. interne, Editura Medicală, Bucureşti, a 3-a ediţie,

1969 5. CAROL.O.M.: J.Amer.med.Ass., 8-691, 1966 6. POPESCU.O.: Patologia.pediatrică, Editura Medicală, 246-767 7. GLANZMANN.N.: Enifuhrung.in.die.Kinderheilkunde.Dritte.Auflage, pag 739-741 8. FEER.E.: Lehrbuch.der.Kinderheilkunde, 1952, pag 714-715. 9. FANCONI-WALLGREN: Lehrbuch.der.Padiatrie, pag 392-393 10. KERPEL-FRONIUS: Gyermekgyogyaszat, Medicina, Budapest, 1971, pag 496 11. NELSON: Textbook.of.Pediatrics, W.B. Saunders Company, 1964 12. BARNETT: Pediatrics, 15 edition, pag 1778-1779 13. GRUNDLER: Kinderheilkunde-diagnostic,.tratament,.profilaxie 14. CONSTATINESCU C., PETRESCU-COMAN: Pediatria, Bucureşti, pag 451, 1965 15. LOGHIN.S., ANTONESCU ŞT.: Dermatologie, Editura Medicală, Bucureşti, 1971, pag 371


CoMpLICAŢIILE ADENoIDITELoR CRoNICE

dr. Cornean-Santa Corina medic primar O.R.L., doctor în medicinăstudent Cornean Corina Iulia - U.M.F. Cluj-Napoca

Sub denumirea de vegetaţii adenoide se defineşte hipertrofia amigdalei faringiene Luscha (amigdala nazo-faringiană), care este localizată pe bolta rinofaringelui. Această hipertrofie este însoţită frecvent de infecţie, de unde şi denumirea de amigdalita rino-faringiană cronică hipertrofică, sau adenoidita cronică.

Vegeţatiile adenoide fac parte din inelul limfatic Waldeyer, structura limfoidă faringiană şi reprezintă o componentă importantă a sistemului limfatic periferic, alături de ganglionii limfatici, splină şi de formaţiunile limfoide ale tubului digestiv. Inelul limfatic Waldayer are un rol important în elaborarea apărării imunitare locale şi generale a organismului.

Frecvenţa vegetaţiilor adenoide este destul de mare, ea variind în funcţie de regiune, vârstă, alimentaţie, igienă, etc.

Acestea se întâlnesc cu predilecţie la copii între 3-6 ani, dar pot exista la orice vârstă în procente mai mici. Copii de vârstă şcolară sunt purtători de vegetaţii adenoide într-un procent de până la 50%.

Unii sugari pot prezenta tulburări de respiraţie datorate vegetaţiilor adenoide la câteva săptămâni de la naştere. Escat a demonstrat că la naştere orificiile coanale sunt circulare, cu un diametru de 5 mm, devenind eliptice progresiv, prin creşterea diametrului vertical. Aşa se explică de ce vegetaţiile adenoide obstruează coanele copilului mai uşor decât ale adultului.

În mod obişnuit vegetaţiile adenoide se atrofiază la pubertate. În rare cazuri această regresie nu se produce astfel încât vegetaţiile persistă şi la vârsta adultă. Ele se întâlnesc la adulţii care prezintă dese afecţiuni în zona rino-faringiană (în special adenoidite laterale peritubare).

În mod excepţional pot persista şi la bătrâni.

Complicaţii

1. Complicaţiile vegetaţiilor adenoide ale sugarului.Dată fiind forma particulară a orificiilor coanale ale sugarului acestea se obstruează cu uşurinţă

astfel încât apare rapid sindromul de obstrucţie nazală, rinoreea muco-purulentă şi uneori chiar tuse spasmodică. Aceste fenomene împiedică suptul, astfel încât sugarul poate deveni atrepsic.

Trompa lui Eustachio fiind mai scurtă şi mai largă la sugar, iar direcţia ei aproape orizontală, infecţiile auriculare sunt foarte frecvente.2. Complicaţiile vegetaţiilor adenoide la adult.

Ele reprezintă principala cauză a otitelor fibroadezive, care pot duce la hipoacuzii progresive, severe şi uneori ireversibile.

O formă particulară este reprezentată de abcesul cronic al peretelui faringian, localizat în bursa Thornwald, care se manifestă clinic prin secreţii rino-faringiene mucoase sau muco-purulente persistente, abundente, ce apar mai frecvent în cursul dimineţii, însoţite adeseori de cefalee cronica sau disfagie persistentă.


3. Complicaţiile vegetaţiilor adenoide la copilul preşcolar şi şcolar.Un element important de subliniat pentru a înţelege complexitatea complicaţiilor pe care le

poate declanşa prezenţa vegetaţiilor adenoide, este faptul că în practică nu există nici-un raport între mărirea vegetaţiilor adenoide şi gravitatea sau frecvenţa complicaţiilor produse. Adeseori vegetaţiile de mici dimensiuni pot determina complicaţii importante.3.1. Complicaţii ale aparatului respirator3.1.1. Complicatii la nivelul aparatulului respirator superior

Sunt reprezentate în principal de complicaţiile infecţioase:- rinite cronice muco-purulente- sinuzite catarale sau supurate (în special etmoidite acute)- amigdalite repetate eritematoase sau eritemato-pultacee (în mare parte datorate respiraţiei

bucale persistente).- angina eritematoasăÎn intervalul dintre episoadele inflamatorii acute persistă o faringită cronică de tip cataral

caracteristică pentru copiii cu vegetaţii adenoide.- o complicaţie mai rară dar posibilă mai ales la copilul foarte mic este abcesul retrofaringian al

sugarului3.1.2. Complicaţii la nivelul aparatului respirator inferior (laringe, trahee, bronşii, plămâni)

- laringita, inclusiv accese de fals crup- traheita- bronşita (rinobronşitele descendente)- bronho-pneumonii- reprezintă o spină iritativă pentru astmul bronşic infantil

3.2. Coplicaţii ganglionare - adenopatii cronice cervicale şi submaxilare de tip inflamator cronic - micropoliadenopatie - supraclavicularaă- retro-sterno-cleidomastoidiană- axilară Adeseori adenopatia inflamatorie cronică trebuie atent diferenţiată de alte cauze posibile.

3.3. Complicaţii auriculare- sunt foarte frecvente şi pot să apară la orice vârstă.

3.3.1. complicaţii auriculare acute- otita medie acută catarală sau congestivă- otita medie acută supurată

3.3.2 Complicaţii auriculare cronice- otita cronică catarală (otita seromucoasă), (catarul ototubar care apare datorită disfuncţiei

trompei lui Eustachio). Consecinţa acestui catar este scăderea progresivă a auzului.- otoreea tubară (otita cronica medie supurată recidivată)Adenoidectomia efectuată la timp înlătură toate aceste posibile complicaţii.

3.4. Complicaţii oculare - blefarite- conjunctivite- ulcer cornean

3.5. Complicaţii la distanţă 3.5.1. Complicaţii renale

- nefrite3.5.2. Complicaţii gastro-intestinale (datorate secreţiilor mucoase sau muco-purulente înghiţite)

- gastrite


- enterite- enterocolite- apendicita (infecţia adeno-amigdaliană reprezintă o cauza frecventă a apendicitei)

3.5.3. Complicaţii reflexe - enurezisul nocturn- laringo-spasmul

3.6. Complicaţii ale dezvoltării sistemului osos- schelet cu structură de tip rahitic (torace turtit lateral - pectus carinatus)- atrofia maxilarului superior (cu bolta palatină ogivală şi implantare dentară viciată la nivelul

maxilarului superior)- coloana vertebrală poate prezenta cifoze sau scolioze

3.7. Tulburări intelectuale- scăderea puterii de concentrare- apatie, adinamie (frecvent datorate hipoacuziei secundare complicaţiilor auriculare şi izolării

implicite)- scăderea randamentului şcolar

3.8. Tulburări de vorbireFonatia este alterată datorită modificării parametrilor rezonatorii. Rinolalia închisă sau

stomatolalia determină dificultăţi de articulare pentru consoanele nazale. Astfel consoana “m” este pronunţată ca “b”.

Hipoacuzia devenită permanentă poate determina la copiii mici dificultăţi de însuşire a limbajului verbal. La cei mai mari care deja au deprins limbajul verbal, poate determina perturbarea acestuia, cu dificultăţi ulterioare ale dezvoltării instructiv-educative.

Concluzii

1. Tulburările inflamatorii produse de prezenţa vegetaţiilor adenoide sunt numeroase şi importante pentru dezvoltarea armonioasă a organismului.

2. Nu există nici-un raport direct între dimensiunile vegetaţiilor adenoide şi gravitatea complicaţiilor pe care le pot determina.

3. Aceste complicaţii pot fi de vecinătate sau pot afecta organe la distanţă.4. Complicaţiile se pot manifesta sub forma unor inflamaţii sau infecţii acute (amigdalita acută,

otita medie acută catarală sau congestivă, sinuzita acută catarală sau supurată).5. Complicaţiile pot evolua spre afecţiuni cronice cu repercursiuni funcţionale asupra organelor

afectate (în principal otita cronică catarală, otoreea tubară), care pot determina scăderi de auz ireversibile.

6. Diagnosticarea şi rezolvarea chirurgicală (adenoidectomia) făcute în timp util duce la scăderea sau chiar dispariţia acestor numerose complicaţii sau a consecinţelor acestora.

Bibliografie

1. M. BURUIANA, N. MUSTATEA: Câteva.aspecte.practice.în.laringita.acută.(dispneizată).la.copil, Oto-Rino-Laringologia, Asociaţia Medicală Română, Nr. 3-4/2000, pag.30.

2. N. COSTINESCU, ST. GARBEA, GH. POPOVICI, V. RACOVEANU , I. TETU: Oto-Rino-Laringologie, Ed. Medicală, Bucureşti, 1964, pag.112

3. D.SARAFOLEANU, C. SARAFOLEANU: Compendiu.O.R.L, Editura Naţional, 1997, pag. 238.


NoŢIuNI pRELIMINARE DE SELECŢIE şI TRATAMENT A boLNAVILoR Cu hEpATITĂ CRoNICĂ VIRuSALĂ C

Dr Brândeu Ioan, medic primar gastroenterolog, Spitalul Judeţean Satu Mare

Criterii de eligibilitate pentru includerea în tratamentul antiviral şi alegerea schemei terapeutice la pacienţii cu hepatită cronică virală C (MS publice, CNAS)

Biochimice: ALT normale sau crescute

Virusologice Ac VHC pozitiviARN VHC detectabil

Histologice:Hepatită cronică morfologic cu scor Metavir: A ≥ 2; F ≥ 2 Ishak: ANI ≥ 6; F ≥ 3

Vârstă: ≤ 65 ani

Tipurile şi subtipurile genomice ale VHC(clasificări bazate pe compoziţia şi secvenţialitatea nucleotidelor componente; în România predomină în 99,5% genotipul 1b - ,, dificil de tratat”, spre deosebire de genotipurile 2 şi 3 – superresponderi uşor de tratat; genotipurile 4,5,6 sunt genotipuri care reclamă un tratament identic cu genotipul 1b)

SIMMONDS OKAMOTO

1a I

1b II

1c

2a III

2b

2c

3a IV

3b

4a

5a

6a

Schemele terapeutice recomandate de CNAS


Standardul terapeutic actual foloseşte: PegInterferon alfa 2 b (12 kDa) 1,5μg/kg/săptămână – PegIntron – (Schering Plaugh) asociat

cu Ribavirină 800mg/zi la greutate corporală 85Kg

Sau PegInterferon alfa 2 a (40 kDa) 180μg/săptămână –Pegasys (Hoffman La Roche) asociat cu

Ribavirină 1000mg/zi la greutate corporală până la 75Kg şi 1200mg/zi peste 75kg

Algoritmul de tratament cu Interferon pegylat în hepatita cronică virală C recomandat de CNASIniţiere tratamentViremie pozitivă

ARN VHC + ARN VHCV (+) dar ↓cu < 2 log(10)

ARN VHC (+) dar ↓cu ≥2 log (10)

ARN VHC (-) ARN VHC (+)

Stop terapie

Stop terapie

Finalizare tratament

Perioada de urmărire

Determinare ARN VHC pentru evaluare RVS

12 săptămâni

24 săptămâni

48 săptămâni

72 săptămâni

Monitorizarea eficienţei şi toleranţei tratamentuluiRăspunsul virusologic

Este definit prin absenţa ARN VHC detectabil în ser printr-o metodă de determinare cu sensibilitate de cel puţin 50UI/mL

Tipuri.de.răspuns.virusologic: Răspuns virusologic rapid (RVR)- absenţa ARN VHC (determinat printr-o metodă cu

sensibilitate de cel puţin 50UI/mL) în ser sau reducerea ARN VHC sub 600UI/mL la 4 săptămâni de tratament

Răspuns virusologic precoce (RVP) – absenţa ARN VHC în ser sau reducerea cu minim 2 log10UI/ml a ARN VHC la 12 săptămâni de tratament

Răspuns virusologic la 24 de săptămâni de tratament - absenţa ARN VHC după 24 săptămâni de tratament

Răspuns virusologic la sfârşitul tratamentului – absenţa ARN VHC în ser la finalul tratamentului


Răspuns virusologic susţinut (RVS) – absenţa ARN VHC în ser la 6 luni de la terminarea tratamentului

Lipsa de răspuns la tratament – persistenţa ARN VHC în cursul tratamentului şi la încheierea acestuia

Răspuns virusologic parţial – reducerea nivelului ARN VHC în cursul tratamentului fără însă ca acesta să devină nedetectabil

Întreruperea efectului – negativarea temporară a ARN VHC în cursul tratamentului cu repozitivarea sa ulterioară până la finalul terapiei

Recădere – negativarea ARN VHC la finalul tratamentului, dar cu reapariţia sa în ser în cursul celor 24 de săptămâni post – tratament

Recădere virusologică tardivă - reapariţia ARN VHC la mai mult de 24de săptămâni de la încheierea tratamentului

Reinfecţie - reapariţia în ser a ARN VHC la un pacient cu răspuns virusologic susţinut, dar care se dovedeşte a aparţine unui genotip sau subtip diferit.

Timp

ARN

HCV

ARN HCVnedetectabil

( 2log 10

CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 1�

Bibliografie:

1. Criterii.de.eligibilitate.pentru.includere.în.tratament, MS, CNAS, MO nr. 550/2006 2. MCHUTCHISON JG, POYNARD T, ESTEBAN –MUR R ET AL.: Hepatitic.HCV.RNA.before.and.

after.treatment.with.interferon.alone.or.combined.with.ribavirin, Hepatology 2002; 35:688-693 3. POYNARD T, LEROY V, COHARD M ET AL.: Metaanalysis. of. interferon. randomized. trials. in. the.

treatment.of.viral.hepatitis.C:.effects.of.dose.an.duration, Hepatology 1996; 24:778-789 4) MIHM M,HERRMAN C,SARRAZIN C,ZEUZEM S: Review.article:.predicting.response.in.hepatitis.C.

virus.therapy, Alim. Pharmacol. Ther. 2006; 23:1043-53


oAMENI DE SEAMĂ AI LuMII MEDICALE RoMâNEşTI

pRofESoR DR. DoCENT IoN MuREşAN (1898-1983)

Ion Mureşan s-a născut în Sanislău, judeţul Satu Mare, în 1898.

A absolvit Facultatea de Medicină din Cluj, făcând parte din primele generaţii de studenţi de la înfiinţarea ei. Dobândeşte titlul de doctor în 1925. Este preparator la Institutul de Anatomie Patologică apoi asistent şi şef de lucrări la Clinica chirurgicală sub îndrumarea profesorilor I.Iacobovici şi A.Popp, între 1926 şi 1936.

În 1936 obţine prin concurs postul din cadrul serviciului de chirurgie al Spitalului de Stat din Timişoara.

În 1935 propune o soluţie pentru o malformaţie-fanta mare palatină, prin croirea la distanţă a unui lambou pediculat, implantat la buza superioară, în al doilea timp detaşând lamboul şi aplicându-l pe fanta palatină. De asemenea a avut lucrări de pionierat în chirurgia tiroidei.

A urmat cursuri de perfecţionare la clinici din München (Lexner), Köln (von Haberer), Londra (Handley), Paris (Pauchet, Hartmann).

Odată cu înfiinţarea Facultăţii din Timişoara în 1945 este numit profesor. A scris numeroase lucrări de specialitate şi tratate, fiind dascălul multor nume mari ale chirurgiei româneşti.

Se stinge din viaţă în 1983.

dr. Bumbuluţ Călin

Bibliografie:

1. SETLACEC, D: Medicina.românească-medicină.europeană.1918-1940, ed Humanitas 1998, p. 198

2. CALOGHERA, C: Profesorul.Dr..Doc.. I.Mureşan.(1898-1983), în Timişoara Medicală XXXIII, Nr 2,1988, p. 107-114


DIfICuLTĂŢI DE DIAgNoSTIC îN ApENDICITA ACuTĂ LA CopIL


Apendicita acută numită şi marea afecţiune medico-chirurgicală a abdomenului, ocupă un loc deosebit de important în patologia copilului. Stabilirea diagnosticului pozitiv implică în numeroase cazuri responsabilităţi profesionale,de conştiinţă şi etică dar nu o dată şi implicaţii legislative.

Statistica lui Morris Cohen (New-York) arată că din 367 de copii internaţi într-un spital de urgenţă pentru sindrom abdominal acut, 354 aveau apendicită acută. Statistica lui Ombredanne arată că din 1169 de copii cu sindrom abdominal acut, 1065 sufereau de apendicită acută.

Prognosticul apendicitei acute este bun în cazurile în care diagnosticul şi tratamentul chirurgical sunt efectuate în timp util. Totuşi având în vedere tabloul clinic deseori înşelător precum şi evoluţia diferită, uneori lentă alteori foarte rapidă, stabilirea diagnosticului poate întârzia, ceea ce determină amânarea intervenţiei chirurgicale. În aceste cazuri prognosticul rămâne rezervat, cu evoluţie imprevizibilă deoarece mortalitatea, în ciuda cuceririlor contemporane medicale, este încă destul de ridicată (indicele de mortalitate între 0,50-0,85 %).

Boala este mai frecventă la copil decât la adulţi. La sugar este foarte rară, începe să-şi facă apariţia în al 2-lea an de viaţă şi devine mai frecventă după patru ani, mai ales între 10-15 ani. Cu cât copilul este mai mic, apendicita este mai rară, dar perforaţiile sunt mai frecvente şi mortalitatea mai mare. Frecvenţa mare a apendicitei acute la copil este explicată prin faptul că ţesutul limfoid este foarte dezvoltat la copil şi apt să reacţioneze prompt la orice infecţie.

Aceste argumente clinico-statistice ne obligă ca în orice formă de suferinţă abdominală acută la copil, primul act medical să fie diagnosticul de excludere al apendicitei acute. Orice superficialitate, temporizare nejustificată, omiterea trimiterii copilului cu cel mai mic semn de suspiciune de apendicită la un eşalon superior de specialitate, poate avea consecinţe de nerecuperat. În statisticele privind mortalitatea copiilor, după diferitele cauze de accidente, afecţiuni maligne, neoformative, urmează ca frecvenţă mortalitatea prin apendicita acută.

Pe baza datelor din literatura pediatrică, experienţa clinicienilor, experienţa mea personală, voi pune în discuţie numeroasele dificultăţi de diagnostic în vederea atenţionării şi evitării erorilor de diagnostic.

Examenul clinic obiectiv

Oricare ar fi forma clinică de apendicită, elementul constant îl constituie triada simptomatică a lui Dieulafoy: durerea, apărarea musculară, hiperestezia cutanată. Fevre insistă asupra triadei funcţionale: durere în fosa iliacă dreaptă, vărsături şi oprirea tranzitului intestinal, asupra celor două semne fizice: durerea provocată în fosa iliacă dreaptă, apărarea musculară, însoţite şi de semne clinice generale: febră, tahicardie, facies peritoneal.1- Durerea spontană

- apare de obicei brusc- nu atinge de la început maximul de intensitate ci se intensifică progresiv- are caracter surd în formele mai simple


- foarte violentă în formele grave, gangrenoase- în 90 % este localizată în fosa iliacă dreaptă de unde poate iradia către epigastru, regiunea

pelviană sau regiunea lombară- în unele cazuri poate fi generalizată la tot abdomenul, mai ales la copii mai mici care au

dificultăţi de localizare topografică- durerea net localizată este un semn foarte valoros

2- Durerea provocată prin presiunea în anumite puncte topografice. Acest tip de durere persistă şi între crizele dureroase. Cele mai cunoscute puncte dureroase sunt:

- punctul Mac Burney- punctul Lanz- punctul MonroSe mai descriu o serie de manevre:- semnul Rowsing- semnul Blumberg- semnul Jaworski- semnul Mondor-probabil cel mai valoros- semnul psoasului spontan- semnul psoasului provocatCâteva simptome valoroase conform observaţiilor noastre:- poziţia de anteflexie a copilului- la mersul pe trepte copilul acuză dureri în fosa iliacă dreaptă- săritura pe călcâi- diminuarea mobilităţii peretelui abdominal în flancul dreptTuşeul rectal se va executa în mod obligatoriu.

3- Simptome generale- Febra între 38-40 de grade, lipsind în formele hipertoxice- Pulsul în concordanţă cu temperatura în cazurile cu evoluţie normală, este accelerat, filiform,

neregulat în cazurile grave- Faciesul este de tip abdominal: “tras”, cu ochii încercănaţi, nasul efilat (în formele grave)- Hiperleucocitoză. Accentuarea ei în primele 12-36 de ore indică o tendinţă la generalizare

peritoneală, scăderea bruscă a leucocitozei indică de asemenea o agravare.- Simptome digestive: greţuri, vărsături, diaree, meteorism constant sau incidental.

4- Diagnosticul diferenţial:- gastro-enteritele şi enterocolitele acute- adenopatia mezenterică acută- invaginaţia intestinală- diverticulitele Meckel- peritonita pneumococcică- bolile infecto-contagioase (rujeolă, scarlatină, gripă)- infecţiile tractului urinar- adenopatia acută iliacă- purpura abdominală- instalarea primei menstruaţii- vărsăturile acetonemice- chist ovarian torsionat- chist mesenteric

5- Tratament. După cum a susţinut Dieulafoy încă din 1896 nu există tratament medical în apendicita acută.


Cauzele dificultăţilor de diagnostic în apendicita acută la copil

I-Particularităţile grupelor de vârstă.

La copilul mic durerea abdominală apare ca o senzaţie globală, cu particularitatea că în rare cazuri se pot obţine date convingătoare de localizare anatomo-topografică. În altă ordine de idei în patologia infantilă, la sugari, antepreşcolari, preşcolari, o serie de suferinţe obiective sau subiective sunt direcţionate spre abdomen, fără să existe o patologie reală a acestuia. Astfel, existenţa sau localizarea durerilor abdominale spontane sau provocate au o doză importantă de incertitudine. Realizarea condiţiilor optime de examinare, reuşita colaborării cu copilul suferind pot interveni ca un impediment de multe ori de netrecut.

Toate aceste realităţi ne determină să privim durerea şi localizarea ei (care este elementul clinic determinant în apendicita acută la această grupă de vârstă) cu scepticism, cu suspiciune, de multe ori cu neîncredere. În concluzie semnele clinice generale sunt mai exprimate şi îndepărtează atenţia practicianului de la diagnosticul de apendicită acută.

Vom prezenta semnele de suspiciune ale apendicitei acute la cele trei categorii de vârstă. Menţionăm faptul că la copilul şcolar diagnosticul de apendicită acută prezintă caractere similare cu ale adultului.

a- Apendicita acută la sugar. Simptomele de debut sunt necaracteristice. Durerile se manifestă de la început prin ţipete şi agitaţie, de durată mai lungă decât la invaginaţie. Durerea provocată în zona apendiculară se trădează prin crispare şi ţipete. Contractura împreună cu durerea provocată în punct fix sunt semnele cele mai importante. Uneori există diaree iar temperatura este deseori necaracteristică.

b- Apendicita acută la copii sub 5 ani (antepreşcolari, preşcolari). Semnele funcţionale se întâlnesc numai în parte. Durerea are un caracter mai difuz, mai puţin localizat, vărsăturile lipsesc uneori, iar în locul constipaţiei se poate întâlni diaree. Examenul fizic este deosebit de important şi executat la intervale scurte de timp uşurează precizarea diagnosticului. Apărarea şi contractura musculară ca şi durerea localizată net sunt indicii valoroase. Debutul poate fi asemănător cu cel descris la copiii mai mari.

II-Apendicita concomitentă.

O întălnim în general în cursul unor boli infecto-contagioase.a- Rujeola-se însoţeşte în unele cazuri în stadiul prodromal de o apendicită concomitentă. Am

întălnit cazuri înaintea introducerii imunizărilor active. Astăzi discutăm doar teoretic această variantă.

b- Apendicita gripală. A devenit o realitate patologică în zilele noastre. În cursul epidemiilor de gripă se constată o importantă creştere a numărului de apendicite acute. Debutul este de regulă gripal, cu fenomene catarale, nazo-faringiene, febră, starea generală alterată, pentru ca după câteva zile (5-7) să apară dureri abdominale, greţuri, vărsături şi cu ocazia examenului abdominal să se găsească semnele clinice ale unei apendicite acute. Subliniem că acestă formă în cursul epidemiilor de gripă are o tendinţă impresionantă de creştere.

c- În infecţiile acute al tractului urinar (mai ales cele joase) se poate observa uneori o apendicită concomitentă. Aceste forme se datorează unor infecţii de vecinătate, de aceea se va face un examen de urină în orice apendicită.

d- Apendicita parazitară, o formă particulară, întâlnită în infestaţii masive cu ascaris lumbricoides. Debutul este brusc, cu dureri sub formă de colici în regiunea ileo-cecală care se accentuează mult sub influenţa presiunii. Contractura peretelui abdominal lipseşte. Se produce prin obturarea lumenului apendicular de către parazit.


III-Apendicita mascată de tratamentul cu antibiotice

După introducerea antibioticelor în practica curentă apare ca o formă individualizată. În urma administrării de antibiotice se constată scăderea temperaturii, normalizarea pulsului,dar abdomenul rămâne balonat şi după un interval liber starea generală a copilului se alterează, începe să verse din nou şi nu rareori, cu ocazia intervenţiei chirurgicale se constată existenţa unei apendicite perforate cu peritonită generalizată.

IV-Dificultăţi prin localizarea atipică a apendicelui

a- Apendicita pelviană. Pe lângă semnele principale ale obişnuite există în plus disurie, polakiurie sau chiar retenţie acută de urină. Uneori semnalăm simptome din partea rectului ca tenesme, rectită gleroasă. Poate evolua la început neobservată, lipsind semnele de iritaţie peritoneală (vărsăturile, durerea în fosa iliacă dreaptă, contractura peretelui abdominal), având o frecvenţă de 10 % din totalul cazurilor.

b- Apendicită retro-cecală. Începutul este insidios, cu dureri de intensitate medie, rău localizate. Dacă bolnavul este palpat în decubitus lateral stâng se percepe mai uşor contractura deasupra arcadei crurale, crestei iliace şi în regiunea lombară. Se găsesc reacţii de vecinătate ca psoita sau iritaţia căilor urinare. Evoluţia se face către supuraţie.

c- Apendicită subhepatică. Prin sediul înalt şi în majoritatea cazurilor profund al apendicelui simptomatologia este aceea a unei gastro-duodeno-veziculo-pancreatite. Pentru un practician obişnuit diagnosticul este aproape inaccessibil. Starea generală alterată, simptomaologia clinică generală poate sugera abdomenul acut chirurgical.

d- Apendicită mezoceliacă. Este o formă clinică polimorfă datorită faptului că apendicele este situat între ansele intestinului subţire. Această formă produce des peritonită care nu se localizează decât rar. Prognosticul este sever şi intervenţia chirurgicală foarte dificilă.

e- Apendicită herniară, în care inflamaţia apendicelui evoluează într-o pungă herniară. Are simptomatologie atât de apendicită, cît şi de hernie strangulată.

V-Dificultăţi de diagnostic privind formele clinice al apendicitei acute.

a- Forma comună: apendicita simplă fără supuraţie în general nu pune la încercări deosebite.b- Forma gravă se întâlneşte mai frecvent la copii decât la adulţi. Această particularitete se explică

prin:- organismul copilului rezistă mai greu la toxinele bacteriene- la copil infecţia apendiculară evoluează mult mai repede şi apendicele se sfacelează mult mai

curând decât la adult- deşi evoluţia apendicitei pare să fie benignă şi organismul pare a se apăra suficient, totuşi la

copil tabloul se poate schimba în decurs de câteva ore, cu o rapiditate uimitoare.- fenomenele clinice pot fi mascate prin tratament (pungă cu ghiaţă, dietă hidrică) însă

evoluţia leziunii apendiculare continuă, pentru ca după 3-4 zile să apară din nou toate fenomenele dar de această dată cu un aspect dramatic.

Între formele clinice grave putem menţiona:a- Toxemia apendiculară (apendicita acută toxică). Se caracterizează prin atingerea foarte marcată

a stării generale: febră mare, vărsături numeroase, incoercibile, facies abdominal instalat precoce, puls foarte frecvent de la început, oligurie, subicter, diaree.

b- Apendicita gangrenoasă: atât simptomele generale cât şi cele locale sunt foarte pronunţate. Debutul este brutal, cu durere atroce abdominală şi diaree fetidă. Febra este mare şi apărarea musculară evidentă. Mai totdeauna se ajunge la peritonită prin perforaţia apendicelui gangrenat.


c- Apendicita cu peritonită circumscrisă- peritonita localizată plastică, apare după o apendicită simplă la câteva zile. La examenul

local se palpează o zonă profundă de induraţie, dureroasă, submată la percuţie superficială, sonoră la percuţia profundă constituind plastronul apendicular.

- peritonita localizată supurată. Supuraţia poate lua nştere de la început (ziua 3-4). Local deasupra arcadei crurale se poate palpa o tumefiere profundă, cu contururi rău delimitate, mai rar chiar o fluctuenţă. Apare în plus un uşor edem al peretului abdominal. Leucocitoza creşte peste 30.000 pe mm3. Dacă nu se intervine de urgenţă se produce peritonita generalizată.

d- Apendicita acută cu peritonită generalizată progresivă. Poate apărea dintr-o dată ca urmare a unei perforaţii sau necroze apendiculare, sau poate rezulta din propagarea extensivă a unei infecţii apendiculare agravate brusc. Durerile din fosa iliacă dreaptă se intensifică în câteva ore, abdomenul devine dureros în diferite puncte, dur, sub tensiune, sensibil difuz la palpare. Investigaţia atentă descoperă intensitatea maximă a fenomenelor în fosa iliacă dreaptă.

Faciesul abdominal, starea toxico-septică pot caracteriza toate formele grave ale apendicitei acute

VI-Dificultăţi privind calitatea actului medical

Din nefericire datele anamnestice sumar luate, examinările obiective superficiale ,cunoştinţe profesionale teoretice şi practice lacunare, lipsă de răbdare faţă de copilul examinat, performanţa psihică şi fizică a medicului examinator, temporizarea inutilă a cazurilor, supraevaluarea unor date de laborator şi numeroase altele pot fi cauzele insucceselor profesionale.

Profesorul dr. Gheorghe Goldiş spunea: “în orice durere abdominală acută avem obligaţia sacră să excludem prezenţa unei apendicite acută”.

VII-Responsabilitatea părinţilor şi aparţinătorilor.

Neglijenţa, omiterea adresabilităţii, lipsă de cultură sanitară, lipsa spiritului de observaţie, pot avea ca şi consecinţă temporizarea cazurilor.

VIII-Analiza autentică şi individuală a insucceselor profesionale de către practicieni privind conduita corectă în diagnosticarea apendicitelor acute.

ConcluziiAm prezentat pe baza datelor din literatura pediatrică clasică şi contemporane, precum şi a

experianţei personale îndelungate, cele mai importante dificultăţi de diagnostic în apendicita acută a copilului.

Această afecţiune, cu toate că în decursul veacurilor prezintă aceeaşi problematică clinică, suscită erori de diagnostic intr-un număr semnificativ şi în zilele noastre.


INfoRMATIZAREA CAbINETuLuI MEDICAL. IMpoRTANŢA foLoSIRII CALCuLAToRuLuI îN ACTIVITATEA MEDICuLuI DE fAMILIE

dr. Blaga Vasile, medic medicină de familie

Tot mai des se vorbeşte despre informatizarea cabinetului medical, lucru stipulat şi în Legea 95/2006 privind Reforma în domeniul sanitar, dar şi în Contractul-cadru din asistenţa medicală primară. Apariţia Sistemului Informatic Unic Integrat (SIUI), alături de Programul Naţional privind Evaluarea Stării de Sănătate a Populaţiei României, reprezintă un pas important în acest sens.

Informatizarea nu înseamnă doar dotarea cabinetului medical cu un calculator şi o imprimantă, acestea reprezentând doar o parte din logistică. Informatizarea înseamnă în primul rând renunţarea la scrierea manuală a informaţiilor pe hârtie şi operarea lor în bazele de date.

Gestionarea datelor este făcută de către calculator. Avantajul imens este viteza cu care informaţiile sunt afişate pe ecran, cu un aspect util, uşor de înţeles. Pe baza unor criterii informaţiile pot fi sintetizate şi analizate sub formă de tabele şi grafice, conducând la creşterea gradului de utilizare. Datele stocate pot fi transpuse pe diferite suporturi (magnetice, electronice, hârtie) şi distribuite sau stocate ca atare. O bază de date bine structurată şi proiectată nu conţine date inutile, ci refoloseşte informaţiile stocate şi le sortează automat în funcţie de anumiţi parametri, imediat după modificarea lor în timp.

Bazele de date se pot interconecta pentru creşterea eficienţei gestionării lor. Mai mulţi utilizatori se pot conecta simultan la aceste baze de date pentru introducerea sau extragerea datelor, cu posibilitatea limitării accesului la anumite informaţii sau acces partajat la aceste informaţii. Comunicarea între diferite departamente este mult facilitată, astfel că un departament introduce anumite date la un moment dat, iar imediat după, aceste date (brute sau prelucrate) pot fi citite de către alt departament şi completate. Pe baza unor funcţii definite în prealabil, se pot prelucra datele introduse şi se pot genera rapoarte.

Folosind serviciile de email şi internet se pot realiza schimburi de informaţii (documente, tabele, grafice, rapoarte, etc.). Motoarele de căutare sunt de un real folos în găsirea unor informaţii relevante privind studii, medicamente, cazuri clinice, etc.

Concret, în cabinetul medicului de familie, informatizarea se poate aplica la întreaga sa activitate medicală.

1. Fişele medicale. Cea mai mare parte a activităţii medicului este înregistrată în registrele de consultaţii şi în fişa de consultaţii medicale a pacientului. Practic aceeaşi informaţie este trecută de mai multe ori, manual, în diferite registre şi în fişa pacientului. Folosind o bază de date informaţia se trece o singură dată, ulterior computerul „copiind” informaţia şi în celelalte locaţii. Un alt avantaj al bazei de date este organizarea rapidă a fişei de consultaţii: prin selectarea persoanei, automat apar consultaţiile şi serviciile furnizate doar acesteia, cronologic. Astfel urmărirea istoricului medical este foarte facilă. De asemenea, se pot urmări consultaţiile şi prin perspectiva registrelor de consultaţii şi servicii medicale oferite: de exemplu selectarea doar a bolnavilor cu afecţiuni cardiace examinaţi într-un anumit interval de timp. Pe acest principiu se pot efectua şi raportările către alte componente ale sistemului sanitar, sau studierea din punct de vedere statistic a activităţii desfăşurate. De asemenea, se pot efectua automat programări la imunizări (catagrafie), examenul de bilanţ sau epicrizele de etapă.


2. Eliberarea actelor medicale devine mult mai simplă. După înregistrarea consultaţiei medicale, biletul de trimitere sau adeverinţa medicală sunt gata de listare. Calculatorul extrage datele necesare din baza de date, le grupează şi le tipăreşte imediat. La fel de uşor se pot tipări şi reţetele medicale. Avantajul este că aceste informaţii rămân stocate (automat) în baza de date, ulterior putând fi contorizate sau chiar consultate de câte ori este necesar. Să nu uităm că SIUI-ul doreşte o listă a tuturor biletelor de trimitere şi a medicamentelor gratuite şi compensate: printr-un simplu “clic” raportul respectiv este generat automat. Un alt avantaj: actele medicale sunt complete şi lizibile, cu un aspect chiar plăcut. La nevoie, consultaţiile medicale pot fi listate şi introduse în fişa medicală clasică.

3. Conectarea dispozitivelor medicale. Unele aparate medicale mai noi au posibilitatea conectării lor la un computer, astfel că rezultatele măsurătorilor pot fi stocate pentru refolosire ulterioară. În această categorie intră: electrocardiograful, ecograful, spirometrul, analizatorul de biochimie, radiografia digitală, tomograful computerizat, RMN-ul, etc., cu diversele lor variante, ceea ce conduce la stocarea acestor date şi utilizarea lor ulterioară. Mai mult, datorită greutăţii cu care se efectuează unele examinări (TC, RMN), stocarea datelor permite şi exportarea lor către alţi utilizatori (medici de alte specialităţi sau în alte centre medicale) în condiţii foarte simple. Folosirea computerului în radiologie a condus la scăderea importantă a gradului de expunere, dar şi creşterea calităţii imaginilor obţinute prin amplificare şi prelucrare electronică. Aceste imagini pot fi examinate cât timp se doreşte ori câte ori este nevoie şi se pot transmite şi altor colaboratori, fără ca pacientul să fie iradiat suplimentar sau inutil. Unele sisteme permit şi comparaţii ale acestor rezultate măsurate în timp, evidenţiind modificările survenite.

4. Consult medical la distanţă. Folosind posibilităţile de conectare a dispozitivelor medicale la computer şi transmisia datelor la distanţă, în cazuri de urgenţă se conectează bolnavul la aparatul medical, iar rezultatele se transmit „online” la un centru unde există personal medical apt pentru interpretarea rezultatelor.

5. Raportarea serviciilor medicale. La sfârşit de lună, printr-o simplă apăsare de buton, toate rapoartele necesare pot fi listate uşor, repede şi complet, într-un timp foarte scurt.

6. Intercomunicarea. Fără a intra în detalii tehnice privind structura şi organizarea bazelor de date, folosirea acestora (a unei singure baze de date sau a mai multor baze de date grupate şi interconectate) ajută şi la rezolvarea cazurilor medicale interdisciplinare: fiecare serviciu medical – în limita competenţelor – introduce datele obţinute în această bază de date, aceste informaţii fiind accesibile şi celorlalţi. De exemplu, un pacient se adresează medicului de familie pentru o afecţiune, în urma examinării este îndrumat către laborator; dacă pe baza rezultatelor obţinute şi a reexaminării clinice, se consideră că depăşeşte competenţele medicului de familie, pacientul este îndrumat către ambulatoriul de specialitate; folosind doar biletul de trimitere, medicul din ambulatoriu nu are informaţii despre istoricul afecţiunii curente, dar accesând această bază de date le poate afla imediat.

7. Transferul fişei de consultaţii medicale se face foarte uşor în cazul în care asiguratul doreşte schimbarea medicului de familie.

8. Accesul la distanţă la diverse informaţii de interes medical este facil printr-o conexiune la internet. Folosind motoare de căutare poate căuta cazuri clinice asemănătoare, poate primi răspunsuri la diferite întrebări, sau chiar poate participa la diverse studii.


9. „Asistent medical/Asistenţă medicală” prin folosirea unor soft-uri consacrate: lista de medicamente, clasificarea maladiilor, agendă medicală, cărţi medicale în format electronic, chiar sisteme expert de diagnostic (nu întotdeauna eficiente).

Aceste baze de date pot permite ulterior, în funcţie de necesităţi, furnizarea de informaţii necesare unor studii statistice. Folosirea acestor baze de date conduce la reducerea timpului folosit pentru activităţile auxiliare actului medical în sine, reducând şi timpul în care pacientul aşteaptă sau este consultat, deci cu beneficii şi pentru pacient. Se pot impune criterii de control, astfel că baza de date verifică şi împiedică introducerea informaţiilor greşite. În unele situaţii se pot oferi liste de alegere, introducerea datelor fiind mult mai uşoară şi mai rapidă. Un avantaj al acestei opţiuni este codificarea informaţiei, pentru uşurarea, fidelitatea prelucrării, extragerea datelor şi generarea ulterioară a raportărilor.

Avantajele informatizării sunt:- reducerea semnificativă a timpului de introducere a datelor medicale, prin refolosirea listelor şi

a şabloanelor- scăderea importantă a timpului de acces la informaţie, pentru că nu mai trebuie căutată fişa,

nu mai trebuie răsfoit registrul de consultaţii- creşterea complianţei pacientului, prin reducerea timpului de aşteptare, dar şi prin evitarea

deplasărilor multiple şi/sau inutile pe la alţi medici- introducerea simultană a mai multor tipuri de informaţii (consult, analize, etc.) imediat ce au

fost preluate, fiind vizibile aproape instantaneu colaboratorilor autorizaţi- medicul din ambulatoriul de specialitate poate controla pacientul şi evoluţia stării de sănătate

a acestuia „de la distanţă”, prin intermediul medicului de familie (monitorizarea tensiunii arteriale, monitorizarea efectelor adverse, etc.), fără a mai fi nevoie şi de deplasarea bolnavului, uneori pe distanţe lungi

- transmiterea datelor la distanţă (TC, RMN, situaţii de urgenţă)- întocmirea rapidă a rapoartelor şi situaţiilor, cu listarea doar a documentelor de care este

nevoie, cu posibilitatea multiplicării lor- reducerea consumului de hârtie, cu implicaţii evidente asupra mediului- reducerea spaţiilor necesare arhivării datelor stocate pe suport de hârtie, cu reducerea

cheltuielilor necesare întreţinerii în bune condiţii a acestora pentru o perioadă lungă de timp- comunicarea rapidă a datelor, cu păstrarea formei originale- securizarea accesului la bazele de date şi a informaţiei stocate mult mai bine ca în cazul hârtiei,

cu posibilitatea determinării accesului limitat la anumite informaţii- folosind dispozitivele mobile de stocare (memory stick, chiar laptop) îţi poţi „muta cabinetul”

oriunde doreşti sau partaja foarte uşor informaţiile cu colegii şi subalternii

Dezavantajele informatizării sunt:- logistica necesară (computer, imprimantă, conexiune sigură la internet) relativ scumpă, deşi

sistemele se ieftinesc progresiv pe măsura dezvoltării tehnologice- crearea unei baze de date eficiente, care să corespundă nevoilor generale dar şi individuale mai

greu de realizat, testarea acesteia, actualizări repetate, cu creşterea cheltuielilor- reticenţa în folosirea computerului şi a bazelor de date, a aplicaţiilor software în general- lipsa de îndemânare şi a experienţei în folosirea sistemelor de calcul electronic- pătrunderea unor persoane neautorizate şi rău intenţionate în aceste baze de date (dar acest

lucru este valabil şi la stocarea datelor medicale pe hârtie)- distrugerea bazelor de date (la fel şi la hârtie, cu menţiunea că în cazul arhivării electronice

copiile de siguranţă se obţin incomparabil mai simplu decât în cazul hârtiei)


- un consum de electricitate crescut necesar întreţinerii acestor dispozitive de stocare şi acces, - arhivarea periodică a datelor pentru prevenirea pierderilor şi a distrugerilor- în cazul gestionării bazelor de date mari şi foarte mari este necesar echipament electronic

performant, mai scump- necesitatea instruirii suplimentare a personalului medical în vederea operării pe calculator


RoLuL DoZĂRILoR DE CupRu şI CERuLopLASMINĂ îN DIAgNoSTICuL boLII WILSoN

Dr. Liliana Lup – medic primar medicină de laborator, Laboratorul Synevo Satu Mare

Cuprul este un element esenţial organismelor vii, fiind cofactor pentru numeroase enzime, intervine în metabolismul fierului, hematopoieză, sinteza porfirinei şi în numeroase procese metabolice. De asemenea este cofactor esenţial unui număr mare de proteine implicate în reacţiile de oxidoreducere (citocromoxidaza, monoaminooxidaza, tirozinaza şi superoxid dismutaza), legând sau activând oxigenul.

Conţinutul cuprului la adulţi variază între 100-150 mg, distribuţia sa în diferite organe fiind variată; cel mai ridicat conţinut -2,75-17μg/g substanţă uscată- se întâlneşte în ordinea descrescândă în ficat, creier, inimă, rinichi, iar cel mai scăzut în glandele endocrine, muşchi şi oase.

Aproximativ o treime din cuprul ingerat este absorbit la nivelul stomacului şi duodenului, apoi este transportat la ficat sub formă de complex cu o albumină. Complexele sunt disociate la nivelul membranei hepatocitare şi cuprul liber este transferat în hepatocite, unde se formează ceruloplasmina, care este secretată în ser. Această formă reprezintă circa 90- 95% din cuprul plasmatic. Ceruloplasmina este reciclată în lizozomii din hepatocite, având drept rezultat eliberarea cuprului, care este apoi eliminat prin bilă. Resturile de cupru plasmatic legat de albumină sunt excretate în urină. În boala Wilson absorbţia şi transportul cuprului la ficat sunt normale, cuprul absorbit însă formează o cantitate mică de ceruloplasmină, acumulându-se în exces în ficat, unde produce agresiuni toxice. Concomitent, excreţia urinară de cupru este mult crescută.

Ceruloplasmina este o alfa 2-globulină, conţine 0,30% Cu şi 7% glucide formate din hexoze şi acid neuraminic. Fiecare celulă de neuroplasmină conţine 8 atomi de cupru dintre care 4 sub formă de Cu (II) şi 4 sub formă de Cu (I), legaţi într-un mod încă neelucidat prin resturi de tirozină,


histidină şi leucină. Ceruloplasmina intervine în transferul secundar al cuprului de la ţesuturile extrahepatice către ficat şi asigură excreţia lui prin bilă.

Patogeneza

Boala are transmitere autosomal recesivă, gena anormală fiind situată pe braţul lung al cromozomului 13 (q14-21); această genă ATP7B codifică o proteină transportoare a cuprului, care funcţionează ca o pompă folosind ca sursă de energie ATP. S-au descoperit circa 200 de mutaţii la nivelul acestei gene. Mutaţiile masive care produc o distrucţie completă a genei conduc la forme severe de boală, cu apariţia precoce a simptomatologiei, la vârsta de 2-3 ani. Semnificativ este faptul că la bolnavii din cadrul aceleiaşi familii există aceleaşi mutaţii. Boala apare în cazul homozigoţilor (cca. 1% din populaţie), heterozigoţii putând prezenta valori scăzute ale ceruloplasminei serice, dar nu dezvoltă boala şi nu necesită tratament. Legătura apropiată dintre locusul genei specifice bolii Wilson şi alţi indicatori cunoscuţi pe acest cromozom (13) face posibilă identificarea stării de purtător, permiţând diagnosticul prenatal (2) şi în funcţie de complexitatea mutaţiilor descoperite, putându-se stabili momentul optim pentru iniţierea tratamentului şi eventual terapia genică.

Defectul metabolic în boala Wilson constă în imposibilitatea menţinerii unei balanţe apropiate de zero a cuprului în organism. Excesul de cupru, care în cantităţi mici este esenţial pentru viaţă, se acumulează din cauza lizozomilor hepatici, care blochează mecanismul de excreţie al cuprului în bilă, clivat catabolic de ceruloplasmină.

Capacitatea hepatocitelor de a stoca cupru este depaşită şi astfel acesta este eliberat în sânge, aparând depozitarea extrahepatică. Fiziologic tot cuprul din ţesuturi şi plasmă este element protetic, intrând în constituţia proteinelor cu cupru: citocromoxidaza, tirozinaza, superoxid dismutaza, ceruloplasmina. În boala Wilson există mai mult cupru decât poate fi legat de proteinele specifice, el fiind la fel de toxic ca şi fierul sau zincul nelegat de proteine.

Consecinţele patologice ale acumulării de cupru apar iniţial în ficat, precoce. La microscopul electronic se observă încărcarea grasă şi depozite de glicogen, lărgirea celulelor Kupfer şi balonizarea hepatocitelor, ca şi anomalii mitocondriale (vacuole mari, care conţin material granular). Decesul se poate produce din cauza depunerilor de cupru de la nivelul SNC, provocând necroza neuronilor. În rinichi depunerile de cupru produc puţine modificări structurale şi nu alterează în general funcţia renală.

Nou-născuţii au niveluri scăzute de ceruloplasmină în plasmă şi concentraţii hepatice crescute de cupru. Fiziologic, în timpul primului an de viaţă aceste valori tind să se normalizeze, în timp ce la bolnavii cu boala Wilson concentraţia de cupru hepatic rămâne ridicată. Manifestările clinice ale excesului de cupru sunt totuşi rare înaintea vârstei de 5-6 ani, iar circa jumătate dintre pacienţi rămân asimptomatici până la adolescenţă.

Tabloul clinicOrgan afectat Tablou clinic

Ficat ciroză, hepatită cronică activă, insuficienţă hepatică fulminantă

Sistem nervos bradichinezie, rigiditate, tremor, ataxia, diskinezie, disartrie, modificări cognitive, afective, comportamentale, psihozeOchi inel Kayser-Fleischer, cataractă tip ”floarea soarelui”Sânge hemoliză, coagulopatieRinichi defecte tubulare renale, diminuarea filtratului glomerular, litiaza renalăInima cardiomiopatie, aritmieMuşchi şi oase osteomalacia, osteoporozaTract gastrointestinal colelitiază, pancreatită, peritonite bacteriene spontaneOrgane endocrine amenoree, avort spontan, pubertate întârziată, ginecomastiePiele hiperpigmentare, acanthosis nigricans


Manifestările la debut pot fi hepatice (mai frecvente în copilarie), neurologice (debut mai frecvent după 20 ani) şi mai rar ambele.

Manifestările clinice ale BW sunt foarte variate dar au tendinţa de a respecta un pattern familial. În principiu cu cât bolnavul este mai tânăr la debut, cu atât există o frecvenţă mai mare pentru afectarea hepatică, care poate fi: hepatomegalie însoţită sau nu de splenomegalie, hepatită acută, hepatită fulminantă, hepatită cronică agresivă sau ciroză. Hepatita acută este frecvent autolimitată, manifestându-se în principal prin prezenţa sindromului hepatopriv. Hepatita fulminantă se caracterizează prin icter progresiv, ascită, hipoalbuminemie şi creşterea enzimelor hepatice în plasmă. Ea poate fi însoţită de anemie hemolitică rezultată în urma eliberării cuprului din hepatocitele necrozate. Anemia hemolitică este frecvent autolimitată, specifice fiind prezenţa sferocitelor şi testul Coombs negativ, dar asocierea ei cu hepatita acută fulminantă conduce la un prognostic infaust. Boala parenchimului hepatic poate persista după hepatita acută sau se poate dezvolta insidios, fără o boală acută anterioară, într-un tablou clinic şi histologic care nu poate fi distins de hepatita agresivă cronică şi este acompaniat de ciroză (cu HTP, ascită, edeme, sângerări din varice esofagiene).

La cca. 40% din pacienţi, debutul poate fi prin manifestări extrahepatice. Tulburările neurologice şi psihiatrice sunt primele care apar, în cadrul debutului tardiv al bolii (după adolescenţă) şi sunt întotdeauna acompaniate de inelele Kayser-Fleischer (IKF). Acest depozit auriu de cupru în membrana Descemet a corneei nu afectează vederea. Rar, IKF pot fi acompaniate de cataractă (“în floarea soarelui“). Absenţa IKF (la examenul cu lampa cu fantă) la un pacient cu manifestări neurologice sau psihiatrice exclude diagnosticul de BW.

Primele manifestări neurologice sunt tulburările de motricitate, frecvent de tip extrapiramidal, iar în evoluţie sunt notate tremur intenţional, spasticitate, coree, disfagie şi dizartrie. Modificările senzoriale sunt absente.

Tulburările psihiatrice sunt foarte frecvente şi se manifestă prin paranoia, deliruri şi comportamente de tip schizoid, care nu pot fi distinse de schizofrenie, psihoze maniaco–depresive; aceste tulburări când apar la copii, nu devin manifeste decât la pubertate.

La cca. 10% din pacienţi, debutul clinic nu se manifestă nici prin tulburări hepatice, nici prin afectare SNC, boala se poate manifesta în aceste cazuri prin afectare neuroendocrinologică şi anume: ginecomastie, pubertate întârziată, amenoree primară sau secundară.

Afectarea renală se manifestă prin hematurie, proteinurie, sindromul Fanconi şi acidoză tubulară renală, dar apar mai frecvent la pacienţii netrataţi şi nu produc boala clinică manifestă renală. Alte condiţii asociate BW pot cuprinde pancreatită, cardiomiopatie, osteoporoză sau osteomalacie.

Diagnostic

Diagnosticul bolii Wilson reprezintă încă o provocare pentru clinician, datorită pe de o parte heterogenităţii clinice, iar pe de altă parte criteriilor de diagnostic imperfecte. Diagnosticul pozitiv se bazează pe testele de laborator ce indică afectarea metabolismului hepatic al cuprului în prezenţa suspiciunii clinice de boală. Orice pacient tânăr ce prezintă creşterea inexplicabilă a transaminazelor, boală hepatică progresivă şi/sau simptome neuropsihiatrice, trebuie evaluat pentru boala Wilson. Scăderea nivelului seric al ceruloplasminei se întâlneşte la 75% dintre pacienţii cu afectare hepatică. Cu toate acestea, niveluri scăzute pot fi întâlnite şi în alte situaţii clinice (aceruloplasminemie, malnutriţie severă, sindrom nefrotic, hepatopatii severe de alte etiologii, purtători heterozigoţi), în timp ce în formele severe de hepatită wilsoniană ceruloplasmina poate fi normală. Cupremia poate fi normală în hepatita fulminantă, prin eliberare masivă din hepatocitele necrotice. Creşterea izolată a cuprului urinar nu este diagnostică, în schimb cupruria poate fi utilizată ca metodă de monitorizare a eficienţei tratamenului chelator. Inelul Kayser-Fleischer este prezent doar la 35-45% dintre pacienţii cu afectare hepatică izolată. Prezenţa sa, ca şi creşterea izolată a concentraţiei cuprului hepatic nu sunt suficiente pentru diagnostic, ambele putând fi întâlnite în hepatopatii colestatice de alte etiologii.


Identificarea genei de susceptibilitate (ATP7b) nu a rezolvat problema diagnosticului în boala Wilson din cauza heterogenităţii alelice şi disponibilităţii limitate a testelor moleculare.

Determinările paraclinice

În laboratorul nostru se poate doza ceruloplasmina şi cuprul (plasmatic şi urinar). Dozarea ceruloplasminei se efectuează din ser printr-o metodă automată (imunoturbidimetrică). Valorile normale la adult se situează între 20-60 mg/dL. La nou-născut şi sugar nivelurile de ceruloplasmină sunt cu aproximativ 50% mai mici decât cele ale adultului, de aceea acest test nu poate fi folosit pentru diagnosticul bolii Wilson în cursul primului an de viaţă.

Dozarea cuprului se poate face din plasmă şi din urină, iar metoda folosită este spectrometrie cu absorbţie atomică.

Valori de referinţă:Cuprul seric (plasmatic) < 4 luni: 8.9-46 μg/dL;4-6 luni: 25-108 μg/dL;7-12 luni: 51-133 μg/dL;1-5 ani: 83-152 μg/dL;6-9 ani: 83-133 μg/dL;10-13 ani: 83-121 μg/dL;14-19 ani - F: 70-159 μg/dL; - B: 64-114 μg/dL;Adulti - F: 76-152 μg/dL; - B: 70-140 μg/dL.Cuprul urinar2-80 μg/L (pentru probele de urină spontană)3-35 μg/24h (pentru probele de urină colectate în 24 ore)Factor de conversie: μg/dL x 0.157 = μmol/L; μmol/L x 6.37 = μg/dL.

Cazuri de boală Wilson

Caz 1:- F: 17 ani, din mediul rural; fără APP semnificative- Debut acut cu icter şi febră de 1 săptămână; epistaxisuri mici intermitente - Clinic: hepatosplenomegalie- Eco abdominal: căi biliare normale, fără HTP, fără ascită, fără formaţiuni tumorale- Laborator: anemie şi leucopenie uşoare; icter hepatocelular bil.T = 16 mg/dl; ALT = 89 U/L,

AST = 92 U/L, INR =2,3, markeri virali negativi, uree = 90 mg/dL, creatinina = 1,8 mg/dL- Este suspectată o leptospiroză care este infirmată prin test serologic; anamneza negativă pentru

intoxicaţie medicamentoasă sau cu ciuperci- Se solicită la laborator determinări de ceruloplasmină şi cupru urinar: ceruplasmina 18 mg/dl,

Cu urinar = 1400 μg/24 h- Ex. oftalmologic negativ- Se începe tratamentul chelator; va intra în programul de transplant hepaticCaz 2:- B: 22 ani cunoscut de aproximativ 3 ani cu o afecţiune hepatică cronică de etiologie neclară

(markeri virali negativi) este internat într-un serviciu de psihiatrie pentru tulburări de personalitate; ulterior dezvoltă tulburări de coordonare a mişcărilor.

- Laborator: transaminaze uşor crescute, bilirubină normală


- Se suspectează boala Wilson şi se solicită testele specifice: ceruloplasmină


DISgENEZIA goNADICĂ MIxATĂ Cu pSEuDohERMAfRoDITISM fEMININ. DISCuŢII pE MARgINEA uNuI CAZ DE VARIANTĂ TuRNER


În 1938 H.H.Turner a descris sindromul de disgenezie gonadică, denumit de atunci sindrom Turner, caracterizat prin nanism dismorfic, infantilism genital, amenoree primară, malformaţii congenitale de diferite forme clinice. Sindromul Turner este o formă de manifestare a hipogonadismului primar la copii de sex feminin, cu gonadele rudimentare situate în locul ovarelor, cărora nu se poate determina nici-un fel de caracter de sex.

După observaţiile publicate de Turner numeroşi autori au publicat şi ei despre acest sindrom. Astfel Apley şi Varney au sesizat valorile superioare de secreţie a gonadotropinelor. Wilkins şi Fleischmann evocă ca o cauză a sindromului agenezia ovariană. Polani şi colaboratorii stabilesc negativitatea de cromatină. Abia la 21 de ani de la descrierea sindromului Ford demonstrează că purtătoarele prezintă o monosomie X.

În 1943 G. Flavel descrie primele cazuri la băieţi, de atunci de ordinul sutelor, în timp ce numărul cazurilor diagnosticate la fete este incomparabil mai mare.

Studiul clinic

Cele 7 cazuri descrise iniţial de Turner între 15-23 de ani prin triada clasică: infantilism, pterigium coli şi cubitus valgus, ulterior au fost îmbogăţite cu o serie de elemente clinice noi ca: nanism, infantilism sexual, agenezia ovariană, cromatin negativitate, prezenţa cromosomului X 45 şi alte malformaţii congenitale. Aceste malformaţii congenitale sunt atât de caracteristice încât Ferguson şi Smith le-au prezentat ca stigmatele Turner. În cadrul tabloului de bază sunt amintite următoarele (care corespund şi observaţiilor noastre): limfedemul periferic la nou născut, pterigium coli, torace larg în formă de scut cu mameloane îndepărtate nedezvoltate, hipopigmentaţie, stenoza istmului aortic, scurtarea metatarsianului şi metacarpianului IV, unghiile hipoplasice, nevi pigmentari numeroşi.

La aceste simptome se adaugă semne facultative: inserţie posterioară joasă a părului, ptoză palpebrală, gura “de crap”, epicanthus, faţă “de sfinx”, palatum ogivale, micrognaţie, baza lărgită a nasului, dezvoltarea şi implantarea defectuoasă a dinţilor, gât scurt, malformaţii congenitale cardiovasculare şi uro-renale, cutis laxa.

În cazuistica nostră motivul principal al adresabilităţii în sindromul Turner a fost nanismul de etiologie neprecizată, urmat de amenoreea primară considerată ca un semn patognomonic (la copilului mare), iar în perioda de nou născut limfedemul congenital.

Formele atipice ale sindromului Turner determină forme clinice incomplete cu participarea bizară a simptomelor mai sus menţionate, precum şi forme variate din punct de vedere citogenetic. În aceste forme lipseşte un simptom sau mai multe, sau unele sunt mai pronunţate. În unele cazuri poate lipsi pterigium coli, fiind decelabilă doar la vârsta de pubertate. Tulburările de creştere pot fi semnificative doar la pubertate. Tabloul gonadic are o varietate largă: de la ovare rudimentar dezvoltate până la hermafroditism veritabil pot fi prezente toate formele de trecere. În aceste forme atipice

CONEXIUNI MEDICALE NUMĂRUL 1-2 MARTIE 2008 �0

organele genitale externe pot avea caractere de intersexualitate, fenomen pe care nu îl întâlnim în Turner clasic.Forme de prezentare clinică în pediatrie:

1-Aplazia gonadică corespunde sindromului Turner adevărat, la subiecţi cu fenotip feminin şi cu absenţa unui unui cromozom sexual.

2-Disgenezie gonadică incompletă; din punct de vedere morfologic subiecţii prezintă ovare rudimentare, iar din punct de vedere funcţional ovarul este inexistent, fenotipul este feminin.

3-Disgenezie gonadica incompletă cu fenotip ambigen; organele genitale externe au fie aspect feminin cu hipertrofia clitoridiană, fie masculin cu hipospadias, realizând toate gradele de intersexualitate. Această formă se numeşte şi disgenezia gonadica intricată sau mixată, formă de care ne vom ocupa prin prezentarea pe marginea unui caz. Somatic bolnavul se aseamănă cu sindromul Turner, dar de înălţime mai mare, cu stigmate morfologice mai puţine la număr. Este un sindrom caracterizat prin fenotip incert sau masculin, organele genitale în unele cazuri ambigue, disgenezie gonadică, sex-cromatină negativă, mozaicism XO/XZ şi incidenţa crescută a tumorilor gonadice.

Prezentare de caz

Eleva M.N. de 9 ani din comuna Batarci a fost adusă la serviciul nostru cu suspiciune de cardiopatie congenitală. La examenul clinic obiectiv ne-au impresionat caracterele morfologice foarte asemănătoare cu sindromul Turner: facies de sfinx cu micrognatie, torace globulos, mameloane îndepărtate, degete scurte, cutis laxa, dar înainte de toate modificările organelor genitale externe care ne-au furnizat argumente de certitudine pentru diagnosticul pozitiv.

Redăm mai jos elementele clinice şi morfologice:- Psihic: retard mintal moderat- Extremitate cefalică: faţă rotundă, hipoplazie mandibulară, micrognatie, faţă de sfinx din

profil, linia posterioară de iserţie a părului coborâtă. Ochi: strabism convergent, ptoză palpebrală bilaterală, hipertelorism. Urechi mai jos inserate. Nas cu baza lărgită. Gura: palat înalt, arcuit (boltă ogivală), mandibulă mică

- Gât mai scurt, palmat- Torace: trunchiul dezvoltat mai mult antero-posterior (aspect globulos) cutie toracică largă,

bine dezvoltată cu aspect de platoşă, mameloane îndepărtate, implantate lateral, pectus excavatum,- Schelet: falange scurte, clinodactilie, cubitus valgum, scurtarea metatarsului şi metacarpului al

V-lea, degetul al V-lea încurbat, unghiile hipoplazice- Cutanat: cutis laxa, cutis hiperelastica.- Examenul organelor genitale externe:- ambiguitate- labii hipoplazice- formaţiune de phallus cu orificiu uretral penian; menţionăm că phallusul poate fi confundat

cu un clitoris şi numai o examinare atentă poate furniza relaţii certe- există o scobitură uretrală ventrală şi meat uretralDin cauza condiţiilor de dotare tehnică nu am reuşit să executăm analiza cromozomială completă,

examinarea cromatinei sexuale, studii hormonale complexe, uretrovaginograma şi examinarea endoscopică, explorarea chirurgicală completată cu biopsie.

Concluzii

1. Am prezentat un caz de disgenezie gonadică formă mixată sau incompletă, cu fenotip ambigen, având caracterele morfologice incomplete ale sindromului Turner şi ambiguitatea organelor genitale externe.


2. Am trecut în revistă istoricul, semiologia sindromului Turner şi formele clinice ale disgeneziei gonadice.

3. Cazul nostru a fost depistabil din cauza prezenţei unor caractere morfologice ale sindromului Turner şi a modificărilor organelor genitale externe caracteristice, acestea fiind un element de diferenţiere de Turnerul adevărat.


SINTEZA TERApEuTICĂ A pACIENŢILoR CARDIoVASCuLARI Cu pAToLogIE ASoCIATĂ

dr. Negru Alina, medic rezident an III medicina familiei

Adresabilitatea mare către medicul de familie conduce la necesitatea de a evalua toate bolile cronice ale pacientului precum şi patologia asociată acestor boli. Frecvent medicul de familie trebuie să trateze bolnavi afectaţi de boli multiple cu legături patogenice între ele, care impun o anumită atitudine terapeutică. Pacientul cardiovascular cu patologie asociată este obişnuit în cabinetul medicului de familie. Sinteza terapeutică este una din funcţiile specifice ale medicinei de familie. Medicul de familie acordă ingrijiri pe termen lung, de ani sau decenii, ceea ce face că bolile cronice să fie o problemă esenţială pentru practician. Starea de sănătate a populaţiei este sever grevata de frecvenţa şi complicaţiile bolilor cardiovasculare. Una din principalele căi de influenţare a indicatorilor din sănătate este monitorizarea corectă a bolilor cronice şi în special a celor cardiovasculare. Pacientul cu patologie asociată este cu atât mai mult o problemă importantă şi din păcate, frecventă în practica noastră de zi cu zi.

Principii terapeutice în bolile cardiovasculare: - tratament nonfarmacologic (schimbarea stilului de viaţă, combaterea factorilor de risc

modificabili: alimentaţie, fumat, sedentarism, reducerea stresului). - tratament medicamentos - tratamentul bolilor cauzale - tratamentul bolilor agravante - tratamentul chirurgical Clasele de medicamente utilizate în bolile cardiovasculare: Betablocante: - selective: blochează receptorii beta 1 şi beta 2 (propranolol, nadolol, sotalol) - neselective: blochează doar receptorii beta 1 (metoprolol, atenol, betaxolol, bisoprolol,

nebivolol, carvedilol, labetolol) Blocante ale canalelor de calciu: - verapamil: cu acţiune predominanţa pe miocard, mai puţin pe vase - diltiazem: cu acţiune predominant pe vase - dihidropiridine: acţiune predominant pe vase Diuretice: - tiazidice: cu acţiune medie (hidroclorotiazida) - de ansă: au efect rapid, intens, dar de durată scurtă (furosemid) - antialdosteronice: economisesc K (spironolactona) IEC: inhibă enzima ce transformă angiotensina I

CONEXIUNI MEDICALE Cuprinsconexiunimedicale.ro/fisiere/1208.pdf · BCR Satu Mare, cu...

Documents

Transcript of CONEXIUNI MEDICALE Cuprinsconexiunimedicale.ro/fisiere/1208.pdf · BCR Satu Mare, cu...