Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă!...

21
Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și perspective Corin Badiu Institutul de Endocrinologie C.I.Parhonsi Universitatea de Medicina si Farmacie “Carol Davila” Bucuresti

Transcript of Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă!...

Page 1: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Cercetare pentru bolile rare

Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

perspective

Corin Badiu

Institutul de Endocrinologie “C.I.Parhon” si

Universitatea de Medicina si Farmacie “Carol Davila”

Bucuresti

Page 2: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Ziua Bolilor rare

29 Februarie 2008: EURORDIS O zi rara pentru oameni rari 2009: Prioritate de sanatate publica 2010: Pacienti si cercetatori: parteneri pentru viata 2011: Rare dar egale

2012: Rari dar puternici impreuna 2013: Boli Rare fara frontiere 2014: Impreuna pentru o ingrijire mai buna 2015: Zi de zi, mana in mana 2016: Uniti, vom fi auziti 2017: Implicarea pacientului: cercetare

Page 3: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Bolile rare

Peste 8000 boli rare cunoscute, 80% de origine genetica

Prevalenta in UE: sub 1 / 2.000 persoane

Circa 6-8% din populatia UE (30 mil)

Cronice, progresive, ameninta viata

75% apar evidente in copilarie

Adesea cu semne foarte variabile, nerecunoscute corect, deci netratate

Medicamente rare, costisitoare, “orfane”

Page 4: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Boli rare in endocrinologie

Boli rare: Tumori neuroendocrine

(1/5000 pacienti) Boala Addison

Acromegalie

Cushing

Diabet insipid

Prader Willi

Mixedem congenital

Nanism

Sindroame MEN

Boli foarte rare: Progerie (Imbatranire precoce)

(< 1/20.000 pacienti) Mucopolizaharidoze

Cancer paratiroidian

Adrenoleucodistrofie…..

Pot fi genetice (80%) sau dobandite pe parcursul vietii.

Page 5: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Organizatiile pacientilor

Page 6: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Asociatii de pacienti

Asociaţia Prader Willi

Asociatia pacientilor cu Tumori Neuroendocrine

Asociaţia pacientilor cu Distrofii Musculare

Fundatia pacientilor cu boli cardiace congenitale

Asociatia PKU Life Romania

Asociaţia Română de Hemofilie

Asociatia Nationala Miastenia Gravis

Reţeaua Română de Angioedem Ereditar

Societatea de Scleroza Multipla din Romania

Asociatia Mini Debra a pacientilor cu Epidermoliza buloasa ...

Actual – 38 asociatii si organizatii afiliate ANBR

Page 7: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Platforma Orphanet

Echipa dedicata de profesionisti

Baze de date relationale pentru 6000 boli rare

Enciclopedie

Gene + proteine + sisteme de clasificare

Epidemiologie, mod de transmitere genetica,

varsta de debut clinic, + alte informatii

Instrumente distribuite intre parteneri

Acces la fisiere

Website protejat

Page 8: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Platforma Orphanet

Page 9: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

ENDO-ERN

Page 10: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Centre de excelenta in Endocrinologie

Page 11: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Endocrinologie – dezvoltare profesionala

In prima specialitate 430

In a doua specialitate 230

Medici rezidenti 150

Curriculum – 5 ani

1 Institut National de Endocrinologie

11 Centre academice – Spitale universitare

4 Societati profesionale de Endocrinologie

Page 12: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Proiecte de cercetare

Programe structurale Europene

Parteneriate PN II, PNIII - UEFISCDI

Cercetare bilaterala / multilaterala

Resurse umane, infrastructura, mobilitati

Trialuri clinice

Page 13: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Genomica şi Proteomica

Page 14: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Beyond the HGP: What’s Next?

HapMap Systems Biology Exploring Microbial Genomes for

Energy and the Environment Chart genetic variation

within the human genome

http://doegenomes.org

Page 15: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

LABORATORUL DE CERCETĂRI DE ENDOCRINOLOGIE

MOLECULARĂ, CELULARĂ ŞI STRUCTURALĂ

Imunochimie

Chimia aminelor biogene

Spectrometrie de masa pentru molecule mici, steroizi si proteine

Echipamente avansate pentru culturi celulare

Microscopie confocala

Linie de histopatologie automatizata cu imunohistochimie

Genetica moleculara, secventiere si next generation sequencing

Page 16: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Centre de excelenta

- Genetica

- Radiologie- imagistica functionala

- Chirurgie specializata

- Terapie complexa – specialisti din domenii multiple

Institute oncologice / centre multidisciplinare

Standarde pentru centrele de excelenta

Registre de boli rare la nivel national

– cancer tiroidian, tumori neuroendocrine

Page 17: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Lista de prioritati

Acord asupra criteriilor

– Orice boala rara/ codificata in registrul pacientilor sau un

sistem de informare

– Fiecare boala / grup de boli acoperita de un grup suport

– Fiecare boala- test relevant

Institutii

– Orphanet + NORD + registre….

– Alianta Nationala pentru Boli Rare

Validarea listei

– Public consultation

– Expert review

Page 18: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Informatii in Baze de Date

Informatii generale

Numar si tip de bio-specimene

Metode de procesare

Conditii de pastrare si durata pastrarii

Tipul de consimtamant informat

Limite asociate cu folosirea bio-specimenelor

Costuri pentru obtinerea bio-specimenelor

Page 19: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Eforturi coordonate pentru cercetare in

boli rare si dezvoltarea terapiilor orfane

Industria farmaceutica, de biotehnologii si dispozitive medicale

Cercetare academica si prin fundatii private – Eforturi de cercetare multidisciplinare

Societati medicale specializate

Furnizorii de servicii de sanatate

Grupuri de pacientii

Institutii guvernamentale

– Finantare a asistentei

– Cercetare

– Casa de asigurari de sanatate

– Preventie

Page 20: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!

Puterea comunitatii de boli rare… Puterea celor multi…

Imbunatatirea cunoasterii bolilor rare

Cresterea finantarii in cercetare

Puterea de a schimba legislatia si reglementarile

Puterea de a-si schimba viata in bine

Page 21: Cercetare pentru bolile rare - bolirareromania.ro · Arată că ești rar! Arata că îți pasă! Cercetare pentru bolile rare Cercetarea în boli rare endocrine: realități și

Arată că ești rar! Arata că îți pasă!