Boli Ereditare

7/28/2019 Boli Ereditare

1/18

Geneticauman


2/18

Genetica uman scurt istoric

Primele observaii privind ereditatea uman au fostrealizate n Antichitate. Astfel, n mitologia hindus aflm cunele caliti omeneti ca fora, robusteea i nelepciuneasunt ereditare, iar Platon, n Grecia antic, pornind de la

ideea c anumite caractere i nsuiri se transmit la urmai,recomand reproducerea selectiv a oamenilor sntosi,detepi i curajoi, fiind iniiatorul eugenieiplatonice cese practica n cetatea Sparta iprin care se urmreaeliminarea din societate a indivizilor cu defecte fizice sau

pshihice. Observaii mai sistematice asupra ereditiiumane s-au realizat abia n epoca modern.


3/18

Metode de studiu

ale geneticii umane1. Metoda genealogic const n studierea statistic agenealogiei (a arborelui genealogic),care stabilrstecaracterul transmiterii prin ereditate a multorparticulariti umane.

2. Metoda gemenilor are o deosibit importan deoarecen baza ei se poate de determinatnorma de reacie aorganismelor la factorii de mediu; (gemenii univitelini caresunt expui diferitor condiii de mediu)3. Metoda citogenetic - cercetarea celulelor n proces dediviziune n telofaz sau anafaz pentru identificarea

anomaliilor n numrul i forma cromozomilor.

4. Metoda biochimic identificarea mutaiilor la nivel deacizi nucleici,(ADN, ARN) proteinelor, lipidelor i altorcompui organici de sintez modificai n cazul maladiilor

metabolice ereditare.


4/18

Cariotip uman normal

i patologicLa om garnitura normal decromosomi este 2n=46, care

snt aezai n apte grupe;se noteaz cu majuscule de laA la G.


5/18

Modificarile patologice ale cariotipului uman seexprim sub form de: POLIPLOIDIE

ANEUPLOIDIE RESTRUCTURRILE CROMOZOMIALE

Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului

de cromozomi raportat la 2n(2n+n=3n,2n+2n=4n, etc,.).

Aneuploidia reprezinta variatia numarului decromozomi n una sau mai multe perechi n + sau- (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomial

afecteaz cromozomii autozomiali primele 22de perechi; i aneuploidia heterozomial afecteaz perechea sexual de cromozomi; XXsau XY Restructurarile cromozomiale prin devieri de lanorm se exprim prin maladii; de ex., Tipatul

pisicii.


6/18

tologiile umane:Boli ereditareBoli geneticeBoli familialeBoli congenitale

olile ereditare genetice:Autozomale dominanteAutozomale recisiveDominante x-linkate

Recisive x-linkate


7/18

Bolile genetice

autozomale

recisive:1. Albinismul2. Alcaptonuria3. Boala Tay-Sachs4. Fenilcetonuria

5 Galactozemia


8/18

ALBINISMULAlbinismul se manifest prin

lipsa de pigmeni n piele, par siochi,si prin imunitate sczut.Albinoii -cei care sufer deaceast afectiune -snt adesea

foarte sensibili la lumin,deoarecele lipseste stratul protector dincoroida ochiului.

Pigmentarea normal a pielii,prului, ochilor depinde de starea

genei responsabile de producia depigment (melanina) care efuncional numai n staredominant - (A);n stare recesiv -

(a) gena dat este nefuncional.


9/18

Alcaptonuria sau boala urinii negre - este o boala genetica rara

ereditara al metabolismului . Este frecvent asimptomatica, darsclera ocular poate fi pigmentata iar

pielea inchisa la culoare in zonele

expuse la soare si in jurul glandelorsudoripare, transpiratia este coloratamaro.

Alcaptonuria


10/18

Este o boala a sistemului nervos central, de natura genetica ce

este provocata de o acumulare a grasimilor in creier. Este destul de rara si afecteaza mai ales popoarele din Centrul

si Nordul Europei. Apare inca din primul an de viata si se manifesta prin oprirea si

apoi regresia achizitiilor psihice, intelectuale si motorii

TAY-SACHS


11/18

Fenilcetonuria este opatologie grav geneticdeterminat, la bazacreia st defectul de

sintez a fermentuluifenilalaninhidroxilaza ,care, succede cu retard

mental grav.

FENILCETONURIA

Dac copilul nu este depistat i nu i se aplicmsuri de tratament corect n termen util(primele sptmni de via), se instaleaz unretard mental grav progresant,care ajunge pn

la o idioie sever.


12/18

Boal ereditar metabolic,cu transmitere autozomal-recesiv, exprimat clinic

doar la homozigoi.

GALACTOZEMIA

Manifestrile clinice apar din perioada neonatal isunt exprimate prin: tulburri digestive (anorexie,

vrsturi, diaree) rebele la tratament;manifestri hemoragice, hepatomegalie cuconsistent dur i evoluie spre ciroz, cusplenomegalie, hipotonie, hiporeactivitate;cataract.

Dezvoltarea staturo-ponderal i psihomotorie seoprete, debilitatea mintal devine definitiv.


13/18

LTE BOLI GENETICE:

OLIDACTILIAPolidactiliile sntmalformaii congenitale,(autozomiale) care se

caracterizeaz prin : adaos(+) a unui deget (rareori 2 sau

mai multe) la mn sau lapicior.

1.Sindactilia - alipireadegetelor;2.Adactilia - lipsa degetelor.


14/18

DALTONISMUL(cecitate cromatic) este ostare patologic, care are la

baz lipsa informaieiereditare (sau starea

nefuncional a informaiei)despre capacitatea de a

deosebi culorile; (n specialculoarea ro ie de verde).Purttori ai maladiei date

snt femeile, expresia ei caregul se manifest la sexul

masculin.


15/18

Este observat i descris nc de

medicii din antichitate; lacateva mii de nou-nscui

normali, se nate un copil alcrui plnset e asemntor

mieunatului unei pisici. iptulde pisic este condiionat dedezvoltarea anormal a

laringelui, mai exact de ohipoplazie laringian. Este un

tipt slab i ascuit. Dupcteva sptamni de obicei

dispare. Foarte rar semanifest i la vrsta de un an

sau ceva mai mult.

iptul de pisic


16/18

SINDROMUL MARFANSe manifest prin tulburri

primare n cretere, afeciuni alesistemului cardiovascular iochilor; coloana vertebralcurbat, articulaii flexibile,

statur nalt n comparaie cuceilali membri ai familiei;tulburri ale ritmului inimii,

tonus sczut al vaselor sangvine;tulburri oculare miopie,

megalocornee ,,ochi roii; capascuit, - figur de pasre, dini

ngrmdii.


17/18

SINDROMUL DOWNSindromul Down este o boala

genetica, cromosomiala(47 cromozomi).

Profilul facial plat Distanta intre ochi mai

mare decat normal Urechi mici Un singur sant in centrul

palmelor Limba de dimensiuni mai

mari decat normal


18/18

Proiect la biologietema bolile ereditare

Realizat deReni Maria

Boli Ereditare

Documents

Transcript of Boli Ereditare