Bazele Genetice Ale Comportamentului CURS 1 (2)

8/16/2019 Bazele Genetice Ale Comportamentului CURS 1 (2)

1/21

BAZELE GENETICE ALECOMPORTAMENTULUI UMAN


2/21

Ce este genetica comportamentală?

• Genetica comportamentală este domeniul de studiu careexaminează rolul exercitat de către infuenţele genetice şi celede mediu asupra comportamentului animal, inclusiv al omului

• Genetica comportamentală este un domeniu interdisciplinar,

care implică contribuții ale biologiei, neurostiinţelor, geneticii,epigeneticii, etologiei, psihologiei și statisticii.

• La om, n ormațiile sunt adesea colectate prin utilizarea destudii de asociere genetică şi studii amiliale, inclusiv studiulgemenilor versus a copiilor adoptaţi

Bazele genetice ale comportamentului


3/21

• !nitial oamenii de ştiinţă credeau că moştenirea genetică este un

proces prin care proprietăţile spermei şi ovulelor sunt pur şisimplu combinate, la el cum se amestecă vopseaua roşie cu ceagalbenă

• La "nele secolului #!# Gregor $endel a demonstrat că moştenireagenetică se ace prin intermediul genelor, gena reprezent%ndunitatea undamentală a eredităţii ce &şi menţine identitateastructurală de la o generaţie la alta.



4/21

• 'pecia umană are () de perechi de cromozomi.

• * genă este o porţiune a unui cromozom care este compus dintr+ospirală dublă de acid dezoxiribonucleic, sau - .

• Genele vin &n perechi deoarece ele sunt aliniate de+a lungulcromozomilor orm%nd şiruri de gene. !ar cromozomii vin şi ei &nperechi, cu excepţia cromozomilor # şi / care la bărbat nu suntpereche

• 0n individ care are pe cei doi cromozomi o pereche identică de genese numeşte omo!igot pentru acea genă, iar un individ care are opereche de gene di erite se numeşte etero!igot pentru acea genă.-e exemplu, o genă pentru ochi albaştrii poate " pe un cromozom iaro genă pentru ochi căprui pe celălalt.



5/21

• tunci c%nd se vorbeşte despre 1gena pentru ochii albaştrii2aceasta nu &nseamnă ad-litteram că există o genă care produceochi albaştrii.

• Genele produc proteine care modi"că chimismul organismuluiast el &nc%t să se producă ochi albaştrii.

• La el, dacă vorbim despre 1gena alcoolismului2 nu &nseamnă căgena &n sine duce la alcoholism ci ea produce o proteină care &nanumite circumstanţe creşte probabilitatea de a se a3unge laalcoholism. 4i de regulă nu doar la alcoholism ci şi la alte adicţiişi diverse probleme comportamentale.



6/21

• 0nele gene pot " "ominante iar altele recesi#e

• * genă dominantă are un e ect puternic indi erent dacă se afă &ntr+o condiţie homozigotă sau heterozigotă.

• * genă recesivă are e ect doar atunci c%nd se afă &n condiţiahomozigotă.

• -e exemplu, o persoană care are gena pentru ochi căprui5genă care este dominantă6 dar şi gena pentru ochi albaştrii5care este o genă recesivă6 va avea ochii căprui deşi ea estepurtătoare a genei pentru ochi albaştrii şi o poate transmiteurmaşilor.



7/21

• Dacă cineva are genotipulBbCc (unde B şi C sunt gene dominante iarb şi c sunt gene recesive) iar geneleB şi C se află pe cromozomi diferiţi, eava transmite urmaşilor geneleB şi b independent de modul n care va & transmite geneleC şi c

• nsă dacă o persoană are genele7 B

şiC

pe acelaşi cromozom iar uncromozom are combinaţiaBC iar celălalt are combinaţiabc , atunci dacăacea persoană va transmite mai departe genaB ea probabil va transmiteşi gena C

• Excepţia se numeşte ncrucişare cromozomică$ . perec!e de

cromozomi se poate despărţi n timpul reproducerii şi reconecta n aşa fel & & nc"t o parte a unuia să se ataşeze la partea opusă a celuilalt. Dacă unul & dintre cromozomi posedă combinaţiaBC iar celălalt posedă combinaţiabc , ncrucişarea cromozomică dintre locaţia lui & B şi locaţia luiC conducela combinaţii de tipulBc şi bC .

Gene recesi#e &i gene "ominante



8/21

• 0na dintre sursele variaţiei genetice este recom'inarea 9 o nouăcombinaţie de gene, unele de la un părinte şi altele de la celălalt,

care conduce la caracteristici care nu se regăsesc la niciunuldintre aceştia. -e exemplu, o mama cu păr blod c%rlionţat şi untată cu păr negru şi neted ar putea avea un copil cu păr c%rlionţatşi negru sau neted şi blond.

• * sursă de variaţie mai puternică dec%t recombinarea suntm(ta)iile . -e exemplu, o genă răspunzătoare de ochi căprui setrans ormă prin mutaţie &ntr+o genă răspunzătoare de ochialbaştrii

• $utaţiile sunt rareori olositoare, dar &n cazurile &n care sunt, ele

sunt critice pentru evoluţia speciei respective. $a3oritateamutaţiilor produc gene recesive



9/21

Gene legate de sex şi gene sexuale limitate

• #enele localizate pe cromozomii sexuali sunt cunoscute sub numele degene legate de sex. $oţi ceilalţi cromozomi sunt numiţiautozomali iargenele lor sunt numitegene autozomale

• %a mamifere, cei doi cromozomi sexuali sunt numiţi & şi ' femelele au doicromozomi & iar masculii au un cromozom ' si unul &.

• n reproducere femelele n mod obligatoriu furnizează cromozomul & iar7 & masculii furnizează fie un cromozom & fie unul '. Dacă ei furnizează un &puiul va fi o femelă iar dacă furnizează un ' puiul va fi un mascul.



10/21

• romozomul ' este mic şi posedă puţine gene n afara celor care & determină puiul să se dezvolte ca şi mascul. romozomul & posedă nsă & multe gene. De aceea, c"nd se vorbeşte despre gene legate de sex, deobicei se face referire la gene de pe cromozomul &.

• *n exemplu de genă legată de sex este gena recesivă răspunzătoarede deficitul de percepţie a a culorilor verde+roşu (sau deuteranopie)

• rice bărbat care are această genă pe cromozomul său & are aceastădeficienţă deoarece el nu are alt cromozom &. femeie poate aveaaceastă deficienţă doar dacă posedă această genă recesivă pe ambii săicromozomi &.

• Deci dacă - din cromozomii umani & conţin gena răspunzătoare deaceastă deficienţă, atunci - dintre toţi bărbaţii vor avea deficienţa şimai puţin de - dintre femei



11/21

• Distincte de genele legate de sex suntgenele sexuale limitate

• genă sexuală limitată este prezentăla ambele sexe dar are efect doar

asupra unuia dintre sexe• De exemplu, genele care controlează

volumul părului de pe piept la barbaţi,mărimea s"nilor la femei, c"ntatul lacocoşi şi producţia de ouă la găini. /mbele sexe au aceste gene dar eledevin active doar sub influenţa!ormonilor sexuali



12/21

Imprinting genetic şi microhimerism

• #enele care suferă procesul de 0imprinting1 poartă o etic!etăbioc!imică care exprimă originea lor parentală şi determină dacă suntactive sau nu in celulele copilului. *nele asemenea gene sunt activedoar dacă provin de la mamă altele dacă provin de la tată.

• #enele provenite de la mamă contribuie mai mult la dezvoltareazonelor responsabile de g ndire, autocontrol şi planificare:

• #enele provenite de la tată contribuie mai mult la dezvoltarea!ipotalamusului, amigdalei şi altor structuri ale creierului limbic 2responsabile de comportamente esenţiale supravieţuirii precum sexul,

alimentaţia şi agresivitatea



13/21

• 3ntre mama si fat există un permanent

sc!imb de celule care se fixează ulteriorin organe precum plăm nii, ficatul,:inima, rinic!ii sau pielea.

• /mestecul de celule de la indivizi diferiţiin acelaşi organism se numeşte0micro!imerism1 dupăHimera , monstruldin mitologia greacă care era parteşarpe şi parte leu

• 4icro!imerismul a fost iniţial observat lafemei care după sarcină s+au trezit căau in s nge cromozomul ':



14/21


15/21

Conceptul de heritabilitate

• 6eritabilitatea este o estimare a variaţiei unor caracteristici n cadrul unei & populaţii produsă de diferenţele n mostenirea genetica &

• Ea poate lua valori ntre 7 şi &

• !eritabilitate 7 nseamnă că diferenţele genetice nu sunt răspunzătoare & de variaţiile observate ale unor caracteristici dintr+o populaţie testată. !eritabilitate arată că diferenţele genetice sunt răspunzătoare pentru toate

variaţiile observate. valoare de 7,8 indică un rol intermediar



16/21

• 6eritabilitatea este specifică unei populaţii testate 2 ea poate fi ridicatăpentru o populaţie şi scăzută pentru alta.

• De exemplu, ntr+o comunitate n care toţi membrii sunt nrudiţi & & & variaţiile n comportamentul lor sunt datorate diferenţelor de mediu, & deci !eritabilitatea este una scăzută.

• ntr+o comunitate n care oameni ne nrudiţi mpart acelaşi mediu,7 & & & variaţiile n comportamentul lor sunt datorate diferenţelor genetice, & deci !eritabilitatea este una ridicată



17/21

•De obicei se compară asemănările dintregemenii monozigoţi (identici)şi cei dizigoţi (fraterni neidentici)

• 9e baza acestor cercetări, s+a descoperit o !eritabilitate ridicată a unorzone din creier, precum şi pentru multe comportamente cum ar fi tendinţade a sta singur, privitul la $:, atitudinile sociale, neuroticismul şi altele



18/21

•4ulte studii realizate pe oameni rareori disting ntre influenţele genetice şi & cele prenatale

• 4a5oritatea gemenilor monozigotici mpart acelaşi & sac amniotic şi astfelaceaşi sursă de s"nge n timp ce gemenii dizigotici se dezvoltă n saci & & amniotici separati.

• De aceea gemenii monozigotici seamănă unul cu celălalt at"t n ce & priveşte genele dar şi n ce priveşte & mediul prenatal



19/21

•;tudiile arată că părinţii cu


20/21

• altă problemă sensibilă, este aceea că genele nu ne afectează doar penoi ci şi influenţează felul n care suntem trataţi de către alţii. &

• De exemplu, un copil arătos este tratat diferit de unul mai puţin arătos.Dacă genele l fac pe un copil să fie ec!ilibrat emoţional el va fi tratat & astfel ntr+un mod mai prietenos, accentu"ndu+i astfel calmul. Dacă &

genele l fac pe un copil să fie mai temperamental, va fi tratat mai aspru & de cei din 5ur, ceea ce l face să fie şi mai ostil. &

• /ceste influenţe sunt numiteefect multiplicat



21/21

•Dacă influenţele genetice sau prenatale produc c!iar şi o modificare micăntr+o anume activitate, mediul timpuriu va accentua acea tendinţă. &

• Dacă un copil are gene care l fac să crească mai nalt, să alerge mai & & rapid şi să şi coordoneze mai bine mişcările acel copil va avea succes n & & bas>et ncă de mic iar acest lucru l va ncura5a să 5oace mai mult. & & &

9ractica i va dezvolta şi mai mult abilităţile şi astfel va avea şi mai mult & succes şi deci ncura5are. &

• 4area dificultate n studierea !eritabilitaţii este aceea că gene diferite i & & predispun pe oameni să caute medii diferite, medii care spri5ină aceleaşitendinţe comportamentale ca şi gena respectivă


Bazele Genetice Ale Comportamentului CURS 1 (2)

Documents

Transcript of Bazele Genetice Ale Comportamentului CURS 1 (2)