Anemiile-pediatrie curs

of 56 /56
BOLILE HEMATOLOGICE SI ONCOLOGICE

description

Curs de pediatrie semestrul II

Transcript of Anemiile-pediatrie curs

Page 1: Anemiile-pediatrie curs

BOLILE HEMATOLOGICE SI ONCOLOGICE

Page 2: Anemiile-pediatrie curs

SINDROAMELE ANEMICE

• Definitie: Scaderea valorilor Hgb si a nr.de hematii sub limitele specifice pt.varsta si sex.

• Durata medie de viata a hematiei = 120 zile. Zilnic 1% din hematii sunt distruse si inlocuite cu altele noi.

Page 3: Anemiile-pediatrie curs

Anemia survine cand este alterat echi-librul dintre productia si distrugerea de eritrocite prin:

- Productie insuficienta de eritrocite si/sau Hgb;

- Distructie crescuta sau pierdere de hematii;

- Asocierea celor 2 factori.

Page 4: Anemiile-pediatrie curs

CLASIFICARE ANEMII

I. ANEMII PRIN PRODUCTIE REDUSA DE ERITROCITE SAU HEMOGLOBINA

ANEMII HIPOPLAZICE (prin insuficienta de productie medulara):

a) acute: - ERITROBLASTOPENIA ACUTA IDIOPATICA;

- ERITROBLASTOPENIA ACUTA SECUNDARA.

b) cronice: - ANEMIA BLACFAN-DIAMOND

Page 5: Anemiile-pediatrie curs

ANEMII APLAZICE:

a) congenitale:

- ANEMIA APLAZICA FANCONI;

- PANCITOPENIA FAMILIALA;

- APLAZII MEDULARE DE MALFORMATII.

b) castigate: medicamente,agenti fizici, infectii,preleucemii,hemoglobinuria paroxistica nocturna.

c) Anemii prin inlocuirea sau sufocarea maduvei (cu celule neoplazice)

- Proliferari blastice: leucemii acute sau cronice

- Metastaze medulare: neuroblastom.

Page 6: Anemiile-pediatrie curs

II. ANEMII PRIN PIERDERE EXCESIVA DE ERITROCITE SI HEMOGLOBINA

ANEMII HIPOCROME:a) ANEMII PRIN CARENTA DE

“MATERIAL DE PRODUCTIE”:- ANEMIE FERIPRIVA PRIN CARENTA

DE APORT DE FIER;- CARENTA DE VITAMINA B12 SI ACID

FOLIC (ANEMII MEGALOBLASTICE): primitive: ANEMIE PERNICIOASA BIERMER; BOALA IMERSLUND.

secundare.

Page 7: Anemiile-pediatrie curs

- ANEMII HIPOCROME PRIN PIERDERE DE FIER (posthemoragice acute);

- ANEMII PRIN DETURNAREA FIERULUI (boli febrile,stari toxico-septice)

b) PRIN TULBURAREA HEMOGLOBINOSINTEZEI

– forme idiopatice/secundare.

Page 8: Anemiile-pediatrie curs

ANEMII HEMOLITICE (prin distrugeri excesive ale hematiilor) :

a) Anemii hemolitice ereditare (corpusculare):

- Prin anomalii de membrana- Prin deficit enzimatic- Prin anomalii ale Hgb.b) Anemii hemolitice dobandite

(extracorpusculare):- imunologice: izoimune; autoimune.- Neimunologice: idiopatice;secundare:

prin factori chimici,fizici,infectiosi.

Page 9: Anemiile-pediatrie curs

DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL AL CELOR MAI FRECVENTE ANEMII MICROCITARE

PARAMETRI ANEMIA PRIN DEFICIT DE FIER

α sau β TALASEMIA

ANEMII DIN INFECTII CRONICE

HEMOGLOBINA ↓ ↓ ↓

VEM ↓ ↓ N / ↓

NR. ERITROCITE ↓ N / ↑ ↑

FERITINA SERICA ↓ N ↑

CAPACITATEA TOTALA DE LEGARE A FIERULUI

(CTLF)

↑ N ↓

SATURATIA TRASFERINEI ↓ N ↓

PROTROMBINA ERITROCITARA LIBERA

↑ N ↓

RECEPTORI TRANSFERINA ↑ N ↑

CONCENTRATIA DE HEMOGLOBINA A

RETICULOCITELOR

↓ N N / ↓

Page 10: Anemiile-pediatrie curs

ANEMII HIPOCROMEANEMIA HIPOCROMA FERIPRIVA

(anemia carentiala) DEFINITIE: este o stare patologica in care

scaderea concentratiei de Hb sub 11 g% se datoreaza deficitului de fier. Se va sintetiza insuficient Hb.si va incetini matu-ratia eritroblastica.Este o anemie hipocro-ma,microcitara.

Este cea mai frecventa anemie a copilului. Are frecventa maxima intre 6 luni si 2 ani

si la pubertate.

Page 11: Anemiile-pediatrie curs

ETIOPATOGENIE:• Aport insuficient de fier apare in

urmatoarele conditii clinice: - alim.artificiala prelungita cu l.v. sau

preparate de l.p.care nu sunt imbogatite cu fier;

- Alim.excesiva cu fainoase (contin fitati care formaeza cu fierul saruri insolubile);

- Absenta carnii din alim.;- Regim vegetarian exclusiv;

Page 12: Anemiile-pediatrie curs

- prematuritate,gemelaritate;

- diversificare incorecta si tardiva;

- deficite severe de absorbtie a fierului,in: celiachie,diarei cronice, malnutritie,parazitoze intestinale.

- Carenta de fier a mamei trebuie cautata sistematic,pe tot parcursul sarcinii.

Page 13: Anemiile-pediatrie curs

• Pierderi de fier prin sangerari mici si repetate ( depletie ferica hemoragica):

- n.n.: sangerari din cordonul ombilical (50 ml echivaleaza cu 500 ml la adult) boala hemoragica a n.n., ligatura precoce a c.o.;

- Sugar si copil: hernie diafragmati-ca,hernie hiatala,parazitoze intestina-le,alergie la proteinele l.v.,polipi rectali sau polipoze intestinale,b.ulceroasa, menstruatii prelungite,neregulate.

Page 14: Anemiile-pediatrie curs

• Anemii prin consum crescut de fier si deturnarea fierului:

- In infectii cronice si prelungite: osteomieli-ta,TBC,infectii urinare.

DIAGNOSTIC: Rezervele martiale ale fatului se constituie

in ultimele 2-3 luni de sarcina,prin transfer transplacentar de la mama. La nastere un n.n. eutrofic are in depozite 250 mg Fe,iar la 1 an – 450 mg Fe. Un prematur de 1500 g greutate la nastere are 120 mg Fe in depozite.

Page 15: Anemiile-pediatrie curs

• Nevoia zilnica de Fe pt. n.n. la termen: 1mg/kg/zi.

• La prematur: 2-5 mg/kg/zi.

SEMNE CLINICE: sunt nespecifice: oboseala la supt,apatie,adinamie, somnolenta sau iritabilitate,anorexie, apetit capricios,febra “sideropenica”, infectii trenante,transpiratii abundente, curba ponderala stationara,turgor flasc,retard psiho-motor,unghii plate,

Page 16: Anemiile-pediatrie curs

tegumente palid-albe,par uscat si friabil,tahicardie,sufluri sistolice apicale,limba lucioasa,stomatita angulara.

EXAMENELE DE LABORATOR:

• Hb este ↓,de obicei sub 10 mg/dl; hematocrit sub 35%;

• Parametrii eritrocitari: CHEM sub 26%

VEM sub 80 mm³ = hipocromie si microcitoza.

Page 17: Anemiile-pediatrie curs

• Reticulocite N/usor ↑;• Frotiu de sange periferic:f.important in

anemia feripriva: hipocromie,micro-citoza,poikilocitoza,anizocitoza.In formele severe: anulocite si hematii “in semn de tras la tinta”.

• Fe seric este ↓;• Medulograma: rar necesar.Daca s-a

efectuat va arata celularitate bogata cu eritroblasti mici,crenelati. Coloratia PEARLS :absenta Fe din depozite.

Page 18: Anemiile-pediatrie curs

TRATAMENTUL:TRATAMENT PROFILACTIC:- Se va incepe din perioada prenatala:

toate gravidele care dupa luna a 5-6-a de sarcina au Hb sub 12 g% si hematocritul sub 40% vor urma un regim alimentar bogat in fier si o suplimentare terapeutica cu fier,in doza de 50-100 mg/zi.

- Ligatura c.o. la n.n. se va face dupa incetarea pulsatiilor;

Page 19: Anemiile-pediatrie curs

- La sugarii alimentati artificial, diversifi-carea se va initia precoce ,la 3-3,5 luni.Se va adauga la supa de zarzavat carne mixata,galbenus de ou,ficat;

- Prematurii,dismaturii si cei nascuti din mame cu carenta martiala demonstra-ta + copiii cu hemoragii la nastere vor primi o profilaxie sistematica cu Fe oral incepand de la varsta de 2 luni →1 an: 0,5-1 mg/kg/zi de Fe elemental.

Page 20: Anemiile-pediatrie curs

TRATAMENT CURATIV:1. Tratament cu preparate de Fe cu

administrare ORALA:- 5-6 mg/kg/zi,timp de 6-8 saptamani;- Preparate: Ferronat - suspensie de 100 ml; - contine fumarat feros

3g/100ml; - 5 ml contin 150 mg fumarat

feros,respectiv 50 mg Fe elemental.

Page 21: Anemiile-pediatrie curs

Ferrum Haussman - contine polimalto-zat de hidroxid de fier trivalent;

- 1 ml solutie =50 mg Fe;

Fer-sol – sol.de citrat de fier colina;

- 1 ml sol.= 200 mg citrat de fier colina = 24 mg. fier elemental.

Eficienta terapiei cu preparate cu fier se controleaza prin aparitia “crizei reticulocitare” = cresterea nr.reticulo-citelor intre a 5-a si a 10-a zi de trat.

Page 22: Anemiile-pediatrie curs

Dozele mari de Vitamina C favorizeaza absorbtia Fe.

Efecte secundare ale terapiei orale cu Fe: varsaturi,scaune diareice,colici abdominale (se intrerupe terapia).

In caz de eficienta terapeutica dovedi-ta,dupa revenirea la normal a Hb si Ht, se continua trat.inca 4-6 sapt. pt.a reface depozitele de Fe.

Page 23: Anemiile-pediatrie curs

RASPUNSUL LA TRATAMENTUL CU FIER

TIMPUL DE LA ADMINISTRAREA FIERULUI

RASPUNS

12 – 24 ORE INLOCUIREA DEFICIENTEI DE FIER LA NIVELUL ENZIMELOR INTRACELULARE; SCADEREA IRITABILITATII; CRESTEREA

APETITULUI

36 – 48 ORE RASPUNS DIN PARTEA MADUVEI; HIPERPLAZIE ERITROIDA

48 – 72 ORE RETICULOCITOZA (MAXIM ZIUA 5 – 7)

4 – 30 ZILE CRESTEREA NIVELULUI HEMOGLOBINEI

1 – 3 LUNI INLOCUIREA DEPOZITELOR DE FIER

Page 24: Anemiile-pediatrie curs

2. Terapia parenterala cu Fe:- Rar se aplica in pediatrie;- Indicatii majore: tulburari severe de

absorbtie,malnutritie severa cu tole-ranta digestiva scazuta,neglijarea administrarii orale,sangerari cronice, intoleranta digestiva a medicamente-lor cu adm.orala.

- Se foloseste preparat de fier polimal-tozat: f.de 2 ml cu 100 mg Fe, 0,5-1ml/priza, la interval de 2 zile, i.m.

Page 25: Anemiile-pediatrie curs

3. Transfuzia de sange sau masa eritrocitara – in anemiile f.grave, cu Hb sub 7g%,sau in cazul anemiilor din infectiile severe ale copilului in care exista pericol de IC.

Se foloseste masa eritrocitara izogrup,izo-Rh, in doza de 10 ml/kg/ transfuzie.

Page 26: Anemiile-pediatrie curs

ANEMII PRIN INSUFICIENTA MEDULARA

DEFINITIE: reprez.incapacitatea maduvei de a produce un nr.suficient de hematii pt.a compensa pierderile fiziologice.

Anemiile aplazice pot fi acute sau cronice. Cele acute sunt rare. In cadrul celor cronice se descriu 2 tipuri de anemii cu transmitere genetica, specifice copilului:

Page 27: Anemiile-pediatrie curs

• Anemia BLACKFAN-DIAMOND• Anemia aplazica FANCONI (este o

anemie asociata cu sdr.plurimalfor-mativ).

ANEMIA HIPOPLASTICA CONGENITALA

BLACKFAN-DIAMOND- Afecteaza electiv linia eritrocitara;- Este specifica sugarului;- Transmitere autozomal-recesiva sau

dominanta.

Page 28: Anemiile-pediatrie curs

PATOGENIE:se presupune a fi o anomalie a celulelor suse ale liniei eritroblastice sau/si incapacitatea maturarii eritroblastilor din maduva.

CLINIC:- debut: in primul semestru de viata.- Sdr.anemic: paloare cutaneo-mucoasa

progresiva,lipotimii,tahicardie,dispnee,s.s, - Sdr.infectios: febra,paloare,infectii

repetate, trenante.- Caracteristic: absenta hepatomegaliei,

adenopatiei,icterului si manifestarilor hemoragice.

Page 29: Anemiile-pediatrie curs

PARACLINIC:- Anemie severa normocroma,normo-

citara,aregenerativa.- Reticulocite 0- Hb fetala prezenta- Nr.hematii sub 2.000.000/mm³- Leucocite si trombocite in nr.normal- Medulograma: absenta precursorilor

eritroblastici.- Hemosiderina medulara si eritropoietina

serica sunt in exces.

Page 30: Anemiile-pediatrie curs

EVOLUTIA: cronica cu agravare progresiva si deces in 1-4 ani prin infectii si hemoragii.

TRATAMENT: paleativ:

- DE ELECTIE: corticoterapie (prednison) de lunga durata (luni,ani) cu care se obtin remisiuni stabile in aprox.50% din cazuri.

- masa eritrocitara – in cazurile de anemie severa;

Page 31: Anemiile-pediatrie curs

- Trat.chelator cu Desferioxamina (desferal) – la bolnavii transfuzati cornic si dupa varsta de 4-5 ani.

- Splenectomia –NU

- doar in hipersplenism;

- Dupa mai multi ani de remisiune spontana sau indusa medicamentos unele cazuri dezvolta leucemie.

- trat.infectiilor cu antibiotice.

- Singurul trat.eficient: transplant de maduva osoasa.

Page 32: Anemiile-pediatrie curs

ANEMIA CONSTITOTIONALA FANCONI

- Transmitere autozomal recesiva;

- Debut tardiv;

- Boala asociaza anomalii cromozomiale (fragilitate cromozomiala) si are caracterele starilor preleucemice.

CLINIC : - debut tardiv -5-12 ani

- Paloare progresiva;

- Manifestari hemoragice (purpura);

- Manifestari infectioase.

- Constant : retard staturo-ponderal.

Page 33: Anemiile-pediatrie curs

• CARACTERISTIC: prezenta sdr.pluri-malformativ: semne cutanate,pete hiper-pigmentate (café-au-lait), anomalii schele-tice (hipoplazia sau aplazia radiusului, absenta sau implantarea vicioasa a policelui),malformatii viscerale (cardiace, oculare,renale).

• PARACLINIC: - hemograma:pancitopenie progresiva;- Anemie – normocroma,macrocitara;- Reticulocite ↓/0.- Hemoglobina fetala prezenta.

Page 34: Anemiile-pediatrie curs

• Mielograma – rare elemente eritroblastice, cu anomalii ale mitozelor;

- Oprirea in maturatie a seriei mieloblastice, absenta megacariocitelor.

TRATAMENT

DE ELECTIE: androgenoterapie (danazol, oxymetolon) .Se adm.timp indelungat (luni,ani).Se amelioreaza eritropoieza,dar NU si trombocitopoieza sau granulocitopo-ieza.

Page 35: Anemiile-pediatrie curs

- Alte tratamente folosite: puls-terapie cu METIL-PREDNISOLON; transplant medular alogenic,trat.cu Ig pt.neutropenie.

EVOLUTIA:

- Deces in 50%din cazuri in 2-4 ani de la debutul clinic al bolii,prin transformarea neoplazica.

COMPLICATII: infectioase,hemoragice.

Page 36: Anemiile-pediatrie curs

ANEMII APLASTICE SAU HIPOPLASTICE PRIN INVADARE

SAU SUFOCARE MEDULARA

- INVADARE MEDULARA:

• Hemopatii maligne: leucemii, limfoa-me, neuroblastom;

• Tezaurismoze: glicogenoze, mucopolizaharidoze;

• Histiocitoza cu celule Langerhans.

Page 37: Anemiile-pediatrie curs

- SUFOCARE MEDULARA:

• Osteopetroza;

• Mielofibroza (f.rara la copil).

Tratament:

transfuzii repetate, corticoterapie, splenectomie si trat.bolii de baza.

Page 38: Anemiile-pediatrie curs

ANEMII HEMOLITICEANEMII HEMOLITICE CONGENITALE

A. ANEMII PRIN DEFECTE ALE MEMBRANEI ERITROCITARE – MICROSFEROCITOZA EREDITARA MINKOWSKI-CHAUFFARD

- Cea mai frecventa anemie hemolitica ereditara, fara anomalie a Hb;

- Debut la varste diferite,de la varsta de nn pana la varsta de scolar;

- caracteristic: deformarea sferica a hematilor ce vor fi recunoscute de catre splina ca anormale si distruse pasiv → rezistenta foarte scazuta si autohemoliza foarte crescuta.

- Transmitere autozomal-dominanta.

Page 39: Anemiile-pediatrie curs

• Manifestari clinice:

- Debut : - frecvent in per.neonatala prin icter hemolitic,anemie si splenomegalie = criza acuta de deglobulizare.

- la copilul mare – debut ori insidios,ori criza hemolitica acuta (deglobulizare): febra,icter cu BI crescuta,splenomegalie,dureri abdominale.

Intre crizele hemolitice nu exista anemie si icter.

Splenomegalia poate fi singurul semn prezent in copilarie.

Page 40: Anemiile-pediatrie curs

- Evolutie: - asimptomatic;

- cu crize hemolitice acute (deglobuli-zare) declansate de infectii (angine,rinofaringi-te);

- cu crize hipoplastice sau aplastice (aplazie medulara tranzitorie eritroblastica sau crize aplastice Owren), semnalate de leucope-nie,trombocitopenie, reticulocitopenie aparute dupa o criza hemolitica severa.Se remit spontan in 7-10 zile.

- Tablou clinic de colecistita acuta la copil prin litiaza biliara (calculi de bilirubinat de calciu)

Page 41: Anemiile-pediatrie curs

Diagnostic de laborator:

- Anemie microcitara normocroma;

- Hb,nr.de hematii normale sau usor scazute.

- CHEM ↑

- VEM ↓

- Reticulocite crescute peste 0,8%

- Nr.de leucocite si trombocite – N , cu exceptia crizelor aplastice.

- Frotiu de sange periferic: = dg.pozitiv : microsferocite (hematii hipercrome,omogen colorate,forma sferica) in proportie de 20-50%;

- Rezistenta globulara osmotica ↓

Page 42: Anemiile-pediatrie curs

- Testul de autohemoliza –testul Dacie – este foarte ↑

- Electroforeza Hb si testul Coombs sunt N.

- Scintigrama splenica arata ca splina este locul de electie al distrugerii hematiilor.

- Medulograma : hiperplazie eritroida tipica

- BI - ↑

- Sideremia - ↑ (in cursul crizelor hemolitice).

Page 43: Anemiile-pediatrie curs

Diagnostic diferential: - La nn. – icter prin incompatibilitate de grup

sangvin sau Rh - anemia hemolitica prin deficit de G6PD

eritrocitara.- La copilul mare: hepatita acuta virala (icter,

febra, dureri abdominale).Tratament :- La nn.: exsanguinotransfuzia (la Bb peste 20

mg/dl)- In crizele acute de deglobulizare sau in crizele

aplastice – MER izogrup,izo-Rh → obiectivul este obtinerea unei Hb peste 8 g/dl.

Page 44: Anemiile-pediatrie curs

• Tratament de electie: SPLENECTOMIA . Se va practica dupa varsta de 3-4 ani sau cat mai tarziu posibil.

Este obligatorie cand:- Crizele de hemoliza sunt foarte frecvente(lunar);- Refacerea hematologica dupa transfuzie este

nesatisfacatoare;- Copilul are modificari scheleticeIntraoperator vor fi cautate spline accesorii sau

daca exista litiaza biliara.Postsplenectomie: risc de hiperplachetoza si de

infectii tip septicemic,cu evolutie posibil mortala, rapida.

Page 45: Anemiile-pediatrie curs

• Obligatoriu la copiii splenectomizati:- Vaccinari din programul national de vaccinari +

vaccin antipneumococic,antimeningococicsau anti-Haemophilus.

B. DEFICITUL DE GLUCOZO-6-FOSFAT DEHIDROGENAZA (G6PD) ERITROCITARA

- Este o enzimopatie eritrocitara ereditara;- Transmitere X –linkata;- Are expresie clinica completa la baieti

(homozigoti) si la fetele homozigote. Fetele heterozigote sunt asimptomatice,dar purtatoare ale tarei.

Page 46: Anemiile-pediatrie curs

- Este raspandita in tarile din jurul Marii Meditera-ne si in Orientul Mijlociu,Asia de Sud-Est (se suprapune peste aria de raspandire a malariei).

Mecanismul hemolizei: criza hemolitica este declansata de contactul cu substante sau medicamente cu actiune oxidanta. In conditiile unei activitati enzimatice scazute (determinata genetic),intraeritrocitar,apar produsi de degradare oxidativa a hemoglobinei,care precipita intracelular,favorizand distructia prematura a eritrocitelor (hemoliza).

Page 47: Anemiile-pediatrie curs

Manifestari clinice:

Intre crizele hemolitice,bolnavul nu are semne de boala si este normal d.p.d.v.hematologic.

In perioadele hemolitice (induse de substante cu actiune oxidanta) nr.de hematii si cant.de Hb scad brutal (Hb < 5 g/dl). Apare paloare subicterica – specifica crizelor hemolitice.

Daca hemoliza a fost foarte brutala ,cu hemoliza intravasculara,se instaleaza hemoglobinuria.

Puseul hemolitic este cel mai frecvent autolimitat

In formele cu deficit enzimatic foarte sever autolimitarea hemolizei nu este sigura.

Page 48: Anemiile-pediatrie curs

Severitatea puseului hemolitic depinde de - gradul de deprimare a activitatii enzimatice- Doza de medicament sau substanta oxidanta

inductoare: - antipiretice: aspirina,fenacetina;

- sulfamide:sulfizoxazol,sulfanilamida

- acid nalidixic,nitrofurantoina;

- naftalina;

+ - vitamina C,vitamina K sintetica; anilina,clorochina,chinina,quinacrina (antimala-rice).

Ca urmare,aceste medicamente si substante vor fi evitate la copiii cu deficit de G6PD eritrocitara.

Page 49: Anemiile-pediatrie curs

- Exista infectii virale ce pot declansa hemoliza (gripa,hepatita,mononucleoza infectioasa);

- Inhalarea de polen si ingestia boabelor de fasole specie vicia fava pot declansa o criza hemolitica prin deficit enzimatic genetic existent

Paraclinic: In timpul crizei hemolitice:

- Hb ↓ brutal;

- Nr.de reticulocite creste;

- Nr.de leucocite si tromb. raman nemodificate;

- Frotiu de sange periferic: anemie nromocroma, normocitara,prezenta de corpusculi Heinz.

- BI poate creste;

Page 50: Anemiile-pediatrie curs

• Diagnosticul pozitiv: determinarea cantitativa a enzimei G6PD (N = 6,63+/-1,10 UI /g Hb).

Tratamentul crizei hemolitice – este substitutiv: transfuzie de sange izogrup,izoRh,asigurarea diurezei.

Profilactic: se evita contactul cu medicamente sau droguri cu actiune oxidanta.

C. HEMOGLOBINOZE.

SINDROAME TALASEMICE

Page 51: Anemiile-pediatrie curs

SINDROAME TALASEMICE

Reprezinta un grup de anemii hemolitice corpusculare , in care exista un defect de sinteza a unuia dintre cele doua lanturi globinice .

Molecula de Hb. este alcatuita din hem si 4 lanturi polipeptidice care constituie globina ( 2 lanturi α si 2 lanturi non – α : ε , δ , γ , β) .

Astfel , in talasemie avem un defect cantitativ de sinteza a lanturilor α ( α – talasemie ) sau a lanturilor β ( β – talasemie ) .

Page 52: Anemiile-pediatrie curs

Continuindu-se sinteza normala a lanturilor neafectate , acestea se acumuleaza si precipita sub membrana eritrocitara , conducind la distrugerea hematiei .

Severitatea bolii este direct proportionala cu cantitatea catenelor α ramase libere .

Sindroamele talasemice se transmit autozomal recesiv :

• Homozigotii prezinta forme manifeste de boala (talasemia majora )

• Heterozigotii prezinta o forma mai blinda de boala in 30% din cazuri sau sunt asimtomatici ( talasemia minora )

Page 53: Anemiile-pediatrie curs

Manifestari clinice in β talasemia majora ( b. Cooley ) . Apar inca din primele 6 luni de boala.

a)Paloare cutaneo - mucoasa progresiva si lenta b) Anorexie c)Subicter conjunctivald)Hepatosplenomegalie e)Manifestari osoase : craniu inalt , gingii si oase

malare proeminente , dentitie malimplantata , baza nasului largita .

f) Hipoxia cronica determina : suferinta nervoasa periferica cu hipotrofie musculara , afectarea cresterii , dezvoltare mentala influentata .

g)Anemia determina tahicardie si insuficienta cardiaca .

h)Hemocromatoza si I.C. determina cardiomegalie

Page 54: Anemiile-pediatrie curs

Examene Paraclinice

1.Anemie severa ( 5 – 8 g/dl → 2 g/dl).2.Frotiul de singe periferic evidentiaza hematii ,,in semn de tras la tinta “, hipocrome.3.Nr. leucocite :30 – 35000/mm³.4.↑Eritroblasti datorita eritropoezei extramedulare5.Reticulocite = 2 – 8 %.

Talasemia este o anemie hipocroma hipersideremica hiporegenerativa.6.Electroforeza hemoglobinei :↑Hb.F sau ↑Hb.A₂.7.Rg.craniu : ingrosarea diploiei, spiculi radiali

Page 55: Anemiile-pediatrie curs

TratamentTransfuzii repetate de masa eritrocitara care sa mentina Hb.>9g/dl(la maxim 4 sapt.).

2.Chelatoare de fier (Desferal)

3.Splenectomia dupa virsta de 5 ani reduce necesitatea transfuziilor .

4.Transfuzia de hamatii tinere .

5.Transplantul de maduva osoasa (celula stem).

6.Terapia genica .

Prognosticul e grav ; rar exista supravietuiri pina la virsta adolescentei.

Page 56: Anemiile-pediatrie curs

CLASIFICAREA ANEMIILOR DUPA VEM SI NR.RETICULOCITE

NR. RETICULOCITE

MICROCITARA

SCAZUT CRESCUT

AN.FERIPRIVAINFECTII CRONICEINTOXICATIIDEFICIT CUPRUTALASEMIA

PYROPOIKILOCITOZAEFECTAREA Hb .C SI E

NR. RETICULOCITE

NORMOCITARA

SCAZUT CRESCUT

INFECTII CRONICEMALIGNITATIENDOCRINOPATIIINSUF. RENALAHEMORAGIIHIPERSPLENISMDISERITROPOEZASDR.HOMOFAGOCITIC

HEMOLIZA IMUNAHIPERSPLENISMMICROANGIOPATIIMEMBRANOPATII(sferocitoza, eliptocitoza,Ovolocitoza)ENZIMOPATII (G 6 PD, PK deficit)HEMOGLOBINOPATII

NR. RETICULOCITE

MACROCITARA

SCAZUT CRESCUT

DEF. Ac.FOLICDEF. VITAMINA B12ANEMIA APLASTICA CG.(Fanconi, Diamond – Blackfan)ANEMIA APLASTICA DOBANDITACONSUM DROGURITRISOMIA 21HIPOTIROIDISM

ANEMIA DISERITROPOETICAHEMOLIZA ACTIVA (R ↑↑↑)