AMELIORAREA ANIMALELORAmeliorarea animalelor este procesul de modificare dirijata a potentialului productiv, a caracterelor ereditare, a genofondului populatiilor de animale domestice, in directia dorita de om. Este deci, o adaptare genetica, determina modificarea structurii genetice a populatiei, modificarea potentialului de productie si indirect productia. Unitatea de lucru a ameliorarii este populatia, nu individul. Modificarea structurii genetice a populatiilor se face prin interventia omului in procesul de reproductie a populatiilor. Ameliorarea, deci, este o disciplina care are ca obiect dirijarea evolutiei populatiilor de animale domestice. 4.1. FACTORII DE CARE DEPINDE PRODUCTIA ANIMALA GLOBALAProductia animala globala depinde de numarul de animale, cat si de productia medie pe cap de animal.

Cresterea productiei globale zootehnice se poate realiza prin cresterea numarului de animale. Insa aceasta cale nu este totdeauna cea mai economica, intrucat presupune cheltuieli in plus. Este de dorit sa se obtina o productie globala mai mare prin cresterea productiei medii pe cap de animal. Marirea productiei medii pe cap de animal se poate realiza prin actiunea simultana a ameliorarii genetice si imbunatatirea conditiilor de exploatare. Pana in zilele noastre, ritmul de ameliorare genetica a fost in general sub 1% anual; optimizarea programelor de ameliorare a determinat cresterea acestui ritm in jur de 2% anual (Draganescu, C., 1979). Pentru a realiza progrese mai rapide trebuie actionat concomitent atat prin ameliorare genetica, cat si prin ameliorarea mediului. 4.2. FACTORII AMELIORARII Factorii ameliorarii sunt factorii care modifica frecventa genelor si genotipurilor intr-o populatie. Acesti factori sunt: mutatia, migratia, selectia, deriva genetica si consangvinizarea. Mutatia - este procesul de aparitie a unei modificari in materialul genetic. Mutatia este sursa primara de variatie genetica. Migratia (imigratia) - este procesul de introducere a unor gene in populatie prin intermediul unor indivizi imigranti. Migratia este a doua sursa de variatie genetica.

Selectia - este procesul de discriminare reproductiva, facuta de catre mediu (selectia naturala) sau de catre om (selectia artificiala). Deriva genetica - este procesul de modificare a frecventei genelor intr-o directie imprevizibila, dar intr-o cantitate previzibila. Consangvinizarea - este procesul de imperechere a indivizilor mai apropiat inruditi intre ei, decat media gradului de inrudire din populatie. Mutatia, migratia, selectia se numesc procese sistematice pentru ca tind sa modifice frecventa genelor de o maniera previzibila, atat cantitativ, cat si ca directie. Deriva genetica este un proces dispersiv pentru ca modificarea frecventei genelor este previzibila cantitativ, dar nu si in ce directie. Mijloacele principale de modificare a frecventei genelor si genotipurilor folosite de om intr-o populatie sunt: selectia si dirijarea imperecherilor. Dirijarea imperecherilor, in functie de gradul de inrudire dintre indivizi, se poate face astfel: - imperecherea de indivizi mai putin inruditi intre ei decat media gradului de inrudire din populatie, aceasta numinduse incrucisare (imigratie, hibridare); - imperecherea de indivizi mai apropiat inruditi intre ei decat media gradului de inrudire din populatie, aceasta numindu-se consangvinizare.Dirijarea imperecherilor in functie de asemanarea fenotipica dintre indivizi, se poate face astfel:

-

imperecherea de animale asemanatoare (homogamia); imperecherea de animale neasemanatoare (heterogamia).

Homogamia si heterogamia au efecte slabe in ameliorare, de aceea, se considera ca principali factori ai ameliorarii: selectia, incrucisarea si consangvinizarea.Actiunea factorilor ameliorarii si efectul lor, modificarea genetica a populatiilor depind de: structura de reproductie a populatiilor, caracterele demografice ale populatiilor (natalitate, mortalitate, precocitate, etc.) si de sistemul genetic al populatiei.

Trebuie precizat ca factorii ameliorarii nu sunt folositi practic izolat unul de altul, ci concomitent. 4.3.CARACTERE, VALORI, DEVIATII, VARIANTE, PARAMETRII GENETICI 4.3.1. CARACTERELE CANTITATIVE Caracterele cantitative sunt cele care intereseaza in ameliorare, ele fiind economic utile (productia de lapte, productia de lana, greutatea carcasei etc.). La aceste caractere exista de la individ la individ diferente de grad de manifestare, ele fiind exprimate in unitati metrice de

masura. Variatiunile de acest gen, fara discontinuitate naturala, sunt denumite variatiuni continue, iar caracterele care sunt prezentate sunt denumite caractere cantitative sau metrice. Cele doua legi fundamentale ale ereditatii (legea segregarii si legea gruparii independente a materialului genetic) actioneaza in acelasi grad, indiferent daca este vorba de caractere cantitative sau calitative. Manifestarea fenotipica a unui caracter cantitativ este coordonata de mai multe perechi de gene (uneori de ordinul zecilor), fiecare cu efect minor, de aceea, se numesc gene minore sau poligene. Variatia provocata de segregarea simultana a mai multor perechi de gene este numita variatie poligenica. 4.3.2. VALORI, DEVIATII, VARIANTE Valoarea este exprimata in unitati metrice in care caracterul respectiv a fost masurat. Valoarea observata, obtinuta in urma masuratorii efectuate asupra caracterului, reprezinta valoare fenotipica, informatie fenotipica sau performanta (P). Pentru ca orice individ reprezinta rezultanta interactiunii dintre baza sa ereditara si mediu, aceasta permite sa se faca o prima diviziune a valorii fenotipice in doi componenti de baza, unul atribuit influentei genotipului, altul influentei mediului. Cei doi componenti ai fenotipului vor fi valoarea genotipica (G) si deviatia datorata mediului (M).

Deci, genotipul confera o anumita valoare individului, iar mediul poate produce deviatii ale acestei valori intr-o directie sau alta.

Elementul principal care caracterizeaza o populatie este media populatiei pentru un caracter oarecare. Media unei populatii poate fi fenotipica, incluzand in ea media valorilor genotipice, precum si media deviatiilor datorate mediului. Intr-o populatie, media deviatiilor datorate mediului este egala cu zero, deci, la nivel de populatie, valoarea fenotipica medie este egala cu valoarea genotipica medie.

Deci media populatiei indica atat media valorilor fenotipice, cat si a valorilor genotipice (Popescu- Vifor, St., 1976). Genotipul prezinta diferite interactiuni intre gene ce pot crea valori si deviatii in interiorul valorii genotipice:

Valoarea de ameliorare sau valoarea aditiva (A) este suma efectelor medii ale genelor care controleaza caracterul respectiv, insumarea fiind facuta pentru perechea de alele de la fiecare locus si pentru toti locii implicati in caracterul respectiv. Valoarea de ameliorare a unui individ se judeca prin prisma valorii medii a descendentilor sai si poate fi determinata facand diferenta intre valoarea medie a descendentei si valoarea medie a populatiei. De exemplu, daca un mascul este imperecheat cu un numar de femele luate la intamplare din populatie, atunci valoarea sa de ameliorare va fi egala cu dublul deviatiei medii a descendentilor sai de la media populatiei, aceasta deoarece masculul respectiv asigura numai jumatate de gene in descendenta, cealalta jumatate venind la intamplare din populatie. Deviatia datorata dominantei (D), este o alta cauza in realizarea valorii genotipice. Deviatia de dominanta este o deviatie de la efectul mediu al alelelor din acelasi locus, cauzata de interactiunea dintre ele. Aceasta deviatie reprezinta de fapt plusul de valoare produs de interactiunea alelica ce se instaleaza in momentul crearii unui nou genotip, in urma fecundarii. Deviatia datorata epistaziei (I). Atunci cand un singur locus este implicat in coordonarea caracterului, valoarea genotipica va fi alcatuita numai din valoarea de ameliorare si deviatia datorata dominantei. Daca insa vor fi implicati mai multi loci, atunci valoarea genotipica va mai cuprinde o noua deviatie a valorii, provocata de interactiuni nealelice (epistazia) care se instaleaza la loci diferiti. Deviatia datorata mediului (M) cuprinde si ea doua componente: deviatia de mediu general (Mg) si deviatia de mediu special (Ms). Prin mediu general se intelege totalitatea factorilor de mediu care actioneaza in mod permanent asupra tuturor indivizilor dintr-o populatie si pe toata durata vietii animalului, influentand astfel toate performantele acestuia (an, sezon, ferma etc.). Prin mediu special se inteleg conditiile temporare, intamplatoare, care actioneaza asupra unui grup restrans de indivizi, in diferite momente ale vietii unui individ sau asupra unei singure performante (furaje, ingrijitor, temperatura, ventilatie etc.). Variatiile de mediu constituie una din principalele surse de eroare in ameliorare, deci in aprecierea indivizilor. Variatiile de mediu comun (general) si special pot face ca indivizi genetic buni sa para necorespunzatori, iar indivizi genetic necorespunzatori sa para buni. In concluzie se poate scrie:

G

M

Varianta este o abatere a unui caracter de la media populatiei, ea indicand gradul de variabilitate a unui caracter metric (P). Varianta se masoara calculand media abaterilor patratice de la media populatiei. Se noteaza Vp, daca este vorba de varianta fenotipica. Atunci varianta fenotipica se poate scrie astfel:

VG

VM 4.3.3. PARAMETRII G 212H73C ENETICIHeritabilitatea

Una din cele mai importante proprietati ale unui caracter cantitativ este heritabilitatea (simbolizata prin h2). Ea exprima proportia din varianta totala (VP) care poate fi atribuita efectului mediu al genelor, fiind definita ca raportul dintre variatia genetica aditiva (sau varianta valorii de ameliorare) si varianta fenotipica:

Heritabilitatea poate fi definita si ca regresie a valorii de ameliorare fata de valoarea fenotipica:

Heritabilitatea mai poate fi definita si ca patratul corelatiei dintre valorile de ameliorare si valorile fenotipice:

Heritabilitatea apare ca un element important in toate programele de ameliorare, multe din deciziile pe care le ia amelioratorul depinzand de valoarea acesteia. Heritabilitatea nu este numai o proprietate a unui caracter sau individ, ci in acelasi timp o proprietate a populatiei si a conditiilor de mediu existente.

Orice valoare a heritabilitatii este deci valabila pentru o anumita populatie si generatie, in anumite conditii de mediu. O estimare a heritabilitatii este aplicabila intr-un program de ameliorare pentru populatia in care s-a determinat sau intr-una considerata a fi foarte asemanatoare.Repetabilitatea

Studiul repetabilitatii prezinta o deosebita importanta pentru performantele care se repeta in timp (cantitate de lapte la diferite lactatii, cantitatea de lana la diferite tunsori etc.) si in spatiu (caractere structurale sau anatomice). Varianta valorii de ameliorare (VA) fiind determinata de efectul genelor mostenite de un individ nu se modifica in decursul vietii lui, efectul genelor fiind permanent. Variantele datorate dominantei (VD) si epistaziei (Vi), fenomene care se realizeaza imediat dupa fecundare, de asemenea vor ramane neschimbate in timpul vietii animalului. Varianta datorata mediului general (VMg) de asemenea ramane neschimbata fiind determinata de factori de mediu care sunt permanenti in viata individului. Varianta de mediu special (VMs), datorita elementelor intamplatoare, temporare, poate fi considerat ca se modifica in decursul vietii animalului, determinand schimbarea ponderii celorlalti componenti ai variantei, deci fluctuatii in manifestarea fenotipica a aceluiasi caracter in diferite momente ale vietii unui individ. Deci, repetabilitatea este proportia din varianta fenotipica totala datorata diferentelor permanente sau nelocalizate dintre indivizi, atat de ordin genetic, cat si de mediu:

In aprecierea repetabilitatii unui caracter se inlatura componentul variantei datorate mediului special (VMs) din varianta fenotipica totala.Repetabilitatea, fiind un parametru genetic, va prezenta aceleasi particularitati ca si heritabilitatea, deci, fiecare caracter fiind determinat de un anumit genotip va prezenta o anumita valoare a repetabilitatii.

Repetabilitatea este o caracteristica a unei populatii, a unui generatii si a conditiilor de mediu in care se dezvolta populatia. 4.4. PRINCIPALELE CARACTERE CE FAC OBIECTUL AMELIORARII Caracterele ce pot forma obiectul ameliorarii sunt: caractere de productie, caractere de reproductie, de viabilitate si rezistenta la imbolnaviri, de exterior. Deoarece tehnologia de ameliorare este dependenta de particularitatile genetice ale unui caracter, de la fiecare este necesar sa se cunoasca: heritabilitatea (h2), repetabilitatea (r), corelatia cu alte caractere, ponderea variantei neaditive si de mediu special, limitarea, influenta sau inlantuirea cu sexul. 4.4.1. CARACTERE DE PRODUCTIE Animalele domestice sunt crescute, in principal de om, pentru urmatoarele productii: lapte, carne, oua, lana, blanite. Fiecare productie este rezultanta unui ansamblu de caractere complexe care, la randul lor, sunt un ansamblu de caractere simple.

Productia de lapte include in principal urmatoarele caractere: cantitatea de lapte, procentul de grasime, procentul de proteina. Cantitatea de lapte este un caracter limitat de sex, cu o heritabilitate mica (h2 =0,2-0,3). Este un carcater corelat negativ cu procentul de grasime din lapte si slab pozitiv cu unele caractere de dezvoltare si conformatie. Cantitatea de lapte este influentata de interactiuni genetice neaditive (dominanta, supradominanta), de factori de mediu intern: varsta la prima fatare, rangul lactatiei, luna de lactatie etc., precum si de o serie de factori externi: hranire, igiena corporala, numar de mulsori pe zi etc. Procentul de grasime si de proteina din lapte sunt corelate pozitiv intre ele, au o heritabilitate mare (h2 = 0,5 - 0,6). Productia de carne a bovinelor, suinelor, ovinelor, caprinelor, pasarilor, iepurilor depinde de mai multe caractere: sporul mediu zilnic sau greutatea la o anumita varsta (h2 = 0,35), consumul specific (h2 = 0,3 - 0,60) si compozitia si conformatia carcasei. Consumul specific este puternic corelat pozitiv cu sporul de crestere in greutate, fiind influentat ca si sporul de factori de mediu intern (varsta, sex, starea de gestatie), de influenta materna (varsta mamei, numarul de produsi la fatare, productia de lapte etc.) si de factori externi (alimentatie, adapost, mediu etologic etc.). Productia de lana prezinta un aspect cantitativ si un complex de caractere referitoare la calitate. Cantitatea de lana bruta este un caracter cu heritabilitate mijlocie (h2 = 0,4) spre mare (h2 = 0,5), iar calitatea lanii cuprinde: finetea, uniformitatea, ondulatii. Aceste caractere au o heritabilitate mare (h2 = 0,5). Productia de oua este un caracter limitat de sex cuprinzand numarul de oua (h2 = 0,2 0,3), greutatea oului (h2 = 0,5 - 0,7), forma oului, grosimea cojii oului, pete de carne etc. Numarul de oua este corelat negativ cu greutatea vie si este influentat de o serie de factori genetici neaditivi, precum si de factori de mediu intern si extern. 4.4.2. CARACTERE DE REPRODUCTIE Aceste caractere sunt importante pentru ameliorare pentru ca pe de o parte sunt utile economic, pe de alta parte pot influenta indirect eficienta selectiei (cresc numarul de candidati, deci creste intensitatea selectiei). Fertilitatea, prolificitatea, natalitatea au importanta mare pentru exploatare. Ele au o heritabilitate mica (h2 = 0,10 - 0,15) si, de aceea, intra rar in obiectivul selectiei. Aceste caractere sunt puternic influentate de o serie de factori de mediu general si special, interni si externi, precum si de interactiuni genetice neaditive. Ameliorarea lor se

realizeaza prin incrucisari industriale ce vizeaza folosirea interactiunilor genetice neaditive (heterozis). 4.4.3.CARACTERE DE VIABILITATE SI REZISTENTA LA IMBOLNAVIRI

Sunt putine programe de ameliorare care includ asemenea caractere intre obiectivele lor, desi au o mare importanta pentru exploatare. Anomaliile ereditare sunt cauzate de o gena, de o pereche de alele sau de mai multe perechi de alele, recesive sau dominante, autosomale sau heterosomale. In functie de frecventa cu care o gena provoaca aparitia anomaliei, genele sunt letale, semiletale, subvitale sau quasinormale. Datorita faptului ca majoritatea acestor gene sunt recesive, ele stau ascunse si contribuie la povara genetica a populatiilor. De regula, nu se propune eliminarea genelor respective pentru ca fiind recesive si cu frecventa mica, homozigotii selectionabili sunt putini, iar heterozigotii purtatori sunt mai numerosi, dar greu de depistat. De asemenea ele pot fi produse din nou prin mutatie. Uneori anomaliile ereditare pot fi utile. Este cazul genei nanismului, 'dwarf', la gaini, folosita pentru a produce gaini pitice, mame de broiler. Astfel, se reduce pretul de productie al gainilor, prin scaderea consumului propriu de furaje pe ou.Anomaliile induse de mediu

Aceste anomalii se refera la starile patologice provocate de temperatura, radiatii solare, alimentatie, aglomeratie, in general factori care forteaza domeniul de reactie al genotipului. Rezistenta la factori de mediu stresori are o heritabilitate foarte mica (h2 = 0,05 - 0,10). Practica a demonstrat ca hibrizii au o rezistenta mai mare decat animalele din rasele pure.Anomaliile produse de factori patogeni

Aceste anomalii sunt adesea considerate ca fiind singurele adevarate boli. O serie de experiente de selectie a gainilor pentru rezistenta la bacterii, virusuri, ciuperci, paraziti au demonstrat existenta unei variabilitati genetice (h2 = 0,05 - 0,10) a rezistentei la imbolnaviri si s-au soldat cu formarea unor linii relativ rezistente la tifoza aviara, leucoza, coccidioza (Draganescu, C., 1979). S-a constatat un efect de heterozis numai la rezistenta pentru bolile aparatului respirator si o mai slaba rezistenta a hibrizilor pentru rezistenta la leucoza. Nu s-au putut forma linii absolut rezistente sau receptive. Amelioratorii nu accepta, de regula, rezistenta la imbolnaviri printre obiectivele selectiei, deoarece: - heritabilitatea fiind mica, progresele genetice ar fi mici, costisitoare si ar impune diminuarea intensitatii selectiei pentru caracterele utile economic;

- se intampla ca dupa formarea populatiei rezistente, factorul patogen sa sufere o mutatie si rezultatul muncii sa fie anulat; - este foarte costisitoare si dificila testarea, pentru ca ar impune ca toate animalele sa fie supuse in aceeasi masura factorului patogen contra caruia se urmareste formarea rezistentei. In concluzie, este mai sigur si mai ieftin a se dobandi rezistenta prin imunizare, decat prin selectie. De aceea, cei mai multi specialisti inclina ca problema rezistentei la imbolnaviri sa fie lasata pe seama mediului si pe seama actiunilor sanitarveterinare. 4.4.4. CARACTERELE DE EXTERIOR In perioada dintre cele doua revolutii industriale, caracterele de exterior erau unele din obiectivele de baza ale ameliorarii. In prezent, ele sunt luate in considerare numai in masura in care sunt corelate cu productia. Principale care erau luate in considerare de specialisti sunt: dezvoltarea corporala, conformatia corporala, constitutia, conditia, roba. S-a demonstrat ca selectia indirecta practicata pe caractere de exterior pentru cresterea performantelor productive este mai putin eficienta decat selectia directa efectuata pe caractere productive. Caracterele de exterior erau adesea apreciate subiectiv, cu ochiul liber, aceasta scazand heritabilitatea, deci precizia selectiei. De asemenea, multe caractere de exterior erau in obiectivul selectiei din motive 'estetice' si nu pentru ca aveau legatura cu productia. Astazi se accepta mai rar caractere de exterior in obiectivul selectiei si aceasta numai daca nu se poate face selectie direct pe cele productive. In acest caz trebuie sa se tina seama si de corelatia lor genetica cu alte caractere. 4.5.PREDICTIA VALORII DE AMELIORARE SI A CAPACITATII DE PRODUCTIE 4.5.1.PREDICTIA VALORII DE AMELIORARE PRIN PROCEDEE B.L.P. (Best Linear Prediction) Prima etapa in desfasurarea ameliorarii animalelor, este aceea de a identifica valoarea de ameliorare a fiecarui animal candidat la selectie, pentru fiecare caracter ce urmeaza a fi ameliorat. De fapt, prima etapa a selectiei este predictia valorii de ameliorare.Predictia valorii de ameliorare pe performante proprii

a) O singura performanta masurataSe porneste de la performanta ca sursa de informatie fenotipica, iar trecerea de la performanta la valoarea de ameliorare se face cu ajutorul heritabilitatii, care se stie ca are functie de regresie a valorii de ameliorare fata de performanta.

Aceasta este cea mai generala relatie de predictie a valorii de ameliorare, atunci cand candidatii apartin unei singure grupe de contemporani si au o singura performanta masurata. In aceasta situatie, ierarhizarea pe baza valorii de ameliorare este identica cu cea pe baza valorii performantelor brute.

b) Mai multe performante masurate la acelasi caracter In cazul caracterelor repetabile, acuratetea evaluarii genetice poate fi marita daca se efectueaza masuratori repetate la acelasi individ. In aceasta situatie se foloseste ca sursa de informatie fenotipica, media performantelor ( ), iar heritabilitatea unica (h2) se inlocuieste cu heritabilitatea multipla sau medie ( ).

R reprezinta repetabilitatea caracterului, care exprima corelatia dintre doua performante independente pentru acelasi caracter. c) Indivizi ce provin din ferme diferite Compararea indivizilor ce provin din ferme diferite se face cand prin vanzari cumparari animalele trec dintr-o ferma in alta ferma. Daca ferma A cumpara din ferma B, compararea se va face in ferma A. Indivizii din ferma A raman in propria ferma si ca urmare, nu vor avea adaugata diferenta genetica dintre ferme. Indivizii din ferma B vor trebui sa produca in ferma A, deci lor le este adaugata si diferenta genetica intre ferme:

reprezinta heritabilitatea diferentei genetice intre ferme. Estimarea valorii lui este dificila, depinzand de gradul de izolare reproductiva al fermelor, de marimea lor etc. In aceeasi rasa are valori de 0,10-0,15.Predictia valorii de ameliorare pe performantele rudelor De regula se apeleaza la performantele rudelor (ascendenti, colaterali, descendenti) in urmatoarele situatii:

-

pentru caractere cu heritabilitate mica, unde fenotipul propriu da o informatie slaba;

- in cazul caracterelor limitate de sex (productia de lapte, prolificitatea, productia de oua etc.); - in cazul caracterelor care nu se pot masura direct pe animal (de exemplu cele care implica sacrificarea animalului). a) performantele ascendentilor

unde: r este coeficientul de inrudire intre individul apreciat si ruda (mama, bunica etc.). PR este performanta rudei este performanta medie a contemporanilor rudei Cand ruda are mai multe performante masurate, atunci h2 se inlocuieste cu :

b) performantele colateralilor (surori, semisurori)

unde:

n este numarul de rude r (numarator) coeficientul de inrudire intre individul apreciat si rude (r = 0,5 daca este vorba de surori, r = 0,25 in caz de semisurori) t este coeficientul de asemanare fenotipica intre performantele rudelor

unde: r este coeficientul de inrudire a rudelor intre ele (r = 0,5 cand sunt surori si r = 0,25 cand sunt semisurori) c2 este corelatia de mediu comun c) performantele descendentilor

Cand selectia se face pe fiice, ce sunt semisurori intre ele, formula este:

4.5.2. PREDICTIA VALORII DE AMELIORAREPRIN METODOLOGIA BLUP Pentru a defini un cadru general de evaluare genetica in comparatie cu teoria indicilor de selectie (BLP), Henderson (1963) a dezvoltat o metoda statistica de evaluare simultana a efectelor fixe si aleatoare ale modelului mixt, denumita BLUP - Best Linear Unbiased Predictors (metoda celor mai buni predictori liniari nedeplasati). Diferenta esentiala fata de indicii de selectie (BLP - cei mai buni predictori liniari) este ca, prin BLUP, in stabilirea valorii genetice a animalelor (a), se abandoneaza ipoteza cunoasterii mediei populatiei. Ca si in cazul indicilor de selectie se retine elementul a, care minimizeaza media abaterilor patratice dintre predictor (valoarea de ameliorare predictata) si predictand (valoarea de ameliorare adevarata), respectiv E(a-a)2 .Aceasta expresie reprezinta totodata si criteriul de calitate al metodei celor mai mici patrate.

In BLUP, prin estimarea efectelor fixe necunoscute (notate cu ), in care intra si alti factori ficsi considerati (ferma, sezon, sex etc.), este introdusa o restrictie suplimentara : valoarea de ameliorare predictata sa fie nedeplasata, adica E(a)=E(a). Aceasta restrictie este obiectiva, ea impunand ca valoarea de ameliorare predictata sa nu fie in medie afectata de efectele fixe, respectiv un candidat la selectie nu trebuie sa fie supraevaluat sau subevaluat datorita sezonului in care a fost nascut. Gofinet si Elsen (1984), citati de Ducos, au aratat ca selectia animalelor prin metoda BLUP maximizeaza valorile genetice ale indivizilor selectionati. Sistemul de ecuatii de rezolvat pentru a obtine solutii ale celor mai mici patrate generalizate ale efectelor fixe este de forma: (1) unde: X V = matrice de design a efectelor fixe; = matricea de variante/covariante (egala cu ZGZ+R);

Z = matrice de design a efectelor aleatoare (cu numar de linii si coloane egal cu numarul de observatii) De mentionat ca chiar pe cele mai mari calculatoare nu se poate inversa direct, in timp util, o matrice a carei marime depaseste cateva mii de linii si coloane. Din aceasta cauza, in practica, folosirea relatiei (1) pentru obtinerea valorilor de ameliorare pentru populatii mari de animale este greu de aplicat. In 1963 , Henderson a aratat cum s-ar putea usura considerabil calculele pentru a depasii aceste inconveniente. Presupunand ca in modelul liniar: y = Xb+Za +e, valori genetice sunt analizate provizoriu ca fixe si nu ca aleatoare, atunci varianta observatiilor ar deveni: var(y) = V = R. Astfel, ecuatiile celor mai mici patrate generalizate pentru estimarea lui lui a se scriu prin extensia ecuatiei (1) : si predictia

de unde rezulta : Henderson a descoperit ca modificand ecuatiile celor mai mici patrate generalizate prin-1

adaugarea inversei matricii variantelor genetice var(A) = G la blocul ZRZ, si obtinut furnizeaza simultan solutii pentru b :

sistemul

(2) Acest sistem de ecuatii se numeste sistemul ecuatiilor modelului mixt (MME - mixed model ecuations), deoarece se considera simultan efectele fixe si cele aleatoare. Henderson (1984), a aratat ca intr-un model mixt, necunoscutele pentru efectele fixe sun estimate (B.L.U.E.), iar pentru efectele aleatoare (animalele) sunt predicate (B.L.U.P). Matricile inverse R-1 si G-1 sunt mai simplu de obtinut decat V-1. Frecvent se emite ipoteza ca rezidualele modelului sunt distribuite conform unei legi normale de repartitie cu media zero si varianta e2. Atunci, varianta rezidualelor var(e)=R=I 2 2 e ceea ce duce la e Pentru a simplifica sistemul (2) se pot inmultii toate ecuatiile cu -1 suprimarea matricii R .

MME se reduce astfel la : (3)

unde:

MODELUL TATA

Metodologia BLUP a fost aplicata pentru prima data la taurine, de catre Unoversitatea Cornell (Ithaca, N.Y.-SUA), in perioada 1970-1979. A fost folosit un model de tip tata, initial sub forma simplificata, neglijandu-se inrudirile intre tauri. Intre 1979-1989 aceiasi universitate a propus modelul tata-bunic matern, o extensie a modelului tata. Din anul 1989 o serie de tari au trecut implementarea in practica a modelului animal individual (fig.13).

Fig. 13. Succesiunea cronologica a metodelor de evaluare genetica a bovinelor pentru lapte in SUA (Ministerul Agriculturii si Univ. Cornell) si in Franta In functie de structura datelor primare exista mai multe modele de tip tata, dintre care mentionam:CANDIDATII LA TESTARE PROVIN DIN ACEEASI POPULATIE

In ipoteza lipsei interactiunii genotip-mediu (trebuie testata semnificatia ei) modelul biometric poate fi scris astfel : yijk = +hj+sj+eijk in care: yijk = performanta masurata a descendentului k, care apartine reproducatorului j, realizata in cadrul nivelului i al efectului de mediu; = media populatiei comuna pentru toate observatiile; (4)

hj = efectul fix al nivelului i al factorului de mediu (ex. Combinatia ferma an sezon), i = 1,,p; sj = efectul randomizat al reproducatorului j (sj = 0.5 aj, aj = valoarea de ameliorare a reproducatorului j); eijk = efectul rezidual randomizat, asociat fiecarei observatii. In notatie matriceala modelul liniar poate fi scris : y= Xb+Zs+e unde: y = vectorul observatiilor, n x 1; b = vectorul efectelor fixe, p x 1; s = vectorul efectelor randomizate, q x 1; e = vectorul rezidualelor, n x 1; X = matrice de design care asociaza performantele la efectele fixe, n x p; Z = matrice de design care asociaza performantele la efectele randomizate, n x q; M(y) = X b M(s) = 0 M(e) = 0 cu Cov.(e,s) = 0 Var.(s) = G Var.(e) = R Var.(y) = Z G Z R = V Reziduala e inglobeaza ansamblul factorial neluati in considerare fie ca sunt de natura genetica (valoare genetica neaditiva) saz de mediu; jumatate din valoarea genetica aditiva a mamei descendentului si contributia riscului de meioza. Ipotezele in care modelul este valabil: (5)

-reproducatorii constituie o proba extrasa la intamplare din aceeasi populatie, neselectionata si neconsangvinizata; -reproducatorii nu sunt inruditi intre ei, si nici cu femelele partenere; -imperecherile au loc la intamplare, de la fiecare femela testandu-se cate un singur descendent. Descendentii unui reproducator sunt considerati a fi in exclusivitate semifrati, neinruditi cu descendentii altui reproducator: -femelele partenere constituie o proba aleatoare, reprezentativa pentru populatia originara. Acestea sunt de valoare medie, egala cu media populatiei, astfel ca cea ce se transmite la descendenti, poate fi atribuit in totalitate masculilor; -media si varianta genetica raman constante de la o generatie la alta. Ecuatiile modelului mixt sunt:

(6) unde:

in care:

Daca reproducatorii nu sunt inruditi, A = I, unde I este matrice de identitate, de dimensiune egala cu numarul de niveluri ale efectelor aleatoare. Se stie ca in cazul semifratilor varianta intre tati este un sfert din varianta aditiva:

de unde rezulta ca

Exemplu numeric. Sa se realizeze evaluarea genetica a cinci tauri pentru cantitate de lapte a fiicelor la prima lactatie. Fiicele sunt distribuite in doua ferme, 13 in ferma 1 si 8 in ferma 2 (tabelul 7). Din datele tabelului se constata o repartitie nebalansata a fiicelor pe tauri si ferme. Numarul fiicelor pe reproducator in cadrul unei ferme variaza de la 0 la 5. Consecinta nebalansarii este modificarea preciziei predictiei valorii de ameliorare. Modelul biometric este unul mixt deoarece include atat efecte fixe (media generala si ferma), cat si efecte aleatoare (efectul reproducator si efectul rezidual). Cele doua variabile aleatoare ale modelului, s si e au mediile nule si variantele 2s si 2e, astfel incat varianta performantelor ( 2y) este egala cu 2s plus 2e.Tabelul7

Distributia ficelor si productiile lor de lapte(kg) pe tauri si ferme

FermaTaur

Taurul 1(s1)

Taurul 1(s2)

Taurul 1(s3)

Taurul 1(s4)

Taurul 5(s5)

Ferma 1(h1)

3750 3400 3540 -

4790 3800 4500 3420 3000 -

3700 3850 3550 3890 -

3750 3400 3200 3200 -

3730 3800 3900 3750 3950 -

Ferma 2(h2)

Mediile si variantele asteptate ale efectelor fixe si ale efectelor randomizate sunt dupa cum urmeaza: M(y) = + hj = X b; M(s) = 0; M(e) = 0

Var.(s) =

2

s ;

Var.(e) =

2

e;

Var.(y) =

2

s

+

2

e

=

2 y

Pornind de la structura datelor primare se poate construi sistemul de ecuatii astfel : 21 + 13h1 + 8h2 + 3s1 + 5s2 +4s3 + 4s4 +5s5 = 77870 suma tuturor observatiilor; 13 + 13h1 + 0h2 + 2s1 + 3s2 +0s3 + 3s4 +5s5 = 49720 suma obs. pentru ferma 1; 8 + 0h1 + 8h2 + 1s1 + 2s2 +4s3 + 1s4 + 0s5 = 28150 suma obs. pentru ferma 2; 3 + 2h1 + 1h2 + (3+15)s1 + 0s2 +0s3 + 0s4 + 0s5 = 10690 suma obs. ficelor taurului 1 5 + 3h1 + 2h2 + 0s1 + (5+15)s2 +0s3 + 0s4 + 0s5 = 19510 suma obs. ficelor taurului 2 4 + 0h1 + 4h2 + 0s1 + 0s2 +(4+15)s3 + 0s4 + 0s5 = 14990 suma obs. ficelor taurului 3 4 + 3h1 + 1h2 + 0s1 + 0s2 + 0s3 +(4+15)s4 + 0s5 = 13550 suma obs. ficelor taurului 4 5 + 5h1 + 0h2 + 0s1 + 0s2 + 0s3 +0s4 + (5+15)s5 = 19130 suma obs. ficelor taurului 5 Interpretarea acestor rezultate poate fi facuta luand ca exemplu un nivel al factorului fix (ferma) si un nivel al factorului aleator (taur). Astfel, suma observatiilor pentru ferma 1 (49720) este alcatuita din participarea a 13 observatii din total (13). Toate realizate in ferma 1 (13h1), din care 2 provin de la fiicele taurului 1 (2s1), 3 de la fiicele taurului (3s2), 3 de la fiicele taurului 4 (3s4) si 5 de la fiicele taurului 5 (5s5). Suma performantelorfiicelor taurului 5 (19130) alcatuita din participarea a 5 observatii (5), toate provenind din ferma 1 (5h1) deci nici una din ferma 2 (0h2). Toate aceste fiice apartin reproducatorului 5 (5s5). Se construieste astfel cate o linie si cate o coloana pentru fiecare nivel al factorului fix si al factorului aleator din model. In exemplul nostru avem 8 ecuatii, din care 3 pentru efectele fixe (media generala plus cele doua ferme) si 5 pentru efectele fixe (cei 5 reproducatori). Dupa alcatuirea matricelor de incidenta:

se construiesc submatricele din cadrul sistemului de ecuatii:

Presupunand ca h2 = 0,25, rezulta :

Ecuatiile modelului mixt sunt urmatoarele:

Se remarca faptul ca cele 8 ecuatii cu 8 necunoscute nu sunt independente: prima ecuatie este suma urmatoarelor doua ecuatii. Rezulta ca in realitate nu avem decat 7 ecuatii independente, deci vom obtine numai 7 din cele 8 necunoscute. Pentru a obtine solutiile sistemului de ecuatii trebuie impusa o restrictie modelului, considerand ca = 0, ceea ce echivaleaza cu scoaterea din sistemul de ecuatii a primei linii si a primei coloane. In general valorile numerice estimate pentru efectele fixe depind de restrictiile impuse pentru rezolvarea ecuatiilor. Daca impunem ca = 0, solutiile pentru h1 si h2 reprezinta mediile observatiilor pe ferme. Daca impunem ca h1 = 0, obtinem o valoare estimata pentru , si o valoare estimata pentru h2, care reprezinta diferenta dintre h1 si h2. In exemplul nostru am propus ca = 0, ceea ce a condus la obtinerea urmatoarelor solutii: Mediile fermelor Capacitatea de transmitere Valoarea de ameliorare

Solutiile pentru reproducatori reprezinta capacitatea de transmitere a fiecaruia, respectiv deviatia mediei descendentilor de la medie. Pentru a obtine valoarea de ameliorare trebuie sa inmultim aceste deviatii cu doi deoarece valoarea de ameliorare a unui individ este de doua ori deviatia mediei descendentilor de la medie (media valorilor de ameliorare ale descendentilor). Clasamentul celor cinci reproducatori in ordinea descrescatoare a capacitatii de transmitere este urmatorul (tabelul 8):Tabelul 8

Pozitia 1 2 3 4 5

Reproducator s3 s2 s5 s1 s4

COMPARATIA BLUP CU INDICELE DE SELECTIE

Cu cat populatia este mai omogena si candidatii la selectie dispun de surse de informatie asemanatoare, evaluarile obtinute prin BLUP se apropie de cele obtinute prin indicele de selectie. Sa analizam exemplul anterior cu urmatoarele presupuneri: -reproducatorii au numar egal de fiice. Am adaugat doua fiice taurului 1, o fiica taurului 3 si o fiica taurului 4; -toate fiicele se afla intr-o singura ferma. Datele primare sunt prezentate in tabelul 9.Tabelul 9

Date primare provenite de la fiicele a cinci tauri Taurul 1 Taurul 2 Taurul 3 Taurul 4 Taurul 5 3750 4790 3700 3750 3730 3400 3800 3850 3400 3800 3540 4500 3550 3200 3900 2710 3420 3890 3200 3750

2500

3000

3400

3500

3950

a) Evaluarea prin BLUP Ignorand gruparea pe ferme, modelul biometric poate fi scris astfel: yij = + sj + eij in care: yij = performanta masurata a descendentului j, care apartine reproducatorului i; = media populatiei comuna pentru toate observatiile; sj = efectul reproducatorului i; eij = efectul rezidual randomizat particular descendentului j, care apartine reproducatorului i. Ecuatiile modelului mixt sunt:

cu urmatoarele solutii: capacitatea de transmitere = [3599,2] s1 = -104,8 kg s2 = s3 = 75,7 kg 19,7 kg valoarea de ameliorare a1 = 2(-104,8) = -209,6 a2 = 2(75,7) a3 = 2(19,7) a4 = 2(-43,7) a5 = 2(56,7) = 151,4 = 39,4 = -94,6 = 113,4

s4 = -47,3 kg s5 = 56,7 kg

b) Evaluarea prin indicele de selectie Daca se considera cunoscuta media populatiei () si se presupune ca performantele brute au fost perfect corectate pentru factorii cu actiune sistematica (efectele fixe), evaluarea genetica a celor cinci reproducatori poate fi facuta pe baza indicelui de selectie, potrivit relatiei:

unde b = corectie pentru numar finit de descendenti = regresia valorii medii a descendentilor actuali fata de media unui numar infinit de descendenti:

Relatia este valabila pentru descendenti semifrati. este aproximat prin media performantelor disponibile, in exemplul nostru

Intrucat reproducatorii au numar egal de descendenti, valoarea lui b este o constanta

Valorile de ameliorare ale celor 5 reproducatori sunt: a1 = 20,25 (3180-3599,2) = -209,6 a2 = 20,25 (3902-3559,2) = 151,4 a3 = 20,25 (3678-3559,2) = 39,4

a4 = 20,25 (3410-3559,2) = -94,6 a5 = 20,25 (3826-3559,2) = 113,4 Se constata ca valorile de ameliorare sunt identice indiferent de metoda utilizata.

Situatia se schimba atunci cand se aplica indicele de selectie pentru cazul nebalansat (numar inegal de descendenti pe reproducator), ignorand faptul ca fiicele se afla in ferme diferite. In acest caz vom obtine: a1 = 2b1 (3180-3599,2) = -48,25 a2 = 2b2 (3902-3559,2) = a3 = 2b3 (3678-3559,2) = 96,95 16,59 unde b1 = 0,17 b2 = 0,25 b3 = 0,21 b4 = 0,21 b5 = 0,25

a4 = 2b4 (3410-3559,2) = -134,99 a5 = 2b5 (3826-3559,2) = Rezultatele sunt centralizate in tabelul 10. 58,95

Tabelul 10

Valorile de ameliorare ale celor cinci tauri, predictate dupa cele doua metode Valoarea de ameliorare/ Reproducatorul 1 2 3 4 5 Interpretarea rezultatelor obtinuteIndicele de selectie in comparatie cu BLUP subevalueaza reproducatorul 3 deoarece toate cele 4 fiice ale lui se afla intr+un grup de contemporani mai putin numeros (8) si cu performanta medie mai mica (3491,9kg). De asemenea se supraevalueaza reproducatorul 5, care are toate cele 5 fiice intr+un grup mai numeros, format din 13 vaci, cu o performanta medie mai mare (3835,37kg). Aceste rezultate se datoreaza faptului ca indicele de selectie nu tine seama de efectul fermei, precum si de distributia descendentelor in cadrul fermelor (F.Minevielle, 1990)

BLUP

Indice de selectie

-52,50 102,00 107,62 -152,42 -4,68

-48,25 96,95 16,59 -134,99 58,95

De asemenea, indicele de selectie preyice o diferenta mai mica, comparativ cu BLUP, intre valorile de ameliorare ale reproducatorilor. Predictia diferentei intre doi reproducatori se noteaya cu .

a) Predictia diferentei intre valorile de ameliorare ale reproducatorilor, cand se utilizeaza indicele de selectie:

b) Predictia diferentei intre valorile de ameliorare ale reproducatorilor, cand se utilizeaza BLUP:

Rezultatele sunt prezentate in tabelul 11.Tabelul11

Rezultate comparative: BLUP+Indice de selectie Metoda folosita/Reproducatorii analizati

BLUP

Indice de selectie

Diferenta in favoarea BLUP +69,00 kg +108,42 kg +46,20 kg

+107,00 kg +260,00 kg -147,74 kg

+38,00 kg +151,58 kg -193,94 kg

Rezultatele prezentate in ultima coloana ne arata clar superioritatea BLUP fata de metoda indicelui de selectie.

PRECIZIA EVALUARII GENETICE PRIN BLUP+MODEL+TATA

Din teoria modelului liniar general, y = Xb+e, se stie ca varianta estimatorului ( este: (7)

),

Rezulta ca eroarea standard a unei estimate din modelul liniar general este (8) Aceasta varianta presupune cunoasterea luie 2

, aproximat in calcule prin

2 e estimat.

Plecand de la relatia cunoscuta a corelatiei dintre valoarea de ameliorare progmozata (I) si valoarea de ameliorare adevarata (H):

se poate scrie ca:

de unde rezulta:

Varianta erorii predictiei,

poate fi scrisa: (9)

Din reunirea celor doua relatii, obtinem:

Principalii parametriai valorii de ameliorare sunt dupa cum urmeaza: a) precizia evaluarii genetice (10) b) varianta predictiei erorii

(11) c) eroarea standard a predictiei erorii (12) d) corelatia dintre valoarea de ameliorare adevarata, necunoscuta (s), si valoarea de ameliorare prognozata ( ), numita si acuratetea selectiei (13) Elementele di pot fi obtinute din inversa ganaralizata a sistemului de ecuatii (submatricea corespunzatoare efectelor aleatoare, notata C22).

Dupa inversarea sistemului de ecuatii (9), am obtinut elementele diagonale ale matricei C22, pentru fiecare reproducator analizat, astfel: diag.C22 = (0,05729; 0,05388; 0,05913; 0,05553; 0,05592) Valorile diag. C22 nu depind de numarul observat de descendenti pe reproducator, ci de numarul de descendenti efectivi. Numarul de fiice efective (nej) pentru un reproducator depinde de distributia descendentilor pe nivelurile factorului (factorilor) fix, in exemplul nostru, distributia fiicelor pe ferme. Numarul de fiice efective se poate stabili pe baza relatiei: ZZ-ZX(XX)-1XZ echivalenta (cand singurul efect fix este ferma), cu (14)

(15) nj = numarul observat de descendenti pe reproducatorul j; nij2 = numarul observat de descendenti pe reproducatorul j, in cadrul fermei i; ni = numarul observat de descendenti pe ferma i.

Aplicand relatia (15), am obtinut urmatoarele rezultate :

Parametrii valorii de ameliorare pentru reproducatorii analizati sunt prezentati in tabelul 12. Din datele tabelului se constata ca eroarea standard a predictiei erorii scade iar acuratetea selectiei creste, tinzand catre unu pe masura ce numarul de descendenti pe reproducator creste.Tabelul 12

Valoarea de ameliorare si parametrii saiReproducatorul Valoarea de ameliorare Numarul de fiice observate Numarul de fiice efective Precizia evaluarii genetice Acuratetea evaluarii genetice Varianta erorii predictiei Eroarea standard a predictiei erorii

1 2 3 4 5

-52,5 102,0 107,62 -152,42 -4,68

3 5 4 4 5

2,57 3,81 2,00 3,18 3,08

0,141 0,192 0,113 0,167 0,161

0,375 0,438 0,336 0,409 0,401

54,42 51,19 56,17 52,75 53,12

7,38 7,15 7,49 7,26 7,29

Pentru un reproducator cu 5 descendenti precizia teoretica este 0,25(h2=0,25):

in timp ce prin analiza BLUP am obtinut pentru reproducatorii care au cate 5 fiice, valori ale preciziei de 0,192 pentru reproducatorul 2 si 0,161 pentru reproducatorul 5, deci valori mai mici decat in cazul preciziei teoretice. Aceste diferente se explica prin faptul ca indicele de selectie nu tine seama de distributia descendentilor pe reproducatori in cadrul fermelor, dand astfel valori supraevaluate ale preciziei.

Se constata de asemenea faptul ca la numar egal de descendenti pe reproducator sunt avantajati candidatii (au precizie mai mare) care au fiicele distribuite cat mai uniform pe ferme. Astfel reproducatorul 2 este evaluat cu o precizie mai mare decat 5, deparece 2 are fiice in ambele ferme, majoritatea au performat intr-un grup de contemporane mai numeros. Merita semnalat faptul ca un reproducator care are fiice mai putine, dar mai bine repartizate pe ferme, este evaluat cu o precizie mai mare in comparatie cu altul care are mai multe fiice dar repartizate neuniform pe ferme. Este cazul pentru a) reproducatorii 1 si 3; si b) reproducatorii 4 si 5. Se poate spune in concluzie ca un reproducator este evaluat cu precizie maxima cand descendentii sai sun uniform distribuiti pe nivelurile efectelor fixe, iar in cadrul fiecarui nivel al factorului fix sa existe un numar suficient de mare de descendenti ai altor reproducatori (contemporani) care se afla in competitie.CANDIDATII LA TESTARE PROVIN DIN POPULATII DIFERITE

(MODELUL TATA CU GRUPE GENETICE)Conceptul de grup genetic a fost introdus de C.R. Henderson in anul 1949. Grupele genetice au fost incluse in model, ca efecte fixe, pentru predictia capacitatii reale de productie a vacilor. De exemplu, vacile au fost grupate pe anul nasterii lor, si efectul de grup a fost interpretat ca medie a capacitatii reale de productie a vacilor din acel grup. O data cu extinderea I.A. metoda comparatiei in cadrul fermei (Herdmate Method) nu mai corespundea noilor realitati. Reproducatorii tineri erau sistematic subevaluati in competitia cu reproducatorii batrani. Aceasta dificultate a fost explicata printr-o tendinta crescatoare a meritului genetic al contemporanilor din cadrul aceleiasi ferme. Henderson a readus in discutie problema grupelor genetice (1996) si a propus un model prin care sa elimine dificultatile aparute in procesul de evaluare genetica a reproducatorilor prin metoda clasica. Noul model a fost folosit in cadrul metodei de comparatie a reproducatorilor folositi la I.A. in zona de nord-est a SUA (the Northeast Artificial Insemination Sire Comparison-NEAISC). Initial tatii au fost considerati neinruditi iar grupele au fost definite ca fiind seturi de reproducatori din aceeasi crescatorie (subpopulatie) care au intrat in exploatare la I.A. in aceeasi perioada de timp. In general scopul formarii grupelor este acela de a se tine seama de trendul genetic precum si de diferentele genetice dintre subpopulatii. Nu exista insa un criteriu general acceptat cu privire la definirea grupelor. Sunt folosite criterii arbitrare cum ar fi: a) reproducatorii proveniti din aceeasi crescatorie (subpopulatie), care au intrat in exploatare I.A in acelasi an; b) anul nasterii; c) informatia genealogica; d) regiunea geografica. O reprezentare a acestei variante a modelului tata, in tara noastra, a fost realizata de I. Vintila si col. 1987. Modelul tata poate fi extins pentru a include efectul fix al grupelor genetice: yijkl = + hi + gj + sjk + eijkl (16)

sau in notatie matriceala: y = Xb + ZQg + Zs +e unde: y = vectorul performantelor b = vectorul efectelor fixe (ex. Combinatia ferma-an-sezon) g = vectorul efectelor fixe, altele decat combinatia ferma-an-sezon (grupele genetice) s = vectorul efectelor randomizate (efectele reproducatorilor) (17)

X = matrice de incidenta care asocieaza efectele fixe (ferma-an-sezon) la performante masurate Z = matrice de incidenta care asocieaza efectele randomizate (reproducatorii) la performantele fiicelor ZQ = matrice de incidenta care asocieaza grupa genetica a reproducatorului la performantele fiicelor E = vectorul randomizat al erorilor S si e au mediile nule si

A = matricea relatiilor de inrudire intre reproducatori.

In multe aplicatii practice A = I, ceea ce echivaleaya cu lipsa relatiilor de inrudire datorate necunoasterii informatiei genealogice, aceasta constituind de fapt motivatia introducerii efectului grupelor genetice in model. Matricea de incidenta pentru grupe este reprezentata de ZQ deoarece reproducatorii sunt grupati pe grupe genetice. Matricea Q are dimensiunea r x q unde r reprezinta numarul de reproducatori si q este numarul de grupe. Fiecare rand al matricei Q are un singur element non-zero pe coloana corespunzatoare grupei genetice a reproducatorului analizat. Ecuatiile modelului mixt sunt:

(18) Valoarea de ameliorare a reproducatorului r este prognozata pe baza relatiei:

(19) se adauga deci si contributia genetica a grupului din care face parte reproducatorul analizat. Pentru exemplificare vom lua acelasi set de date primare, presupunand ca reproducatorii 1, 2 si 3 fac parte din grupa genetica 1 iar reproducatorii 4 si 5 fap parte din grupa genetica 2.

In aceasta situatie, matricea Q are urmatoarea structura:

Ecuatiile modelului mixt sunt:

Intrucat cele 9 ecuatii cu 9 necunoscute sunt independente, se impune o restrictie modelului considerat. Astfel, considerand obtinem urmatoarele solutii:

Se constata faptul ca suma solutiilor pentru abilitatea de transmitere, in interiorul grupului este nula.

Clasamentul celor cinci reproducatori in ordinea descrescatoare a valorilor de ameliorare este urmatorul: Pozitia 1 2 Reproducator s3 s4

3 4 5

s1 s5 s4

Daca AI, deci sunt cunoscute relatiile de inrudire intre reproducatori, modelul permite incorporarea acestora in sistemul de ecuatii. Henderson a constatat (1973) ca atunci cand sunt cunoscute relatiile de inrudire intre reproducatori, introducerea in analiza a grupurilor nu aduce modificari in ierarhizarea candidatilor la selectie. Sa presupunem ca primii doi reproducatori sunt semifrati, reproducatorul 4 este fiul lui 2 iar 5 este fiul lui 3, conform pedigreului:

1 3

2 4

3

In acest caz matricea relatiilor de inrudire (A) intre reproducatori este:

iar A-1 x K, unde K = 15:

Ecuatiile modelului mixt sunt:

Solutiile sunt:

Clasamentul celor cinci reproducatori in ordinea descrescatoare a valorilor de ameliorare este urmatorul: Pozitia 1 2 3 4 5 s3 s2 s5 s1 s4 Reproducator

Nu a intervenit nici o schimbare in ierarhizarea reproducatorilor, confirmandu+se observatiile lui Henderson. In cazul in care sunt cunoscute mai multe lactatii ale fiicelor, modelul (16) poate fi scris astfel (model tata cu performante repetate): yijklm = + hi + gj + sjk + pijkl + eijklm unde: yijklm = performanta m a descendentului1, care apartine reproducatorului k din cadrul populatiei j, realizata in cadrul mediului I (ex. Combinatia de factori ferma-an-sezon). pijkl = efectul de mediu permanent al descendentului 1. Modelul este valabil daca in practica se verifica urmatoarele ipoteze: femelele partenere nu sunt inrudite, descendentii nu sunt consangvinizati performantele repetate reprezinta acelasi caracter, modelul genetic este aditiv, ceea ce presupune: (20)

(21) In notatie matriceala modelul poate fi scris :y = Xb +ZQg + Zs + Zp + e Ecuatiile modelului mixt sunt: (22)

(23) unde:

MODELUL TATA-BUNIC MATERN Elaborat de Quaas (1979), acest model este o extensie a modelului tata, fiind luate in considerare si relatiile de inrudire din partea bunicilor materni (femelele partenere sunt considerate si relatiile de inrudire din partea bunicilor materni). Modelul tata-bunic matern a fost utilizat la Universitatea Cornell pentru evaluarea taurilor din nord-estul S.U.A., din 1979-1989, cu abordare pe mai multe caractere incepand din 1982. Ipotezele in care modelul este valabil sunt: parintii nu au performante cunoscute;

fiecare descendent are cate o singura performanta masurata; animalele care au performante nu sunt parinti ai altor animale; fiecare femela are cate un singur descendent testat;

- fiicele unui bunic matern, aflate in analiza trebuie sa reprezinte o proba intamplatoare din populatia de fiice ale tuturor bunicilor materni. Ultima ipoteza este frecvent incalcata in practica, motiv pentru care acest tip de model nu este recomandat a fi folosit in evaluarea genetica a animalelor (Schaeffer, 1993).

MODELUL ANIMAL INDIVIDUALUn model biometric in care fiecare animal din populatia studiata, autor sau nu al performantelor masurate, este reprezentat printr-o ecuatie, respectiv o linie si o coloana in sistemul de ecuatii, se numeste model animal individual (V. Ducrocq, 1990). Modelul animal individual este considerat a fi modelul care utilizeaza sursele de informatie (ascendenti, performanta proprie, colaterali, descendenti) pe o cale optima, indiferent de numarul caracterelor considerate (Robert si Ducrocq, 1995). Acesta se apropie de modelul ideal deoarece poate descrie majoritatea elementelor din cadrul unui eveniment biologic. Ca si modelele de tip tata, modelele de tip animal pot fi elaborate pentru un singur caracter; pentru mai multe caractere sau cu masuratori repetate. MODELUL ANIMAL INDIVIDUAL PE UN SINGUR CARACTER Dupa numarul performantelor considerate modelul animal individual poate fi aplicata in doua variante:

A)

O SINGURA PERFORMANTA MASURATA

O serie dintre ipotezele modelului tata, cum ar fi: (a) femelele partenere sunt alese la intamplare; (b) nu exista legaturi genetice : intre reproducatorii masculi; intre reproducatorii masculi si femelele partenere; intre femelele partenere; si (c) candidatii la selectie fac parte din aceeasi populatie, nu se verifica totdeauna in practica. In aceste conditii este preferabill sa se scrie modelul tata la nivelul de individ: yij = + mi + aj + eij unde: yij = performanta proprie a animalului j din mediu i; + mi = media generala + suma efectelor de mediu identificabile care influenteaza performanta; aj = valoarea genetica aditiva a animalului j (ascendent sau descendent); eij = reziduala sau eroarea modelului, inglobeaza ansamblul factorilor neluati in considerare, eventual intangibili. In notatie matriceala ecuatia (24) se scrie: y = Xb + Za +e (25) (24)

iar sistemul ecuatiilor modelului mixt devine:

(26) unde:

Marimea sistemului de ecuatii este determinata de suma numarului de niveluri ale efectelor fixe considerate plus numarul total de animale de evaluat. Modelul animal poate fi extins pentru includerea indiviyilor cu performante repetate si a erorilor corelate.

Proprietatile modelului animal 1) Pentru predictia valorilor genetice sunt disponibile in teorie trei surse de informatii: a. Performanta proprie a individului j; b. Contributia ascendentei individului j; c. Contributia descendentei individului j.

Informatia care provine de la colateralii lui j (frati, surori, veri etc.) nu este analizata direct, insa se tine seama de contributia acestei surse in mod indirect, datorita influentei acesteia asupra valorii de ameliorare a ascendentilor comuni.

Din teoria celor mai mici patrate generalizate se stie ca estimatele finale sunt medii ponderate, ponderea data fiecarei surse de informatii fiind egala cu inversa variantei reziduale din ecuatia corespunzatoare. In baza acestor considerente se poate stabili contributia fiecarei surse de informatie, cu o pondere adecvata la obtinerea lui a) Contributia performantei proprii Conform ecuatiei (25) :

cu o pondere de

(27)

unde: = suma efectelor de mediu identificabile (estimate prin model) care afecteaza performanta lui zj. p = numarul de niveluri ale efectivului fix b) Contributia ascendentei 1) daca ambii parinti sunt cunoscuti

cu o pondere de

(28)

unde , reprezinta valoarea medie asteptata a individului j, respectiv media valorilor de ameliorare ale parintilor sai, 2) daca un singur parinte este cunoscut (de exemplu, tatal)

cu o pondere de 3) daca parintii nu sunt cunoscuti

(29)

cu o pondere de c) Contributia descendentei; distingem doua situatii: 1) daca partenerul lui j este cunoscut

(30)

(31)

cu o pondere de 2) daca partenerul lui j este necunoscut

cu o pondere de Corectia valorii de ameliorare a descendentului(

(32) ) in functie de nivelul genetic mediu

al partenerului ( ) este fundamentala deoarece ea ne arata ca evaluarea genetica a lui j este nedeplasata (neinfluentata) de potrivirea imperecherilor (partenerii nu constituie o proba intamplatoare, sunt animale a caror medie este diferita de media populatiei). Media ponderata a acestor contributii poate fi scrisa :

(33) unde: nj = numarul de performante ale individului j;

k = raportul de variante,

;

= suma contributiilor

pentru fiecare descendent (f);

di, df sunt egale cu 2; 4/3 sau 1, dupa cum individul analizat are doi, unul sau respectiv nici unul din parinti cunoscuti; sunt considerate egale cu zero cand T,M si C sunt necunoscuti; 2) Media valorilor de ameliorare a populatiei de baza, generatia 0, neselectionata, neconsangvinizata, este egala cu 0;3) Media valorilor de ameliorare a generatiei urmatoare populatiei de baza este mai mare decat zero. Aceasta reflecta raspunsul obtinut in urma selectiei. Exemplu numeric

Pentru ilustrate vom folosi urmatoarele date primare (dupa V. Ducrocq, 1991).

1

2

(5000)

3

4

(4500)

generatia 1

5

6

7 (5000)

generatia 2

8

(6000)

generatia 3 Pe baza datelor primare se poate scrie :

y = Xb + Za + e

unde b1, b2 si b3 corespund efectelor generatia 1, 2 si 3. Daca fiecare animal are cate o singura performanta Z = I. De exemplu, ecuatia vacii 2 poate fi scrisa : y2 = b1 + a2 +e2; 5000 = b1 + a2 + e2

Modelul poate fi generalizat pentru a include animale fara performante proprii, dar care ne intereseaza deoarece sun inrudite cu animalele care au performante proprii. In acest caz matricea Z se modifica in sensul ca adaugam coloane formate din zero-uri pentru animalele care nu au performante proprii. Astfel:

Matrucile prime X, Z si y sunt:

Dupa efectuarea operatiilor de inmultire a matricelor primare, conform sistemului de ecuatii (26), obtinem submatricele:

Interpretarea acestor matrice este urmatoarea:

-

elementul (j, j) al matricei XX, reprezinza numarul de performante masurate in generatia i. Elementul i din vectorul Xy este suma acestor performante; elementul (j, j) din matrice ZZ este egal cu numarul de performante realizate de animalul j. Suma acestor observatii se gaseste in vectorul Zy; elementul (i, j) al matricei XZ este egal cu numarul de performante ale animalului j, realizate in generatia i.

-

-

Presupunand ca h2 = 0,25

Conform sistemului (26) ecuatiile modelului mixt sunt:

Solutiile sunt:

si

Analiza rezultatelor

Este util sa se analizeze modul in care fiecare efect este obtinut in functie de celelalte efecte si sa se scoata in evidenta legatura care exista intre valorile astfel obtinute si solutiile sistemului de ecuatii. Astfel fiecare efect fix este estimat printr-o medie a performantelor influentate de acest efect dupa ce s+a facut corectia pentru toate celelalte efecte.

In exemplul considerat primul nivel al efectului fix, generatia 1este estimat ca medie a lactatiilor vacilor 2 si 4, realizate in generatia 1, medie corectata in functie de valorile genetice ale animalelor respective:

Rearanjand termenii ecuatiei obtinem prima ecuatie a sistemului

1) Valoarea de ameliorare a animalului 1 (taurul 1). Masculul 1 este evaluat pe baza celor doi descendenti ai sai (masculul 5 si femela 6). Contributiile acestor descendenti la valoarea de ameliorare a masculului 1 sunt:

siPrimele doua surse de informatii lipsesc, deoarece masculul nu are performanta proprie (caracter limitat de sex) si nu are parinti cunoscuti.

Regasim astfel a patra ecuatie din sistemul de ecuatii:

2)Valoarea de ameliorare a animalului 2 (vaca 2). Pentru predictia valorii de ameliorare a vacii 2 avem doua surse de informatii: -performanta proprie ajustata fata de productia medie in generatia 1; -contributia descendentei (animalele 5 si 6)

Analog vom gasi rezultatele si pentru indivizii 3 si 4.

Pentru animalul 5 sunt dispunibile 2 surse de informatie, contributia ascendentei (8). Animalul 6, sora lui 5 este indirect luata in analiza ca urmare a contributiei ei la aprecierea parintilor comuni cu 5 (descendentii 1 si 2 au fost evaluati pe baza descendentilor 5 si 6).

Pentru vaca 6 sunt disponibile trei surse de informatii: -performanta proprie corectata pentru media generatiei careia ii apartine . -contributia ascendentei reprezentata de media valorilor de ameliorare a parintilor 1 si 2; -contributia descendentei (fiica 8) Masculul 5, frate bun cu 6, este luat indirect in analiza ca rzda colaterala, deoarece a contribuit impreuna cu vaca 6 la evaluarea ascendentilor comuni (1 si 2).

Rearanjand termenii identificam ecuatia vacii 6 in sistemul de ecuatii:

Vaca 7 este evaluata pe baza ascendentei si a performantei proprii:

Primul termen al ecuatiei animalului 7 reprazinta valoarea de ameliorare a acestuia prognozata pe baza valorilor de ameliorare ale parintilor sai ( si ). Al doilea termen reprezinta observatia fenotipica ajustata pentru efectele fixe (generatia 2) luata ca abatere de la media valorilor de ameliorare ale parintilor, ponderata prin heritabilitate intrafamilie, o estimata a contributiei efectului de proba Mendelian pentru .

Fiecare descendent are o componenta wj, care oscileaza in jurul . , dar pentru un individ oarecare, wj masoara abaterea acestuia de la media valorilor de ameliorare ale parintilor sai:

Termenul sau sau este heritabilitatea intrafamilie. Heritabilitatea intrafamilie masoara variabilitatea genetica intre descendentii aceluiasi cuplu de parinti. Poate fi scrisa si sub forma:

(34) unde este media coeficientilor de consangvinizare ale parintilor. In absenta consangvinizarii relatia devine:

(35) Progresul genetic realizat se poate stabili ca diferenta intre media valorilor de ameliorare a generatiei filiale si media valorilor de ameliorare a generatiei parentale. Merita semnalat faptul ca utilizarea metodologiei BLUP in predictia progresului genetic nu necesita utilizarea liniilor de control (B.W. Kennedy, 1995). Media valorilor de ameliorare pe clase de varste masoara de fapt progresul genetic realizat. Animalele 1, 2, 3 si 4 reprezinta populatia de baza, considerata neinrudita (nu cunoastem genealogia acesteia) si neselectionata. Considerand ca populatia de baza este neselectionata, media valorilor de ameliorare ale indivizilor care fac parte din aceasta populatie este zero:

Media valorilor de ameliorare ale generatiei urmatoare nu este zero.

kg lapte in generatia a II-a, si III-a.Precizia evaluarii

kg lapte in generatia a

Parametrii valorii de ameliorare, acuratetea (rHI) si precizia sau coeficientul de determinare (r2HI), pot fi obtinuti din elementele inversiei generalizate a sistemului de ecuatii, submatricea corespunzatoare efectelor aleatoare (di) pe baza urmatoarei relatii:

unde Rezultatele obtinute sunt prezentate in tabelul 13. Din datele tabelului se constata ca valoarea de ameliorare a individului nr. 6 a fost prognozata cu cea mai mare acuratete (0,459), 21% din variatia lui H fiind explicata de catre I, in timp ce individul nr. 8 a fost evaluat cu precizie zero. Cum se explica aceste diferente?Tabelul 13

Individul 1 2 3 4 5 6 7 8 28 83 -28 -83 56 83 -83 70 0,317 0,281 0,323 0,285 0,309 0,263 0,285 0,373 0,221 0,400 0,180 0,380 0,270 0,459 0,380 0,000 0,049 0,157 0,031 0,145 0,073 0,211 0,145 0,000

Din teoria indicelui de selectie se stie ca acuratetea evaluarii este , cand sursa de informatie este performanta proprie (Van Vleck si col., 1987, 1993). Aceasta relatie este valabila numai in situatia cand efectele fixe sunt cunoscute fara eroare si cand grupul de contemporani este numeros.

(36) unde nc = marimea grupului de contemporani. Cand nc = 0, rHI = 0. Individul nr. 8 a fost evaluat cu precizia zero deoarece nu a avut contemporani pentru comparatie (efectul generatia 3 contine o singura observatie. Pe de alta parte se constata ca desi individul nr. 7 s-a aflat in acelasi grup de contemporani cu individul 6, totusi a fost evaluat cu o precizie mai mica. Aceasta se explica prin faptul ca animalul 6 dispune pe langa performanta proprie de mai multe surse de informatie (ascendenti, colaterali (individul 5) si descendenti (individul 8), in timp ce individul 7, pe langa performanta proprie beneficiaza numai de aportul ascendentilor (indivizii 3 si 4). Se constata astfel ca modelul animal individual permite comparatia intre indivizi care au diferite surse de informatie, sau/si performante lipsa (cazul taurilor care nu au performanta proprie la cantitatea de lapte).

Modelele tata, tata-bunic matern si tata-mama au avantajul, in comparatie cu modelul animal, numarul mult mai redus al numarului de ecuatii, insa prezinta inconveniente legate de acuratetea rezultatelor obtinute. Pentru a ilustra dezavantajele vom analiza utilizare unui model tata pentru evaluarea masculilor din exemplul considerat.

unde

. Masculii 1, 3 si 5 sunt evaluati pe baza descendentilor 6, 7 si 8. Modelul poate fi scris:

Intrucat singura inrudire cunoscuta se limiteaza la relatia tata-fiu (intre 1 si 5), aplicand regulile lui Henderson, obtinem matricea relatiilor genetice aditive:

Ecuatiilr modelului mixt aplicate modelului tata se pot scrie:

cu solutiile:

Cum era de asteptat, apar diferente frapante (chiar pe acest exemplu foarte mic) intre solutiile obtinute in modelul animal si solutiile obtinute in modelul tata.

Efectul generatia 3 este supraestimat in modelul tata deoarece superioritatea genetica a animalului 8 nu reflecta corect jumatatea valorii geneticii a tatalui sau. Masculul 1 este supraevaluat in modelul tata deoarece o parte a superioritatii fiicei sale (vaca 6) datorata femelei partenere 2, ii este incorect atribuita. Masculul 5 este subevaluat deoarece, facand ipoteza ca vaca 6 este de nivel mediu, se atribuie cea mai mare parte a performantei superioare a fiicei 8, conditiilor de mediu favorabile. O comparatie intre cele doua modele poate fi facuta si pe baza acuratetei si a preciziei evaluarii genetice. Din inversa sistemului de ecuatii obtinem coeficientii di pentru reproducatorii 1, 3 si 5.

Parametrii valorii de ameliorare sunt prezentati in tabelul 14.

Tabelul 14

individul 1 3 5 32 -32 16 0,065 0,065 0,000 0,158 0,158 0,000 0,025 0,025 0,000

Se constata ca reproducatorii 1 si 3 apar ca fiind egali. Cand prelucrarea datelor s-a realizat prin modelul animal individual, cei doi reproducatori au fost diferentiati, astfel valorile rHI au fost 0,221 pentru reproducatorul 1 si 0,180 pentru reproducatorul 3. Aceste rezultate arata clar superioritatea modelului animal individual, care asigura rezultate de mare acuratete, in raport cu alte modele mai simple (care se sprijina pe multe ipoteze deseori nerealiste), fiind un argument puternic in sprijinul folosirii lui in practica.B) MODELUL ANIMAL INDIVIDUAL CU GRUPE GENETICE

Modelul prezentat anterior presupune ca animalele ai caror ascendenti sunt necunoscuti fac parte din aceeasi populatie de baza neselectionata, cu media valorilor genetice nula comuna. Aceasta ipoteya poate sa nu corespunda situatiei reale, de exemplu o vaca din anul 1995, chiar daca provine din parinti necunoscuti, sigur nu are aceeasi valoare de ameliorare asteptata ca a unei vaci nascuta la inceputul anilor 1970. Daca populatia considerata de baza provine din subpopulatii cu diferite medii genetice, modelul folosit trebuie sa tina seama de structura subpopulatiilor. Pentru a surmonta aceste contraindicatii se impune folosirea unei strategii de grupare judicioasa. Exista mai multe propuneri in acest sens: a) sa se defineasca grupele de animale din parinti necunoscuti care iau in considerare diferitele lor grade de selectie de la populatia de baza (Westell, 1984; Quaas, 1998); b) sa se tina seama de tipul genetic (subpopulatia), de exemplu : Holstein, Friza; c) data lor de nastere (pe clase de 2 sau 3 ani); d) sexul lor (ex. Tata necunoscut din tauri sau tata necunoscut din vaci).Westell si Van Vleck (1987) au definit grupele pe baza anului asteptat al nasterii ancestorilor neidentificati.

Animalelor din populatia de baza care au unul sau ambii parinti necunoscuti, li se atribuie conventional parinti numiti fantoma (phantom parents, Quaas, 1988). Se considera ca fiecare parinte fantoma are cate un singur descendent. Precizam ca in cazul modelului animal gruparea se refera la populatia de baza, cu parinti necunoscuti. Modelul folosit poate fi:

(37) unde: gk este grupul genetic si qjk este fractia asteptata a genelor animalului j care vin de la populatia k. In notatie matriceala modelul este: (38) unde = contine elemente qjk;

Qb = matrice de incidenta care asociaza parintii neidentificati (ancestori) ai animalelor din populatia de baza la grupurile lor genetice; I = matrice de identitate de ordin egal cu numarul animalelor de evaluat = Ijxj; P = matrice a contributiilor gametice ale parintilor; Pb = matrice a contributiilor gametice ale ancesterilor; Sistem de ecuatii asociat modelului este urmatorul:

(39) Urmeaza ca valoarea de ameliorare a unui individ sa se obtina pe baza relatiei:

Se constata ca valoarea de ameliorare a animalului contine si contributia grupei genetice (

) careia ii apartine.

Sistemul de ecuatii a fost modificat de Quaas (1981) pentru a obtine direct

, astfel:

(40)

unde Pentru a rezolva de exemplu vom apela la un pedigreu propus de catre Quaas (1998), tabelul 15. Parintii indivizilor 1 si 3 nu sunt identificati, in timp ce individul 2 are un singur parinte cunoscut. Pedigreul poate fi rescris pentru a include parintii fantoma (P), tabelul 15. Tabelul 15

Animalul 1 2 3 4

Tatal P1 1 P4 2

Mama P2 P3 P5 3

Daca consideram ca masculii neidentificati provin de la un grip si femelele neidentificate de la un alt grup, pedigreul poate fi scris (tabelul 16): Tabelul 16

Animalul 1 2 3 4

Tatal G1 1 G1 2

Mama G2 G2 G5 3

Vom insista asupra etapelor pentru obtinerea matricei Q, pentru celelalte matrici din sistemul de ecuatii se cunoaste modul de constructie din exemplarele anterioare.

Se stie ca:

.

P este o matrice a contributiilor gametice a parintilor. Toate elementele lui P sunt zero exceptand acela care apartin coloanelor tatalui si mamei animalului analizat, care sunt 0,5.

Pb este o matrice care scoate in evidenta contributia gametica a ancestorilor asupra indivizilor din populatia de baza.

Qb este matricea de incidenta care asocieaya ancestorii la grupurile lor genetice.

Rezulta ca:

Considerand

Obtinem:

In final aceste elemente pot fi incorporate in sistemul de ecuatii ale modelului mixt. Se va constata ca media valorilor de ameliorare ale populatiei considerate de baza nu va mai fi zero, asa cum frecvent se emite ipoteza, astfel ca valorile obtinute vor reflecta situatia reala cu o maxima probabilitate. MODELUL ANIMAL REDUS Factorul limitativ al aplicarii modelelor animale individuale il constituie puterea limitata de calcul a computerelor, mai ales cand numarul de animale de evaluat este foarte mare. Pornind de la modelul fundamental al geneticii cantitative Quaas si Pollak /1980) au dezvoltat un model gametic sau model animal redus, alternativa la modelul animal individual. Folosirea acestui model reduce necesitatile de calcul deoarece numarul de ecuatii depinde numai de numarul de parinti plus numarul de niveluri ale efectelor fixe. Este recomandat sa fie folosit in cazul speciilor cu numar mare de descendenti pe familie (pasari, porcine, pesti), caz in care folosirea unui model animal individual ridica probleme, necesitand folosirea unor computere de mare putere, deoarece fiecare individ este prezent in analiza cu cate o ecuatie pentru fiecare caracter.

Valoarea de ameliorare a unui animal (

) poate fi scrisa ca suma a contributiilor genetice aditive ale gametilor obtibuti de la parinti (gs si gd):

(41) Fiecare valoare gametica poate fi scrisa in termenii valorii de ameliorare a parintelui din care provine plus o contributie de proba Mendeliana. Valoarea genetica a gametului obtinut de la un parinte este:

(42)

unde: ap = valoarea de ameliorare a parintelui; wp = efectul de proba Mendelian (deviatia individului de la media parintilor). Rezulta ca:

(43) unde: wi = ws + wd

cu Modelul gametic sau modelul animal redus poate fi scris:

(44) Ultimii doi termeni, wi si ei pot fi combinati intr-un singur termen:

cu

unde

este media consangvinizarii parintilor individului analizat. In notatie matriceala modelul animal redus poate fi scris astfel:

(45) unde I = matrice de identitate modificata, poate avea mai putine randuri decat elementele lui ap, daca nu toti parintii au performante; T = matrice a fluxului de gene de la parinti la descendenti. Numarul de coloane corespunde cu numarul de parinti, iar numarul de linii cu numarul de descendenti. Fiecare linie contine coeficienti 0,5 in dreptul coloanelor parintilor din care provine individul analizat, restul coeficientilor fiind zero. Daca fiecare individ are numai o singura performanta pentru acelasi caracter, atunci Zd = I, unde I este o matrice de identitate. Consecutiv

(46) Ecuatiile modelului mixt sunt:

(47)

Xp = matrice de incidenta, cu coeficienti cunoscuti, de dimensiune

, care identifica factorii ficsi cu influenta asupra perforantelor parintilor.

X0 = matrice de incidenta, cu coeficienti cunoscuti, de dimensiune

, care identifica factorii ficsi cu influenta asupra perforantelor parintilor.

Zp = matrice de incidenta, de dimensiune

, pentru efecte aleatoare (parinti).

Zd = matrice de incidenta, de dimensiune

, pentru efecte aleatoare (descendenti)

R0 = matricea de variante + covariante de mediu. T = matrice care identifica parintii fiecarui animal in ad. App = matricea relatiilor de inrudire intre parinti.

k = raport de variante,

.

yp = vectorul observatiilor parintilor, de dimensiune

.

y0 = vectorul observatiilor descendentilor, de dimensiune

.

Prima aplicatie a modelului animal redus a fost realizata la suine (Hudson si Kennedy, 1985, Canada). Au fost folosite doua caractere, analizate separat: grosimea stratului de slanina si varsta la greutatea de 90 kg. Cele doua caractere au fost analizate separat datorita corelatiei genetice mici si negative existente intre ele. Hudson si Kennedy au folosit urmatorul model:

(48) unde: Yijk = performanta individului ijk; hi = efectul fix al fermei an sezonului i, h-y-s; lij = efectul randomizat al lotului de purcei j in h-y-s; aijk = efectul randomizat al valorii genetice aditive a individului k din lotul j din h-y-s; eijk = reziduala randomizata asociata cu performanta ijk. Modelul echivalent pentru nonparinti este urmatorul:

(49) unde yijk, hi si eijk sunt aceleasi ca si inainte. Prin nonparinte se intelege un animal cu performante (tineretul testat), care nu are inca descendenti (Quaas si Pollak, 1980). Efectul purcelului aijk a fost divizat in din efectul tatalui si mamei si eroarea de cuplare mendeliana, mijk, mijk si eijk sunt incorporata intr+o noua reziduala in absenta consangvinizarii. Sub forma matriceala ecuatiile pot fi scrise: cu

ijk

(50)

unde: yp si y0 = vectorii parintilor pentru si nonparintilor;

= vectorul h-y-s si lotului de purcei;

= vectorul ancestorilor si parintilor pentru valoarea de ameliorare; ep si E0 sunt vectorii lui eijk si Eijk pentru parinti si nonparinti; Xp si X0 =matricele de incidenta pentru parinti si nonparinti pentru efectele h-y-s Ip = matrice de identitate de ordin egal cu numarul de ancestori si parinti; T = matrice cu o coloana pentru fiecare ancestor si parinte si cu rand pentru fiecare ninparinte continand 0,5 in coloana pentru tatal si mama animalului i. Ecuatiile celor mai mici patrate generalizate sunt urmatoarele:

(51

Ecuatiile modelului mixt sunt formate prin adaugarea

la diagonala loturilor, si matricei relatiilor de inrudire la ecuatiile parintilor.

Solutiile pentru nonparinti se obtin astfel:

(52)

in care

= heritabilitatea intrafamilie,

(53) Exemplu numeric Presupunem ca dispunem de urmatoarele date primare, tabelul 17. Tabelul 17

Sex m m f m f m f

Lot 1 1 1 2 2 3 3

Descendent 5 6 7 8 9 10 11

Performanta(y) 91 93 85 90 83 89 84

Tata 1 1 1 1 1 1 1

Mama 2 2 2 3 3 4 4

Fie

unde

Daca inmultim cu

simplificam sistemul de ecuatii astfel. Xd este divizat in X si L.

(54) unde

Structura matricelor de incidenta este dupa cum urmeaza:

Ecuatiile modelului moxt corespunzatoare modelului bimetric sunt:

cu urmatoarele solutii

Solutiile pentru descendenti pot fi obtinute conform relatiei (49) astfel: individul 1

Primul termen numit si speranta genetica a individului, se obtine ca medie a valorilor de ameliorare a parintilor sai. Al doilea termen reprezinta observatia fenotipica exprimata ca abatere de la -media performantelor pentru masculi, (sexul = efect fix) -media lotului de fatare din care provine individul analizat (lotul 1) -media valorilor de ameliorare ale parintilor, rezultatul obtinut este ponderat cu valoarea heritabilitatii intra-familie. Al doilea termen ne arata cu cat se abate individul de la media parintilor sai. Pentru femela nr. 9, valoarea de ameliorare este de +0,17 kg:

Performanta proprie a femelei 9 se ajusteaza fata de -media performantelor femelelor contemporane; -media lotului de fatare 2, din care provine; -media valorilor de ameliorare ale indivizilor 1 si 3 (parintii lui 9). In mod analog se pot obtine solutiile si pentru ceilalti descendenti. MODELUL ANIMAL CU REPETABILITATE Prin modificarea ecuatiei 24 este posibila luarea in considerare a mai multor performante cunoscute, ale aceluiasi individ. Folosirea unor date medii determinate pe baza unui numar mai mare de performante, aduce un plus de precizie in stabilirea valorii animalului. Acest tip de model a inceput sa fie aplicat in SUA incepand cu anul 1987 (Westell si Van Vleck, 1987; Wiggans si col., 1998), in Australia inca din anul 1984 (Goddard, 1992), iar in Israel din 1993. Modelul biometric va cuprinde si un efect de mediu permanent (p), ce regrupeaza toti factorii, altii decat valoarea genetica aditiva, care afecteaza performanta unui individ pe toata viata sa productiva.

(55) unde: yijk = performanta k a individului j, realizeaza in mediul i; = media generala comuna pentru toate observatiile; mi = efectul fix al factorilor de mediu; aj = efectul genetic aditiv al animalului (valoarea de ameliorare); pj = efectul de mediu temporar particular fiecarei observatii. In notatie matriceala modelul devine:

(56) iar ecuatiile modelului animal cu repetabilitate sunt:

(57) unde:

si

R = repetabilitatea caracterului si

este o masura a capacitatii reale de productie (CRP) a individului j.

Dupa cum este cunoscut, CRP reprezinta cea mai probabila performanta viitoare a individului j si este un criteriu important care trebuie luat in vedere cand se aleg animalele pentru reforma. In schimb cand se selectioneaza descendentii individului j va trebui sa se tina seama numai de ceea ce transmite j la descendentii sai, adica Relatia generala pentru predictia valorii de ameliorare modificata pentru cazul modelului animal cu repetabilitate este: .

(58) iar relatia pentru predictia efectului de mediu permanent (general):

(59)

Se constata faptul ca efectul de mediu permanent se obtine eliminand din performanta influenta efectelor fixe (efectele: numarul de ordine a lactatiei si combinatia ferma-an) si efectul genetic aditiv. Exemplu numeric. Pentru a facilita intelegerea metodologiei de lucru vom apela la un exemplu ipotetic (H. Grosu si col., 1996): opt indivizi, din care doi tauri si sase vaci, analizati pentru caracterul cantitatea de grasime pe lactatie normala. Cele sase vaci au realizat in total un numar de 15 performante (performante repetate) in 11 combinatii ferma-an. Chiar cu aceste 8 animale numarul de ecuatii este de 30 linii si 30 coloane. De precizat ca indiferent de numarul de animale modul de lucru este identic. Performantele masurate ale indivizilor si distributia acestora pe nivelurile factorilor ficsi sunt prezentate in tabelul 18. Relatiile intre animale sunt ilustrate cu ajutorul pedigreului structural (fig. 14), iar coeficientii de inrudire sunt prezenti sub forma matricei A (fig. 18).

vaca3

taur1

vaca2

x

x

vaca6

vaca4

vaca2

x

vaca8

vaca7

Fig. 14 - Pedigreul structural pentru cele opt animale

Fig. 15 Matricea coeficientilor de inrudire Tabelul 18 Date primare

individ

numar lactatie

combinatia ferma-an

ferma

anul

efectul de mediu permanent

kg grasime pe lactatie normala 0

taurul 1

0

0

0

0

0

vaca 2

1 2 3

1 2 3 7 8 9 3 4 5 0 9 10 11 5 6 11

1 1 1 2 2 2 1 1 1 0 2 2 2 1 1 2

1 2 3 2 3 4 3 4 5 0 4 5 6 5 6 6

1 1 1 2 2 2 3 3 3 0 4 4 4 5 5 6

122 135 153 110 131 147 123 145 172 0 121 139 170 130 172 131

vaca3

1 2 3

vaca 4

1 2 3

taurul 5 vaca 6

0 1 2 3

vaca 7

1 2

vaca 8

1

Modelul biometric este urmatorul:

(60) unde: yijk = performanta masurata (m) a vacii k realizata in cadrul combinatiei ferma an j, la lactatia i; ri = efectul fix al rangului lactatiei (i = 1,2,3); fi = efectul fix al combinatiei ferma-an (j = 1,2,..,11); pijk = efectul ce mediu permanent (aleator) al vacii (k = 1,2,..,6); eijkm = eroarea intamplatoare. In notatie matriceala modelul poate fi scris: y = Xb+Za+Zp+e cu urmatoarele ipoteze:

Vom prezenta rezultatele in doua variante:

(a) (b)

evaluarea genetica a indivizilor in situatia in care taurii nu au fost selectionati pe descendenti anterior analizei curente;

incorporarea in sistemuul de ecuatii a jumatate din meritul genetic aditiv (jumatate din valoarea de ameliorare VA/2) pentru taurii evaluati la nivel national (Henderson, 1974).

In situatia (b) ecuatiile modelului mixt sunt construite prin adaugarea, la termenul liber si elementele diagonale corespunzatoare taurilor, a urmatoarelor cantitati:

si respectiv Presupunand ca h2 = 0,4 si R = 0,5 rezulta ka =1,25 si kp = 5,

(61)

Fiecare performanta masurata este exprimata ca abatere de la grupul de contemporani in care individul analizat a realizat performanta. De exemplu, combinatia de factori ferma-an constituie mediul comun pentru un grup de animale numite contemporane (C. Draganescu, 1979). -varianta a. Pentru a ilustra a, am ales animalele 1 si 4. Introducand elementele necesare in relatia (58) obtinem: 1) valoarea de ameliorare a taurului 1

2)

valoarea de ameliorare a vacii 4

Pentru prima componenta a valorii de ameliorare, performanta proprie, fiecare observatie se exprima ca abatere de la efectele fixe incluse in model, de exemplu prima performanta se ajusteaza fata de productia medie a vacilor care se afla la prima lactatie, fata de efectul combinatiei ferma-an (combinatia nr. 3) etc. -varianta b. Considerand ca taurul 1 are o valoare de ameliorare cunoscuta dintr-o evaluare anterioara (+30 kg), se poate obtine in varianta (b) o reevaluare pe 47 de descendenti (45 fiice din testarea anterioara plus doua fiice din testarea curenta). Daca numarul de descendenti ai taurului este mai mare, , ceea ce inseamna ca rudele taurului dintr-o singura ferma contribuie ca o cantitate redusa de informatie la valoarea de ameliorare anterioara. La termenul liber si la elementele diagonale corespunzatoare taurilor se adauga urmatoarele cantitati:

si respectiv In aceasta varianta vom obtine pentru taurul 1 o alta valoare de ameliorare,

Din analiza rezultatelor prezentate obtinem urmatoarele concluzii: 1. Se poate spune ca taurul nr. 1 evaluat anterior analizei curente pe un numar de 45 fiice a avut o valoare de ameliorare de +30 kg, iar dupa o reevaluare pe un numar de 47 fiice, s-a obtinut o noua valoare de +29,71 kg. Valoarea de ameliorare a unui reproducator poate fi continuu recalculata pe masura ce noi fiice intra in productie. Identificarea celor mai buni indivizi se poate face pe baza mediei mai multor performante cunoscute si a informatiilor oferite de diferite categorii de rude. Modelul este recomandabil si pentru cazul ierarhizarii vacilor candidate mame de tauri. Alegerea indivizilor la reproductie pe baza performantei maxime este un criteriu de selectie gresit (J.L. Lush, 1968). Recordul fiind o performanta realizata in cel mai favorabil mediu special, este implicit si cel mai eronat criteriu de selectie. 3. Metodologia B.L.U.P. asigura compararea indivizilor in timp (diferite lactatii realizate in ani diferiti) si in spatiu (animale aflate in ferme diferite). MODEL ANIMAL INDIVIDUAL PENTRU MAI MULTE CARACTERE Valoarea economica a animalelor depinde de mai multe caractere, nu numai de unul singur, motiv pentru care, amelioratul trebuie sa ia in consideratie aceasta situatie in lucrarile de selectie. Selectia pe mai multe caractere este avantajoasa cand valoarea absoluta a corelatiei genetice dintre caractere este mai mare si aceleasi caractere pot fi observate usor, in sensul de a fi masurate, sau cu costuri mai mici decat altele. Evaluarea pe mai multe caractere poate fi aplicata si in cazul performantelor repetate care pot avea o distributie inegala de la candidat la candidat (Henderson, 1973; Henderson si Quaas, 1976). Performantele rudelor au o importanta substantiala cand heritabilitatile sunt mici sau cand caracterul nu poate fi observat pe candidatul la selectie. Luarea in considerare a mai multor caractere intr-o evaluare prin metodologia BLUP model animal, nu modifica fundamental ecuatiile modelului mixt, numai calculele pentru G-1 si R-1 Sunt mai complexe deoarece ele fac sa intervina cunoasterea corelatiilor genetice si reziduale intre caractere. Evaluarea genetica pe mai multe caractere, bazata pe un model animal adecvat rezolvat prin metodologia BLUP, se apropie de evaluarea ideala. Toate celelalte abordari, inclusiv teoria indicilor de selectie, nu sunt decat aproximatii ale evaluarii ideale(V. Ducrocq, 1991). De exemplu, daca inrudirile intre femele sunt ignorate, se considera ca diferentele genetice sunt datorate exclusiv masculilor. Aceste aproximatii cel mai adesea au fost necesare si inevitabile deoarece marimea sistemului de ecuatii este pentru cazul ideal:

2.

(62) in care C = numarul de caractere analizate (q); Nf = numarul de efecte fixe; na = numarul de efecte aleatorii, adica numarul total de animale de evaluat; Modelul liniar general mixt, este de forma:

(63) unde: y = vector q x 1 al performantelor, grupate pe animale, intra-caractere; X = q x p matrice pentru efecte fixe; b = vector p x 1 pentru efectele fixe necunoscute; Z = nq x nq, matrice de identitate pentru efecte aleatoare; a = vector q x 1, pentru efecte aleatoare necunoscute;

e = vector nq x 1, pentru reziduala modelului.

(64)

unde

reprezinta produsul direct (kronecker).

G0 si R0 sunt matricele de varianta covarianta genetice si de mediu dintre caractere. Sisremul de ecuatii corespunzator acestui model animal pe mai multe carectere este urmatorul:

(65) Cand caracterele analizate se masoara la toti indivizii si factorii ficsi sunt aceiasi pentru fiecare caracter, ecuatiile modelului mixt pot fi scrise:

(66) Exemplu numeric. In tabelul 19 sunt prezentate performantele proprii, pentru doua caractere, la o proba alcatuita din cinci indivizi. Tabelul 19 Greutatea vie si grosimea stratului de slanina la varsta de 182 zile la cinci animale din specia porcine

sexul m m f m f

individul 1 2 3 4 5

y1 (kg) 92 94 81 91 82

y2 (mm) 18,5 17,8 21,2 18,4 20,5

Pe baza acestor date primare au fost obtinute urmatoarele rezultate:

Presupunand cunoscuta structura matricelor de varianta covarianta, genetica (G) si de mediu (R), intr+o populatie Duroc (Stefan Popescu Vifor, 1983):

q = 2 caractere n = 5 animale Obtinem:

Ecuatiile modelului mixt sunt urmatoarele:

Rezolvand sistemul de ecuatii obtinem urmatoarele solutii:

Retinerea indivizilor la reproductie se face pe baza valorii de ameliorare globala. Valoarea de ameliorare globala ( ale fiecarui caracter cu importanta economica relativa, dupa relatia:

) se obtine ponderand valorile de ameliorare

(67) Daca modelul de analiza contine un singur factor randomizat si aceleasi efecte fixe afecteaza pe fiecare din caracterele analizate, numarul de ecuatii poate fi redus prin folosirea transformarii canonice (Schaffer, 1985, 1991; Mayer, 1990). Astfel, pentru q caractere corelate, aceasta transformare produce un nou set de caractere numite variabile canonice, care sunt necorelate din punct de vedere genetic si fenotipic. Transformarea canonica reduce substantial efortul de calcul deoarece pornindu-se de la o analiza pe mai multe caractere se ajunge la o analiza pe fiecare caracter separat. In final printr-o transformare se ajunge la acelasi valori de ameliorare ca si in cazul unei analize simultane. MODELUL TESTULUI ZILEI DE CONTROL (TEST DAY MODEL) Traditional, cantitatea de lapte pe lactatie normala (305 zile) a fost folosita pentru evaluarea genetica a taurinelor de lapte. Folosirea modelului testului de control a fost propusa pentru a evita dezavantajele modelelor care folosesc cantitateta de lapte pe lactatie normala. Ptack si Schaeffer (1993) sublinieaza ca exista posibilitatea unei descrieri mai precise a cantitatii de lapte cand se aplica modelul controlului zilnic (test-day model) in comparatie cu modelul clasic. De exemplu, efectele datorate gestatiei si stadiu