Smochina Laura

BOLI EREDITARE- boli ce se transmit de la parinti la copii cu exceptia cazurilor letale sau de sterilitate.

BOLI GENETICE boli cauzate de dereglari ale aparatului ereditar:po fi ereditare si neereditare.

BOLI CONGENITALE boli evidentiate la nastere:pot fi ereditare si neereditare.

BOLI FAMLIALE boli caracteristice unei familii:pot fi ereditare si neereditare.

Boli erediatre:

1.cromozomiale

a)numerice

b)sructurale

2.genice

a)recisive

b)dominante

AU

TOZO

MA

LE S

I HE

TER

OZO

MA

LE

BOLI CAUZATE DE MUTATII GENICE RECISIVE SI DOMINANTE .

DETREMINA DEREGLARI ALE PROCESULUI DE TRANSCRIPTIE/TRANSLATIE.

ALBINISMUL

Crs.11

BOLI GENICE AUTOZOMALE RECISIVE

ANEMIA FALCIFORMA

BOLI GENICE AUTOZOMALE DOMINANTE

SINDACTILIA SI POLIDACTILIA

Sindromul Marfan(boala lui Paganini).

Pectus carinatum Subponderabilitatea Membre superioare lungi

arahnodactilia

Prognatismul Rreprezinta o deformatie a oaselor maxilare

manifestandu-se ca o proeminare spre anterior a maxilarului inferior sau superior.

Maladii genice heterozomale

Se transmit cu frecventa diferita la cele

doua sexe si sunt determinate de mutatii ale unor gene din heterozomi. In dependenta de localizare deosibim maladii:

X-linkate; Y-linkate;

Hemofilia

Maladii genice X-linkate.

Daltonismul o tulburare a vederii cromatice, constnd n incapacitatea de a deosebi unele culori de

altele (mai ales rosul de verde), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea

verde fie cel pentru culoarea roie nu funcioneaz deloc i astfel persoanele vad n negru sau gri.

Miopatia Duchenne distrofia musculara se manifesta prin anomalii ale mersului la copiii mici

pentru ca, la 20 de ani, tinerii sa nu mai poata merge deloc ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii.

Maladii genice Y-linkate Hipertricoza(Sindromul Omului-Lup).

Frecventa: 1:1mld.

Boli cromozomiale numerice(autozomale)

Sindromul Down

Boli cromozomiale numerice(heterozomale)

Sindromul Turner(45, XO)

Sindromul Klinefelter(47, XXY)

Boli cromozomiale structurale