DefiniieCrize paroxistice de origine cerebral, legate de o activitate epileptogen tranzitorie Sunt frecvente la sugar i copilul micPot afecta anumite zone cerebrale sau ntreg cortexul cerebral

Cauze extracerebraleConvulsiile febrileHipocalcemiaHipoglicemiaHiponatremiaHipomagneziemia

Cauze cerebraleMeningita/encefalita la debutEdem cerebral acutTraumatisme craniocerebrale, AVC, tumoriEncefalopatie hipertensiv

Convulsiile febrile (CF)DefiniieDate epidemiologiceEtiopatogenieClasificareTablou clinicInvestigaii paracliniceDiagnostic pozitivDiagnostic diferenialTratamentEvoluie, prognostic

CF - DefiniiePrototip de convulsii ocazionaleAsocierea ntre febr i convulsii a fost observat de Hippocrat, dar au fost descrise ca entitate clinic distinct abia n 1980;CF cea mai frecvent manifestare convulsiv la sugar; cea mai frecvent problem neuropediatric.

CF - DefiniieCF convulsiile ce se produc n asociere cu febra la un copil de vrst 3 luni - 5 ani, care nu prezint infecie acut de SNC i nici o cauz demonstrabil de convulsii (declaraia de consens a National Institute of Health, 1980);CF convulsiile aprute la un copil cu vrst 1 lun-5 ani, asociate cu o boal febril ce nu e cauzat de o infecie SNC, fr antecedente de convulsii neonatale sau alte convulsii neprovocate i fr a ndeplini criteriile pt. convulsii simptomatice (ILAE,1993);!!!Definiiile difer prin limita inf a vrstei;!!!Nu sunt exclui copiii cu afectare neurologic ant. (ex. paralizii cerebrale, ntrziere n dezvoltare);!!!Copiii care au prezentat anterior convulsiei febrile o convulsie n afebrilitate sunt exclui;!!!Nu exist o limit de temperatur:n timp, s-a convenit asupra valorii de 37,8-38C temperatur axilar.

Date epidemiologiceIncidena / Prevalena: survin la 2-7 % din totalul copiilor sub 5 anifrecvena maxim la vrsta de 18 luni- 24 luniCF constituie 30% din toate convulsiile copiluluibiei > fete (uoar predominan masculin)

Etiopatogenie- mecanism multifactorialCF: rspuns dependent de vrst al creierului imatur la febr, pt c exist o excitabilitate neuronal crescut n cursul maturaiei cerebrale;Genetic: transmitere complex posibil poligenic25-40% pacieni au istoric familial de CF;Susceptibilitatea la CF se transmite mai rar autozomal dominant;Gene responsabile de CF au fost localizate pe Cr 8q13-q21 (FEB1), Cr 19p13.3 (FEB2), Cromozomul 2q 23-24 (FEB3),Cr 5q14-q15 (FEB4) determinnd anomalii ale canalelor de sodiu voltaj-dependente din membrana neuronal i anomalii ale receptorilor GABA; Alcaloza respiratorie (febra hiperventilaie compensatorie creterea pH creterea excitabilitii neuronale)Rol al reelei de citokine;nivele sczute de feritin; nivele semnificativ sczute de Zn n ser i LCR;Factor declanator: FEBRA

ClasificareCONVULSII FEBRILE SIMPLECONVULSII FEBRILE COMPLEXE

I.Convulsii febrile simple - criteriiun unic episod n 24 ore convulsie tonico-clonic generalizatdurata < 15 minutefr deficit neurologic postcritic

!!! 65-90% sunt convulsii febrile simple

II.Convulsii febrile complexe - criteriiepisoade multiple n primele 24 ore de febr sau n cursul aceleiai boli;convulsii focale;durata prelungit > 15 minute;sunt urmate de deficit motor postcritic;CF complexe constituie 10-35% din totalul de convulsii febrile;apar frecvent la copii cu dezvoltare psihomotorie anormal anterioar crizei.

Tablou clinicfebr: n general cu valori de 39,5C, dar 25% din CF se observ la valori de 38-39C. convulsiile survin frecvent n prima or de febr subitconvulsii generalizate n CF simple i focale n CF complexedurata: < 15 minute n cele simple i > 15 minute n cele complexeCF complexe pot fi urmate de parez tranzitorie unilateral ( paralizie Todd)n 25% convulsiile sunt primul simptom al boliiexaminarea clinic trebuie s urmreasc i detectarea cauzei febrei la copil (rinofaringit, otita medie acut, pneumonie, gastroenterite, ITU, etc.)

Investigaii paracliniceScreening metabolic: calciu, glucoza, magneziu, electrolii (n special sodiul); Hemocultura/urocultura;Analiza urinei;Examen FO poate evidenia un edem papilar;Ex. ORL pentru stabilirea unei eventuale cauze a febrei;Screening toxicologic n cazurile neclare.

Investigaii paraclinicePuncia lombar: controversat Indicaia de PL trebuie INDIVIDUALIZAT obligatorie la copii sub 12 luni; recomandat la copii sub 18 luni;obligatorie cnd exist cea mai mica suspiciune de meningit (la sugar i copilul mic semnele meningiene pot lipsi); se efectueaz dup CF complexe;recomandat atunci cnd ntrzie nsntoirea;

Investigaii paracliniceEEG nu este indicata dup prima convulsie febril; nu are un rol predictiv privind o posibil epilepsie n viitorEKGCT/ IRM cerebral indicate n: CF complexeSemne de hipertensiune intracranianPosibil traumatism n antecedentePosibil malformaie cerebral (sugerat de microcefalie, spasticitate)

Diagnosticul pozitivDiagnosticul de CF CLINIC

Diagnostic diferenialconvulsii simptomatice (meningit, encefalit, tumori etc.)spasm al hohotului de plnsdelir febrilsincop febril - neurocardiogenicfrisoane - cu cianoza perioral i paloarea tegumentelortraumatisme cerebrale asociate cu febraconvulsii induse de medicamente (intoxicaii)sevraj medicamentos ( ex. anticonvulsivant)tulburri electrolitice

Tratament n crizPlasarea copilului n decubit lateral pentru eliberarea cilor respiratoriiOxigen pe mascAnticonvulsivant:Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1 mg/kgc n crizdac criza nu cedeaz se administreaz intravenos LENT : DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc n ritm de 1mg/min pn la o doz total de 3 mg < 5ani i 5mg >5 ani (poate determina important detres respiratorie) MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv(aciune mai rapid, risc mai mic de detres respiratorie)AntipireticeAcetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/dozIbuprofen: 5-10mg/kgc/dozmpachetri/ bi hipotermizante

TratamentUltimele ghiduri terapeutice nu recomand tratamentul continuu sau intermitent cu fenobarbital sau benzodiazepine dup o prim CF simpl !!!Nici un medicament nu s-a dovedit eficient n a preveni o viitoare convulsie febril sau afebril (profilaxia recurenelor sau a epilepsiei)

Tratament pe termen lung - CF complexe -

Fenobarbital (administrat continuu): Copii < 2ani: 5-8 mg/kgc/ziCopii >2 ani: 3-5 mg/kgc/ziEfecte adverse: scderea memoriei, scderea puterii de concentrare, tulburri de somn tranzitoriiValproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu): 10-15 mg/kgc/ziEfecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renal, tulburri hematopoieticeDurata profilaxiei continue: 1 an dup prima CF sau pn la vrsta de 3 aniDiazepam: (administrat intermitent)Oral 1mg/kgc/zi repartizat n 3 prize egale sau ir 5mg 3ani, pe durata febrei + 1- 2 zile de afebrilitateEfecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameeal, Efectele adverse pot masca manifestrile neurologice ale unei infecii a sistemului nervos

Prognostic i evoluien 33%-40% din cazuri se observ recurene de CF, n 95% dintre cazuri acestea survin n primul an dup primul episodepilepsia se ntlneste la 0,5% din populaia general, dar la 3-7% din cei care au avut cndva convulsii febrileFactori de risc predictivi pentru recurene : varsta < 1 an la prima CF;CF complexe;antecedente familiale de epilepsie;crize multiple n primele 24h.1/3 copii prezint recurene: 50% apar n primele 6 luni, 75% n primul an, 90% n primii 2 ani dup o prim CF.

Prognostic si evolutie

Factori de risc predictivi pentru epilepsie:convulsii febrile complexe (durat >15 min sau mai multe CF n aceeiai zi) afeciuni neurologice asociate antecedente familiale de epilepsie.

CF simple 3% epilepsie ulterioar CF complexe cu 1 caracter de complexitate 6-8% epiCF complexe cu 2 caractere de complexitate 17-22% epiCF complexe cu 3 caractere de complexitate 49% epi

Educaia i consilierea familiei Educaie sanitar primul ajutor pe care familia trebuie s l acorde copiluluiParinii necesit un suport psihologic importantConvulsiile febrile: nu aduc prejudicii dezvoltrii neuro-psihice; nu detrmina retard neuro-psihic; nu determin tulburri de comportament.

Convulsiile hipocalcemice

EtiologieNOU NSCUT:Hipocalcemia neonatal precoce: apare n primele 72 ore de viaCauze: prematuritate, dismaturitate, asfixie perinatal, hiperparatiroidism maternEste determinat de un hipoparatiroidism neonatal tranzitoriuHipocalcemia neonatal tardiv: apare dup primele 72 ore i pn la 21zile postnatal Survine la Nn alimentai cu lapte de vac sau derivate neadaptate (aport crescut de fosfai)Hipocalcemia neonatal prelungit: dup primele 21 zile de vian hipoparatiroidism

EtiologieDUP PERIOADA NEONATALRahitismHipoparatiroidismPseudohipoparatiroidismSindrom de malabsorbieAlcaloz respiratorieAlcaloz metabolicSindrom de deshidratare acut

DIAGNOSTIC POZITIVTablou clinicNou-nscut: hiperexcitabilitate neuromuscular; convulsii (1/3 din toate convulsiile nn); letargie, refuzul alimentaiei, vrsturi; moarte subit;Sugar: convulsii(40% din convulsiile sugarului); laringospasm; craniotabes; moarte subit (prin oprirea cordului);Copil mare, adolescent: tetania (spasmul carpopedal); spasm laringian, bronhospasm, spasme ale musculaturii digestive; semn Chwostek

DIAGNOSTIC POZITIVTablou paraclinicCalcemia 6mg/dl Fosfataze alcaline EKG: triada Paupe-Dallozalungirea intervalului QT (raport aR-aT/R-R 0,5);QTc (QT/RR) 0,425unda T ampl, simetric, ascuit EEG nu este utila

TRATAMENTTratamentul bolii de bazSe administreaz 1-2 ml/kg Ca gluc 10% i.v.LENT, n 10-15 minApoi=1g/m/24h n perfuzie cu ritm constantSC (supraf. corporal)=0,92xT!! efect bradicardizant, poate determina stop cardiac; se ntrerupe cnd AV < 80bti/min 1fiol Ca gluconic 10%/10 ml = 89mg Ca elemental Suprafaa cutanat la NN = 0,25m Dup 48h se poate trece la administrarea de Ca orala, 1g/m/zi

Convulsiile hipoglicemice

DEFINIIEDefiniia hipoglicemiei e diferit n funcie de vrst:Nou nscut sub 72 ore

ETIOLOGIEHipoglicemii neonatale tranzitorii cu insulinemie normalHipoglicemii neonatale tranzitorii cu hiperinsulinemieHipoglicemii neonatale persistente de cauz endocrinHipoglicemii neonatale persistente n boli genetice de metabolism

I. Hipoglicemii neonatale tranzitorii cu insulinemie normalPrematur (are depozite hepatice de glicogen sczute)Dismatur (are imaturitate a enzimelor glicogenolizei)Hemoragie cerebral neonatalDetres respiratorie idiopaticSepsisAspiraia de lichid meconialCauze toxice

II. Hipoglicemii neonatale cu hiperinsulinemieDiabet gestaionalIzoimunizarea fetomatern n sistemul Rh

III. Hipoglicemii neonatale persistenteBoli endocrine: absena celulelor alfa-pancreatice secretante de glucagon (rar);sindrom Wiedemann-Beckwith (hiperplazie difuz a celulelor beta-insulare);adenoame beta-celulare (rar la NN);hipotiroidism congenital etc.

IV. Hipoglicemii neonatale persistenteErori nscute de metabolism: glicogenozedeficit de piruvat decarboxilazgalactozemia congenitalintoleran ereditar la fructozHiperinsulinism pancreatic: hiperplazie insular focal sau difuz (hiperinsulinism congenital, de cauz genetic; gena e localizat pe braul scurt al Cr11).

TABLOU CLINICEste expresia - scderii disponibilitii de glucoz pt SNC - stimulrii adrenergiceNN n primele 48h de via pot fi asimptomatici/detres neurologic i cardiopulmonar.Semne clinice ale neuroglicopeniei: hipotonie letargie/somnolen/com crize de apnee/convulsii cianoz, hipotermieSemne de activare adrenergic: anxietate, transpiraii, tahicardie, paloare,

Tratament n crizGLUCOZ 33%: n bolus i.v. 0,5g/kgc apoi perfuzie continu cu GLUCOZ 10% timp de 24 ore pn la 12g/kgc/24ore, sub controlul glicemieiDac nivelul glicemiei nu se normalizeaz se administreaz glucocorticoizi i.v.: Dexametazon, HHS (scad utilizarea periferic a glucozei)Glucagon (stimuleaz glicogenoliza hepatic i crete gluconeogeneza)Diazoxide (frneaz secreia de insulin din celulele beta insulare pancreatice i eliberarea de catecolamine din medulosuprarenal)

TRATAMENTDac hipoglicemia e diagnosticat < 3 luni i e secundar hiperinsulinismului congenital, se recomand rezecie pancreatic 80-90%.Risc: sechele neurologice severe (ntrziere n dezvoltarea psihic, sd. piramidal, sd. parkinsonian, epilepsie). Orice copil cu hipoglicemie dovedit, care nu e secundar insulinoterapiei, trebuie spitalizat pt monitorizare i diagnostic.