7/23/2019 5. CROMATINA SEXUALA

1/4

CAPITOLUL 4

CROMATINA SEXUAL

Cromatina se prezint microscopic sub dou aspecte, diferite ca structur i funcie:

eucromatina i heterocromatina.

A.Eucromatina este mai puin condensat i slab colorat cu colorani bazici; reprezint

cromatina activ genetic (transcripional).

B. Heterocromatina este puternic condensat sub form de cromocentri i colorat mai

intens cu colorani bazici; este cromatina inactiv genetic. Heterocromatina este de dou tipuri:

constitutiv i facultativ.

a) Heterocromatina constitutiv rmne sub form condensat pe tot parcursul ciclului

celular. Nu conine ene funcionale i este format din !"N #nalt repetitiv.

b) Heterocromatina facultativeste o form de cromatin care a fost sau va fi activ #ntr$un

stadiu al dezvoltrii ontoenetice; conine secvene de !"N nerepetitiv. %&emplul cel mai

caracteristic #l constituie cromatina seua!" X#unul dintre cei doi cromozomi ' inactivai #n

celulele somatice feminine.

Cromatina se&ual reprezint un cromocentru distinct, care permite stabilirea sexului

genetic (XX sau XY)i a anomaliilor numerice ale cromozomilor sexuali.

Cromatina se&ual difer la se&ul feminin i masculin, deoarece rezult prin mecanisme

diferite.

Cromatina X

(ermenul de cromatin se&ual ' definete un cromozom ' condensat, prezent sub forma

unui corpuscul heterocromatic )cromocentru distinct* #n nucleii celulelor somatice feminine )nu i

#n celulele se&uale, unde ambii cromozomi ' trebuie s fie eucromatici*.

+a femei )''*, cromatina se&ual rezult #n urma inactivrii unuia din cei doi cromozomi

'. Cromozomul ' condensat )heterocromatinizat* este vizibil sub form de cor$uscu! Barr #n

majoritatea esuturilor )nervos, epitelial, etc* )fi. .-* sau sub form de a$en%ice nuc!ear

)drumstick$ b de tob* pe frotiuri de sne periferic, #npolimorfonuclearele neutrofile)fi. .*.

/nactivarea unuia din cromozomii ' ai femeii are drept rezultat ealizarea e&presiei

fenotipice a enelor localizate pe cromozomul ' la cele dou se&e.

-

7/23/2019 5. CROMATINA SEXUALA

2/4

Pro$riet"&i!e 'enera!e a!e cromatinei seua!e.

1. recven.Cromatina se&ual nu poate fi evideniat #n toate celulele somatice de oriine

feminin. 0recvena nucleilor cromatino$pozitivi variaz, #n funcie de esutul e&aminat, #ntre 12 i

324.

!. orma. 5articulele de cromatin se&ual au o form variabil; de obicei sunt plan$

conve&e, dar pot fi sferice, triunhiulare sau emisferice.

". #imensiunea medie a corpusculilor 6arr este de -$ microni.

$. %oziie. Corpusculii 6arr sunt localizai de obicei la periferia nucleilor, fiind aplicai pe

suprafaa intern a membranei nucleare.

&. 'finiti tinctoriale.Cromatina se&ual ' se coloreaz cu fu&in )rou$violet*, cu tehnica

0eulen )violet intens* sau 7iemsa )rou$violet*.

Ori'inea cromatinei seua!e X

5articula de cromatin se&ual este format dintr$un cromozom ' care se condenseaz #n

decursul interfazei. Cellalt cromozom ' al femeilor rmne destins, ca de altfel unicul cromozom

' al brbailor. /ntre numrul de corpusculi se&uali din celule i numrul de cromozomi ' e&ist o

corelaie e&primat prin formula:

6 8 &-,

unde 6 este numrul de corpusculi 6arr, iar & este numrul de cromozomi '.

Celulele provenite de la femeile normale au cromozomi ' i o particul de cromatin

se&ual. Celulele cu 9 cromozomi ' prezint particule de cromatin se&ual, etc. 5rezena

cromozomului nu infueneaz numrul particulelor de cromatin se&ual, iar brbaii cu sindrom

linefelter )cariotip

7/23/2019 5. CROMATINA SEXUALA

3/4

Cromatina seua!" X (n !eucocite!e $o!imor)onuc!eare.

> parte din leucocitele polimorfonucleare ale femeilor prezint un lobul adiional, denumit

drumstick (b de tob) )fi. *. "rumstic=$urile sunt formaiuni rotunde sau ovalare, cu un

diametru mediu de -,1 microni, unite de unul din lobii leucocitului printr$un filament subire.

0recvena medie a drumstic=$urilor este de -$-24.

Cromatina X *i inacti+area 'enic".

%fectul enelor localizate pe cromozomul ' este eal la brbai )unde ele apar #ntr$o sinur

doz, e&istnd un sinur cromozom '* i la femei )unde, datorit prezenei a doi cromozomi ',

e&ist dou doze*. "e e&emplu, la om, ena care controleaz sinteza lucozo$?$fosfat$

dehidroenazei )7$?$5"* este localizat pe cromozomul '. Cantitatea de 7$?$5" este totui eal

nu numai la brbai i la femei, ci i la persoanele cu 9 sau chiar cromozomi '. (ot pecromozomul ' sunt localizate ene care produc enzime cu rol #n coaularea snelui )lobulina

antihemofilic, factorul '///*. Nivelul ambilor produi este similar la brbai i femei.

6azat pe aceste date, @arA +Aon )-B?-, -B?, -B?9* a formulat ipoteza c numai unul din

cromozomii ' ai femeii este activ, cellalt fiind inactiv )incapabil de transcriere #n !Nm #n

vederea sintezei proteice*. Cromozomul ' inactiv rmne condensat #n decursul interfazei )fenomen

care reprezint substratul morfoloic al cromatinei '*.

Conform $rinci$iu!ui L,on, inactivarea unui cromozom ' )i a enelor sale*, fenomen

denumit !ioni-are, este total )#ntreul cromozom ' este inactivat*,precoce)are loc #n ziua a -?$a

a vieii embrionare, cnd e&ist apro&imativ 1222 de celule* i definitiv. 5rocesul de inactivare

Inacti+area cromo-omu!ui X

Cromatina seua!" X

Emrion /-iua a 012a3

i'. 4.5. /nactivarea cromozomului '

9

7/23/2019 5. CROMATINA SEXUALA

4/4

intereseaz, la ntmplarecromozomul ' de oriine matern #n unele celule i cromozomul ' de

oriine patern #n alte celule. "up ce decizia asupra inactivrii a fost luat, ea rmne #ns

definitiv, iar celulele #n care a fost inactivat cromozomul ' de oriine matern )'m* vor da natere

unor clone de celule #n care cromozomul ' matern este inactivat )' mi*, #n timp ce celulele #n care a

fost inactivat cromozomul ' de oriine patern )'p

* formeaz clone de celule cu cromozomul '

patern inactiv )'p/* )fi. .9.*.

>ranismul feminin este considerat un mo-aic 'enetic: proporia de cromozomi ' de

oriine matern sau cromozomi ' de oriine patern inactivat difer de la o femeie la alta )chiar i

la emenele univiteline*.

Cromatina 6

+a brbai )'*, cromatina se&ual este reprezentat de heterocromatina de la nivelul celor

D9 distale ale braului lun al cromozomului ; poate fi vizualizat, prin coloraia cu Euinacrin i

e&aminare microscopic #n lumin ultraviolet, sub forma unui corpuscul intens fluorescent,

denumit i cromatin" 6 sau cor$uscu! )fi. ..*. Cromozomul #i pstreaz capacitatea de

fluorescen i #n decursul interfazei.

Corpuscul are un diametru de 2,9$-, fiind vizibil #n 2$124 din nucleii e&aminai.+ocalizarea sa este adesea periferic, dar nu att de frecvent ca #n cazul cromatinei ' .

Numrul de corpusculi 0 este eal cu numrul cromozomilor .

Cromatina se&ual constituie un mar7er cito!o'ic a! seu!ui 'enetic)'' sau '*.

0i. .. Cromatina fluorescent.