n tetrasomie: A

n tetrasomie: A. cromozomii dintr-o pereche sunt n patru exemplare B. gameii sunt ntodeauna puri din punct de vedere genetic C. formula cariotipului uman este 2n-2 D. n fiecare celul exist patru genomuri

n cazul maladiilor metabolice ereditare: A. albinismul se caracterizeaz prin abundena pigmenilor melanici n pr i ochi B. n anemia falciform, n lanul , se nlocuiete valina cu acidul glutamic C. fenilcetonuria afecteaz sistemul nervos determinnd idioenia fenilpiruvic D. n cretinismul sporadic cu gu lipsete enzima care transform tiroxina n tirozin

Doi prini prezint polidactilie. Probabilitatea naterii unui copil sntos este: A. 25% B. 50% C. 75% D. 100%

Cromatina sexul: A. lipsete la femeile cu sindrom Down B. se gsete ntrun singur exemplar la indivizii afectai de sindromul triplo X C. se ataeaz, de obicei, de membrana intern a nucleului interfazic eucariot D. se formeaz prin condensarea i inactivarea unui cromozom X dintr-o celul gametic

1. n cadrul metodelor de studiu n genetica uman:

A. studiul izolatelor a demonstrat frecvena mai mare a genelor recesive n stare homozigot

B. studiul familial a demonstrat c hemofilia se transmite de la mam la fete

C. studiul gemenilor monozigoi a demonstrat c tuberculoza are caracter ereditar

D. amniocenteza se bazeaz pe recoltarea celulelor din embrion

2. Identific asocierea corect:

A. sindromul Patau-monosomie autozomal

B. guta-afectarea metabolismului bazelor azotate

C. sindromul dublu mascul-anomalie heterozomal notat YO

D. polidactilia-maladie genetic autozomal recesiv

16. Daltonismul spre deosebire de hemofilie:

A. este o maladie sex-linkat

B. afecteaz n special brbaii

C. se manifest prin hemizigoie

D. afecteaz vederea cromatic

17. Maladie autozomal recesiv este:

A. polidactilia

B. daltonismul

C. hemofilia

D. albinismul

18. Ce tip de sindrom manifest o femeie care are formula autozomal normal iar cea heterozomal redus la jumtate:

A. Klinefelter

B. Down

C. Turner

D. Edwards

3. Identific asocierea corect:

E. sindromul Patau-monosomie autozomal

F. guta-afectarea metabolismului bazelor azotate

G. sindromul dublu mascul-anomalie heterozomal notat YO

H. polidactilia-maladie genetic autozomal recesiv

I. Trisomie heterozomal este:

a. sindromul Down

b. sindromul Klinefelter

c. sindromul Edwards

d. sindromul Patau

J. Indivizii cu Rh+:

a. au determinism genetic homozigot de tip dd

b. pot fi heterozigoi din punct de vedere genotipic

c. formeaz 15% din populaia uman

d. pot dona snge tuturor indivizilor cu anticorpi anti Rh

K. Consangvinizarea:

a. este frecvent n comuniti umane mari

b. poate determina homozigotarea genelor recesive

c. presupune creterea incidenei fenomenului de heterozis

d. se utilizeaz ca o metod de cercetare n genetica molecular

L. Maladie ereditar manifestat prin degradarea progresiv a fibrelor musculare este:

a. distrofia Duchenne

b. maladia Tay-Sachs

c. boala Huntington

d. maladia Alzheimer

Intr-o clinic sunt internai trei pacieni cu diferite probleme de sntate: primul pacient cu ginecomastie, al doilea pacient cu probleme de coagulare a sngelui i un al treilea cu probleme de fertilitate i fr cromatin sexual. Analizai simptomele precizate i stabilii pe baza acestora sexul pacienilor i tipul de maladie de care pot suferi acetia:

A. primul i al treilea pacient sunt brbai i pot avea sindrom Klinefelter

B. al doilea pacient poate fi brbat i are hemofilie

C. al doilea i al treilea pacient pot fi brbai i au sindrom Turner

D. al treilea pacient poate fi femeie i are sindrom Down

68. Descendenii unui brbat hemofilic i a unei femei sntoase dar a crui tat a fost daltonist, pot fi sntoi i nepurttori ai genelor pentru hemofilie i daltonism dac:

A. au sex masculin

B. motenesc cromozomul X de la tat

C. au sex feminin

D. motenesc cromozomul X att de la mam ct i de la tat

69. Doi prini cu sindactilie dintre care unul are daltonism, au un copil cu vedere normal, hemofilie i degete normale. Alegei varianta corect referitoare la:

a) structura genotipic a prinilor

b) procentul de apariie a copiilor bolnavi de hemofilie i sindactilie din descendena posibil

c) procentul de apariie a copiilor cu daltonism n descendena posibil.

a

b

c

A.

mama: AaXdXh

25% dintre copii

50% dintre descendeni

B.

tata: AAXdY

3/16 dintre descendeni

25% dintre fete

C.

mama: AaXdXh

12,5% dintre biei

25% dintre biei

D.

tata: AaXdY

3/8 dintre biei

50% dintre descendeni