Proiect

Disciplina :BiologieTema: Genomul nuclear umanProfesor:Galbur Viorica

• Constituie 99% din totalitatea informatiei genetice,adica 99% din AND-ul celular.

• Datorita faptului ca secventele de baze azotate din structura ADN-ului se repeta diferit de-alungul macromoleculei s-au identificat in genomul uman mai multe tipuri de ADN

• ADN inalt repetitiv•ADN moderat repetitiv•ADN nerepetitiv

•ADN genic•ADN extragenic

ADN inalt repetitiv• Reprezinta 10% din genom• Alcatuit din secvente foarte scurte ,repetate in tandem• Secventele nu sunt transcrise in ARN mesager pentru a fi translate in proteine• Unele secvente de ADN inalt repetitiv,numite ADN –satelit ,alcatuiesc “blocuri mari” de heterocromatina,avind un rol structural

• O alta parte de ADN inalt repetitiv corespunde unor secvente mici,ce formeaza “miniblocuri” dispersate in toti cromozomii,fiind variabile ,numite VNTRs(variable number tandem repeats) sau SSRs (simple sequence repeats) cu 2 familii principale : minisateliti

microsateliti

Datorita polimorfismului foarte inalt ,minisatelitii si microsatelitii sunt veritabili markeri genetici individuali,care realizeaza un profil genetic specific ce constituie amprenta genetica.

ADN moderat repetitiv

• Reprezinta 30% din genom• Alcatuit din secvente scurte de baze azotate ce se repeta de mii de ori • Sunt transcrise in ARN si formeaza “familii” de secvente inrudite ,unele cu functie cunoscuta (ARNr,ARNt,histone etc.),altele cu functie necunoscuta (SINEs sau LINEs).

ADN nerepetitiv• Reprezinta 60% din genom• Alcatuit din secvente unice per

genom,formind “familii multigenice”.• Se gaseste mai frecvent in regiunile

cromozomiale bogate in eucromatina• Doar o mica parte din ADN nerepetitiv

alcatuieste regiunile codante (exonii) pentru proteine,restul ADN nerepetitiv este necodant si se gaseste in interiorul genei.

ADN genic

ADN extragenic

Principalele componente din

structura genomului uman

GENOM UMAN

ADN gene proteine si secvente inrudite

Secvente codante Exoni

Secvente necodante

5’ UTR si 3’ UTR

Introni

Secvente reglatoare

Pseudogene

ADN EXTRAGENIC

Secvente uniceGene ARN

Alte secvente transcrise conservate

Duplicatii segmentare

ADN repetitiv

Repetitii in tandem

ADN satelit

ADN minisatelit si microsatelit

Repetitii dispersate propuse prin transpozitieLINEsSINEs

Multumesc pentru atentie!

Elaborat:Ceresau MarinaGrupa : 3104